![](/user_photo/18986_uRIDp.jpg)
Клинические рекомендации 2023 / Врожденный гипотиреоз у детей
.pdf![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY31x1.jpg)
№ |
Уровень до |
Уровень убеди |
|
стоверности |
тельности реко |
||
Критерии качества |
|||
|
доказательств |
мендаций |
|
Выполнены сбор анамнеза и жалоб при генетиче |
5 |
С |
|
ском консультировании и генетическое тестирова |
|
|
|
ние при подозрении на наследственный характер |
|
|
|
патологии |
|
|
|
Достигнуты целевые показатели СТ4 сыворотки |
5 |
С |
|
крови |
|
|
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY32x1.jpg)
Список литературы
1.Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога - М: Литтерра, 2020.— с. 91-103
2.Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адап тация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011 - 26 с.
3.Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ, под редакцией Петерковой В.А.
-М„ 2016.-304 с.
4.Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stim ulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a popula tion-based record-linkage study. Lancet Diabetes and Endocrinology, 2016. 4, p. 756-765.
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY33x1.jpg)
14.Grasberger H, RefetoffS. Genetic causes ofcongenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23, p. 421^428.
15.Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in develop ment, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology 2015, 11, p. 29^42.
16.Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal ofEndocrinology, 2018, 179, p. 297-317.
17.Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development 2014, 26, p. 60-78.
18.Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management ofCongenital Hypothy roidism. J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2014,99, 2. p. 363-384.
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY34x1.jpg)
27.Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S et al. Screening for congenital hypothyroidism: comparison ofborderline screening cut-offpoints and the effect on the number ofchildren treated with levothyroxine. European Thyroid Journal, 2013, 2, p. 180-186.
28.Peters C, Brooke I, Heales S et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: impact of ethnicity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016, 101, p. 3445-3449.
29.Ford G. LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014, 28, p. 175-187.
30.Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH et al. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. Journal ofPediatrics, 2018, 192, p. 204-208.
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY35x1.jpg)
41.Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, et al. DUOX2 Gene mutation manifesting as resistance to thyrotropin phenotype. Thyroid 2017, 27, p. 129-131.
42.Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, methylome and genomic varia
tions analysis ofectopic thyroid glands. PLoS ONE 2010, 5, e 13420.
43.Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/ TSHR-dependent thy roid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. Journal of Clinical Investiga tion, 2017, 127, p. 4326^337.
44.Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal ofPediatric Endocrinology 2017, 2, p. 11.
45.Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2015, 25(7), p. 716-759.
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY36x1.jpg)
Приложение Al. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру
клинических рекомендаций
РУКОВОДИТЕЛИ:
Петеркова Валентина Александровна - академик РАН, профессор, доктор медицинских
наук, научный руководитель Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокри
нологии» Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии
Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эн
докринологии» Минздрава России, главный внештатный детский специалист эндокринолог
Минздрава России.
Безлепкина Ольга Борисовна -доктор медицинских наук, заместитель директора Цен
тра - директор Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Мин
здрава России, профессор кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института выс
шего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокриноло
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY37x1.jpg)
ЭКСПЕРТЫ:
Шапкина Любовь Александровна - доктор медицинских наук, профессор Института те
рапии и инструментальной диагностики ФГБОУ ВО "Тихоокеанский государственный ме дицинский университет" Минздрава России, главный внештатный специалист детский эн докринолог Дальневосточного ФО.
Таранушенко Татьяна Евгеньевна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии института последипломного образования ГБОУ ВО "Красноярский государ ственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясеневского" Мин здрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Красноярского
края, главный внештатный специалист детский эндокринолог Сибирского ФО.
Петряйкина Елена Ефимовна - доктор медицинских наук, директор ОСП РНИМУ имени
Н.И.Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог
г.Москвы, главный внештатный специалист детский эндокринолог Центрального ФО.
Малиевский Олег Артурович - доктор медицинских наук, профессор кафедры госпи
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY38x1.jpg)
Удмуртия.
Гирш Яна Владимировна - доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болез
ней Медицинского института БУ ВО "Сургутский государственный университет ХМАО-
Югры", главный внештатный специалист детский эндокринолог Ханты-Мансийского авто
номного округа- Югра.
Храмова Елена Борисовна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой детских бо
лезней педиатрического факультета ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицин
ский университет» Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокри
нолог Тюменской области.
Алимова Ирина Леонидовна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой госпи
тальной педиатрии с курсом неонатологии факультета ДПО ФГБОУ ВО "Смоленский гос
ударственный медицинский университет" Минздрава России, главный внештатный специ
алист детский эндокринолог Смоленской области.
Самсонова Любовь Николаевна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой дет
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY39x1.jpg)
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций.
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
1.Врач-педиатр.
2.Врач-детский эндокринолог.
Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диа
гностики (диагностических вмешательств).
УДД |
Расшифровка |
1 |
Систематические обзоры исследований с контролем референсным мето |
![](/html/18986/374/html_TcwAfGvdac.QwZQ/htmlconvd-eh8wIY40x1.jpg)
Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов про
филактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств).
УДД Расшифровка
1 |
Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа |
2Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа