Файловый архив студентов. Файловый архив студентов.
1264 вуза, 4629 предмета.
/ Регистрация
FAQ Обратная связь Вопросы и предложения
Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Ивано-Франковский национальный медицинский университет
Предмет:
[НЕСОРТИРОВАННОЕ]
Файл:

baz1

.doc
Скачиваний:
13
Добавлен:
18.02.2016
Размер:
189.95 Кб
Скачать
☆

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Шерешевського-Тернера

    3. Синдром Дауна

    4. Синдром Едвардса

    5. Синдром Патау

  1. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

    1. Близнюковим

    2. Генеалогічним

    3. Біохімічним

    4. Цитогенетичним

    5. Популяційно-статистичним

  1. У дитини з білим волоссям, блідою шкірою відмічено збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. У крові підвищений вміст фенілаланіную Який метод було застосовано для встановлення діагнозу фенілкетонурії:

    1. Электрофізіологічний

    2. Біохімічний

    3. Цитогенетичниий

    4. Популяційно-статистичний

    5. Генеалогічний

  1. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

    1. Трисомія Х

    2. Синдром Шерешевського-Тернера

    3. Синдром Дауна

    4. Синдром Леша-Найхана

    5. Хвороба Коновалова-Вільсона

  1. У каріотипі матері – 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ої хромосоми на 15-ту. Яке захворювання найбільш ймовірно буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Патау

    4. Синдром Эдвардса

    5. Синдром Морриса

  1. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Хвороба Дауна

    3. Синдром Тернера

    4. Трисомія за X-хромосомою

    5. Специфічна фетопатія

  1. При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування.

    1. Аутосомно-рецесивний

    2. Зчеплений з Y-хромосомою

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

  1. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

    1. Хромосомна

    2. Нулесомія

    3. Генна

    4. Полісомія

    5. Моносомія

  1. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

    1. Синдром Едварда

    2. Синдром Патау

    3. Синдром Клайнфельтера

    4. Синдром Дауна

    5. Синдром Шерешевського-Тернера

  1. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

    1. Фенокопія

    2. Трисомія

    3. Моносомія

    4. Триплоїдія

    5. Генна мутація

  1. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

    1. 25%

    2. 0 %

    3. 75%

    4. 50%

    5. 100%

  1. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

    1. Цистинурії

    2. Фенілкетонурії

    3. Анемії

    4. Муковісцидозу

    5. Ахондроплазії

  1. Під час нормального гаметогенезу у чоловіків відбувається перетворення сперматидів на сперматозоони. Як називається ця стадія?

    1. Формування

    2. Розмноження

    3. Росту

    4. Дозрівання

    5. Утворення

  1. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

    1. Рецесивний, зчеплений зі статтю

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домінантний, зчеплений зі статтю

    4. Неповне домінування

    5. Аутосомно-домінантний

  1. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації?

    1. Делеція

    2. Інверсія

    3. Дуплікація

    4. Транслокація

    5. Моносомія

  1. Жінці був встановлений діагноз – хвороба Тея-Сакса, яка пов’язана з порушенням обміну речовин. Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?

    1. Ліпідного

    2. Мінерального

    3. Вуглеводного

    4. Амінокислотного

    5. Білкового

  1. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Едвардса. Яким основним методом генетики людини можливо достовірно підтвердити цей діагноз?

    1. Дерматогліфіки

    2. Цитогенетичним

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

  1. В одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

    1. 75 %

    2. 0 %

    3. 25 %

    4. 50 %

    5. 100 %

  1. У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи за системою АВ0 народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Який генотип може бути у батька?

    1. IAIArhrh

    2. IAIARhRh

    3. IAI0rhrh

    4. IBIBRhrh

    5. I0I0Rhrh

  1. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

  1. Хромосома групи С.

  2. Y-хромосома.

  3. Х-хромосома.

  4. Хромосома групи А.

  5. Хромосома групи В.

  1. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини виявлено пар гомологічних хромосом:

    1. 22 пари.

    2. 23 пари.

    3. 24 пари.

    4. 46 пар.

    5. 44 пари.

  1. При обстеженні 42-річного чоловіка з легка фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників, слабким ростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено “барабанні палички”. Який діагноз можна поставити?

    1. Синдром Клайнфельтера.

    2. Синдром Дауна.

    3. Синдром Патау.

    4. Трисомія Х.

    5. Фенілкетонурія.

  1. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який каріотип дитини?

    1. 46, ХХ.

    2. 45, Х0.

    3. 47, ХХУ.

    4. 46, ХУ.

    5. 47, трисомія за 13-ою парою.

  1. У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

    1. Синдром Тея – Сакса

    2. Синдром Едвардса

    3. Фенілкетонурія

    4. Синдром Марфана

    5. Гемофілія

  1. У жінки в процесі мейозу не відбулося розходження однієї пари хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина?

    1. 23

    2. 22 або 24

    3. 45 або 47

    4. 23 або 25

    5. 46

  1. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

    1. Епістаз

    2. Полімерія

    3. Плейотропія

    4. Кодомінування

    5. Комплементарність

  1. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в особин чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

    1. Автосомно-рецесивний

    2. Автосомно-домінантний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. Y-зчеплений

  1. Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Бара. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром трисомія-Х

    3. Синдром Патау

    4. Синдром Едвардса

    5. Синдром Шерешевського-Тернера

  1. У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте імовірні генотипи батьків дитини, якщо відомо , що вони страждають на легку форму цієї хвороби?

    1. Аа х аа

    2. Аа х Аа

    3. АА х АА

    4. аа х аа

    5. Аа х АА

  1. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака). Визначте імовірність народження наступної хворої дитини у цій родині.

    1. 100%

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    5. 0%

  1. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який це тип успадкування?

    1. Аутосомно-рецесивний

    2. Х-зчеплений домінантний.

    3. Х-зчеплений рецесивний.

    4. Аутосомно-домінантний

    5. Кодомінантний.

  1. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

    1. Автосомно-домінантний

    2. Х-зчеплений домінантний

    3. Автосомно-рецесивний

    4. Y-зчеплений

    5. Х-зчеплений рецесивний

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
Помощь Обратная связь Вопросы и предложения Пользовательское соглашение Политика конфиденциальности