Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания
.pdf
•комплекснедостаточностьглицеролкиназыая complex glycerol kinase deficiency -
комплекснедостаточностьглицеролкиназыая.
НЗЧизгруппысиндромовгенныхпоследовательн й<contiguous gene syndromes>, характеризуется дефицитомглицеролкиназы, миопатией,врожденным недоразвитиемнадпочечников,дефицитом гонадотропинаумственной отсталостью;синдром К.н.г. наследуетсяпосцепленномуполомтипу
обусловленмикроделециейнаучасткер21.Х2хромосомы,накоторомлокализованыгеныглицерол иназы, дистрофина<dystrophin> идругие.
41
Клиническая характеристика.
ССС вовлекается в процесс часто и рано. Отмечены тахикардия, аритмии и сердечная
недостаточность (Аdzija D. et al.,1994). Причина - недостаток Д в кардиомиоцитах (М.Маеdа и соавт.,
1995).
Редко у детей 3—5 лет преобладают кардиальные симптомы над симптомами мышечной дистрофии.
Обычно поражение сердечной мышцы диагностируется между 6 и 7 годами.
С возрастом частота патологии мышцы сердца нарастает и к 20 годам встречается у 95 %
больных [Аdzija D. et а1., 1994].
42
Клиническая характеристика
До 12 % больных умирают внезапно. В этой группе желудочковые аритмии наблюдаются в
75 % случаев [Уаnаgisawa А. е1. а1., 1992 ].
Течение ПМД быстропрогрессирующее. В возрасте 10-11 лет больные утрачивают способность самостоятельно ходить, до 2022 лет –летальный исход.
Причиной смерти чаще всего является развитие дыхательной недостаточности вследствие респираторных нарушений.
43
Диагностика всех ПМД
Биохимический анализ крови: в ранних
стадиях заболевания значительно повышена активность КФК, но по мере прогрессирования болезни она снижается до нормальных величин.
44
Диагностика всех ПМД.
Патоморфологические изменения.
В биоптатах скелетных мышц при световой микроскопии- некротически-регенераторные изменения мышечной ткани,
разные размеры мыш. волокон, уменьшение количества ядер,
увеличение соединительной ткани.
Узи мышц – миодистрофический процесс с разрастанием соединительной ткани.
КТ скелетных мышц- признаки мышечной атрофии, снижение плотности и уменьшение объема мышечной ткани.
Рентгенография костей-
диффузный остеопороз
(атрофия диафизов трубчатых костей, истончение кортикального слоя, сужение костно-мозгового канала).
45
ЭМГ-исследование при ПМД выявляет первично-мышечный характер изменений. Низкоамплитудный интерференционный тип кривой. При игольчатой ЭМГ - высокий процент полифазных потенциалов в виде комплексов «коротких пиков».
46
Спинальные мышечные атрофии (СМА)
СМА-гетерогенная группа заболеваний, наследуемых преимущественно по АР типу и
характеризующихся дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.
В настоящее время выделено 3 типа СМА детского возраста:
I - Верднига-Гоффмана,
IIпромежуточный,
III – Кугельберга-Веландера.
Все 3 типа СМА сцеплены с локусом
5q11.2-13.3 (Melky J. Et al.,1990).
47
СМА, тип I (болезнь В-Г)
Клиника.
Во время беременности (пренатальный период) отмечается позднее вялое шевеление плода.
С рождения выражена генерализованная мышечная гипотония.
В первые месяцы жизни возникают атрофии и фасцикулярные подергивания в мышцах туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечносией.
Ранние признаки бульбарных расстройств: слабый крик, вялое сосание. Дисфагия, фибрилляции мышц языка.
48
СМА детского возраста, тип I (болезнь В-Г). Клиника.
Грудная клетка уплощена вследствие слабости межреберных мышц.
В течение первых месяцев жизни у большинства больных отмечаются ранние аспирации, респираторные инфекции, нередко пневмония.
У всех детей отмечается задержка моторного развития.
Заболевание быстро прогрессирует,
приводя к летальному исходу на первом, реже - втором году жизни.
49
50