Ответы на экзаменационные вопросы по биологии
.docxЗАКОН независимого наследования признаков:
В условиях дигибридного скрещивания, при скрещивании гибридов 1 поколения между собой, во 2 поколении расщепление по каждой паре признаков идет независимо от другой пары, в отношении 3:1,данный закон выполняется в том случае, если гены, отвечающие за развитие разных признаков находятся в разных хромосомах. При полигибридном скрещивании лежат закономерности: А)диплоидность Б)расположение параллельных генов в разных парах гомологичных хромосом В)независимое расхождение гомологичных хромосом при мейозе и случайное их сочетание при оплодотворении. Статистический характер. Соединение гамет с различными геномами во время полового процесса, обычно происходит совершенно случайно исследует законом теория вероятности. Поэтому устанавливая опытным путем соотношение потомков с определенными генотипами, не совпадает полностью, а только более или менее полно приближается к теоретически ожидаемому соотношению. При увеличении кол-ва изучаемых гибридов орг-ов, получаемые соотношения начинают все больше и больше соответствовать теоретически ожидаемым.
№19.условия менделироваиия признаков.
Это признаки, кот при наследовании подчиняются з-нам Менделя. Условия менделирования признака: 1)моногенное наследование 2)гены, отвечающие за качественный признак 3)гены, отвечающие за развитие разных признаков должны нах в разных хр-мах. В орг-ме чел. насчитывается около 3000 менделирующих признаков(цвет,разрез глаз, мочки на щеках). Моногенное скрещивание-скрещивание2 орг-ов, при кот прослеживают наследование 1 пары альтернативных признаков какого-либо признака.
№20 сцепленное наследование признаков.
В нач. 20 века Морган док-л, что гены находятся в хр-мах, работа выполнена на мушках дрозофилах. Это удобный объект для ген. Исследования, т.к. в кариотипе 8 хр, 10000 генов, через 10-14 дней новое потомство, 1 самка дает до 1000 потомко. (В-серая окраска; в-черная; У-длинные крылья, у-короткие) Скрестили доминантные и рецессивные гоморзиготы, серые длинные с черными короткими получились дигетерозиготы серые длинные. Работа Моргана по сцепленному наследованию признаков. Для анализа скрещивания Мендель взял дигетерозиготных самцов гибридов 1 поколения или рецессивных гомозиготных самок(Вв и Уу).Если бы гены ВУ и ву нах в разных хр-мах, то у дигетерозиготных самцов при гаметогенезе обр 4 типа гамет, и в результате данного скрещивания можно было бы получить 4 категории потомков по 25 % каждого ,но такого результата Морган не получил. В рез-те анализа скрещивания были получены 2 категории потомков-мушки серым телом и длин крыльями и с черным телом и короткими крыльями. Такой рез-т можно получить если признаки: серое-длинные, черное-короткие наследуется вместе, а значит вместе наследуются гены, кот отвечают за эти признаки.
№21 Сцепление генов и кроссинговер.Картирование генов в хр-ах.Генетич и цитологич карты хромосом. Сцепление генов-совместная передача генов по наследству. Морган эксперим. установил, что гены одной хр-мы обр группу сцепления. Кол-во групп сцепления=1n1с набору хр-м. Морган доказал, что сцепление генов существует, но оно не абсолютное может нарушаться при кроссинговере в профазу мейоза1. В таком случае говорят о не полном сцеплении генов. Для анализирующего скрещивания были взяты дигетерозиготные самки-гибриды F1 и рецессивные гомозиготные самцы. В результате анализ скрещивания были получены 4 категории потомков:41.5%-мушки с серым телом и длин крыльями,41.5%-с черным телом и короткими крыльями,8.5%-с серым телом и короткими крыльямц,8,5%-черное тело и длинные крылья. Это получится, если у дигетерозиготных самок при гаметогенезе, обр не 2 типа гамет, а 4.ЭТО ВОЗМОЖНО В РЕЗ-ТЕ СЦЕПЛЕНИЯ ГЕНОВ ПРИ КРОСИНГОВЕРЕ В ПРОФАЗУ МЕЙОЗА1. При неполном сцеплении генов, величина кроссинговера различна и опред отношением числа кроссинговерных особей к общему числу особей и выраж в %.Морган выдвинул принцип о линейном расположении генов в хр-мах, т.е. гены в хр-ме следуют друг за другом и нах на опред расст друг от друга. За ед расст пинимается 1% кроссинговера-морганида. Закон Моргана: сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. На принципах линейного располож генов в хр-мах и кроссинговере ведется построение ген карт хр-м. Ген.карта-схема относительного положения генов в хр-ме. Кроме ген.карт сущ цитологические карты хр-м. Построение этих карт основано на диф. окрашивании хромосом.
№22. Механизм генетического определения и диф-ки пола в развитии. Переопределение пола. Наследование признаков. У орг-ов, размножающихся пол путем соотношение муж и жен особей 1:1.Такое соотношение наблюдается из поколения в поколение, значит сущ,ген контроль пола. При изучении хр-ных наборов самок и самцов разных видов орг-ов было установлено, что в кариотипе самок и самцов присутствуют одни хр-мы-аутосомы, а так же присутствуют разные хр-мы-гетерохромосомы. Выделяют 4 типа опред пола: 1) тип-тип ХУ(мушки дрозофила, клопы,млек,чел-к). Женский пол явл гомогаметным, т.к при гаметогенезе обр 1 тип гамет, муж пол явл гетерогаметным,т.к при гаметогенезе обр 2 типа гамет. 2) тип-ХО. 3) тип-связан с жен гетерогаметностью и муж
гомогаметностью (птицы. бабочки, рептилии) 4) тип- зависит от хр-ного набора. Пол будущего орг-ма определяется в момент оплодотворения, но на формирование конкретного фенотипа во многом влияет внешняя среда. В живой природе возможно переопред пола. Напр.-морской червь, если личинка фиксируется на хоботке самки, то они превращаются в самцов, если свободно плавают в воде, то превр в самок. Наследование признаков сцепленных с полом. Гены, кот отвечают за эти признаки нах в половых хр-мах. Наследование признаков, контролируемое генами X и У хромосом наз наследование сцепленные с полом. Для чел-ка тип определения X и У.Х и У это гомологичные хр-мы, но в них выделяются гомологич участки(в X хр>150 генов, а в У хр не больше 10 генов. У сел-ка выделяют 3 типа наследования признаков сцепленных с полом: 1) типХ-наслед гемофилия,дальтонизм. 2) типУ(голандрический)-признаки передаются от отца к сыну.напр гипертрихоз-волосатость ушной раковины. 3) тип ХУ-наследуется заячья губа и волчья пасть.
№23. ФЕНОТИП-сов-ть внех и внут признаков орг, таких как: форма, размеры, окраска, биохим состав, микро и макроскопические особенности, а так же поведение. ГЕНОТИП-сис-ма генов орг-ма, кот взаимод друг с другом. Гены могут взаимод на 2 ур-нях: 1)на ур-не наследственного материала-ДНК. 2)на ур-не продуктов функцион активности-белки. Взаимод генов на 2-м уровне доказывает синдром Мориса, т.е у муж с кариотипом ХУ вторичные половые признаки развиваются по жен типу. В норме в У хр нах ген.отвечающий за муж половой гормон-тестостерон, а так же ген, отвеч за белок-рецептор на пов-ти соматических клегок. В норме тестостерон взаимод с белком рецептором, в рез втор пол признаки развив по муж типу. При синдроме Мориса происх мутации в гене.отвеч за белок рецептор, в рез белок рецептор не выражается и втор пол признаки формир не по муж типу,а по жен. Вывод: гены взаимод на ур-не функ активности.
№24. Взаимодействие аллельных генов. 0Формы взаимод: 1)доменантность и рецессивность. Аллельный ген, кот проявл в признак и его появлению не мешает другой алел ген-доменантный. Аллельный ген, кот не прояв в признак в присутствии доменактиогг-рецессивный. 2)не полное доминирование или промеж прояв признаков. У гетерозиготы иногда признак занимает промеж положение между дом и рец. В таком случае говорят о неполном доминировании. 3) кодоминирование (совместное доминирование). Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означ, что одновр их присутст в генотипе приводит к развитию 2-х признаков. Аллелъные гены, кот одинаково функционируют при совместном присутствии в генотипе-
кодоменирование. Напр: наследование 4 группы крови по сис-ме аbо.4)межаллельная комплиментация. В генотипе присутствуют 2 мутационных аллельных гена. В рез-те в цитоплазме синтезируется 2 измененые полицепи. Затем они объед в единую молекулу, кот не чем не отлич от мол-лы норм белка.
№25.Взаимодействие неаллельных генов. Неаллельные гены-гены,кот нах в разных участках 1 хр-мы, в разных негомологичных хр-мах, отвечают за развитие разных признаков, 1)ЭПИСТАЗ-один неаллельный ген, подавляет действие др гена. Ген, кот подавляет действие др наз-эпистатическим, а подавленный гев-гипостатический. Эпистаз бывает домина-м и рецессивным. А-желтая окраска тыквы, А-зеленая. Если в генотипе присутствует дом эпистатический ген-В, то окраска у тыквы не разв-тся. Рец.эписта ген в гомозиг сос-и подавляет действие как домдак и рец гена. У чел-ка-бомбейские феномен. У жен фенотипически была 1 гр крови, брак с муж со 2 гр крови=>девочка с4 гр крови. При изуч генотипа оказалось, что там присут редкий рец эпист ген в гомозиготном сост, кот подавляет действие др. 2)КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ-форма взаимод,когда признак развивается при одноврем присутствии в генотипе 2 дом неал генов, каждый из этих генов не имеет самостоят проявления по данному признаку. У чел-ка развитие норм слуха зависит от присутствия 2 дом неал генов АВ. Если в генотипе присутствует только 1 дом ген, то чел-к-глухой-наследствие серой окраски шерсти у грызунов. 3)ПОЛИМЕРИЯявление полигеннной наследственности, т.е. когда за развитие 1 признака отвечвает неск дом неал генов(А1,А2.. .) По такому типу наследуется коллич признаки, напр окраска зерен пшеницы, у чел-ка: рост,цвет кожи. Чем> дом генов в генотипе, тем ярче выраж признак. ВЫВОД: фенотип орг зависит от сост генотипа, условий внеш среды, у чел важны соц факторы.
№26»Колич и кач хар-ка пряв генов в признак.
В генетике для хар-ки работы генов исп 2 понятия: экспрессивиость-степень выраж пизнакав(кач показ работы гена),пенетрантность-степень проявления генов наз плейотропия или множ действие генов. Напр у чел-ка синдром Морфана связан с присутствием в генотипе дом гена, кот имеет пенентрантность 30%. У таких больных: длинные паучьи пальцы, близорукость, расширение аорты. В генетике сущ понятие: генокопия-ряд сходных по внеш проявлению признаков, кот обусловлены различными генами.
№27.Множественные аллели
Иногда 1 ген может мутировать в неск состояниях, напр: АА', А А", Аn. Возникает серия множест аллелей(мутация 1 и того же гена).О сериях множ аллелей можно говорить в том случае когда число членов>=3 .Серия множ алел наслед по зак. Менделя, это означ:1)в диплоидном орг-ме присутствуют 2 члена множ алл 2)члены серий множ Алл отвечают за развитие I и того же признака. 3)каждый член серии полностью или не доминирует над другими. У чел-ка с серией множ Алл связано наслед гр крови по сис-меАВО. Серия отвеч за аглютиногены на пов-ти эритроцитовI(0)-IоIоII(А)-IаIаIаIоIII(В)-IвIвIвIоIV(АВ)-IаIв.
№28 Молекулярные основы наследственности. Реализ наслед инф в клетке.
За признаки орг-ов отвечают гены-опред посл нуклеотидов. Признаки орган связаны с белками-послед амино-т. Возникли вопросы: 1)как в ДНК закодирована наслед инф-ия о признаках и св-вах орг-ма.2)каковы мех-мы реализ наследств инф в кл.3)сущ ли мех регул работы генов. Работа ген-ов-экспрессия генов. В 1961 был создан ген код-принцип записи наслед инф о послед амин-т в белке через послед нуклеотидов белка. Св-ва ген кода: 1)триплетность-это полож одной амии-ты кодируется сочетанием 3-х нуклеотидов (сочетание 3-х нуклеотадов-триплет,кодон). Стоп кодоны:УАА,УАГ,УГА. 2)ВМРОЖДЕННОСТЬ-положение 1 амин-ты может кодироваться неск триплетами или кодонами. 3)ГЕН КОД НЕ ПЕРЕКРЫВАЕТСЯ В ПРЕДЕЛАХ 1 ГЕНА. т.е 1 нуклеотид не может одновременно соот 2 триплетам. 4)генет код без запятых, т.е между триплетами нет своб нуклеотидов. 5)ген код универсален, т.е одинаков у разных орг-ов.6)ген код стабилен, т.е не измен в ряду поколений. При хар-ки ген кода исп понятие комплиментарност, т.е полное соотв послед амии-т в белке, послед нуклеотид ДНК. Реализация последоват инф в клетке. В эукориоти кл почти вся ДНК нах в ядре. Синтез белка происх в цитоплазме, значит должен быть посредник, кот перенесет ген инф из ядра в цитоплазму. Посредник-молекула и-РНК. Реализ наслед инф складывается из 2-х процессов 1)транскрипция- синтез мол-лы РНК на ДНК, как на матрице. 2)трансляция-перевод послед нуклеотидов в аминокислотную последоват.
№29Транекрипция.Трансляция. Транскрипция-сложный ферментативный процесс, кот требует расхода энергии АТФ. Участок 1 цепи ДНК явл матрицей для синтеза мол-лы РНК. Синтез идет из своб нуклеотидов и основан на принципе комплементарности. Основной фермент синтез молекулы РНК-РНК-полимераза. В прокариотической клетке сущ вид данного фермента. В эукариотич клетке 3 вида данного фермента. Этапы: инициация (начало); элонгация (удлинение); терминация (конец). На первом этапе фермент РНК полимераза узнает опред послед нуклеотидов перед геном. Эта послед нуклеотидов наз пронатор. Узнав пронатор РНК полимераза фиксируется на ней. При этом растет двойная спираль ДНК. Участок 1 цепи ДНК станов матрицей для синтеза мол-лы РНК. Затем РНК полимераза движется вдоль участка ДНК, синтез мол-лу РНК в направлении 5'-3'. Синтез РНК продол до тех пор пока РНК полимераза не достиг опред послед нуклеотидов в конце гена. Эти послед нуклеотидов наз терминирующий сигнал иранскрипции или стоп сигнал. Тут транскрипция закончилась. Вывод: в рез транскрипции синтезируется первичный транскрипт иРНК, р-РНК, т-РНК. Сплайсинг. В мол-ле и-РНК содер экзоны и интроны. Сплайсинг-вырез интронов и сшивание экзонов при помощи лигаз. Трансляция. Компоненты необходим для биосинтеза белка: амии-ты,т-рнк,и- рнк, рибосомы, АТФ, ферменты. Трансляция склад из 3этапов: инициация,элонгация,терминация. Инициация:обр комплекс и-РНК и рибосомы. К нему подходит 1-я т-РНК-инициаторная. Своим антикодоном т-РИК узнает инициаторный клон в и-РНК-АУГ(митионин), 1-й амино-ой в полипептид цепи у эукариот явл митионин, у прокариот модифицированная форма формилметионина. В ряде случаев по окончанию биосинтеза белка эта амии-та удаляется из цепи. Элонгаиия: в рибосоме выд функционал центр из 2-х уч-ков: а-участок(аминокислота-т-РНК связывающий участок), б)участок(пептид-т-РНК связ уч-к). С функционированием этих участков связано удлинение цепи белка. Терминация-удлинение цепи белка идеи до тех пор, пока в а-участок рибосома не придет 1 из стоп кодов-УАА,УАГ,УГА. На этом биосинтез заканчивается, освобождается мол-ла и-РНК, полипептидная цепь. рибосома распадается на субъединицы.
№30Гипотеза «один ген-один фермент» совр трактовка. Мультимерная организация белков. Долгое время ген рассматривался как часть наслед материала,обеспеч развитие опред признака орг-ма. Однако каким образом функционирует ген, оставалось не ясным. В 1945 Бидлом и Татумом была сформулирована гипотеза, кот можно выразить формулой "один ген-один фермент".Согласно ,кот каждая стадия метаболестического процесса,приводящая к образованию в орг-ме продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген. Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании кот принимают участие разные пептидные цепи. Гемоглабин взрослого чел-ка включает 4 глобиновых цепи-2а и 2в, кодируемые разными генами. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована "Один ген-один полипептид"
№31Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Транскрипция и трансляция идут при активной работе генов-экспрессии генов. Все гены можно разделить на 2 группы: 1)структурные, кот отвечают за все белки, а так же за мол-лы т-РНК и р-РНК; 2)регуляторные, кот регулируют работу генов. Между геном регуляторным и структурными генами нах опред послед нуклеотидов, кот наз оператор. Послед нуклеотидов оператора и промотора перекрываются. Ген регулятор отвечает за белок репрессор. Этот белок фиксируется на операторе: блокируется оператор, значит и часть промоторов. РНК полимеразы соответственно не узнает промотор, поэтому транскрипция не происходит. Оперон не активен. В клетке могут синтезироваться опред в-ва или поступ в клетку из вне. Эти вещ-ва-индукторы. Они блокируют белок репрессор. Если он заблокирован, то освобожд оператор, а сл-но и промотер. Вкл происх транскрипция и трансляция. В эукориотичес клетках регуляция экспркессии генов осущ на неск ур-нях: 1)на ур-не транскрипции;2)на ур-не процессинга и РНК; 3)на ур-не выхода зрелой и-РНК в цитоплазму; 4)на ур-не трансляции.
№32. Классификация генов: гены структурные, регуляторные. Цитоплазматическая наследственность. Все гены можно разделить на 2 гр: структуктурные, кот отвечают за все белки и за мол-лы тРНК и рРНК; регуляторные гены, регулирующие работу структурных генов. Структурными наз гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена явл либо иРПК и далее полипептид, либо рРНК и тРНК. Так структурные гены содержат инф об аминокислотах или нуклеотидных последовательностях макромол-л. При мутациях структурных генов набл разнообразные и обширные нарушения развития орг-ма. Эти гены представлены в генотипе в кол-ве неск десятков копий и образованы среднеповторяющимися последовательностями ДНК. Гены регуляторные отвечают за белок-репрессор. Фиксируются на операторе, блокируя его, а значит блокируя и часть промотера, РНК-полимераза соответственно не узнает промотера, поэтому транскрипция не происходит. Тут оперон не активен. В клетке могут синтезироваться опред в-ва или поступать в клетку из вне-эти в-ва наз. индукторами. Они блокируют блок-репрессор, а если завблокирован белок-репрессор, то освобождается оперон, значит и промотер. Вкл. поисходит транскрипция и трансляция, в этом случае оперон активен. Цитоплазмотическая наследственность обеспечивается генами, локализованными вне ядра клетки. Ей соответствует особый тип одностороннего наследования по материнской линии, при кот признак передается через цитоплазму яйцеклетки. Совокупность наследственных задатков цитоплазмы наз. плазмопом, а сами задатки-плазмогенами. По материнскому типу наследуется устойчивость к стрептомицину у хламидомонад. Плазмогены разнородны по своей природе. Делятся на: гены ДНК-содержащих органелл клетки(митохондрии). инфекционные агенты или симбионты клетки(вирусы,плазмиды,эписомы). Обе группы сходны по св-вам с ядерными генами и осуществляют генет контроль синтеза ряда важных ферментов. Способны к редупликации и точковым мутациям.
№33. Изменчивость.Формы изменчивости.
Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, мех-ов развития и др признаков вида, а разнообразие деталей строения и физиологических отправлении особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости. Св-во живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах наз. изменчивостью. Изменчивость явл. результатом различных процессов. Выделяют 2 формы: ненаследственная, фенотипическая, модификационая, наследственная, генотипическая. Фенотипическая изменчивость-изменения фенотипических признаков орг-ма под действием факторов внеш среды. Она позволяет орг-мам приспосабливаться к условиям окр среды. Генотипическая изменчивость делится на комбинативную и мутационную изменчивость. Комбинативная изменчивость-появление новых комбинаций генов у потомков, а у родителей таких комбинации не было. Мутационная изм-ть связана с возникновением мутации. А мутации-явления скачкообразного прерывистого изменения наследственного признака.
№34. Фенотипиченская изменчивостъ. Норма ре-ции генетич.детерминированных признаков. Фенакопии. Адаптивный хар-р модификаций. Роль наследственности и среды в развитии чел-ка. Фенотипич изменчивость-изменения фенотип признаков орг-ма под действием факторов внеш среды. Она позволяет орг-мам приспосабтиваться к усл окр среды. Все фенотип изменения ограничены нормой реакции-диапазон изменчивости в пределах которой один и тот же генотип может давать различные фенотипы. Она бывает широкой и узкой, а так же выделяют однозначную-признак не изменяется. Щирокая-зависимость корма и кол-ва молока, узкая-жирность молока, однозначная-группа крови. Иногда на орг-м могут действовать экстремальные факторы, осо6енно опасно воздействие этих факторов в ходе эмбрион развития. В рез-те у орг-ов может возникнуть фенотипическая изм-ть, кот не носит адаптивный хар-р. Эти изменения наз. морфозами развития. Особую группу составляют фенокопии-это фенотип, изменения, кот трудно отличить от наслед изменчивости.
№38. Мутации числа хр-м. Гаплоидия, полиплоидия, анеплоидия. Постоянство кариотипа в ряду поколений поддерживается процессами митоза и мейоза. Нарушается расхождение хр-м=>возникают Кл с измененным числом хр-м. В клетках может изменяться число гаплоидных наборов хр-м, а может изменяться число отдельных хр-м. Причины, приводящие к расх-нию хр-м: 1 )нарушение полярности клетки.2)изменение состояния веретена.деления.3)увелич вязкости цитоплазмы, они приводят к явлению-анафазного отставания анафазы митоза или мейоза нач расхождение хр-м к разным полюсам Кл., но какая-то хр-ма не успевает за основной группой и теряется, в результате возникает кл с измен числом хр-м. Гаплоидия-уменшение числа хр-м в кл орг-ма кратно гаплоидному набору. В кл орг-ма вместо диплоидного набора(2n)сдержится гаплоидный (1n)=>резко уменьшается доза гена, вредные рецессивные гены проявляются фенотипически.
Распостран. в природе: 1)встречается у пркариот 2)у растений, но имеют мал
размеры, снижен жизне-ть и быстро погибают. 3)у животных и чел-ка гаплоидия не
встреч. Полиплоидия-увеличение числа хр-м в клетках орг-ма кратно гаплоидному
набору. Вместо 2n может содержаться 3п,4п. Виды полиплоидии: 1) митотическая: нарушается расхождение хр-м в анафазу митоза,=> из диплоидной кл возникает тетраплоидная кл, кот дает начало большому числу тетраплоидных кл. Особенности: в части клеток содержится диплоидный набор хр-м. Другая часть мутантная и содержит тетраплоид. набор хр-м-это явление
наз.мозаицизм; 2) зиготическая: нарушается расх хр-м при первом делении зиготы. Возникает тетраплоидная зигота, из кот развив тетрапл. орг-м(2n4c-4n4с). 3) мейотическая: наруш расх хр-м в мейозе 1 или в мейозе2,=>возникает диплоидные половые кл(2n+1n=3n,2n+2n=4n).
Раснрост.в природе: 1)у растений.2)в селекуции растений.3)у животных и чел-ка полиплоиды не рождаются, иногда с мозаичной формой полиплоидии, но эти дети погибают после рождения. Анеплоидия – изменения числа отдел хр-м в кл орг-ма. Эти мутации возник в следствии наруш расхожд гомологич хр-м при митозе или мейозе. Они встреч у всех орг-ов.
Сперматогенез: при норме ХУ-Х и У(М). При мутации ХУ->ХУ и 0(М1),ХУ->а)ХХУУ и 0(МП),б)ХХи ХУ,в)ХУиХУ,г)ХУУ и У д)ХХУ и У. Если норм гамета сливается с гаметой, содер лишние хр-мы, то возник зигота, содерж. лишние хр-мы. Из такой зиготы развивается орг-м, все клетки которого содержат лишние хр-мы-это полисомия. Если в клетках орг-ма содержатся на 1 хр-му больше, то это явл наз трисомия, а орг-м трисомик. Если нормальная гамета сливается с гаметой, соднрж на 1 хр-му меньше, то возник зигота с хр-ным набором 2n1c. Это моносомия, а орг-м моносомик.
Хромосомные болезни: 1)моносомия X или синдром Шерешевского-Тернера. Частота1:3000. Женщ:рост не выше 145 см, недоразвиты половые признаки, бесплодны, т.к отсутс яичник, интеллект сохр, складки на шее. Выявление: 1)кариотипирование. 2)выявление телец полового хроматина. 2)трисомияХ. Частота 1:1000. Женщины могут быть фенотипически здоровы. Выявление: 1)кариотипирование2) выявл. телец полового хроматина или телец Бара в интерфазных ядрах. 3)синдром Клаинфельтера. Частота1.5:1000. Это муж. Высоко роста. недоразвиты вторич пол признаки, бесплодны. Выявление аналогичное. 4)ХУУ. Частота 1:1000. Муж высокого роста с развитой мускулатурой, очень агрессивны. Нарушение расхождения аутосом:Моносомики по аутосомам не жизнес-ны, трисомики-жизнес-ны, у них проявляются различные хромосомные заболевания: 1)синдром ДАУНА. Частота 1 :700. Хар-ны множественные пороки. Выявление:кариотипироваиие. 2) трисомия 13 или синдром
Патау. Частота 1:7000. Характерны множест пороки развития, гибель вскоре после
рождения от сердечной недостаточности. Выяв: кариотипирование. 3)трисомия 18 или синдром Эдварса. Частота 1:7000.гибель в первые часы после рожд от серд недост или инфаркта миокарда.
№42. Чедовек как спец объект ген анализа. Основные методы изучения наслед челока. Медико-генет. Консультирование. Антроногенетика:1)собственно генетика чел-ка (изуч наследствен и изменчив чел-ка в норме); 2)медицинская генетика (изучение причины, частоту наследования заб-ий, разрабатывает методы лечения и профил-ки наслед заб-ий. Человек-особый объект ген.исследований: 1 )у чел большое кол-во хр-м и генов, что обеспечивает ген разнообразие людей(46хр-м,100000 генов) 2)низкая плодовитость 3)медленная сменяемость поколений(25 лет) 4)в генетике чел не используется гибридологич метод исслед, т.к над чел-ом нельзя ставить
опыты. Существует много методов генетики чел-ка. 1) генеологический-метод родословных. Значение: а)позволяет опред. явл ли признак наследствен или ненаслед. б)позволяет опред. степень пенентрантности и степень экспрессивности; в)позв опред. тип наследования признака. Типы наследования: 1)аутосомно-доминантный. а) в аутосоме нах дом ген, ген проявл в признак в гетерозиг состоянии; б) признак прояв в каждом поколениид, т.е. распрост признака идет по вертикале; в) признак в равной степени проявл у муж и жен; г)носителей нет(карий цвет глаз) .2)Аутосомно-рецессивный а)ген прояв в признак в гомозигот сост; б)присутст носители данного рецессивного гена; в)вероят рожд больных детей у гетерозиг носит 25%; г)признак прояв не в каждом поколении; д)распост признака идет по горизонтали(альбинизм) 3)Х- сцепленный доминантный а)отец в 100% случаев передает признак дочерям. б)не передается признак от отца к сыну. 4)Х-сцепленный-рецессивный. а)насотельницы-жен. б)передаетея от матери к сыновьям(гемофилия) 5)У-тип(голондрический)передается от отца к сыну.
2) Близнецовый. Близнецы: а)монозиготные развиваются из 1 зиготы, 1 генотип. б)дизиготный развив из разных зигот, разный генотип. Конкордантность-совпадение признаков. Дискордантность-проявление признака у 1 близнеца. Значение метода: позвол изучить роль наследствен и внеш среды в формир фенотипа, позв опред степень пенентрантности и экспрессивности генов.3)Цитологический: позволяет изучить число хр-м, их структуру в кл орг-ма, позволяет опред число телец Бара. Значение: в диагностике хром-ных болезней. 4)Биохимический. в диагностике генных заб-ий. 5)Иммунологический изуч антигенного состава кл и ткакей. 6)Методы генетики соматических клеток. Значение: позволяет опред локализацию генов, установить группу сцепления, выявить генные мутации.7)Дерматологический.основан на изуч рисунка кожи ладони и стоны. 8)Метод моделирования.9)Популяционно-статистический.основан на з-не Харди-Вайнберга, позвол рассчитать частоту генов, генотипов в популяции. 10) ДНК-диагностика позвол.выявить генные мутации.