семиотика++для+студов+20г

Синдром Апера

Синдром Коккейна

Хромосомные болезни (ХБ) - группа заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп

С развитием молекулярной ЦГ выявлены синдромы, обусловленные микроделециями разных хромосом (с. Видемана-

Беквита, Прадера—Вилли)

Частота 2,5—5,0 на 1000 новорожденных детей

Хромосомные болезни

с.Тернера

с.Дауна	с.Патау

Микроцитогенетические синдромы

С. Вильямса
		С. Прадера-Вилли
(del 7q11.23)
		(15q11-q13)

С. Лангера-Гидиона ( del8q24.1)

С.Ангельмана (15q11-q13)

Мультифакторные заболевания (МФБ)

Б. с наследст венной предрасположенност ью, б. «взрослой жизни»

Гены, полиморфные аллели кот орых участ вуют в формировании НП - гены-кандидаты или гены предрасположенност и

(набор генов-кандидатов - от неск. 10 или 100)

Для реализации МФБ нужен фактор или комплекс

факторов среды, «запускающих» формирование

мутантного фенотипа

(аддитивность - суммирование, накопление факторов риска)

Большинство хронических болезней человека, ряд ИБ

Генетические болезни соматических клеток

Выделены в отдельную группу НП недавно

При злокачественных новообразованиях -

специфические хромосомные перестройки в

клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса)

Эти изменения в генетическом материале клеток

являются этиопатогенетическими для злокачественного роста

Спорадические случаи ВПР являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом

периоде эмбриогенеза

Аутоиммунные процессы и старение

Болезни с нетрадиционным типом

наследования

Неканоническое наследование

(не укладывается в рамки законов Менделя)

Родители вносят неодинаковый вклад в геном потомства

Болезни с нетрадиционным типом наследования

-Митохондриальные болезни

-Пероксисомные болезни

-Болезни геномного импринтинга

-Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

-Прионные болезни

-Гонадный мозаицизм

-Мейотический драйв

- Инактивация Х-хромосомы

Митохондриальная наследственность

Передача наследственных признаков осуществляется исключительно по материнской линии (ч/з цитоплазматическую ДНК митохондрий)

Больны и девочки, и мальчики

Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

Такой тип наследования характерен для болезни КернсаСейра, с.Пирсона, атрофии Лебера, МЕLАS-, МЕRRFсиндрома и др.