Словарь по генетике

Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.

Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.

Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

У

Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Ф

Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli (см.коньюгация)

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Х

Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты)

Ц

Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.

Ш

Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.

Штамм — линия клеток, бактерий (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Э

Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий .— транскрипции и трансляции.

Экспрессия гена (gene expression) - Проявление данного гена в организме в форме какого-либо специфического для него признака; в узком смысле – синтез соответствующего белка. Многоуровневый характер регуляции экспрессии генов (регуляция на уровне хроматина, транскрипции, процессинга, транспорта из ядра в цитоплазму, претрансляции, трансляции мРНК, при пострансляционном созревании белков, секреции и созревание белков после секреции)

Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.

Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Этот феномен несмешивания альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы "чистоты" гамет, предложенной Менделем.

Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений - семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер - сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить:

характер признака (наследственный или ненаследственный);

тип наследования (доминантный или рецессивный);

зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);

степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов - С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами.

При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1 : 1.

Внеядерная наследственность

Признание за ядром главенствующей роли в передаче наследственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, которая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции. Факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом, получили название плазмид. Функция плазмид, как и генов, находящихся в хромосомах, связана с ДНК. Установлено, что собственную ДНК имеют:

пластиды (пластидная ДНК);

митохондрии (митохондриальная ДНК);

центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.

Эти цитоплазматические структуры способны к авторепродукции. Именно с ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находится под контролем ядерной ДНК.

Пластидная наследственность обнаружена у декоративных цветов львиного зева, ночной красавицы и др. У этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, существуют расы пестролистости. Признак пестролистости передается только по материнской линии.

Цитоплазматическая наследственность известна у ряда культурных растений. У кукурузы существуют сорта с мужской стерильностью, которая передается исключительно через цитоплазму женских половых клеток.

В цитоплазме бактерий обнаружены автономно расположенные плазмиды, состоящие из кольцевых молекул двунитчатой ДНК. Эти бактериальные плазмиды обусловливают половую дифференцировку, устойчивость к ряду лекарственных веществ и синтез некоторых белков. Феноменом цитоплазматической наследственности объясняются длительные модификации.

Иногда генотип материнского организма оказывает влияние на следующее поколение через цитоплазму яйцеклетки. Такое влияние получило название предетерминации. В явлениях предетерминации действует наследственная информация, заложенная в хромосомах и определяющая особенности яйцеклетки еще до оплодотворения.

Балансовая теория определения пола

К. Бриджес пришел к выводу, что не присутствие двух X-хромосом определяет женский пол и не наличие Y-хромосомы - мужской. Пол, по его мнению, определяется балансом числа половых хромосом и набором аутосом, то есть Y-хромосома у дрозофилы вообще не играет роли в определении пола.

Балансовая теория оказалась неприменимой к человеку и высшим растениям. У человека Y-хромосома играет другую роль. Известно, что XX и XY - соотношения половых хромосом у человека приводят к образованию нормальных женской и мужской особей соответственно. Однако при отсутствии Y-хромосомы формируется особь женского пола при любом числе X-хромосом. Особь X0 развивается главным образом по женскому типу, но имеет отличия от нормы, известные под названием "синдром Тернера". Такие особи возникают с частотой 1/5000 новорожденных.