- •Понятие «идеальной» популяции. Закон Харди-Вайнберга: содержательное и математическое выражение, использование в работе медико-генетических консультаций
- •Определение популяции человека, ее виды.
- •Характеристика крупных популяций человека, демов и изолятов
- •Механизмы, нарушающие равновесие генов в популяции человека.
- •Мутационный процесс в популяциях человека, его значение, виды. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
- •Миграция населения, её виды: примеры и биологические последствия «потока генов».
- •Естественный отбор в человеческих популяциях. Виды отбора, их значение.
- •Генетический полиморфизм: определение, классификация, механизмы, значение. Понятие генетического груза.
- •Изоляция в популяциях человека. Дрейф генов, примеры, последствия. Эффект родоначальника.
- •Система браков в популяциях человека. Ассортативные браки, биологические последствия.
Понятие «идеальной» популяции. Закон Харди-Вайнберга: содержательное и математическое выражение, использование в работе медико-генетических консультаций
Популяция – это совокупность особей одного вида в течение длительного времени населяющих определенную территорию, внутри которой осуществляется скрещивание и которая изолирована от соседних популяций.
Панмиксные популяции – это популяции, в которых происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание со свободным выбором партнера.
Идеальная популяция – это бесконечно большая по численности особей популяция, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. В природе таких популяций нет.
Характеристика идеальной популяции:
1) Отсутствие мутаций
2) Популяции полностью изолированы, нет миграций особей в популяцию и из популяции
3) Популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности
4) Скрещивания случайны, происходит чисто случайное образование родительских пар – панмиксия
5) Все аллеи равно влияют на жизнеспособность гамет
Закон Харди – Вайнберга:
«Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной т.е. пребывает в состоянии равновесия». 𝒑𝟐+𝟐𝒑𝒒+𝒒𝟐=𝟏
P – это частота доминантных гомозигот (АА)
Q – это рецессивных гомозигот (аа)
2qp – это частота гетерозигот
В практике медицинской генетики применяют в генетическом консультировании при аутосомно-рецессивных заболеваниях. (фенилкенотурия) Частота больных гомозигот может быть точно определена с помощью скрининга новорожденных.
Касаясь гетерозигот с помощью закона можно сделать оценку частоты гетерозиготного носительства и использовать ее при консультировании.
Определение популяции человека, ее виды.
Популяция человека – это группа людей, занимающих длительное время одну территорию и свободно вступающих в брак.
Виды популяции человека:
1) Панмиктические - состоят из особей , размножающихся половым путём , перекрёстно оплодотворяющихся.
2) Клониальные- из особей , размножающихся только бесполым путём .
3) Клониально-панмиктические - половое размножение сочетается с бесполым .
4) Перманентные - устойчивые в пространстве и времени , способные к неограниченно длительному самовоспроизведению ( элементарная единица эволюции ) .
5) Темпоральные - неустойчивые , неспособные к длительному самовоспроизведению .
6) Географические - занимают обширные пространства , имеют небольшую степень миграции ( обмена ) с аналогичными популяциями .
7) Экологические- пространственные группировки , слабо изолированные друг от друга с высокой степенью миграции ( обмена особями ) .
8) Элементарные ( самого мелкого ранга ) - элементарная группировка особей , характеризующейся полной панмиксией .
9) Идеальная ( менделевская ) - модельная , не испытывающая действия элементарных эволюционных факторов .
Большие популяции (более 4 тыс. человек) – прирост населения более 25%, низкий уровень внутригрупповых браков, присутствие других антропологических групп (отличающихся по происхождению)
Средние популяции (демам) (4-1,5 тыс. человек) – прирост 20 %, частота внутригрупповых браков 80-90%, присутствие лиц из других антропологических групп сохраняется на уровне 1-2%
Малые популяции (изоляты) (менее 1,5 тыс. человек) – внутригрупповые браки более 90% случаев, другие популяции составляют не более 1%.