Терминологический генетический словарь (90
..pdfМИНИСТЕРСТВО СПОРТА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Российский государственный университет физической культуры, спорта, молодежи и туризма (ГЦОЛИФК)»
КАФЕДРА АНАТОМИИ И БИОЛОГИЧЕСКОЙ АНТРОПОЛОГИИ
ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» по специальности 060501 «Сестринское дело»
Москва-2012г.
Рекомендовано и утверждено экспертно-методическим советом ИТРРиФ ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ» Протокол №30 от 30 мая 2013 г.
УДК: 575(03) Т 35
Савостьянова Е.Б., Савченко Е.Л., Титова Е.П., Силаева Л.В.
Терминологический генетический словарь: словарь по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» по специальности 060501 «Сестринское дело». – М., ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ». 2012-28с.
Рецензент – доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой анатомии и биологической антропологии ФГБОУ ВПО РГУФКСМиТ Година
Елена Зиновьевна
Терминологический словарь предназначен для студентов, изучающих генетику человека и основы медицинской генетики.
ВВЕДЕНИЕ
Словарь подготовлен для всех студентов, изучающих дисциплину «Генетика человека с основами медицинской генетики», раздел генетики в курсе общей биологии и для лиц, интересующихся вопросами фундаментальной генетики и медицинской генетики.
Словарь включает основные термины и понятия, с которыми знакомятся на самых первых этапах изучения предмета, и специальные медицинские названия болезней и синдромов, возникающих при различных мутационных нарушениях. Все приведенные термины подробно объясняются для полноценного изучения дисциплины.
Словарь поможет пополнению словарного запаса научной терминологией, которой должен осознанно владеть будущий медик в своей профессиональной деятельности.
Генетика активно входит во многие сферы нашей жизни благодаря открытию молекулярной структуры ДНК и хромосом и определению полного кода генома человека. Совместно с другими современными биологическими дисциплинами проект «Геном человека» изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней, продвинув диагностические средства, предупредительные меры и терапевтические методы. В последнее время расширяется и углубляется медико-генетическое консультирование, ДНК-диагностика, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг,
мониторинг врожденных пороков развития. Генетика быстро становится организационным звеном в медицинской практике.
Словарь включает генетическую терминологию всех разделов программы «Генетика человека с основами медицинской генетики» по специальности «Сестринское дело».
Аберрация хромосомная – перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменений.
Аллель – один из альтернативных вариантов гена или последовательности ДНК в данном локусе.
Аллельные гены – парные гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, влияющих на один и тот же признак по -разному.
А-а, В-в, С-с.
Аллелизм множественный – наличие в генофонде вида трех и более аллелей одного гена.
Аллогенный – при пересадке органов и тканей – индивид или ткань того же вида, но имеющий другие антигены.
Аллодиплоид (амфигашюид) – организм, у которого в наборе хромосом одна пара или несколько хромосом заменены на хромосомы другого вида.
Аллоплоидия (амфиплоидия) – изменение в организме числа хромосом на основе объединения и умножения двух или нескольких геномов разных видов.
Альфа-фетопротеин (АФП) – гликопротеин плода, выделяющийся в амниотическую жидкость и достигающий в ней и материнской крови аномально высокой концентрации, если плод имеет определенные аномалии, особенно открытый дефект нервной трубки.
Амниоцентез – метод пренатальной диагностики генетических аномалий.
Используется для получения амниотической жидкости, содержащей клетки плодного происхождения, способные культивироваться для анализа. Амниотическую жидкость забирают из амниотической полости шприцем после введения полой иглы в амнион через брюшную и маточную стенку.
Амплификация – образование дополнительных копий гена.
Амфимиксис (эугамия) – тип полового процесса, при котором зародыш образуется в результате слияния половых клеток с кариогамией.
Анализирующие скрещивание – это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неясным генотипом (гомозиготным или гетерозиготным) с ос обью гомозиготной по рецессивному признаку. Проводится анализ, скрещивание с целью определения генотипа особи с доминантным фенотипом по анализу потомства.
Анеуплоидия – изменение количества хромосом, не кратное гаплоидному набору: трисомия – наличие дополнительной хромосомы; моносомия – отсутствие одной хромосомы.
Аномалии – врожденные пороки.
Антикодон – три основания РНК, комплементарные кодону в мРНК.
Антиципация – более раннее начало и увеличение тяжести определенных болезней в последующих поколениях семьи. Вызывается экспансией числа нестабильных повторов в гене, ответственном за болезнь.
Апогаметия (апогамия) – тип апомиксиса, при котором зародыш образуется из синергид или антипод зародышевого мешка.
Апомиксис – размножение растений с помощью половых органов цветков путем образования семян без слияния ядер половых клеток.
Апоптоз – программированная смерть клетки, характеризующаяся стереотипным разрушением митохондрий и деградацией хроматина.
Арахнодактилия – необычно длинные тонкие пальцы.
Аутосома – любая ядерная хромосома, кроме половых хромосом; в кариотипе человека 22 пары аутосом. Болезнь, вызываемая мутациями в аутосомном гене или паре генов, имеет аутосомное наследование.
Аутосомно – доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами.
Аутосомно – рецессивное наследование – наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомными.
Ахроматиновое веретено – система опорных и тянущих хромосомы нуклеопротеидных неокрашивающихся нитей клетки, возникающих во время ее деления.
Барра тельца – чечевицеобразная глыбка хроматина на периферии интерфазных ядер соматических клеток у женщины. Образованы второй сверхконденсированной X-хромосомой. Количество телец Барра n = I, где n число X-хромосом.
Бивалент – две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых имеет две хроматиды. Наблюдается во время профазы I мейоза.
Биопсия ворсинок хориона (БВХ) – метод пренатальной диагностики, основанный на исследовании ткани околоплодной оболочки – хориона. Используется на сроке 8-10 недель. Плодную ткань для анализа забирают под ультразвуковым контролем из ворсинчатой области хориона или трансцервикально или трансабдоминально.
Биосинтез белка – сложный многоступенчатый процесс - основа реализации наследственной информации.
Близнецовый метод – метод антропогенетики, позволяющий определить влияние среды и генотипа на проявление какого-либо признака.
Брахидактилия – укорочение фаланг пальцев (короткопалость).
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Вектор – подсобная генетическая система, обеспечивающая функционирование и перенос нужного гена в геном или плазмон реципиента.
Вид биологический – генетически обособленная система морфологически сходных особей, родственных по происхождению и комплексу признаков и свойств. Особи вида легко скрещиваются между собой с образованием потомства.
Врожденные пороки развития (ВПР) – изменения в строении и функциях организма ребенка, сформировавшиеся в эмбриональный период онтогенез а и проявляющиеся при рождении.
Вторичная перетяжка – перетяжка, отделяющая спутник от остальной части хромосомы. Часто в области вторичной перетяжки локализован ядрышковый организатор.
Вырожденность генетического кода – возможность включения в белковую молекулу одной аминокислоты несколькими триплетами.
Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором не усваивается галактоза, входящая в состав сахара молока.
Гамета – генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.
Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских – овогенез.
Гаметофит (гаплофаза) – половое поколение у цветковых растений, несущее половинное (гаплоидное) число хромосом.
Гаплоидный (n) – одинарный набор хромосом (гамет) включает в себя по одной хромосоме из гомологичной пары. У человека n = 23.
Гемеролопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении.
Гемизиготность – представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем. Гемизиготными являются гены локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола.
Гемофилия – снижение свертываемости крови.
Ген – материальный наследственный фактор, который определяет развитие одного признака или свойства организма;
структурная единица наследственности;
участок молекулы ДНК, который несет информацию о белке;
элементарная единица наследственности участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу РНК.
Гены гомологичные – имеющие аналогичные последовательности ДНК. Имеются у одного или разных видов.
Генетический сдвиг – изменение частоты встречаемости аллелей генов в генофонде популяции под действием естественного или искусственного отбора.
Ген-модификатор {модулятор) – ген не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов. Ген-модификатор влияет на фенотип только в присутствии основного гена (через него).
Генная инженерия – целенаправленное включение генов в генотип для придания новых свойств исходным формам организмов.
Генетика – наука о закономерностях изменчивости и наследственности. Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.
Генеалогический метод – метод антропогенетики, основанный на изучении наследования признаков по родословным.
Генокопии – фенотипически одинаково проявляющиеся наследственные заболевания, но вызванные мутациями в разных генах.
Геном – полная последовательность ДНК, содержащаяся всю генетическую информацию гаметы, человека, популяции или вида.
Генотип – совокупность всех наследственных задатков (генов) клетки. Генетическая программа организма, определяющая его фенотип.
Генотипическая изменчивость – изменения признаков и свойств организма, вызванные изменениями наследственной информации (генотипа).
Генофонд – вся генетическая информация, содержащаяся в геномах особей репродуктивной части популяции.
Ген регуляторный – ген, координирующий активность структурных генов.
Гены полимерные (полигены) – гены, действующие аддитивно, суммарно (кумулятивно) на один и тот же признак.
Ген структурный – любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь (первичную структуру белка) или молекулу РНК, и контролирующий развитие конкретного признака.
Гетерозиготность – наличие различных аллелей.
Гетерозигота – это клетка или организм, несущие разные формы аллельного гена. Образуют два сорта гамет.
Гетерозиготный организм – организм, развившейся из зиготы, имеющей разные формы аллельных генов.
Аа |
В процессе гаметогенеза образуют несколько типов гамет. |
½ А, ½ а
Гетерозис – явление преобладания степени выраженности показателей количественных признаков первого поколения гибрида над степенью выраженности признаков каждого из родителей.
Гетерохроматин – часть хроматина, находящаяся в конденсированном состоянии, образуют плотную, хорошо окрашивающуюся зону. Гены, расположенные в гетерохроматических областях неактивны.
Гибридизация – процесс скрещивания особей, отличающихся друг от друга по одной или нескольких пар признаками.
Гибридизация парасексуальная (соматическая) – слияние в одну клетку двух и более соматических клеток животных или протопластов соматических клеток растений.
Гибридологический анализ – основной метод генетического анализа, основанный на скрещиваниях и количественном учете выщепляющихся форм в потомстве.
Гибриды (F) – организмы, полученные в результате гибридизации.
Гипертрихоз – наличие волос на ушной раковине у мужчин.
Гомозигота – это клетка или организм несущие одну и ту же форму аллельного гена. Образуют один сорт гамет.
Гомозиготный организм – это организм, в генотипе которого присутствуют одинаковые формы аллельных генов.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы одинаковые по структуре и включающие идентичные наборы генов.
Группа сцепления – совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.
Дальтонизм – цветовая слепота.