Meditsinskaya_genetika_3
.pdfДистрофия роговицы зернистая Гроеноу |
TGFBI, CSD2, CDGG1, |
601692 |
5q31 |
(тип I), 121900 |
CSD, BIGH3 |
|
|
Дистрофия роговицы макулярная |
MCDC2 |
217800 |
16q22 |
Дистрофия роговицы Месманна, 122100 |
KRT12 |
601687 |
17q12 |
Дистрофия роговицы Месманна, 122100 |
KRT3 |
148043 |
12q13 |
Дистрофия роговицы Райс–Баклерс |
TGFBI, CSD2, CDGG1, |
601692 |
5q31 |
Дистрофия роговицы сетчатая (дефект |
CSD, BIGH3 |
|
|
TGFBI, CSD2, CDGG1, |
601692 |
5q31 |
|
кератоэпителина), 122200 |
CSD, BIGH3 |
|
|
Дистрофия роговицы Тила–Бенке |
CDB2, CDTB |
602082 |
10q24 |
Дистрофия роговицы Шнайдера |
SCCD |
121800 |
1p36-p34.1 |
Дистрофия сетчатки ранняя, |
RPE65 |
180069 |
1p31 |
Дистрофия хориоидеи центральная |
CACD |
215500 |
17p |
Дистрофия эндотелия роговицы врождённая |
CHED |
121700 |
20p11.2-q11.2 |
Дисфибриногенемия, тип |
FGA |
134820 |
4q28 |
(геморрагический диатез) |
|
|
|
Дисфибриногенемия, тип (тромбозы) |
FGA |
134820 |
4q28 |
Дисфибриногенемия, тип |
FGB |
134830 |
4q28 |
Дисфибриногенемия, тип |
FGG |
134850 |
4q28 |
Дисфункция вегетативная |
DRD4 |
126452 |
11p15.5 |
Дифтерия, предрасположенность |
DTS, HBEGF, HEGFL |
126150 |
5q23 |
Дрожание подбородка |
GSM1, GSP |
190100 |
9q13-q21 |
Друзы радиальные, |
DRAD, MLVT, DHD |
126600 |
2p21-p16 |
Заболевание миелопролиферативное |
MPE |
131440 |
12p13 |
эозинофильное злокачественное (?) |
|
|
|
Зоб врождённый |
TPO, TPX |
274500 |
2p25 |
Зоб врождённый узловой |
TG |
188450 |
8q24.2-q24.3 |
Зоб многоузловой, тип 1 |
MNG1 |
138800 |
14q |
Зоб многоузловый взрослых |
TG |
188450 |
8q24.2-q24.3 |
Зоб семейный вследствие дефекта |
NKX2A, TTF1 |
600635 |
14q13 |
тиреоидного фактора транскрипции TTF1 |
|
|
|
Иммунодефицит (дефект CD3- ) |
CD3G |
186740 |
11q23 |
Иммунодефицит (дефект комплекса T- |
CD3E |
186830 |
11q23 |
клеточного рецептора/CD3) |
|
|
|
Иммунодефицит (недостаточность пурин- |
NP |
164050 |
14q13.1 |
нуклеозид фосфорилазы) |
|
|
|
Иммунодефицит комбинированный |
IL2RG, SCIDX1, SCIDX, |
308380 |
Xq13 |
умеренный, , 312863 |
IMD4 |
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
HYRC1, DNPK1 |
600899 |
8q11 |
комбинированный (агаммаглобулинемия |
|
|
|
швейцарского типа, тип I) (?) |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
IL2 |
147680 |
4q26-q27 |
комбинированный (дефекты интерлейкина |
|
|
|
2) |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
ADA |
102700 |
20q13.11 |
комбинированный (недостаточность |
|
|
|
аденозиндезаминазы) |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
IL2RG, SCIDX1, SCIDX, |
308380 |
Xq13 |
комбинированный, (дефект рецептора |
IMD4 |
|
|
интерлейкина 2) |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
JAK3 |
600173 |
19p13.1 |
комбинированный, В- и Т-клеточно- |
|
|
|
негативные формы (недостаточность Янус- |
|
|
|
киназы) |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
RAG1 |
179615 |
11p13 |
комбинированный, В-клеточно-негативная |
|
|
|
форма |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
RAG2 |
179616 |
11p13 |
комбинированный, В-клеточно-негативная |
|
|
|
форма |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
RAG1 |
179615 |
11p13 |
комбинированный, В-клеточно-негативная |
|
|
|
форма |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
SRK, ZAP70, STD |
176947 |
2q12 |
комбинированный, дефект Т-клеток |
|
|
|
Иммунодефицит тяжёлый |
SCIDA |
602450 |
10p |
комбинированный, тип Атабаска |
|
|
|
Инактивация X-хромосомы семейная |
XIC, XCE, XIST |
314670 |
Xq13.2 |
Инсулина секреции острая фаза |
AIR |
601676 |
1p31 |
Инфаркт миокарда, предрасположенность |
DCP1, ACE1 |
106180 |
17q23 |
Инфекции вирусные повторяющиеся |
FCGR3A, CD16, IGFR3 |
146740 |
1q23 |
Инфекции микобактериальные и |
IL12RB1 |
601604 |
19p13.1 |
сальмонеллные, предрасположенность |
|
|
|
Инфекции хронические (дефект опсонинов) |
MBL |
154545 |
10q11.2-q21 |
Инфекция микобактериальная атипичная, |
IFNGR1 |
107470 |
6q23-q24 |
семейная диссеминированная, 209950 |
|
|
|
Инфертильность мужская (?) |
UBE2B, RAD6B |
179095 |
5q23-q31 |
Инфертильность мужская (дефект акрозина) |
ACR |
102480 |
22q13-qter |
(?) |
|
|
|
Инфертильность мужская семейная (?) |
FSHB |
136530 |
11p13 |
Инфицирование Plasmodium vivax, |
FY, GPD |
110700 |
1q21-q22 |
предрасположенность |
|
|
|
Иридогониодисгенез |
IHGA, IGDS |
137600 |
4q25 |
Иридогониодисгенез, 601631 |
FKHL7 |
601090 |
6p25 |
Ихтиоз буллёзный Сименса, 146800 |
KRT2A, KRT2E |
600194 |
12q11-q13 |
Ихтиоз ламеллярный, , 242300 |
TGM1, ICR2, LI |
190195 |
14q11.2 |
Ихтиоз ламеллярный, тип 2 |
ICR2B, LI2 |
601277 |
2q33-q35 |
Ихтиоз обыкновенный, 146700 (?) |
FLG |
135940 |
1q21 |
Ихтиоз, |
STS, ARSC1, SSDD |
308100 |
Xp22.32 |
Кардиомиопатия гипертрофическая |
MYL2 |
160781 |
12q23-q24.3 |
левожелудочковая |
|
|
|
Кардиомиопатия гипертрофическая с |
MYL3 |
160790 |
3p |
утолщением среднего отдела перегородки |
|
|
|
Кардиомиопатия дилатационная 1A |
CMD1A, CDCD1 |
115200 |
1p11-q11 |
Кардиомиопатия дилатационная 1C |
CMD1C, CMPD3 |
601493 |
10q21-q23 |
Кардиомиопатия дилатационная 1E |
CMD1E, CDCD2, CMPD2 |
601154 |
3p25-p22 |
Кардиомиопатия дилатационная 1F |
CMD1F, CDCD3 |
602067 |
6q23 |
Кардиомиопатия дилатационная |
ACTC |
102540 |
15q14 |
идиопатическая |
|
|
|
Кардиомиопатия дилатационная, |
DMD, BMD |
310200 |
Xp21.2 |
Кардиомиопатия дилатационная, 300069 |
TAZ, EFE2, BTHS, CMD3A |
302060 |
Xq28 |
Кардиомиопатия семейная |
TNNI3 |
191044 |
19q13.4 |
гипертрофическая |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная |
MYH7, CMH1 |
160760 |
14q12 |
гипертрофическая 1, 192600 |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная |
TNNT2, CMH2 |
191045 |
1q32 |
гипертрофическая 2, 115195 |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная |
TPM1, CMH3 |
191010 |
15q22.1 |
гипертрофическая 3, 115196 |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная |
MYBPC, CMH4 |
600958 |
11p11.2 |
гипертрофическая 4, 115197 |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная |
CMH6 |
600858 |
7q3 |
гипертрофическая с синдромом Вольфа– |
|
|
|
Паркинсона–Уайта |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная дилатационная |
CMD1B, CMPD1, FDC |
600884 |
9q13 |
1B |
|
|
|
Кардиомиопатия семейная дилатационная 2 |
CMPD2 |
601494 |
1q32 |
Кардиомиопатия(?) |
DES |
125660 |
2q35 |
Карнозинемия |
CNSN |
212200 |
18q21.3 |
Карциноид лёгкого |
MEN1 |
131100 |
11q13 |
Карцинома адренокортикальная |
MTACR1, WT2 |
194071 |
11p15.5 |
врождённая, 202300 |
|
|
|
Карцинома анального канала (?) |
ANC |
105580 |
11q22-qter |
Карцинома базальноклеточная |
RASA1, GAP |
139150 |
5q13.3 |
Карцинома базальноклеточная (?) |
MSSE, ESS1 |
132800 |
9q31 |
Карцинома базальноклеточная, |
PTCH, NBCCS, BCNS |
601309 |
9q22.3 |
спорадическая |
|
|
|
Карцинома почечноклеточная |
RCA1, HRCA1 |
144700 |
3p14.2 |
Карцинома почечноклеточная |
VHL |
193300 |
3p26-p25 |
Карцинома почечноклеточная сосочковая 1 |
PRCC, RCCP1 |
179755 |
1q21 |
Карцинома почечноклеточная сосочковая 2 |
RCCP2 |
312390 |
Xp11.2 |
Карцинома почечноклеточная сосочковая, |
MET |
164860 |
7q31 |
семейная и спорадическая |
|
|
|
Карцинома шейки матки |
ST3 |
191181 |
11q13 |
Карцинома щитовидной железы |
RET, MEN2A |
164761 |
10q11.2 |
медуллярная, 155240 |
|
|
|
Карцинома щитовидной железы сосочковая |
D10S170, TST1, PTC, TPC |
188550 |
10q11-q12 |
Катаракта врождённая |
PITX3 |
602669 |
10q25 |
Катаракта врождённая (?) |
SORD |
182500 |
15q15 |
Катаракта врождённая зонулярная |
CCZS |
600881 |
17q11-q12 |
Катаракта врождённая с поздней |
PAX6, AN2 |
106210 |
11p13 |
дистрофией роговицы |
|
|
|
Катаракта врождённая тотальная (?) |
CCT |
302200 |
Xp |
Катаракта врождённая, |
CRYAA, CRYA1 |
123580 |
21q22.3 |
Катаракта врождённая, с микрофтальмией |
CATM |
156850 |
16p13.3 |
Катаракта врождённая, тип Фолькманна |
CCV |
115665 |
1pter-p36.13 |
Катаракта голубая, тип 1 |
CCA1 |
115660 |
17q24 |
Катаракта голубая, тип 2, 601547 |
CRYB2 |
123620 |
22q11.2-q12.2 |
Катаракта задняя полярная |
CPP |
116600 |
1pter-p36.1 |
Катаракта зонулярная Марнера |
CTM |
116800 |
16q22.1 |
Катаракта зонулярная порошкообразная, тип |
GJA8, CX50, CAE1 |
600897 |
1q12-q21 |
1, 116200 |
|
|
|
Катаракта зонулярная порошкообразная, тип |
CAE2, CZP2 |
601885 |
13q11-q12 |
2 |
|
|
|
Катаракта Коппок-подобная |
CRYGA, CRYG1 |
123660 |
2q33-q35 |
Катаракта передняя полярная 1 (?) |
CTAA1 |
115650 |
14q24-qter |
Катаракта передняя полярная 2 |
CTAA2 |
601202 |
17p13 |
Кератодермия ладонно-подошвенная с |
TOC, TEC |
148500 |
17q24 |
раком пищевода |
|
|
|
Кератодермия ладонно-подошвенная, |
PPKB |
600231 |
12q11-q13 |
ботнический тип |
|
|
|
Кератодермия неэпидермолитическая |
KRT1 |
139350 |
12q13 |
ладонно-подошвенная |
|
|
|
Кератодермия неэпидермолитическая |
KRT16 |
148067 |
17q12-q21 |
ладонно-подошвенная, 600962 |
|
|
|
Кератодермия эпидермолитическая |
KRT9, EPPK |
144200 |
17q12-q21 |
ладонно-подошвенная |
|
|
|
Кератоз фолликулярный |
KFSD |
308800 |
Xp22.2-p22.13 |
Кетоацидоз (недостаточность сукцинил- |
SCOT, OXCT |
245050 |
5p13 |
КоА:ацетоацетат трансферазы) |
|
|
|
Кожа вялая врождённая |
ATP7A, MNK, MK, OHS |
300011 |
Xq12-q13 |
Кожа вялая с марфаноидным фенотипом у |
LAMB1 |
150240 |
7q31.1-q31.3 |
новорождённых (?) |
|
|
|
Кожа вялая, 123700 |
ELN |
130160 |
7q11.2 |
Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1, |
LOX |
153455 |
5q23.3-q31.2 |
219100 |
|
|
|
Колобома зрительного нерва с заболеванием |
PAX2 |
167409 |
10q24.3-q25.1 |
почек, 120330 |
|
|
|
Копропорфирия наследственная |
CPO |
121300 |
3q12 |
Корь, предрасположенность |
MCP, CD46 |
120920 |
1q32 |
Краниосиностоз внесиндромный |
FGFR3, ACH |
134934 |
4p16.3 |
Краниосиностоз, тип 1 |
CRS, CSO |
123100 |
7p21.3-p21.2 |
Краниосиностоз, тип 2 |
MSX2, CRS2, HOX8 |
123101 |
5q34-q35 |
Краниосиностоз, тип Аделаида |
CRSA, CRS3 |
600593 |
4p16 |
Креатинфосфокиназа мозга, эктопическая |
CKBE |
123270 |
14q32 |
экспрессия (?) |
|
|
|
Крипторхизм (?) |
GTD |
306190 |
Xp21 |
Ксантинурия, тип I |
XDH |
278300 |
2p23-p22 |
Ксантоматоз мозга и сухожилий |
CYP27, CTX |
213700 |
2q33-qter |
Ксеродерма пигментная(?) |
ADPRT, PPOL |
173870 |
1q42 |
Ксеродерма пигментная, группа A |
XPA |
278700 |
9q22.3-q31 |
Ксеродерма пигментная, группа B |
ERCC3, XPB |
133510 |
2q21 |
Ксеродерма пигментная, группа C |
XPC, XPCC |
278720 |
3p25 |
Ксеродерма пигментная, группа D, 278730 |
ERCC2, EM9 |
126340 |
19q13.2-q13.3 |
Ксеродерма пигментная, группа E, 278740 |
DDB2 |
600811 |
11p12-p11 |
Ксеродерма пигментная, группа E, подтип 2 |
DDB1 |
600045 |
11q12-q13 |
Ксеродерма пигментная, группа F |
XPF |
278760 |
16p13.2-p13.1 |
Ксеродерма пигментная, группа G, 278780 |
ERCC5, XPG |
133530 |
13q33 |
Лактат-ацидоз (недостаточность |
PDX1 |
245349 |
11p13 |
дигидролипоамид дегидрогеназы) |
|
|
|
Лактат-ацидоз (недостаточность |
NDUFS1 |
157655 |
2q33-q34 |
содержащего Х-липоил компонента |
|
|
|
пируватдегидрогеназного комплекса) |
|
|
|
Лейкодистрофия метахроматическая |
ARSA |
250100 |
22q13.31-qter |
Лейкодистрофия метахроматическая |
PSAP, SAP1 |
176801 |
10q22.1 |
(дефект сапозина) |
|
|
|
Лейкоз 1, T-клеточный острый |
TAL1, TCL5, SCL |
187040 |
1p32 |
лимфобластный |
|
|
|
Лейкоз 2, T-клеточный острый |
TAL2 |
186855 |
9q31 |
лимфобластный |
|
|
|
Лейкоз T- клеточный острый |
HOX11, TCL3 |
186770 |
10q24 |
лимфоцитарный |
|
|
|
Лейкоз T-клеточный острый |
LMO1, RBTN1, RHOM1 |
186921 |
11p15 |
лимфобластный |
|
|
|
Лейкоз T-клеточный острый |
NOTCH1, TAN1 |
190198 |
9q34.3 |
лимфобластный |
|
|
|
Лейкоз T-клеточный острый |
LYL1 |
151440 |
19p13.2-p13.1 |
лимфобластоидный |
|
|
|
Лейкоз миелоидный/лимфоидный или |
MLL, HRX, HTRX1 |
159555 |
11q23 |
смешанный |
|
|
|
Лейкоз острый T-клеточный |
LMO2, RBTNL1, RHOM2, |
180385 |
11p13 |
Лейкоз острый T-клеточный |
TTG2 |
|
|
TCL2 |
151390 |
11p13 |
|
Лейкоз острый лимфобластный |
ETV6, TEL |
600618 |
12p13 |
Лейкоз острый лимфобластный |
TCF3, E2A |
147141 |
19p13.3 |
Лейкоз острый лимфобластный |
LALL |
247640 |
9p22-p21 |
Лейкоз острый лимфобластный, |
IGJ |
147790 |
4q21 |
транслокация 4/11 (?) |
|
|
|
Лейкоз острый миелоидный |
D9S46E, CAN, CAIN |
114350 |
9q34.1 |
Лейкоз острый миелоидный |
CBFA2, AML1 |
151385 |
21q22.3 |
Лейкоз острый миелоидный |
EEN |
601768 |
19p13 |
Лейкоз острый миелоидный |
MLF1 |
601402 |
3q25.1 |
Лейкоз острый миелоидный, тип M2 |
CSF2RA |
306250 |
Xp22.32 |
Лейкоз острый нелимфоцитарный |
D6S231E, DEK |
125264 |
6p23 |
Лейкоз острый пре-B-клеточный |
PBX1 |
Лейкоз острый промиелоцитарный |
RARA |
Лейкоз острый промиелоцитарный, тип |
NPM1 |
NPM/RARA |
|
Лейкоз острый промиелоцитарный, тип |
NUMA1 |
NUMA/RARA |
|
Лейкоз острый промиелоцитарный, тип |
PLZF |
PL2F/RARA |
|
Лейкоз острый промиелоцитарный, тип |
PML, MYL |
PML/RARA |
|
Лейкоз пролимфоцитарный T-клеточный |
ATM, ATA, AT1 |
спорадический |
|
Лейкоз транзиторный, при синдроме Дауна |
TAM, MST |
Лейкоз тучных клеток |
KIT, PBT |
Лейкоз хронический лимфоцитарный, B- |
D13S25, DBM |
клеточный |
|
Лейкоз хронический миелоидный |
ABL1 |
Лейкоз хронический миелоидный |
BCR, CML, PHL |
Лейкоз/лимфома, B-клеточный, 1 |
BCL1 |
Лейкоз/лимфома, B-клеточный, 2 |
BCL2 |
Лейкоз/лимфома, B-клеточный, 3 |
BCL3 |
Лейкоз/лимфома, T-клеточный |
TCL1 |
Лейкоз/лимфома, T-клеточный |
TCL4 |
Лейкоз/лимфома, T-клеточный |
TCRA |
Лейомиома матки |
HMGIC, BABL, LIPO |
Лейомиоматоз диффузный с синдромом |
COL4A6 |
Олпорта |
|
Лейомиоматоз кожный (?) |
MCL |
Лепречаунизм |
INSR |
Лимфома B-клеточная неходжкенская |
BCL7A, BCL7 |
злокачественная |
|
Лимфома B-клеточная неходжкенская |
ATM, ATA, AT1 |
спорадическая |
|
Лимфома Беркетта |
MYC |
Лимфома крупноклеточная B-клеточная |
BCL6 |
неходжкенская |
|
Лимфома крупноклеточная B-клеточная |
BCL8 |
неходжкенская |
|
Лимфома центральноклеточная |
|
Лимфома, B-клеточная |
|
Лимфома/лейкоз B-клеточная |
|
Липодистрофия семейная частичная |
|
Липома |
|
Липома |
|
Липома (?) |
|
Липоматоз множественный, 151900(?) |
|
Липосаркома |
|
Липосаркома миксоидная |
|
Липофусциноз восковидный (острая |
|
поздняя детская форма, 204500, болезнь |
|
Янского–Бильшовского) |
|
Липофусциноз восковидный ювенильный, с |
PPT, CLN1 |
зернистыми осмиофильными отложениям |
|
Липофусциноз восковидный, острая детская |
PPT, CLN1 |
форма, болезнь Santavuori–Haltia, 256730 |
|
Липофусциноз восковидный, тип 3 (болезнь |
CLN3, BTS |
Баттена) |
|
Липофусциноз восковидный, тип 5, поздний |
CLN5 |
детский |
|
|
|
Липофусциноз восковидный, тип 6, поздний |
CLN6 |
601780 |
15q21-q23 |
детский |
|
|
|
Лиссэнцефалия 1 |
PAFAH, LIS1 |
601545 |
17p13.3 |
Лиссэнцефалия, |
LISX |
300067 |
Xq22.3-q23 |
Лиссэнцефалия, , 300067 |
DCX, DBCN |
300121 |
Xq22.3-q23 |
Лихорадка перемежающаяся семейная |
FPF |
142680 |
12p13 |
Лихорадка семейная средиземноморская |
MEFV, MEF, FMF |
249100 |
16p13 |
Макротромбоцитопения (?) |
CD36 |
173510 |
7q11.2 |
Мальабсорбция жёлчных кислот, первичная |
SLC10A2, NTCP2 |
601295 |
13q33 |
Мальформации венозные множественные |
TEK, TIE2, VMCM |
600221 |
9p21 |
кожи и слизистых оболочек, 600195 |
|
|
|
Мальформации сосудистые ЦНС |
CCM1, CAM |
116860 |
7q11.2-q21 |
Мальформация типа расщеплённые кисть и |
SHFM1, SHFD1, SHSF1 |
183600 |
7q21.2-q21.3 |
стопа 1 |
|
|
|
Мальформация типа расщеплённые кисть и |
SHFM2, SHFD2 |
313350 |
Xq26 |
стопа 2 |
|
|
|
Мальформация типа расщеплённые кисть и |
SHFM3 |
600095 |
10q24-q25 |
стопа 3 |
|
|
|
Маннозидоз, |
MANB |
248500 |
19cen-q12 |
Маннозидоз, |
MANBA, MANB1 |
248510 |
4q22-q25 |
Мастоцитоз с заболеванием крови |
KIT, PBT |
164920 |
4q12 |
Мевалонатацидурия |
MVK, MVLK |
251170 |
12q24 |
Мегалокорнеа, |
MGC1, MGCN |
309300 |
Xq21.3-q22 |
Медуллобластома, 155255 |
DMBT1 |
601969 |
10q25.3-q26.1 |
Мезотелиома спорадическая |
NF2 |
101000 |
22q12.2 |
злокачественная (дефект нейрофибромина |
|
|
|
2) |
|
|
|
Меланома |
CDK4 |
123829 |
12q14 |
Меланома (?) |
D2S448, MG50 |
600134 |
2p25.3 |
Меланома кожи злокачественная |
CMM, MLM, DNS |
155600 |
1p36 |
Меланома, 155601 |
CDKN2A, MTS1, P16, MLM, |
600160 |
9p21 |
Менингиома (онкоген SIS) |
CMM2 |
|
|
PDGFB, SIS |
190040 |
22q12.3-q13.1 |
|
Менингиома, связанная с |
NF2 |
101000 |
22q12.2 |
нейрофиброматозом типа 2, спорадическая |
|
|
|
шваннома |
|
|
|
Метгемоглобинемия (a) |
HBA1 |
141800 |
16pter-p13.3 |
Метгемоглобинемия вследствие дефекта |
CYB5 |
250790 |
18q23 |
цитохрома b5 |
|
|
|
Метгемоглобинемия вследствие дефектов |
HBB |
141900 |
11p15.5 |
Hb |
|
|
|
Метгемоглобинемия, тип I |
DIA1 |
250800 |
22q13.31-qter |
Метгемоглобинемия, тип II |
DIA1 |
250800 |
22q13.31-qter |
Миастения тяжёлая псевдопаралитическая |
CHRNG, ACHRG |
100730 |
2q33-q34 |
новорождённых преходящая |
|
|
|
Миастения тяжёлая псевдопаралитическая |
MGI, FIMG |
254210 |
17p13 |
семейная детская |
|
|
|
Мигрень гемиплегическая семейная, 141500 |
CACNA1A, CACNL1A4, |
601011 |
19p13 |
Мигрень семейная типическая, |
SCA6 |
|
|
MFTS |
300125 |
Xq |
|
предрасположенность, 1 |
|
|
|
Миелолейкоз острый |
IRF1, MAR |
147575 |
5q31.1 |
Миелолейкоз острый, подтип M4Eo |
CBFB |
121360 |
16q22 |
Миелома множественная |
IRF4, MUM1 |
602028 |
6p25 |
Миелома множественная, 254250 |
CCND1, PRAD1 |
168461 |
11q13 |
Микобактериоз семейный атипичный |
IFNGR1 |
107470 |
6q23-q24 |
Микрокистоз почек врождённый финского |
NPHN, NPHS1 |
602716 |
19q13.1 |
типа, 256300 |
|
|
|
Микрокория врождённая (врождённый |
MCOR |
156600 |
13q31-q32 |
миоз) |
|
|
|
Микрофтальм с линейными дефектами кожи |
MLS, MIDAS |
309801 |
Xp22.31 |
(синдром MIDAS) |
|
|
|
Микрофтальмия, |
MCOP |
251600 |
14q32 |
Миоглобинурия (недостаточность ЛДГ-A) |
LDHA, LDH1 |
150000 |
11p15.4 |
Миоглобинурия (недостаточность |
PGK1, PGKA |
311800 |
Xq13 |
фосфоглицерат киназы) |
|
|
|
Миоклонус эпилепсия Лафора |
MELF |
254780 |
6q24 |
Миопатия (дефект десмина) (?) |
DES |
125660 |
2q35 |
Миопатия (недостаточность карнитин |
CPT2 |
600650 |
1p32 |
пальмитоил трансферазы II), 255110 |
|
|
|
Миопатия (недостаточность сукцинат |
SDHB, SDH1 |
185470 |
1p36.1-p35 |
дегидрогеназы) (?) |
|
|
|
Миопатия (недостаточность фосфоглицерат |
PGAM2, PGAMM |
261670 |
7p13-p12.3 |
мутазы) |
|
|
|
Миопатия Броди (601003) |
ATP2A1, SERCA1 |
108730 |
16p12 |
Миопатия врождённая |
ITGA7 |
600536 |
12q13 |
Миопатия врождённая доброкачественная |
COL6A1 |
120220 |
21q22.3 |
Бетлема, 158810 |
|
|
|
Миопатия врождённая доброкачественная |
COL6A2 |
120240 |
21q22.3 |
Бетлема, 158810 |
|
|
|
Миопатия врождённая доброкачественная |
COL6A3 |
120250 |
2q37 |
Бетлема, 158810 |
|
|
|
Миопатия дистальная |
MPD1 |
160500 |
14q |
Миопатия миотубулярная |
MTM1, MTMX |
310400 |
Xq28 |
(центронуклеарная), |
|
|
|
Миопатия Миоши, 254130 |
LGMD2B |
253601 |
2p13.3-p13.1 |
Миопатия немалиновая 1, 161800 |
TPM3, NEM1 |
191030 |
1q22-q23 |
Миопатия немалиновая 2 |
NEM2 |
256030 |
2q21.2-q22 |
Миопатия телец включения, |
IBM2 |
601073 |
9p1-q1 |
Миопия 1 |
MYP1, BED |
310460 |
Xq28 |
Миотония врождённая доминантная, 160800 |
CLCN1 |
118425 |
7q35 |
Миотония врождённая рецессивная |
CLCN1 |
118425 |
7q35 |
Миотония врождённая рецессивная, 255700 |
CLCN1 |
118425 |
7q35 |
Миотония врождённая, чувствительная к |
SCN4A, HYPP, NAC1A |
170500 |
17q23.1-q25.3 |
ацетазоламину |
|
|
|
Монилетрикс, 158000 |
KRTHB1, HB1 |
602153 |
12q13 |
Монилетрикс, 158000 |
KRTHB6, HB6 |
601928 |
12q13 |
Муковисцидоз, 219700 |
CFTR, CF |
602421 |
7q31.2 |
Муколипидоз II |
GNPTA |
252500 |
4q21-q23 |
Муколипидоз III |
GNPTA |
252500 |
4q21-q23 |
Мукополисахаридоз Ih |
IDUA, IDA |
252800 |
4p16.3 |
Мукополисахаридоз Ih/s |
IDUA, IDA |
252800 |
4p16.3 |
Мукополисахаридоз II |
IDS, MPS2, SIDS |
309900 |
Xq28 |
Мукополисахаридоз Is |
IDUA, IDA |
252800 |
4p16.3 |
Мукополисахаридоз IVA |
GALNS, MPS4A |
253000 |
16q24.3 |
Мукополисахаридоз IVB |
GLB1 |
230500 |
3p21.33 |
Мукополисахаридоз VII |
GUSB |
253220 |
7q21.11 |
Нанизм |
MUL |
253250 |
17q21-q24 |
Нарушение биогенеза пероксисом, группа |
PXAAA1, PAF2 |
601498 |
6p21.1 |
комплементации 4 |
|
|
|
Нарушение метаболизма мефетоина |
CYP2C, CYP2C19 |
124020 |
10q24.1-q24.3 |
Нарушение тромбоцитарное семейное со |
FPDMM |
601399 |
21q22.1-q22.2 |
злокачественными опухолями миелоидной |
|
|
|
ткани |
|
|
|
Нёбо расшеплённое, |
CPX |
303400 |
Xq21.3 |
Невропатия амилоидная семейная, |
TTR, PALB |
176300 |
18q11.2-q12.1 |
несколько аллелей |
|
|
|
Невропатия врождённая |
EGR2, KROX20 |
129010 |
10q21.1-q22.1 |
гипомиелинизирующая, тип 1 |
|
|
|
Невропатия гигантоаксонная 1 |
GAN1, GAN |
256850 |
16q24.1 |
Невропатия наследственная (дефект белка |
PMP22, CMT1A |
601097 |
17p11.2 |
22 миелина), 162500 |
|
|
|
Невропатия наследственная моторная и |
HMSNL, NMSL |
601455 |
8q24 |
сенсорная, тип Лом |
|
|
|
Невропатия наследственная сенсорная тип 1 |
HSN1, HSAN1 |
162400 |
9q22.1-q22.3 |
Невропатия сенсорная паранеопластическая |
ELAVL4, HUD, PNEM |
168360 |
1p34 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута, -1, |
GJB1, CX32, CMTX1 |
304040 |
Xq13.1 |
304040, 302800 |
|
|
|
Невропатия Шарко–Мари–Тута, -2, |
CMTX2 |
302801 |
Xp22.2 |
рецессивная |
|
|
|
Невропатия Шарко–Мари–Тута, |
CMTND |
601596 |
5q23-q33 |
демиелинизирующая |
|
|
|
Невропатия Шарко–Мари–Тута-1A, 118220 |
PMP22, CMT1A |
601097 |
17p11.2 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-1B, 118200 |
MPZ, CMT1B |
159440 |
1q22 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-2A |
CMT2A |
118210 |
1p36-p35 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-2B |
CMT2B |
600882 |
3q13-q22 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-2D |
CMT2D |
601472 |
7p14 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-4A |
CMT4A |
214400 |
8q13-q21.1 |
Невропатия Шарко–Мари–Тута-4B |
CMT4B |
601382 |
11q23 |
Невус белый губчатый, 193900 |
KRT13 |
148065 |
17q21-q22 |
Невус белый губчатый, 193900 |
KRT4, CYK4 |
123940 |
12q13 |
Недостаточность 1- -пирролин-5- |
PYCS, GSAS |
138250 |
10q24.3 |
карбоксилат синтетазы (?) |
|
|
|
Недостаточность 2,4-диеноил-КоА |
DECR |
222745 |
8q21.3 |
редуктазы (?) |
|
|
|
Недостаточность 3- -дегидрогеназы, тип II |
HSD3B2 |
201810 |
1p13.1 |
Недостаточность 3-гидрокси-3- |
HMGCL |
246450 |
1pter-p33 |
метилглутарил КоА лиазы |
|
|
|
Недостаточность 3-гидрокси-3- |
HMGCS2 |
600234 |
1p13-p12 |
метилглутарил КоА синтетазы 2 |
|
|
|
Недостаточность 3-кетотиолазы |
ACAT1 |
203750 |
11q22.3-q23.1 |
Недостаточность -1-антихимотрипсина |
AACT |
107280 |
14q32.1 |
Недостаточность 2-ингибитора плазмина |
PLI |
262850 |
17pter-p12 |
Недостаточность -галактозидазы В, |
NAGA |
104170 |
22q11 |
умеренная |
|
|
|
Недостаточность -кетоглутарат |
OGDH |
203740 |
7p14-p13 |
дегидрогеназы |
|
|
|
Недостаточность C1q, тип A |
C1QA |
120550 |
1p36.3-p34.1 |
Недостаточность C1q, тип B |
C1QB |
120570 |
1p36.3-p34.1 |
Недостаточность C1q, тип C |
C1QG |
120575 |
1p36.3-p34.1 |
Недостаточность C1r/C1s, комбинированная |
C1R |
216950 |
12p13 |
Недостаточность C1r/C1s, комбинированная |
C1S |
120580 |
12p13 |
Недостаточность C2 |
C2 |
217000 |
6p21.3 |
Недостаточность C3 |
C3 |
120700 |
19p13.3-p13.2 |
Недостаточность C4 |
C4A, C4S |
120810 |
6p21.3 |
Недостаточность C4 |
C4B, C4F |
120820 |
6p21.3 |
Недостаточность C5 |
C5 |
120900 |
9q34.1 |
Недостаточность C6 |
C6 |
217050 |
5p13 |
Недостаточность C6/C7 комбинированная |
C6 |
217050 |
5p13 |
Недостаточность C7 |
C7 |
217070 |
5p13 |
Недостаточность C8, тип I |
C8A |
120950 |
1p32 |
Недостаточность C8, тип II |
C8B |
120960 |
1p32 |
Недостаточность C9 |
C9 |
120940 |
5p13 |
Недостаточность CD3 (CD3Z, - |
CD3Z, TCRZ |
186780 |
1q22-q23 |
субъединица рецептора Т-лимфоцитов) |
|
|
|
Недостаточность CD4+ лимфоцитов (?) |
CD4 |
186940 |
12pter-p12 |
Недостаточность CD59 |
CD59 |
107271 |
11p13 |
Недостаточность аденилосукциназы |
ADSL |
103050 |
22q13.1 |
Недостаточность аденозин монофосфат |
AMPD1 |
102770 |
1p21-p13 |
дезаминазы |
|
|
|
Недостаточность аденозин монофосфат |
AMPD3 |
102772 |
11pter-p13 |
дезаминазы эритроцитарной (?) |
|
|
|
Недостаточность АКТГ |
POMC |
176830 |
2p23.3 |
Недостаточность АКТГ, 201400 |
CRH |
122560 |
8q13 |
Недостаточность активатора плазминогена |
PLAT, TPA |
173370 |
8p12 |
Недостаточность альдолазы A |
ALDOA |
103850 |
16q22-q24 |
Недостаточность антитромбина III |
AT3 |
107300 |
1q23-q25 |
Недостаточность аполипопротеина H (?) |
APOH |
138700 |
17q23-qter |
Недостаточность АФП врождённая (?) |
AFP, HPAFP |
104150 |
4q11-q13 |
Недостаточность ацетилгидролазы фактора |
PAFAH2 |
601690 |
6p21.2-p12 |
активации тромбоцитов |
|
|
|
Недостаточность ацетил-КоА |
ACAT2 |
100678 |
6q25.3-q26 |
ацетилтрансферазы 2 (?) |
|
|
|
Недостаточность ацетил-КоА карбоксилазы |
ACAC, ACC |
200350 |
17q21 |
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADL, LCAD |
201460 |
2q34-q35 |
длинноцепочечной |
|
|
|
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADS |
201470 |
12q22-qter |
короткоцепочечной |
|
|
|
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADVL, VLCAD |
201475 |
17p11.2-p11.13 |
сверхдлинноцепочечной |
|
|
|
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADM, MCAD |
201450 |
1p31 |
среднецепочечной |
|
|
|
Недостаточность биотинидазы |
HLCS, HCS |
253270 |
21q22.1 |
Недостаточность биотинидазы |
BTD |
253260 |
3p25 |
Недостаточность бифункционального белка |
HSD17B4 |
601860 |
5q2 |
пероксисом |
|
|
|
Недостаточность бифункционального |
EHHADH, PBFE |
261515 |
3q27 |
фермента пероксисом |
|
|
|
Недостаточность всасывания витамина B12 |
MGA1 |
261100 |
10p12.1 |
и протеинурия (синдром Иммурслунд– |
|
|
|
Грасбека) |
|
|
|
Недостаточность галактокиназы с |
GALK1 |
230200 |
17q24 |
катарактой |
|
|
|
Недостаточность гликоген синтетазы |
GYS2 |
138571 |
12p12.2 |
печёночной, 240600 |
|
|
|
Недостаточность гликопротеина Ia(?) |
ITGA2, CD49B, BR |
192974 |
5q23-q31 |
Недостаточность глиоксилазы II(?) |
HAGH, GLO2 |
138760 |
16p13 |
Недостаточность глицерол киназы |
GK |
307030 |
Xp21.3-p21.2 |
Недостаточность глутамат декарбоксилазы |
GAD1 |
266100 |
2q31 |
(судороги) (?) |
|
|
|
Недостаточность глюкозо-6-фосфат |
G6PD, G6PD1 |
305900 |
Xq28 |
дегидрогеназы |
|
|
|
Недостаточность гонадотропина (?) |
GTD |
306190 |
Xp21 |
Недостаточность дигидролипоамид |
DLD, LAD, PHE3 |
246900 |
7q31-q32 |
дегидрогеназы (лактат-ацидоз) |
|
|
|
Недостаточность длинноцепочечной 3- |
HADHA, MTPA |
600890 |
2p23 |
гидроксиацил-КоА дегидрогеназы |
|
|
|
Недостаточность ДНК лигазы I |
LIG1 |
126391 |
19q13.2-q13.3 |
Недостаточность дофамин- -гидроксилазы |
DBH |
223360 |
9q34 |
Недостаточность дыхательной цепи |
NDUFV1, UQOR1 |
161015 |
11q13 |
(комплекс I, НАДН дегидрогеназа), 252010 |
|
|
|
(?) |
|
|
|
Недостаточность енолазы |
ENO1, PPH |
172430 |
1pter-p36.13 |
Недостаточность избирательная IgG2 |
IGHG2 |
147110 |
14q32.33 |
Недостаточность инактиватора C3b |
IF |
217030 |
4q25 |
Недостаточность инозин трифосфатазы (?) |
ITPA |
147520 |
20p |
Недостаточность йодид пероксидазы |
TPO, TPX |
274500 |
2p25 |
Недостаточность карбамоилфосфат |
CPS1 |
237300 |
2q35 |
синтетазы I |
|
|
|
Недостаточность карбоксипептидазы B |
CPB2 |
212070 |
Хр.13 |
Недостаточность карбоксиэстеразы |
CES1, SES1 |
114835 |
16q13-q22.1 |
моноцитов (?) |
|
|
|
Недостаточность карнитин |
CRAT, CAT1 |
600184 |
9q34.1 |
ацетилтрансфераза (?) |
|
|
|
Недостаточность карнитин пальмитоил |
CPT1A |
600528 |
11q13 |
трансферазы I, 255120 |
|
|
|
Недостаточность карнитин пальмитоил |
CPT2 |
600650 |
1p32 |
трансферазы II, 600649 |
|
|
|
Недостаточность карнитин–ацилкарнитин |
CACT, CAC |
212138 |
3p21.31 |
транслоказы |
|
|
|
Недостаточность киназы фосфорилазы |
PHKB |
172490 |
16q12-q13.1 |
печени и мышц (?) |
|
|
|
Недостаточность кининогена (?) |
KNG |
228960 |
3q27 |
Недостаточность комбинированная |
LMAN1, ERGIC53, F5F8D, |
601567 |
18q21.3-q22 |
факторов V и VIII, 227300 |
MCFD1 |
|
|
Недостаточность комплемента (дефект |
CR1, C3BR |
120620 |
1q32 |
рецептора CR1, 3b/4b) |
|
|
|
Недостаточность кортикостерон метил |
CYP11B2 |
124080 |
8q21 |
оксидазы II |
|
|
|
Недостаточность лактазы врождённая (?) |
LCT, LAC |
223000 |
2q21 |
Недостаточность лактазы, 223100 (?) |
LCT, LAC |
223000 |
2q21 |
Недостаточность лактатдегидрогенгазы B |
LDHB |
150100 |
12p12.2-p12.1 |
Недостаточность лейкотриен C4 синтетазы |
LTC4S |
246530 |
5q35 |
Недостаточность лизосомной кислой |
ACP2 |
171650 |
11p12-p11 |
фосфатазы (?) |
|
|
|
Недостаточность липазы панкреатической |
PNLIP |
246600 |
10q26.1 |
Недостаточность липазы печени |
LIPC |
151670 |
15q21-q23 |
Недостаточность липопротеин липазы |
LPL, LIPD |
238600 |
8p22 |
Недостаточность метилкобаламина, cbl G |
MTR |
156570 |
1q43 |
тип |
|
|
|
Недостаточность миелопероксидазы |
MPO |
254600 |
17q23.1 |
Недостаточность орнитин |
OAT |
258870 |
10q26 |
аминотрансферазы |
|
|
|
Недостаточность орнитин |
OTC |
311250 |
Xp21.1 |
карбамоилтрансферазы |
|
|
|
Недостаточность пируват декарбоксилазы |
PDHA1, PHE1A |
312170 |
Xp22.2-p22.1 |
Недостаточность пируват карбоксилазы |
PC |
266150 |
11q13.4-q13.5 |
(атаксия с молочнокислым ацидозом, |
|
|
|
синдром Лея) |
|
|
|
Недостаточность плазминогена |
PLG |
173350 |
6q26 |
Недостаточность плазминогена |
PLG |
173350 |
6q26 |
Недостаточность плацентарного лактогена |
CSH1, CSA, PL |
150200 |
17q22-q24 |
(?) |
|
|
|
Недостаточность плацентарной сульфатазы |
STS, ARSC1, SSDD |
308100 |
Xp22.32 |
стероидов |
|
|
|
Недостаточность пролидазы |
PEPD |
170100 |
19cen-q13.11 |
Недостаточность пропердина, |
PFC, PFD |
312060 |
Xp11.4-p11.23 |
Недостаточность протеина S |
PROS1 |
176880 |
3p11.1-q11.2 |
Недостаточность трипсиногена |
PRSS1, TRY1 |
276000 |
7q35 |
Недостаточность трифункционального |
HADHA, MTPA |
600890 |
2p23 |