3 итоговая
.docxВОПРОСЫ К КОЛЛОКВИУМУ ПО ТЕМЕ «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»
-
Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма.
-
Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
-
Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
-
Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
-
Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля (по Меллеру).
-
Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
-
Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
-
Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс-, миссенс - и сейсменс - мутации.
-
Механизмы репарации ДНК. Фотореактивация.
-
Механизмы репарации ДНК. Эксцизионная репарация.
-
Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
-
Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
-
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
-
Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
-
Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с X - хромосомой и голандрические признаки.
-
Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с X - хромосомой признаки.
-
МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
-
Пренатальная диагностика. Методы: УЗ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
-
Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции: естественный отбор, миграции, инбридинг, дрейф генов.
-
Закон Харди - Вайнберга, его значение.
-
Близнецовый метод. Моно- и дизиготические близнецы. Конкордантность и дискордантность. Методы определения зиготности близнецов. Определение преимущественного влияния среды или генотипа на формировнаие признака (коэффициент наследуемости)