Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от родителей.

Фенотип — это совокупность всех свойств и признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.

Отдельный признак называется феном (цвет глаз, форма носа, объем желудка, количество эритроцитов и др.).

Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем. Они присущи всем живым организмам.

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования предложена гипотеза чистоты гамет (Бэтсон, 1902 г.): у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии; при мейозе гомологичные хромосомы расходятся и в гамету попадает только один ген из пары аллельных генов.

Глава 1. Закономерности образования гамет основные теоретические положения

Гаметы (половые клетки) — содержат гаплоидный набор хромосом и образуются в половых железах (яйцеклетки — в яичниках, сперматозоиды — в семенниках) в процессе мейоза.

При выписывании гамет необходимо знать, что:

1. при мейозе из каждой пары гомологичных хромосом в будущую гамету попадает одна хромосома, следовательно, из каждой пары аллельных генов — один ген;

2. если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их не образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет;

3. если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету, следовательно, гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет;

4. формула для выписывания гамет N=2ⁿ, где N — это число типов гамет, а n — это количество признаков, по которым данный организм гетерозиготен.

Решение типовых Задач

Задача 1. Ядро соматической (неполовой) клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каково возможное разнообразие гамет одной особи, если не учитывать кроссинговер?

Решение. Из каждой гомологичной пары хромосом в гамету попадает одна. Выбор хромосомы из первой пары дает две возможности; присоединение хромосомы из второй пары увеличивает число вариантов вдвое, из третьей пары — еще вдвое и т. д. Всего имеем 222......... 2 = 2²³ = 810⁶ вариантов гамет.

Задача 2. Выпишите типы гамет, которые образуются у особей, имеющих генотипы:

а) АА;

б) Rr;

в) ss;

г) АаВb.

Решение. По формуле N=2ⁿ определяем число типов гамет у особей следующих генотипов: у особи АА — 1 тип гамет (2⁰ = 1), у особи Rr — 2 типа (2¹ = 2), у особи с генотипом ss — 1 тип (2⁰ = 1), у особи с генотипом АаВb — 4 типа гамет (2² = 4):

а) один тип гамет

б) два типа гамет

в) один тип гамет

г) четыре типа гамет

Задача 3. Мужская особь имеет генотип Nn.

1. Какие типы сперматозоидов образуются у этой особи?

2. Каково численное соотношение сперматозоидов разных типов, образующихся у особи с генотипом Nn?

3. Какой биологический процесс регулирует это соотношение?

Решение. Два типа сперматозоидов с генами N и n в соотношении 1:1 (по 50%). В основе этого соотношения лежит равновероятный механизм расхождения хромосом и хроматид в анафазу мейоза 1 и анафазу мейоза 2.

Задачи для самоконтроля

Задача 1. Сколько типов гамет образуют:

а) гомозиготная особь с одним доминантным признаком;

б) гетерозиготная особь по одному признаку;

в) особь с одним рецессивным признаком?

Задача 2. Если у женского организма с генотипом Mm ген M при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадет ген m?

Задача 3. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым:

1. Сколько типов яйцеклеток, различающихся по данной паре генов, образуется у гетерозиготной кареглазой женщины?

2. Сколько типов сперматозоидов образуется у голубоглазого мужчины?

Задача 4. Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы, имеющие генотипы: а) АА; б) ААВВ; в) ааВВ; г) аавв?

Задача 5. Сколько типов гамет и какие именно образуют следующие организмы:

а) моногибрид по гену А;

б) дигибрид по генам А и В;

в) тригибрид по генам А, B, С?

Задача 6. Сколько типов гамет образует организм:

а) гетерозиготный по одной паре генов;

б) гетерозиготный по двум парам генов;

в) гетерозиготный по четырем парам генов;

г) гетерозиготный по n парам генов?

Задача 7. Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы с генотипами:

а) MmNnSsRr; б) MMnnssRR; в) DdeeFfHH?

Задача 8. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а близорукость — над нормальным зрением. Сколько типов гамет и какие именно образует дигетерозиготная кареглазая близорукая женщина?

Глава 2. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Основные теоретические положения

Скрещивание, при котором организмы анализируются по одному альтернативному (качественному) признаку, называется моногибридным.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, наблюдается единообразие гибридов первого поколения по фенотипу и генотипу.

Р.	АА	х	аа
G.	А		а
F1.	Аа - 100%

Для этого закона нет условий, ограничивающих его действие (всегда при скрещивании гомозигот потомство единообразно).

Второй закон Менделя (закон расщепления) формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных организмов, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Р.	Аа	х	Аа
G.	А а		А а
F1.	АА; Аа; Аа; аа.

Для этого закона есть условия, ограничивающие его действие:

1. все разновидности внутриаллельного взаимодействия генов, кроме полного доминирования;

2. летальные и полулетальные гены;

3. неравная вероятность образования гамет и зигот разных типов;

4. пенетрантность гена менее 100%;

5. плейотропное действие генов.

Для выяснения генотипа особи с доминантным признаком (при полном доминировании гомозигота АА и гетерозигота Аа фенотипически неотличимы) применяют анализирующее скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивают с организмом, имеющим рецессивный признак.

Возможны два варианта результатов скрещивания.

Р.	АА	х	аа		Р.	Аа	х	аа
G.	А		а			А а		а
F1.		Аа			F1.	Аа; аа

Если в результате скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F₁ произойдет расщепление 1:1, то особь — гетерозиготна.