Порфирии
Порфирии - это группа наследственных заболеваний с наличием дефектов в ферментативных системах биосинтеза гема, т.е. частичный дефицит одного из ферментов синтеза порфирина приводит к снижению образования гема и как следствие, к устранению подавляющего эффекта гема на АЛК-синтазу, результатом является образование избыточных количеств предшественников порфиринов.
11
Кислотно-основное состояние
12
Основные показатели кислотно-основного состояния
|
Показатели КОС |
Референсные значения |
|
|
|
|
|
|
|
Артериальная кровь – 7,35-7,45 |
|
1. |
рН |
Венозная кровь – 7,32-7,38 |
|
|
|
Капиллярная кровь – 7,36-7,42 |
|
|
|
|
|
|
|
Артериальная кровь - 36-44 мм.рт.ст. |
|
2. |
р СО2 (парциальное давление углекислого газа) |
Венозная кровь – 42-50 мм.рт.ст. |
|
|
|
Капиллярная кровь – 35-45 мм.рт.ст. |
|
|
|
|
|
|
|
Артериальная кровь - 22-26 ммоль/л |
|
3. |
SВ (стандартный бикарбонат) |
Венозная кровь – 23-27 ммоль/л |
|
Капиллярная кровь – 21-27 ммоль/л |
|||
|
|
||
|
|
|
|
4. |
ВВ (сумма всех буферных оснований) |
|
|
|
|
40-60 ммоль/л |
|
5. NВВ (нормальные буферные основания) |
|||
|
|||
|
|
|
|
6. |
ВЕ (дефицит / избыток буферных оснований) |
0 ± 2,5 ммоль/л |
|
|
|
|
|
7. |
р О2 (напряжение кислорода) |
Артериальная кровь – 95-100 мм.рт.ст. |
|
Венозная кровь – 40-45 мм.рт.ст. |
|||
|
|
||
|
|
|
|
8. |
АВ (истинный бикарбонат крови) |
19-25 ммоль/л |
|
13
Химические буферные системы
Кровь |
|
Внеклеточная |
|
Внутриклеточная |
|
|
Моча |
||||
|
жидкость |
|
|
жидкость |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|||||
• Гидрокарбонатный |
|
• Гидрокарбонатный |
|
• Белковый буфер Рt- |
|
• Аммонийный буфер |
|||||
буфер NаНСО3 / |
|
буфер NаНСО / |
|
СООNа / Рt-СООН |
|
|
NН / NН + |
||||
Н2СО3 |
|
Н СО |
3 |
|
|
|
3 |
4 |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
• Фосфатный буфер |
|||
• Гемоглобиновый |
|
2 3 |
|
|
• Фосфатный буфер |
|
|||||
|
• Фосфатный буфер |
|
|
Nа2НРО4 / NаН2РО4 |
|||||||
буфер ННb / НbО2 |
|
|
Nа НРО / NаН РО |
4 |
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|||||
• Белковый буфер Рt- |
|
Nа2НРО4 / NаН2РО4 |
|
2 |
4 |
2 |
|
|
|
||
|
|
• Гидрокарбонатный |
|
|
|
||||||
СООNа / Рt-СООН |
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
буфер NаНСО3 / |
|
|
|
|
|||
• Фосфатный буфер |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
Nа2НРО4 / NаН2РО4 |
|
|
|
|
Н2СО3 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14
Физиологические буферные системы
•Легкие
•Почки
•Желудочно-кишечный тракт
•Костная система
•Печень, поджелудочная железа
15
Виды нарушений кислотно-основного состояния
По |
|
По степени |
|
направленности |
По причине |
||
компенсированности |
|||
изменений |
|
||
|
|
АЦИДОЗ |
эндогенные |
Компенсированный |
|
|
АЛКАЛОЗ |
Некомпенсированный: |
|
|
экзогенные |
• субкомпенсированный |
|
• декомпенсированный |
По механизму развития
Газовый (респираторный)
Негазовый:
•Метаболический
•Выделительный
•Экзогенный
Комбинированны
й
Смешанный
16
Биохимические проявления ацидоза и алкалоза
АЦИДОЗ |
АЛКАЛОЗ |
|
|
Гиповентиляция легких |
Гипервентиляция легких |
|
|
Гипоксемия |
Повышенное сродство гемоглобина к кислороду |
|
|
Повышение концентрации катехоламинов в крови |
Гипокалиемия |
|
|
Усиление парасимпатических эффектов |
Снижение ионов Н во внеклеточной жидкости |
|
|
Гиперкалиемия |
Гипокалия |
|
|
Усиление процессов катаболизма белков, |
Гипокальциемия |
нуклеиновых кислот, фосфолипидов |
|
Внеклеточная гипоосмолярная гипергидратация |
Снижение аммониогенеза |
|
|
Повышение ионизированного Са в сыворотке крови |
|
|
|
Низкое сродство белка тропонина С к Са |
|
|
|
17
Общая характеристика негазовых ацидозов и алкалозов
АЦИДОЗ |
АЛКАЛОЗ |
|
|
|
|
Повышение альвеолярной вентиляции за счет |
Гипоксия |
|
увеличения ионов Н в плазме крови |
|
|
|
|
|
|
|
|
Нарастающее угнетение нервной системы и высшей |
Гипокалиемия |
|
нервной деятельности |
|
|
|
|
|
|
|
|
Недостаточность кровообращения |
Недостаточность центрального и органно-тканевого |
|
кровотока |
|
|
|
|
|
|
|
|
Снижение кровотока в головном мозге, миокарде, |
Расстройства микрогемоциркуляции с развитием |
|
почках |
капиллярно-трофической недостаточности |
|
|
|
|
Гиперкалиемия |
Ухудшение нервно-мышечной возбудимости |
|
|
|
|
Гиперосмия |
Расстройства функций органов и тканей вплоть до их |
|
недостаточности |
|
|
|
|
|
|
|
|
Отеки |
|
|
|
|
|
Потеря ионов Са костной тканью с развитием |
|
|
состояния остеодистрофии |
|
|
|
|
18 |
|
|
Нарушения компонентов гидрокарбонатного буфера при четырех основных формах нарушения кислотно-основного состояния
• Ацидоз
Метаболич
еский
[НСО3-] ↓
Метаболич
еский
[НСО3-] ↑
• Алкалоз
• Ацидоз
Респирато
рный
рСО2 ↑
Респирато
рный
рСО2 ↓
• Алкалоз
19
Метаболический ацидоз
20