Молекулярные основы наследственности 2

Молекулярные основы наследственности 2

1. Последовательность работы гена прокариот: транскрипция, трансляция, посттрансляционные процессы.

Транскрипция и трансляция у прокариот

Световая репарация

Под влиянием УФ - излучения образуются димеры пиримидиновых оснований. Фермент фотолиазавосстанавливает структуру ДНК (активен под действием света).

Эксцизионная репарация

-это восстановление поврежденного участка ДНК путем его вырезания. Происходит в 1) G1 – периоде (дорепликативная) 2) S – периоде (репликативная)

Пострепликативная репарация

- обмен фрагментами (рекомбинация) между двумя вновь образованными спиралями ДНК. Происходит в G2 – периодеклеточного цикла.

SOS – репарация

- достраивание ДНК напротив дефектных звеньев матричной цепи. В результате ДНК оказывается удвоенной, хотя и с большим количеством ошибок, но это дает возможность провести клеточное деление. Часто становится причиной опасных мутаций, в т.ч. онкологий. Пример мутации: пигментная ксеродерма – дефект разных репарирующих систем. Возможно снижение активности УФ – эндонуклеазы. До 90% всех раковых заболеваний, возможно, связаны с отсутствием репарации ДНК.

Формирование нуклеосомы. Белки, участвующие в формировании её

Нуклеосома — структурная часть хроматина, образованная участком нити ДНК намотанной на сердцевину из основных белков-гистонов, имеет диаметр ~ 11 нм. Нуклеосомы является первым уровнем упаковки ДНК эукариот (требуется для помещения ДНК общей длиной около метра в ядро ​​диаметром 5-10 мкм), а также архей, и обеспечивает ее компактизации примерно в семь раз и защищает ее от повреждений. Сердцевина нуклеосомы состоит из восьми белков: по две копии гистонов H2A, H2B, H3 и H4, N-конец (хвост гистона) каждой белковой молекулы выступает наружу нуклеосомы и может быть местом различных ковалентных модификаций. Длина участка ДНК, входит в состав нуклеосом, составляет 146 п.н., она намотана на белковую сердцевину в виде ливозакрученои суперспирали 1,7 раза. Нуклеосомы размещаются вдоль ДНК достаточно регулярно, на наиболее часто расстоянии от 8 до 80 (длина линкерных ДНК, связанной с гистонов H1). Таким образом нуклеосомы повторяются примерно каждые 200 п.н., одна диплоидная клетка человека содержит примерно 30 млн нуклеосом. Последовательность нуклеосом и линкерных участков формирует 10 нм филамент, имеющий вид «бусин на нитке» и преимущественно подлежит дальнейшей компактизации.

Технически, термин «нуклеосома» обозначает ќорову частичку (146 п.н. ДНК и белковую сердцевину) и одну ближайшую линкерных последовательность, но в основном используется как синоним коревой частицы.

 

В течение клеточного цикла нуклеосомы временно отсоединяются от ДНК только при репликации, также они могут быть устранены на участках, транскрибируются в определенный момент. 

Химический состав хромосомы. Классификация хромосом.

Хромосомы

Хромосомы — это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся в клетке во время митоза или мейоза. Хромосомы и хроматин — различные формы пространственной организации дезоксирибонуклеопротеидного комплекса, соответствующие разным фазам жизненного цикла клетки. Химический состав хромосом такой же, как и хроматина: 1) ДНК (30–45%), 2) гистоновые белки (30–50%), 3) негистоновые белки (4–33%).

Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК; длина ДНК одной хромосомы может достигать нескольких сантиметров. Понятно, что молекула такой длины не может располагаться в клетке в вытянутом виде, а подвергается укладке, приобретая определенную трехмерную структуру, или конформацию. Можно выделить следующие уровни пространственной укладки ДНК и ДНП: 1) нуклеосомный (накручивание ДНК на белковые глобулы), 2) нуклеомерный, 3) хромомерный, 4) хромонемный, 5) хромосомный.

В процессе преобразования хроматина в хромосомы ДНП образует не только спирали и суперспирали, но еще петли и суперпетли. Поэтому процесс формирования хромосом, который происходит в профазу митоза или профазу 1 мейоза, лучше называть не спирализацией, а конденсацией хромосом.

Хромосомы: 1 — метацентрическая; 2 — субметацентрическая; 3, 4 — акроцентрические. Строение хромосомы: 5 — центромера; 6 — вторичная перетяжка; 7 — спутник; 8 — хроматиды; 9 — теломеры.

Метафазная хромосома (хромосомы изучаются в метафазу митоза) состоит из двух хроматид (8). Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) (5), которая делит хромосому на плечи. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку (6) и спутник (7). Спутник — участок короткого плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Хромосомы, имеющие спутник, называются спутничными (3). Концы хромосом называются теломерами (9). В зависимости от положения центромеры выделяют: а) метацентрические (равноплечие) (1), б) субметацентрические (умеренно неравноплечие) (2), в) акроцентрические (резко неравноплечие) хромосомы (3, 4).

Соматические клетки содержат диплоидный (двойной — 2n) набор хромосом, половые клетки — гаплоидный (одинарный — n). Диплоидный набор аскариды равен 2, дрозофилы — 8, шимпанзе — 48, речного рака — 196. Хромосомы диплоидного набора разбиваются на пары; хромосомы одной пары имеют одинаковое строение, размеры, набор генов и называются гомологичными.

Кариотип — совокупность сведений о числе, размерах и строении метафазных хромосом. Идиограмма — графическое изображение кариотипа. У представителей разных видов кариотипы разные, одного вида — одинаковые. Аутосомы — хромосомы, одинаковые для мужского и женского кариотипов. Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской кариотип отличается от женского.

Хромосомный набор человека (2n = 46, n = 23) содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Аутосомы распределены по группам и пронумерованы:

Половые хромосомы не относятся ни к одной из групп и не имеют номера. Половые хромосомы женщины — ХХ, мужчины — ХУ. Х-хромосома — средняя субметацентрическая, У-хромосома — мелкая акроцентрическая.

В области вторичных перетяжек хромосом групп D и G находятся копии генов, несущих информацию о строении рРНК, поэтому хромосомы групп D и G называются ядрышкообразующими.

Функции хромосом: 1) хранение наследственной информации, 2) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

 

11 матричные процессы

Матричными называются такие процессы, при которых на основе первичной структуры одного биополимера, называемой матрицей, синтезируется первичная структура другого биополимера, называемого копией, причем структура матрицы определяет структуру копии. К матричным процессам относятся:

1.биосинтез ДНК или репликация;

2.биосинтез РНК или транскрипция;

3. биосинтез белка или трансляция.

Любой матричный процесс можно разбить на 3 фазы:

1.начало синтеза или инициация

2.продолжение синтеза или элонгация

3.окончание синтеза или терминация.

Это ферментативные процессы, кроме того, требующие затраты не ферментных белковых факторов. Это энергозависимые процессы, которые требуют затраты энергии в виде АТФ или ГТФ. Ведущим правилом всех матричных процессов является правило комплиментарности. В ходе первых двух процессов, которые в основном осуществляются в ядре клетки, матрицей является нуклеиновые кислоты и копией нуклеиновые кислоты. В процессе транскрибции матрицей является нуклеиновая кислота, а копия полипептидная цепь.

12 Смысловая и антисмысловая нить ДНК и работа их в транскрипции

Кодирующая цепь (нить), смысловая цепь (нить) (coding chain (strand), sense chain (strand)) [франц. code — код, шифр] — одна из цепей двухцепочечной молекулы ДНК, нуклеотидная последовательность которой идентична мРНК, транскрибированной с комплементарной антисмысловой цепи (матричная цепь ДНК). Иногда обе нити ДНК могут транскрибироваться, но в противоположных направлениях

Посттрансляционные процессы → активная молекула белка.

2) Последовательность работы гена эукариот: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы.

Этапы реализации наследственной информации у эукариот:

1) В ядре:

- транскрипция → про-РНК;

Процессинг → зрелая и-РНК.

2) В цитоплазме:

- трансляция → полипептидная цепь;

посттрансляционные процессы → активная молекула белка.

Транскрипция – это процесс синтеза молекулы РНК на матрице – кодогенной нити ДНК с помощью фермента РНК-полимеразы. Инициация транскрипции происходит с присоединения РНК-полимеразы к промотору гена; во время элонгации происходит синтез цепи РНК по принципам комплементарности и антипараллельности; терминация обусловлена встречей РНК-полимеразы со стоп-кодоном. В результате транскрипции у прокариот образуется зрелая и-РНК, у эукариот – незрелая про-РНК

Транскрипция у прокариот

• Прокариоты не имеют ядерной мембраны, поэтому процессы транскрипции, трансляции и мРНК деградации могут проходить одновременно. • Прокариотической транскрипции характерно иметь полицистронные мРНК, для одновременного синтеза нескольких белков. • РНК-полимераза состоит из 5 полипептидов (холоэнзим), которые собираются вместе каждый раз когда необходима транскрипция гена: • α – необходима для сборки полимераз на ДНК • β – связывает трифосфаты • β' – связывается с цепью ДНК • σ – вовлечена в инициацию транскрипции

• Транскрипция начинается с промотора • Не смотря на вариабельность промоторов среди прокариот, есть несколько консервативных элементов в позициях -10 и -35 от точки инициации транскрипции • Консенсус в позиции -10 называется ТАТА-бокс (ТАТААТ). • Консенсус в позиции -35 имеет вид TTGACA, распознаётся и связывается с σ субъединицей.

• Инициация транскрипции начинается с освобождения σ субъединицы от РНК полимеразы • Скорость РНК-полимеразы составляет примерно 40 нуклеотидов в секунду • В течении транскрипции ДНК перед РНК-полимеразой расплетается, а после неё обратно схлопывается - транскрипционный пузырь.

Терминация транскрипции может осуществляться по двум вариантам:

Rho-зависимая терминация • контролируется Rho белком • фактор Rho связывается с растущей цепью РНК • в местах p-зависимой терминации транскрипции РНК- полимераза прекращает элонгацию • белок Rho дестабилизирует водородные связи между матрицей ДНК и мРНК, высвобождая молекулу РНК

Rho-независимая терминация • Контролируется последовательностью в ДНК-матрице • РНК-полимераза доходит до CGбогатого участка • Синтезированная молекула РНК формирует стебель-петлю, за которой расположено несколько урацилов, что приводит к отсоединению молекулы РНК от матрицы ДНК.

Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв А, Т, Ц, Г, соответствующих нуклеотидам ДНК. Всего 20 видов аминокислот. Из 64 кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами,выполняют функцию знаков- препинания. Кодо́н (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, кодирующих включение одной аминокислоты. Сами гены не принимают участие в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Структура генетического кода характеризуется тем, что он является триплетным, т. е. состоит из триплетов (троек) азотистых оснований ДНК, получивших название кодонов. Из 64

Свойства ген. кода 1) Триплетность: одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Эти 3 нуклеотида в ДНК называются триплет, в иРНК – кодон, в тРНК – антикодон. 2) Избыточность (вырожденность): аминокислот всего 20, а триплетов, кодирующих аминокислоты 61, поэтому каждая аминокислота кодируется несколькими триплетами. 3) Однозначность: каждый триплет (кодон) кодирует только одну аминокислоту. 4) Универсальность: генетический код одинаков для всех живых организмов на Земле. 5.) непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

88. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству. Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды. Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций. Дарвинское понимание наследственности и изменчивости. Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности. Изменчивость . Производя сравнение многих пород животных и сортов растений Дарвин заметил, что в пределах любого вида животных и растений, а в культуре в пределах любого сорта и породы нет одинаковых особей. Дарвин сделал вывод о том, что всем животным и растениям присуща изменчивость. Анализируя материал по изменчивости животных, ученый заметил, что достаточно любой перемены в условиях содержания, чтобы вызвать изменчивость. Таким образом, под изменчивостью Дарвин понимал способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий окружающей среды. Он различал следующие формы изменчивости: Определенная (групповая) изменчивость (теперь называется модификационной) - сходное изменение всех особей потомства в одном направлении вследствие влияния определенных условий. Определенные изменения, как правило, бывают ненаследственными. Неопределенная индивидуальная изменчивость (теперь называют генотипической) - появление разнообразных незначительных отличий у особей одного и того же вида, сорта, породы, которыми, существуя в сходных условиях, одна особь отличается от других. Такая разнонаправленная изменчивость - следствие неопределенного влияния условий существования на каждый отдельный индивид. Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности. Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается. Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции, узкой () и однозначной нормой. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки, узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки. Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

 

90. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека. Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, носит приспособительный характер. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост растений и животных, их масса, окраска и т.д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют его течение. Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе. Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Экспрессивность и пенетрантность поддерживается естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Изменяя условия среды, можно влиять на пенетрантность и экспрессивность. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезни как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в зависимости от среды Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов.

К ним относятся: биологические задатки, кодируемые в генах; среда (социальная и природная); деятельность индивида; ум (сознание, мышление).

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

 

91. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Системы браков. Медико-генетические аспекты семьи. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самымобеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в цело

Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.

Браки могут быть: избирательными, неизбирательными.

К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия (греч.nixis – смесь) – сводные браки между людьми с различными генотипами.

Избирательные браки: 1.Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом, 2.Инбридинг – браки между родственниками, 3.Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами между (глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.). 4.Отрицательно-ассортативные-браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.). 4.Инцесты – браки между близкими родственниками (между братом и сестрой).

Инбредные и инцестные браки во многих странах запрещены законом. К сожалению, встречаются регионы с высокой частотой инбредных браков. До недавнего времени частота инбредных браков в некоторых регионах Центральной Азии достигала 13-15%.

Медико-генетическое значение инбредных браков весьма отрицательное. При таких браках наблюдается гомозиготизация, частота аутосомно-рецессивных болезней увеличивается в 1,5-2 раза. В инбредных популяциях наблюдается инбредная депрессия, т.е. резко возрастает частота возрастает частота неблагоприяиных рецессивных аллелей, увеличивается детская смертность. Положительно-ассортативные браки тоже приводят к подобным явлениям. Аутбридинги имеют положительное значение в генетическом отношении. При таких браках наблюдается гетерозиготизация.

 

92. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках. Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. Мутации возникают скачкообразно и передаются по наследству. В зависимости от уровня изменения наследственного материала все мутации делятся на генные, хромосомные и геномные. Генные мутации, или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и в конечном итоге – программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация. Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия). Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией. Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными. Они передаются последующим поколениям. Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.