препараты по биологии

18. Генетический код. Его свойства. Трансляция.Генетический код – способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Свойства: триплетност — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов. Вырожденность – многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами (возникшие изменения в структуре молекулы ДНК, заменяясь другим триплетом, кодируют ту же самую аминокислоту). Специфичность – каждый триплет может кодировать только одну определенную аминокислоту. Универсальность – полное соответствие кода у различных видов живых организмов. Непрерывность – последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропуска, при этом триплеты не перекрывают друг друга. Трансляция. Имеет три фазы: Инициация (начало синтеза пептида). Объединение 2-х субчастиц рибосомы на определенном участке мРНК и присоединение к ней первой аминоацил-тРНК. Малая субчастица рибосомы соединяется с мРНК, со стороны кодона АУГ в области П-учпсткп, только тРНК, несущая метионин способна занять местов недостроенном П-участке. Далее происходит объединение большой и малой субчастиц рибосомы. П-участок занят аминоцил-тРНК, А-участок рибосомы асполагается след.за стартовым кодоном. Элонгация (удаление пептида). Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено). Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG). Терминация (завершение синтеза полипептида). Узнавание специфическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов (УАА, УАГ, УГА). (Препарат - Сперматогенез)

21. Типы взаимодействия между организмами. нейтрализм)- ассоциация двух видов популяций не сказывается ни на одном из них; Взаимное конкурентное подавление - обе популяции взаимно подавляют друг друга; Конкуренция из-за ресурсов - каждая популяция неблагоприятно воздействует на другую при недостатке пищевых ресурсов; Аменсализм - одна популяция подавляет другую, но сама при этом не испытывает отрицательного влияния; Паразитизм -популяция паразита наносит вред популяции хозяина; Хищничество - одна популяция неблагоприятно воздействует на другую в результате прямого нападения, но зависит от другой; Комменсализм - одна популяция извлекает пользу от объединения с другой, а другой популяции это объединение безразлично; Протокооперация -обе популяции получают пользу от объединения; Мутуализм - связь благоприятна для роста и выживания отдельных популяций, причём в естественных условиях ни одна из них не может существовать без другой. Взаимодействие популяций может быть взаимно полезным, полезным для одной из них и безразличным для другой. В случае, когда одна популяция не испытывает влияния другой, т.е. между ними нет взаимодействия, то такая ситуация называется нейтрализмом. Например, белки и лоси в одном лесу не контактируют между собой. К антибиотическим отношениям можно отнести следующие формы отношений: Конкуренцию; Паразитизм; Хищничество; Аменсализм. Если популяции являются антагонистами в борьбе за пищу, место обитания и другие необходимые для жизни факторы, то их отношения называют конкуренцией. В природе возникают ситуации, когда один вид наносит ущерб другому, но в то же время не может существовать без него. Такой тип взаимоотношений называют либо паразитизмом (когда представители какого-либо вида обитают внутри или на поверхности другого - например, паразитические черви, обитающие внутри млекопитающих и человека), либо хищничеством (когда представители одного вида ловят и поедают представителей другого - например, отношения между волками и грызунами и др.). При аменсализме страдает один вид, а другой развивается нормально: например, плесневый гриб Penicillium выделяет пенициллин - вещество, подавляющее рост различных бактерий, но бактерии не оказывают влияния на плесневый гриб. К симбиотическим можно отнести следующие формы отношений: Собственно симбиоз (протокооперация); Мутуализм; Комменсализм. Симбиоз - сожительство представляет такую форму взаимоотношений, при которой оба партнера или один из них извлекает пользу от другого. Если присутствие одной популяции благоприятно для другой, но не является необходимым условием существования, то такие отношения носят характер протокооперации (на панцирях многих ракообразных обитают различные кишечнополостные, которые получают пищу, когда его хозяин ловит и поедает других животных, однако они могут существовать и раздельно). Протокооперацию можно в определенном смысле отнести к симбиозу. Существуют и другие формы симбиоза: мутуализм, комменсализм. В случае, когда оба вида извлекают выгоду из совместного существования и не могут жить сомостоятельно, то такая ассоциация называется мутуализмом. Примером мутуализма являются термиты, в кишечнике которых обитают жгутиковые (простейшие), имеющие ферменты для разложения древесины, которой питаются термиты. Формирование мутуализма проходит через несколько стадий: сначала ассоциация носит характер комменсализма (т.е. такой тип взаимоотношений, когда один из двух совместно обитающих видов - комменсал - извлекает пользу из совместного существования, не причиняя, однако, вреда другому виду), а затем через фазу протокооперации отношения в ассоциации переходят в мутуализм. Комменсализм широко представлен в океане, где практически в каждой норе, вырытой червем, и в каждой раковине обитают гости, использующие убежище хозяина и не приносящие ему ни пользы, ни вреда. Рыбы-лоцманы, следующие за акулами, черепахами, дельфинами, кормятся остатками пищи этих животных, а также их экскрементами и паразитами. Такие отношения между видами называют нахлебничеством (один из вариантов комменсализма). Другая форма комменсализма получила название квартиранства: в полости голотурии "морского огурца" находят убежище разнообразные мелкие виды животных. Растения - эпифиты (от греч. "эпи" - на, сверх, "фитом" - растение) поселяются на деревьях. Например, на деревьях поселяются водоросли, лишайники, мхи, орхидеи - они питаются за счет фотосинтеза и отмирающих тканей хозяина, но не их соками. (препарат:Яйцеклетка млекопитающих)

22. Биологические ритмы, их генетическая детерминированность. Проявление биоритмов на различных уровнях организации жизни. Биологические ритмы — периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений. Они свойственны живой материи на всех уровнях ее организации — от молекулярных и субклеточных до биосферы. Являются фундаментальным процессом в живой природе. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны, другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным, приливным, годичным . Наука изучающая роль фактора времени в осуществлении биологических явлений и в поведении живых систем, временную организацию биологических систем, природу, условия возникновения и значение Б. р. для организмов называется - биоритмология. Биоритмология является одним из направлений сформировавшегося в 60-е гг. раздела биологии — хронобиологии. Биоритмы подразделяются на физиологические и экологические. Физиологические ритмы, как правило, имеют периоды от долей секунды до нескольких минут. Это, например, ритмы давления, биения сердца и артериального давления. Экологические ритмы по длительности совпадают с каким-либо естественным ритмом окружающей среды. Б. р. описаны на всех уровнях, начиная от простейших биологических реакций в клетке и кончая сложными поведенческими реакциями. Таким образом, живой организм является совокупностью многочисленных ритмов с разными характеристиками. По последним научным данным в организме человека выявлено около 300 суточных ритмов. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре. В искусственных условиях, когда организм лишен информации о внешних природных изменениях (например, при непрерывном освещении или темноте, в помещении с поддерживаемыми на одном уровне влажностью, давлением и т.п.) периоды таких ритмов отклоняются от периодов соответствующих ритмов окружающей среды, проявляя тем самым свой собственный период. (препарт: клещ Ixodespersulcatus)

23.Репликационный аппарат клетки. Репликация – самовоспроизведение ДНК. На каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ее цепь (обр. 2-е идентичные двойные спирали ДНК). С помощью фермента геликазы происходит разрыв водородных связей, и спираль ДНК расплетается в точка начала репликации. Одинарные цепи ДНК связываются дистабилизирующем белком. С помощью ДНК-полимеразы осуществляется синтез комплементарной цепи. На одной матрице цепи сборка происходит (3’-5’) непрерывно от 5’-3’, удлиняясь на 3’-конце. Синтез второй цепи ДНК (5’-3’) происходит с помощью фрагмента Оказаки от 5’-3’, у прокариот фрагмент Оказаки – 1000-2000 нукл., у эукариот – 100-200 нукл. Вновь образованный фрагмент с помощью фрагмента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки. Репликационная вилка является ассиметричной. Одна цепь – лидирующая, вторая – отстающая. В конечном результате образуется 2 молекулы ДНК. (препарт: сперматогенез)

25. Онтогенез его периодизация. Общая характеристика эмбрионального периода. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды эмбрионального развития. Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения или от момента отделения от материнской особи до смерти. У многоклеточных животных в составе онтогенеза принято различать фазы эмбрионального и постэмбрионального развития, а у живородящих животных пренатальный и постнатальный онтогенез. Термин «онтогенез» впервые был введен Э. Геккелем в 1866 году. В ходе онтогенеза происходит процесс реализации генетической информации, полученной от родителей. Онтогенез делится на два периода: 1.эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек; 2.постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма. В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органогенез. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. У большинства позвоночных он включает стадии дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза. Дробление — ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или инициированного к развитию яйца. Дробление представляет собой первый период эмбрионального развития, который присутствует в онтогенезе всех многоклеточных животных и приводит к образованию зародыша, называемого бластулой (зародыш однослойный). При этом масса зародыша и его объем не меняются, то есть они остаются такими же, как у зиготы, а яйцо разделяется на все более мелкие клетки — бластомеры. После каждого деления дробления клетки зародыша становятся все более мелкими, то есть меняются ядерно-плазменные отношения: ядро остается таким же, а объем цитоплазмы уменьшается. Процесс протекает до тех пор, пока эти показатели не достигнут значений, характерных для соматических клеток. Тип дробления зависит от количества желтка и его расположения в яйце. Если желтка мало и он равномерно распределен в цитоплазме (изолецитальные яйца: иглокожие, плоские черви, млекопитающие), то дробление протекает по типу полного равномерного: бластомеры одинаковы по размерам, дробится все яйцо. Если желток распределен неравномерно (телолецитальные яйца: амфибии), то дробление протекает по типу полного неравномерного: бластомеры — разной величины, те, которые содержат желток — крупнее, яйцо дробится целиком. При неполном дроблении желтка в яйцах настолько много, что борозды дробления не могут разделить его целиком. Дробление яйца, у которого дробится только сконцентрированная на анимальном полюсе «шапочка» цитоплазмы, где находится ядро зиготы, называется неполным дискоидальным (телолецитальные яйца: пресмыкающиеся, птицы). При неполном поверхностном дроблении в глубине желтка происходят первые синхронные ядерные деления, не сопровождающиеся образованием межклеточных границ. Ядра, окруженные небольшим количеством цитоплазмы, равномерно распределяются в желтке. Когда их становится достаточно много, они мигрируют в цитоплазму, где затем после образования межклеточных границ возникает бластодерма (центролецитальные яйца: насекомые). Гаструляция (впячивание) — гаструла формируется в результате инвагинации клеток. В ходе гаструляции клетки зародыша практически не делятся и не растут. Происходит активное передвижение клеточных масс. В результате гаструляции формируются зародышевые листки. Гаструляция приводит к образованию зародыша, называемого гаструлой. Первичный органогенез — процесс образования комплекса осевых органов. В разных группах животных этот процесс характеризуется своими особенностями. Например, у хордовых на этом этапе происходит закладка нервной трубки, хорды и кишечной трубки. В ходе дальнейшего развития формирование зародыша осуществляется за счет процессов роста, дифференцировки и морфогенеза. Рост обеспечивает накопление клеточной массы зародыша. В ходе процесса дифференцировки возникают различно специализированные клетки, формирующие различные ткани и органы. Процесс морфогенеза обеспечивает приобретение зародышем специфической формы. (чесоточный зудень Sarcoptes scabiei – мелкие размеры, малая подвижность, диагностика – полоски грязно-белого цвета)(препарат: препарат-яйцеклетка).

27. Гаметогенез. Гаметогенез – процесс образования яйцеклеток и сперматозоидов. Стадии: Размножения (спематогонии и овогонии). Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений – их количество растет. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. У человека в женском организме размножение овогоний протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяце внутриутробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входят в профазу мейоза. Генетическая формула 2n2с до S-периода и 2n4с после него. N – количество хромосом, с – количество ДНК. Роста – сперматоциты и овоциты 1 порядка. В этот период происходит репликация ДНК. 2n4с. Созревания: 2-а деления: редукционное и эквационное, вместе составляют мейоз. После первого – сперматоциты и овоциты 2 порядка (n2с). После второго – сперматиды и зрелая яйцеклетка (nс). Обр. каждый сперматоцит 1 порядка – 4 сперматиды. Каждый овоцит 1 порядка – полноценную яйцеклетку и редукционные тельца. Формирования (спермиогенез). Почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, головка зрелого сперматозоида практически ее лишена. (препарт: Клещи рода Dermacentor Дорзальный щиток с беловатым эмалиевым рисунком, основание хоботка прямоугольное, пальцы короткие и широкие, самцы без брюшинных щитков, анальная бороздка огибает анус сзади, оторочка брюшка зубчатая. Чаще встречается на пастбищах, на лугах, в лесостепной зоне и в горных лесах)

28. Нетрадиционное наследование. ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ФРАГМЕНТОВ - патологическое состояние: вариант генетической мутации, характеризующийся появлением в ДНК "бессмысленных" повторов тринуклеотидов, которые могут приводить к дезорганизации функционирования ДНК или синтезу патологического белка, накапливающегося в клетках, что приводит к гибели клетки. Лежит в основе ряда заболеваний (болезни Гентингтона, болезни Кеннеди, и т.д.), тяжесть которых зависит от числа повторов тринуклеотидов. Общая особенность этой группы заболеваний - более раннее начало и нарастание тяжести их клинических проявлений из поколения в поколение, что обычно отражает увеличение числа тринуклеотидных повторов (феномен антиципации).В последнее время выделяется еще один тип наследования - митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери к дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям. (препарат: препарат-мухи,моногибридное скрещивание-тело светлое и темное,свтелоедоминанта,первое поколение(4шт одинаковые),второе-1из4темненькая.)

34. Биологические ритмы и факторы внешней среды. Хронобиология и хрономедицина, понятие о десинхронозах. Хронобиология (от «Chrono», «Chronos» — «время») — область науки, которая исследует периодические феномены, протекающие у живых организмов во времени, и их адаптацию к солнечным и лунным ритмам. Эти циклы именуют биологические ритмы (БР). Хронобиологические исследования включают, но не ограничиваются ими, работы в области сравнительной анатомии, физиологии, генетики, молекулярной биологии и биологии поведения организмов. Другие аспекты включают исследование развития, воспроизведения, экологии и эволюции видов. Синхронизация уровня и длительности биологической активности с внешними факторами у живых организмов происходят при многих существенных биологических процессах. •у животных (еда, сон, спаривание, зимовка, миграция, клеточная регенерация, и т. д.), •у растений (движения листа, фотосинтез и т. д.). Наиболее важный ритм в хронобиологии — суточный ритм, примерно 24-часовой цикл физиологических процессов у растений и животных. Есть и другие важные циклы: •инфрадианные, более долгосрочные, такие как ежегодные циклы миграции или воспроизведства, выявленные у некоторых животных, или человеческий менструальный цикл. •ультрадианные ритмы, краткие циклы, такие как 90-минутный цикл REM-сна у людей, 4-часовой назальный цикл или 3-часовой цикл продуцирования гормона роста. Периодические ритмы, обычно наблюдаемые у морских животных, часто следуют (примерно) 12-часовому переходу от прилива к отливу и обратно. Хрономедицина — это область медицины, в которой используется представление о биологических ритмах, которые изучаются в рамках хронобиологии. Биологические ритмы — это ритмические проявления временной структуры организма, поэтому хрономедицина не исчерпывается одними только биологическими ритмами, а пытается рассмотреть всю «временную структуру организма» в целом. Хрономедицина (как и сама хронобиология) — это молодая область междисциплинарных исследований, которая находится в процессе становления. В хрономедицине находят свое применение методы математической обработки временных рядов, которые используются для анализа ритмических проявлений физиологических процессов организма. Таким образом хрономедицина оказывается на стыке наук: медицины, хронобиологии и математики. Десинхроноз — изменение различных физиологических и психических функций организма в результате нарушения суточных ритмов его функциональных систем. Причины Д.: рассогласование функциональных ритмов организма с показаниями внешних датчиков времени, например, при перелётах на значительное расстояния в широтном направлении; устойчивое рассогласование по фазе ритма сон; частичное или полное отсутствие привычных приборов времени. Признаки Д.: плохой сон, ухудшение аппетита, раздражительность, снижение работоспособности, апатия, вялость. Продолжительность таких расстройств от 1 до 14 дней. (Препарат: Яицеклетка)

40. Современное состояние клеточной теории и ее значение в обосновании единства органического мира. Характеристика различных форм клеточной организации и их возникновение. Современная клеточная теория исходит из того, что клеточная структура является главнейшей формой существования жизни, присущей всем живым организмам, кроме вирусов. Совершенствование клеточной структуры явилось главным направлением эволюционного развития, как у растений, так и у животных. Вместе с тем должны быть подвергнуты переоценке догматические и методологически неправильные положения клеточной теории: •Клеточная структура является главной, но не единственной формой существования жизни. Неклеточными формами жизни можно считать вирусы. Правда, признаки живого (обмен веществ, способность к размножению и т.п.) они проявляют только внутри клеток. •Выяснилось, что существует два типа клеток - прокариотические (клетки бактерий и архебактерий), не имеющие отграниченного мембранами ядра, и эукариотические (клетки расте-ний, животных, грибов и протистов), имеющие ядро, окружённое двойной мембраной с ядерными порами •Клеточная теория рассматривала организм как сумму клеток, а жизнепроявления организма растворяла в сумме жизнепроявлений составляющих его клеток. Этим игнорировалась целостность организма, закономерности целого подменялись суммой частей. •Считая клетку всеобщим структурным элементом, клеточная теория рассматривала как вполне гомологичные структуры тканевые клетки и гаметы, протистов и бластомеры. Применимость понятия клетки к протистам является дискуссионным вопросом клеточного учения в том смысле, что многие сложно устроенные многоядерные клетки протистов могут рассматриваться как надклеточные структуры. В тканевых клетках, половых клетках, протистах проявляется общая клеточная организация, выражающаяся в морфологическом выделении кариоплазмы в виде ядра, однако эти структуры нельзя считать качественно равноценными, вынося за пределы понятия «клетка» все их специфические особенности. В частности, гаметы животных или растений - это не просто клетки многоклеточного организма, а особое гаплоидное поколение их жизненного цикла, обладающее генетическими, морфологическими, а иногда и экологическими особенностями и подверженное независимому действию естественного отбора. В то же время практически все эукариотические клетки, несомненно, имеют общее происхождение и набор гомологичных структур - элементы цитоскелета, рибосомы эукариотического типа и др. •Догматическая клеточная теория игнорировала специфичность неклеточных структур в организме или даже признавала их, как это делал Вирхов, неживыми. В действительности, в организме кроме клеток есть многоядерные надклеточные структуры (синцитии, симпласты) и безъядерное межклеточное вещество, обладающее способностью к метаболизму и потому живое. •Проблема части и целого разрешалась ортодоксальной клеточной теорией метафизически: всё внимание переносилось на части организма — клетки или «элементарные организмы». Целостность организма есть результат естественных, материальных взаимосвязей, вполне доступных исследованию и раскрытию. Клетки многоклеточного организма не являются индивидуумами, способными существовать самостоятельно. К самостоятельному существованию способны, как правило, лишь те клетки многоклеточных, которые дают начало новым особям (гаметы, зиготы или споры) и могут рассматриваться как отдельные организмы. Клетка не может быть оторвана от окружающей среды. Сосредоточение всего внимания на отдельных клетках неизбежно приводит к унификации и механистическому пониманию организма как суммы частей Очищенная от механицизма и дополненная новыми данными клеточная теория остается одним из важнейших биологических обобщений. (препарт сперматогенез)

44. Хромосомные и генетические болезни. Хромосомные болезни – изменение структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Дисбаланс наследственного материала, ведет к нарушению развития организма. Основная часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом. Структурные перестройки хромосом также сопровождаются дисбалансом генетического материала (делеция, дупликация). Описано около 100 клинико-цитогенетических синдромов. Хромосомные изменения чаще всего приносятся в зиготу с гаметой одного из родителей при оплодотворении. Если хромосомные нарушения возникли в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образовавшихся из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. (задержка физического и умственного развитий, отклонение в строении скелета (мозгового и лицевого черепа), пороки развития ССС, мочеполовой, нервной системы и т.д.) Синдром Дауна (трисомия по длинному плечу 21-й хромосомы), синдром «кошачьего крика» - утрата участка короткого плеча 5-ой хромосомы. Специфичность – изменения содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специальных белков. Полеспецифические симптомы – дисбаланс генов, представленные многими копиями, которые контролируют ключевые процессы в жизнедеятельности клеток. Неспецифические проявления – изменения содержания гетерохроматина в клетках. Генные болезни. Моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Подразделяются на: Энзимопатии – наследственные нарушения ферментных систем (либо нарушение активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза). Эти признаки проявляются клинически у гомозигот, у гетерозигот – недостаточная активность белка – 50%. Разделяются на: 1. Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия). 2. Н.Д.О. липидов и липопротеидов (сфингомепитозы). 3. Н.Д.О. аминокислоты (фенилкетонурия). 4. Н.Д.О. витаминов (гомоцистинурия). 5. Н.Д.О. пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша-Найяна). 6. Н.Д. биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром). 7. Н.Д. ферментов эритроцитов. Гемоглобинопатии – дефекты белков крови. Вызывает первичные дефекты пептидных цепей гемоглобина (эритроцитозы, серповидно-клеточная анемия). Коллагеновые болезни – дефекты структуры белков. Дефекты биосинтеза и распада коллагена (Эллерса-Данлоса, болезнь Марфона). Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом (моногенные наследственные болезни). Муковисцидозы (А-Р.Т, поражение экзокринных желез и железистых клеток). Ахондроплазия (А-Д.Т, заболевания костной системы). Мышечные дистрофии (миопатии) – поражение поперечнополосатых и гладких мышц (разные типы наследования).

43. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки. Принцип компартментации в субклеточной организации живого. Эукариоты— организмы, обладающие, в отличие от прокариот, оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой. Клетка состоит из гликокаликса, плазмалеммы и расположенного под ней кортикального слоя цитоплазмы. Плазматическая мембрана называется также плазмалеммой, наружной клеточной мембраной. Это биологическая мембрана, обеспечивает в первую очередь разграничительную функцию по отношению к внешней для клетки среде. Кроме этого она выполняет транспортную функцию. Гликокаликс представляет собой «заякоренные» в плазмалемме молекулы олигосахаридов, полисахаридов, гликопротеинов и гликолипидов. Гликокаликс выполняет рецепторную и маркерную функции. Плазматическая мембрана животных клеток в основном состоит из фосфолипидов и липопротеидов со вкрапленными в неё молекулами белков, в частности, поверхностных антигенов и рецепторов. В кортикальном слое цитоплазмы находятся специфические элементы цитоскелета — упорядоченные определённым образом актиновые микрофиламенты. Основной и самой важной функцией кортикального слоя (кортекса) являются псевдоподиальные реакции: выбрасывание, прикрепление и сокращение псевдоподий Жидкую составляющую цитоплазмы также называют цитозолем. Под световым микроскопом казалось, что клетка заполнена чем-то вроде жидкой плазмы или золя. Внутреннее пространство эукариотической клетки строго упорядочено. Передвижение органоидов координируется при помощи специализированных транспортных систем. В эукариотической клетке существует система переходящих друг в друга мембранных отсеков (трубок и цистерн), которая называется эндоплазматическим ретикулумом (ЭПС). Ту часть ЭПР, к мембранам, которого прикреплены рибосомы, относят к гранулярному (или шероховатому) эндоплазматическому ретикулуму, на его мембранах происходит синтез белков. Те компартменты, на стенках которых нет рибосом, относят к гладкому (или агранулярному) ЭПР, принимающему участие в синтезе липидов. Внутренние пространства гладкого и гранулярного ЭПР не изолированы, а переходят друг в друга и сообщаются с просветом ядерной оболочки. Аппарат Гольджи представляет собой стопку плоских мембранных цистерн, несколько расширенных ближе к краям. В цистернах аппарата Гольджи созревают некоторые белки, синтезированные на мембранах гранулярного ЭПР и предназначенные для секреции или образования лизосом. Аппарат Гольджи асимметричен — цистерны располагающиеся ближе к ядру клетки (цис-Гольджи) содержат наименее зрелые белки, к этим цистернам непрерывно присоединяются мембранные пузырьки — везикулы, отпочковывающиеся от эндоплазматического ретикулума. В конце концов от противоположного конца органеллы (транс-Гольджи) отпочковываются пузырьки, содержащие полностью зрелые белки. Клеточное ядро содержит молекулы ДНК, на которых записана генетическая информация организма. В ядре происходит репликация — удвоение молекул ДНК, а также транскрипция — синтез молекул РНК на матрице ДНК. Сборка рибосом также происходит в ядре, в специальных образованиях, называемых ядрышками. Компартмент для ядра — кариотека — образован за счёт расширения и слияния друг с другом цистерн эндоплазматической сети таким образом, что у ядра образовались двойные стенки за счёт окружающих его узких компартментов ядерной оболочки. Лизосома — небольшое тельце, ограниченное от цитоплазмы одинарной мембраной. В ней находятся литические ферменты, способные расщепить все биополимеры. Основная функция — автолиз — то есть расщепление отдельных органоидов, участков цитоплазмы клетки. К элементам цитоскелета относят белковые фибриллярные структуры, расположенные в цитоплазме клетки: микротрубочки, актиновые и промежуточные филаменты. Микротрубочки принимают участие в транспорте органелл, входят в состав жгутиков, из микротрубочек строится митотическое веретено деления. Актиновые филаменты необходимы для поддержания формы клетки, псевдоподиальных реакций. Роль промежуточных филаментов, по-видимому, также заключается в поддержании структуры клетки. Белки цитоскелета составляют несколько десятков процентов от массы клеточного белка. Центриоли представляют собой цилиндрические белковые структуры, расположенные вблизи ядра клеток животных. Центриоль представляет собой цилиндр, боковая поверхность которого образована девятью наборами микротрубочек. Количество микротрубочек в наборе может колебаться для разных организмов от 1 до 3. Вокруг центриолей находится так называемый центр организации цитоскелета, район в котором группируются минус концы микротрубочек клетки. Митохондрии — особые органеллы клетки, основной функцией которых является синтез АТФ.