- •Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
- •Условия выполнения законов Менделя
- •Полное доминирование.
- •Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- •Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
- •Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
- •Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели. Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
- •I. Аллельные гены:
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Гены у-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола. Псевдоаутосомное наследование
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •П альмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Геномные мутации:
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Гоносомные синдромы.
- •1.Синдром Клайнфельтера.
- •2.Синдром Шерешевского-Тернера.
- •3.Синдром трипло-х или полисомии по х-хромосоме
- •Генные болезни.
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Приложение к генетике
Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
1. Мейоз
2. Оплодотворение
Условия выполнения законов Менделя
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
Полное доминирование.
Отсутствие взаимодействия генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
Отсутствие сцепления генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
Чистые гаметы - гаметы «чисты», т.е из пары аллелей в половых клетках присутствует один аллель. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
Равная выживаемость гамет, зигот, особей. Жизнеспособность которых не зависит от их генотипа и фенотипа.
Статистический характер: Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений (большие выборки).
Полная пенетрантность. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
Полная экспрессивность. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
Ядерное наследование (имеются не менделирующие признаки цитоплазматической наследственности)
При Несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
1. Нормальный ход мейоза.
2. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары.
3. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.