Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

МОНОГРАФИЯ Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. Выпуск 2 под редакцией Кулакова В.И

..pdf
Скачиваний:
655
Добавлен:
17.10.2014
Размер:
1.91 Mб
Скачать

Задержка полового созревания

легкая и тяжелая атлетика, фигурное катание и пр.), длительном применении в лечебных целях глюкокортикоидов, злоупотреблении наркотическими и токсическими психотропными веществами.

Возможно развитие ЗПС под воздействием отрицательных экологических факторов: например, повышение содержания свинца в сыворотке крови свыше 3 мкг/дл приводит к задержке полового развития от 2 до 6 месB [1].

ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме

Гонадная недостаточность приводит к ослаблению блокирующего влияния яичниковых стероидов на гипоталамо-гипофизарную область репродуктивной системы и к ответному повышению секреции гонадотропинов.

Наиболее частая причина развития ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме — агенезия или дисгенезия гонад или тестикул в критические периоды онтогенеза человека (первичный гипергонадотропный гипогонадизм). Большинство причин гипергонадотропного гипогонадизма — хромосомные и генетические аномалии (синдром Тернера и его варианты), семейные и спорадические дефекты эмбриогенеза яичников (чистая форма дисгенезии гонад при кариотипе 46,ХХ и 46,XY). Факторами, нарушающими нормальный эмбриогенез, могут быть инактивирующие мутации генов β-субъединиц ЛГ и ФСГ, мутации рецепторов ЛГ и ФСГ. Дефекты развития гонад плода чаще отмечены у женщин, имевших во время беременности физические и химические вредности, высокую или частую лучевую нагрузку (рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковое излучение), обменные и гормональные нарушения, интоксикации на фоне приема эмбриотоксичных препаратов и наркотических веществ и перенесших острые инфекционные заболевания, особенно вирусной природы.

Первичная недостаточность яичников может быть результатом аутоиммунных нарушений, поскольку в сыворотке крови у некоторых больных с дисгенезией гонад с кариотипом 46,ХХ или 47,ХХХ, помимо выпадения функции гонад, выявлен высокий титр антител к цитоплазменному компоненту клеток яичников, щитовидной и поджелудочной железC [7]. У таких больных имеются признаки гипотиреоза и сахарного диабета.

Недостаточность гонад может возникнуть при развитии резистентности нормально развитых яичников к гонадотропным стимулам и преждевременном истощении яичников. К редким аутоиммунным заболеваниям, сопровождающимся дисгенезией яичников, относится синдром атаксии-телеангиэктазии.

К метаболическим расстройствам, сопровождающимся первичной яичниковой недостаточностью, относится дефицит ферментов, участвующих в синтезе яичниковых гормонов. Лица с функциональными мутациями гена, ответственного за образование 20,22-десмолазы, имеют нормальный набор ооцитов, но из-за дефекта биосинтеза стероидных

310

гормонов их яичники не способны секретировать андрогены и эстрогены. Блокада стероидогенеза на этапе действия 17α-гидроксилазы ведет к накоплению прогестерона и дезоксикортикостерона. Мутация передается вертикально в семье и может поражать как девочек, так и мальчиков. Некоторые лица, являющиеся гомозиготными, имеют дисгенезию гонад. Девочки, дожившие до периода полового созревания, имеют ЗПС, стойкую гипертензию и высокий уровень прогестерона.

К наследственно обусловленным ферментативным дефектам, сопровождающимся задержкой полового и физического развития, относится галактоземия. При этом аутосомно-рецессивном заболевании имеется недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, участвующей в превращении галактозы в глюкозу.

ЗПС у девочек может быть вызвана приобретенной яичниковой недостаточностью (удаление яичников в раннем детстве, повреждение фолликулярного аппарата в процессе лучевой или цитотоксической химиотерапии). Есть сообщения о развитии гипергонадотропного гипогонадизма после двустороннего перекрута яичников, аутоиммунных оофоритов, инфекционных и гнойных воспалительных процессов.

Профилактика

Отсутствуют данные, подтверждающие наличие разработанных мер профилактики ЗПС у девочек.

Скрининг

Скрининг с определением динамики роста необходим у девочек со стигмами врожденных синдромов для своевременной коррекции темпов полового созревания. Скрининг с определением ежегодной динамики роста, полового созревания костного возраста, уровня гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) и эстрадиола в венозной крови необходим у девочек на фоне лечения ЗПС.

Классификация

В настоящее время выделяют 3 формы ЗПС.

Конституциональная форма ЗПС — задержка увеличения молочных желез и отсутствие менархе у соматически здоровой девочки в возрасте 13 лет, имеющей равнозначное отставание физического (длина и масса тела) и биологического (костный возраст) развития.

Гипогонадотропный гипогонадизм — задержка полового развития, обусловленная выраженным дефицитом синтеза гонадотропных гормонов вследствие аплазии или гипоплазии, повреждения, наследственной, спорадической или функциональной недостаточности гипоталамуса и гипофиза.

Гипергонадотропный гипогонадизм — ЗПС, обусловленная врожденным или приобретенным отсутствием секреции гормонов половых желез (яичников).

Задержка полового созревания

311

Задержка полового созревания

Кроме того, существует классификация, учитывающая основные причины ЗПС [18].

Функциональная (конституциональная) ЗПС у детей с соответствующими возрастным нормативам параметрами физического развития.

ЗПС на фоне различных генетических аномалий.

ЗПС у детей с хроническими соматическими заболеваниями.

ДИАГНОСТИКА

Критерии диагноза ЗПСA [3]:

отсутствие телархе после 13 лет (состояние молочных желез соответствует I стадии по Таннеру);

отсутствие менархе после 15 лет;

развитие вторичных половых признаков начинается в сроки, превышающие на 2,5 стандартных отклонения (2,5 SD или σ) верхний предел возрастного норматива;

остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 мес

иотсутствие менархе через 5 лет после начала увеличения молочных желез до стадии Ма2 по Таннеру.

Диагностическое обследование проводят в возрасте не ранее 13 лет. При врожденных синдромах диагноз можно поставить и в допубертатном возрасте по характерным стигмам.

Случаи своевременного развития молочных желез при отсутствии менархе у девочек старше 15 лет классифицируются как первичная аменорея, причиной которой явились пороки развития матки и влагалища, тестикулярная феминизация, синдром резистентных или поликистозных яичников, двустороннее удаление яичников накануне менархе, беременность у девочек с ранним сексуальным дебютом.

Анамнез и физикальное обследование

Выясняют наличие стигм наследственных и врожденных синдромов и особенности полового созревания обоих родителей и ближайших родственников (I и II степени родства). Семейный анамнез следует выяснять только в процессе беседы с родственниками пациентки, желательно с матерью.

Оценивают особенности внутриутробного развития, течение периода новорожденности, темпы роста и психосоматического развития, выясняют условия жизни и особенности питания девочки с момента рождения, данные о физических, психологических и эмоциональных нагрузках, уточняют возраст и характер операций, течение и лечение заболеваний, перенесенных по годам жизни, а также семейный анамнезB [5].

Проводят общий осмотр, измеряют рост и массу тела, фиксируют особенности распределения и степень развития подкожно-жировой ткани. Рост и массу тела сопоставляют с регионарными возрастными

312

нормативами. Отмечают признаки наследственных синдромов, рубцы после перенесенных операций, в том числе на черепе.

Оценку стадии полового созревания девочки проводят с учетом степени развития молочных желез и полового (лобкового) оволосения (табл. 1).

I стадия: молочные железы не пальпируются. Бледно окрашенные ареолы диаметром менее 2 см. Соски могут быть приподняты, но не пальпируются. Количество и вид волос на лобке и в других частях тела не различаются.

II стадия: появление выбухания молочных желез вокруг ареолы за счет железистой ткани. Диаметр ареолы более 2 см. Рост редких, слабопигментированных остистых волос, в основном вдоль половых губ.

III стадия: молочная железа вместе с ареолой приобретает форму единого конуса. Ареола становится окрашенной. Пигментированные волосы распространяются на область лобка. Появляется подмышечное оволосение.

IV стадия: интенсивно окрашенные ареолы и соски выбухают в виде 2-го конуса над тканью молочных желез. Оволосение занимает всю область лобка, но отсутствует на промежности и на внутренней поверхности бедер.

V стадия: зрелая грудь. Выступает только сосок, контур между ареолой

ижелезой сглажен. Оволосение в виде треугольника, обращенного вершиной вниз, занимает всю область лобка до паховых складок. Имеются единичные волосы на внутренней поверхности бедер (Vа стадия).

Возможно уточнение стадии полового развития по данным о менстру-

ациях. Отсутствие менструаций (Ме0) физиологично для девочек с I и II стадиями полового созревания. Менархе (Ме1) возникает в III стадии полового созревания здоровых девочек.

Таблица 1. Оценка стадии полового созревания здоровых девочекА [2]

Стадия

Грудные

Лобковое

Данные о менс-

Средний возраст

полового

железы

оволосе-

труациях (Me)

и диапазон, годы

созревания

(Ма)

ние (P)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I

Ma1

P1

Ме0

До 8

 

II

Ma2

P1

Ме0

10,6

(8–13)

III

Ma3

P2–3

Менархе (Ме1)

12,9

(10–14,5)

IV

Ma4

P3–4

Овуляция*

13,8

(11–15,5)

V**

Ma5

P4–5

Овуляция

14,2

(12–17,5)

* Регулярные, но ановуляторные менструальные циклы у 80% здоровых девочек. ** Овуляторные менструальные циклы у 80% здоровых девочек.

Начиная с IV стадии полового созревания у девушек регистрируют вначале нерегулярные (Ме2), а затем регулярные менструации (Ме3). При правильном половом созревании через 1 год после менархе должно быть

Задержка полового созревания

313

не менее 10 регулярных менструаций в годуB [16]. Завершение полового созревания (V стадия) совпадает с остановкой роста, появлением угрей

иустановлением овуляторных регулярных менструальных циклов. При осмотре наружных половых органов наряду с оценкой линии рос-

та волос на лобке оценивают форму и размеры клитора, больших и малых половых губ, особенности гимена и наружного отверстия уретры. Обращают внимание на окраску кожи половых губ, цвет слизистой оболочки преддверия влагалища, характер выделений из половых путей. Осмотр стенок влагалища и шейки матки (вагиноскопия) следует проводить, используя специальные тубусы или детские зеркала разных размеров с освещением. Для уменьшения диагностических ошибок ректоабдоминальное исследование целесообразно проводить после очистительной клизмы, которая назначается больной накануне осмотра.

Специальные методы исследования

Гормональное обследование

Определение уровня ФСГ, ЛГ, эстрадиола и ДГЭАС (по показаниям тестостерона, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, прегненолона, прогестерона, СТГ, пролактина, ТТГ, свободного тироксина, антител к тиреопероксидазе) позволяет уточнить гормональные нарушения, лежащие в основе ЗПС. При конституциональной ЗПС и гипогонадотропном гипогонадизме наблюдают снижение концентрации ЛГ и ФСГ. При первичном поражении гонад у девочек в возрасте 11–12 лет уровень гонадотропных гормонов во много раз превышает верхнюю границу нормы для женщин репродуктивного возраста. Уровень эстрадиола соответствует допубертатным значениям (менее 60 пмоль/л) у всех больных с ЗПС. Содержание ДГЭАС у девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом соответствует возрасту, при гипогонадотропном гипогонадизме, в том числе функциональном, — ниже возрастного норматива.

созревания

Проведение пробы с агонистами (аналогами) ГнРГ (применение про-

бы у больных с костным возрастом менее 11 лет неинформативно!)A

 

 

[12]. Пробу проводят в утренние часы после полноценного сна.

 

Поскольку секреция гонадотропинов имеет импульсный характер,

 

исходные значения ЛГ и ФСГ следует определить дважды — за

 

15 мин и непосредственно перед введением гонадолиберина

A

[12, 13].

полового

 

Базальную концентрацию рассчитывают как среднеарифметическую

 

 

2 измерений. Препарат, содержащий аналог ГнРГ для ежедневного

 

использования, вводят быстро однократно внутривенно в дозе 25–50

 

мкг/м2 (обычно 100 мкг) с последующим забором венозной крови

Задержка

исходно, через 15, 30, 45, 60 и 90 минB [4]. Сравнивают исходный

уровень с любыми 3 наивысшими стимулированными значениями.

 

Максимальное повышение уровня ЛГ определяют, как правило, через 30 мин после введения препарата, ФСГ — через 60–90 минA [1].

314

Повышение уровня гонадотропинов (одинаковое для ЛГ и ФСГ) до значений, превышающих 5 МЕ/л, указывает на достаточные резервные

ифункциональные возможности гипофиза у больных с функциональной незрелостью и заболеваниями гипоталамуса. При повышении уровня ФСГ до 10 МЕ/л и более и его преобладании над уровнем ЛГ можно констатировать скорое менархе (в год обследования). Наоборот, преобладание стимулированного уровня ЛГ над ФСГ является частым признаком частичных ферментативных дефектов синтеза половых стероидов у больных с ЗПСC [4]. Отсутствие динамики или незначительное повышение стимулированного уровня ЛГ и ФСГ, не достигающее пубертатных значений (ниже 5 МЕ/л), свидетельствует о сниженных резервных возможностях гипофиза у больных с гипопитуитаризмом врожденной или органической природыB [4, 12]. Отрицательная проба не позволяет разграничить патологию гипоталамуса и гипофиза. Гипергонадотропная реакция на введение агониста (аналога) ГнРГ (повышение уровня ЛГ и ФСГ до 50 МЕ/л

иболее), в том числе у больных с исходно допубертатными уровнями гонадотропинов, характерна для ЗПС вследствие врожденной или приобретенной недостаточности яичников.

Определение уровня эстрадиола в венозной крови через 1–5 дней после введения аналога ГнРГ позволяет отметить достоверное его повышение у девочек с функциональной ЗПС и врожденными дефектами рецепторов к ГнРГ.

Определение уровня ЛГ каждые 20–30 мин в ночные часы или суммарной суточной экскреции ЛГ с мочой. Повышение ночной секреции ЛГ у больных с допубертатными значениями содержания гонадотропинов позволяет диагностировать конституциональный вариант ЗПС, а отсутствие различий между ночным и дневным уровнем ЛГ — гипогонадотропный гипогонадизм.

Инструментальные методы

Эхография органов малого таза позволяет оценить исходную степень

созревания

 

развития матки и яичников, в том числе выявить увеличение диаметра

 

полостных фолликулов в ответ на пробу с агонистами ГнРГ у девочек

 

с функциональной ЗПС. При конституциональной форме ЗПС матка

 

и гонады хорошо визуализируются, имеют допубертатные размеры,

 

у большинства больных в яичниках определяются единичные фол-

полового

ликулы. При гипогонадотропном гипогонадизме матка и яичники

 

резко недоразвиты, а при гипергонадотропном гипогонадизме вместо

 

яичников обнаруживают тяжи.

 

Эхография щитовидной железы и внутренних органов (по показа-

Задержка

ниям) у больных с хроническими соматическими и эндокринными

заболеваниями.

Рентгенография левой кисти и запястья для определения костного

возраста и прогноза роста. При конституциональной ЗПС костный

315

Задержка полового созревания

возраст, рост, половое созревание соответствуют друг другу. При изолированной гонадотропной или гонадной ЗПС костный возраст значительно отстает от календарного, не превышая 11,5–12 лет к моменту физиологического завершения пубертатного периодаB [19].

МРТ головного мозга дает возможность уточнить состояние гипо- таламо-гипофизарной области при гипогонадотропной форме ЗПС. Сканирование малым шагом области гипофиза и гипоталамуса, в том числе дополненное контрастированием сосудистой сети, позволяет обнаружить опухоли диаметром более 5 мм, врожденную и приобретенную гипоплазию или аплазию гипофиза и гипоталамуса, аномалии сосудов мозга, эктопию нейрогипофиза, отсутствие или выраженное недоразвитие обонятельных луковиц у больных с синдромом Каллманна.

Рентгенография черепа — достоверный информативный метод диагностики опухолей гипоталамо-гипофизарной области, деформирующих турецкое седло (расширение входа, разрушение спинки, увеличение размеров, утончение и деформация контура стенок и дна).

Дополнительные методы

Цитогенетическое исследование (определение кариотипа) проводят для своевременного выявления Y-хромосомы у больных с гипергонадотропной ЗПС [19].

Денситометрия (рентгеновская абсорбциометрия) с определением минеральной плотности костной ткани показана всем девочкам с ЗПС

сцелью ранней диагностики остеопении и остеопороза.

Офтальмоскопия имеет диагностическую ценность для диагностики специфического пигментного ретинита у больных с синдромом Ло- ренса–Муна–Барде–Бидля, дефектов цветового зрения и колобомы сетчатки у больных с синдромом Каллманна, ретинопатии у больных

сЗПС при сахарном диабете, хронической печеночной и почечной недостаточности, а определение полей зрения — степени повреждения перекреста зрительных нервов опухолями головного мозга.

Проверка слуха при подозрении на изолированный дефицит гонадотропинов или синдром Тернера с минимальными клиническими проявлениями.

Проверка обоняния при подозрении на синдром Каллманна у больных

сгипогонадотропным гипогонадизмом.

Определение аутоантител к антигенам яичников при подозрении на аутоиммунную природу яичниковой недостаточности.

Дифференциальная диагностика

Конституциональная форма ЗПС

Диагностические критерииA [19, 42]

Аналогичные темпы полового созревания и роста у родителей, в 2 раза чаще у матери.

316

Отставание роста и массы тела с 3 до 6 мес жизни, что приводит к умеренной задержке физического развития в возрасте 2–3 лет.

Рост соответствует 3–25-центильным показателям здоровых сверстниц. Возможно уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов тела за счет более длительного роста нижних конечностей при замедленном окостенении эпифизов трубчатых костей.

Скорость линейного роста не менее 3,7 см/год.

Пубертатный скачок роста менее выражен и приходится на возраст от 14 до 18 лет.

Масса тела соответствует возрастным нормативам, но фигура остается инфантильной за счет слабого накопления подкожного жира на бедрах и ягодицах.

Костный возраст отстает от хронологического на 1,6–4 года.

Отсутствуют соматические аномалии, развитие всех органов и систем

отстает на равное количество лет (ретардация).

Характерные особенности — соответствие физического (рост) и полового (молочные железы и лобковое оволосение) созревания уровню биологической зрелости (костный возраст) и одинаковое отставание этих параметров от календарного возраста. При гинекологическом осмотре определяют недостаточное развитие больших и малых половых губ, тонкую слизистую оболочку вульвы, влагалища и шейки матки, недоразвитие матки.

Гипогонадотропный гипогонадизм

В клинической картине признаки значительной ЗПС сочетаются с симптомами хромосомных заболеваний (при синдромах Каллманна, Прадера–Вилли, Лоренса–Муна–Барде–Бидля, Расселла–Сильвера и Хенда–Шюллера–Крисчена), неврологической симптоматикой (при объемных, посттравматических и поствоспалительных заболеваниях ЦНС), характерными изменениями психического статуса (нервная анорексия и булимия), специфическими признаками эндокринных и тяжелых хронических соматических заболеванийA [42, 43].

У девочек с синдромом Каллманна физическое развитие не отлича-

созревания

 

ется от региональных возрастных нормативов. ЗПС имеет выраженный

 

характер. Наиболее частым признаком синдрома является аносмия или

 

гипосмия. Возможны тугоухость, церебральная атаксия, нистагм, эпи-

 

лепсия, а также пороки развития (расщелина губы или твердого неба,

 

непарный резец верхней челюсти, аплазия или гипоплазия луковицы

полового

зрительного нерва и почки, укорочение костей пястья)A [27].

 

У больных с синдромом Прадера–Вилли с раннего детства обнару-

 

живают такие признаки, как мышечная гипотония новорожденных,

 

приступы летаргии, гиперфагия, карликовость, уменьшение размеров

Задержка

посаженных глаз, узкое лицо, треугольный рот).

рук и ног и укорочение пальцев, булимия и патологическое ожирение,

 

умеренная умственная отсталость, выраженное упрямство и занудство.

 

Девочки имеют характерные черты лица (миндалевидный разрез близко

 

317

Задержка полового созревания

При синдроме Лоренса–Муна–Барде–Бидля наиболее значимыми симптомами, помимо карликовости и раннего ожирения, являются пигментный ретинит и колобома сетчатки глаз. В числе других признаков заболевания присутствуют спастическая параплегия новорожденных, полидактилия, кистозная дисплазия почек, умственная отсталость, сахарный диабет.

У девочек с синдромом Расселла отмечаются выраженное отставание физического развития с детства (карликовость) и отсутствие полового созревания. Этим они кардинально отличаются от больных с синдромом Расселла–Сильвера, для которого характерно преждевременное половое созревание. Осмотр девочек с ЗПС при синдроме Расселла позволяет выявить асимметрию развития скелета, в том числе лицевых костей черепа, характерное треугольное лицо за счет недоразвития нижней челюсти (гипогнатии) и пигментные пятна кофейного цвета на коже туловища.

Синдром Хенда–Шюллера–Крисчена, вызванный множественной эктопией и пролиферацией гистиоцитов в мозге, в том числе в гипоталамусе, ножке и задней доле гипофиза, коже, внутренних органах и костях, проявляется отставанием роста и ЗПС, несахарным диабетом и симптомами поражения соответствующих органов и тканей. При инфильтрации орбиты наблюдают экзофтальм; костей челюсти — потерю зубов; височных и сосцевидных костей — хронические средние отиты и снижение слуха; костей конечностей и ребер — эозинофильные гранулемы и переломы; во внутренних органах — симптомы множественного опухолевого роста.

Диагноз врожденной мутации гена рецептора ГнРГ может быть предположен у девочек, не имеющих никаких других причин ЗПС, при обследовании которых определяют выраженные проявления дефицита эстрогенных влияний, нормальные или умеренно сниженные (обычно ниже 5 МЕ/л) уровни ЛГ и ФСГ, нормальные уровни других гормонов гипофиза, отсутствие аномалий развития. В отличие от конституциональной ЗПС признаки гипогонадотропного гипогонадизма не исчезают с возрастом.

Гипергонадотропный гипогонадизм

При синдроме Тернера и его вариантах наиболее «нагруженными» патологическими признаками являются больные с так называемой типичной формой дисгенезии гонад со структурными аномалиями единственной Х-хромосомы (Х-моносомией), особенно ее короткого плечаB [7]. Гены, определяющие развитие яичников, находятся в длинном (q-), а гены, ответственные за рост тела в длину, — в коротком (p-) плече Х-хромосомы, поэтому в зависимости от дефекта больные имеют различное число сопутствующих соматических аномалий. Наименьшее проявление патологических признаков имеют пациентки с Х-моносомией в составе мозаичного набора половых хромосом вследствие ошибок в

318

митозе (45,Х0/46,ХХ и 45,Х0/46,ХХ/47,ХХХ) или структурных аномалий Х-хромосомы (45,X+mar; 4,X0/46,X+mar; 45,X0/46,XdicdelX; 45,X0/ 46,XrX; 45,X0/46,XdelXg; 45,X0/46,ХiXg; 45,X0/46,XidicXg; 45,X0/46,ХrX/ 46,XXg и др.). Характерно, что разнообразие хромосомных аберраций не влияет на клиническую картину. Любая мозаика как бы разбавляет частоту нарушений, характерных для типичного синдрома, создавая стертые формы дисгенезии гонадA [30].

При рождении эти дети имеют низкую массу тела и лимфатический отек рук и ног (синдром Бонневи–Ульриха). Темпы роста до 3 лет относительно стабильны и от нормативов отличаются незначительно, но костный возраст у больных 3 лет отстает на 1 год. В дальнейшем замедление темпов роста прогрессирует и костный возраст отстает сильнее. Пубертатный скачок роста, не превышающий 3 см, сдвинут к 15–16 годам.

Типичные внешние проявления синдрома Тернера — непропорционально большая щитообразная грудная клетка с широко расставленными сосками неразвитых молочных желез; вальгусная девиация локтевых и коленных суставов; множественные родимые пятна или витилиго; гипоплазия концевых фаланг IV и V пальцев и ногтей; короткая «шея сфинкса» с крыловидными складками кожи (ластовидная шея), идущими от ушей до плечевого отростка; деформация ушных раковин и низкая линия роста волос на шее. Черты лица изменены за счет косоглазия, монголоидного разреза глаз (эпикантус), опущения верхнего века (птоз), деформации зубов, недоразвития нижней челюсти (микро- и ретрогнатия), имеется готическое небоA [35].

У больных с синдромом Тернера часты отиты и снижение слуха, дальтонизм, врожденные пороки сердца, аорты (коарктация и стеноз устья) и мочевыделительных органов (подковообразная почка, ретрокавальное расположение мочеточников, их удвоение, односторонняя аплазия почки), встречаются гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабетA [33, 34].

При стертых формах большинство стигм не проявляется. Однако

внимательный осмотр даже пациенток нормального роста позволяет

созревания

 

обнаружить неправильную форму ушных раковин, готическое или вы-

 

сокое небо, низкий рост волос на шее и гипоплазию концевых фаланг

 

IV и V пальцев рук и ног.

 

Строение наружных и внутренних гениталий женское, но большие

 

и малые половые губы, влагалище и матка резко недоразвиты. Недо-

полового

развитые гонады определяются на границе входа в малый таз в виде

 

эхонегативных тяжей.

 

Около 25% девочек с синдромом Тернера имеют спонтанное половое

 

созревание и менархеB [20], что обусловлено сохранением к моменту

Задержка

рождения достаточного количества ооцитов. В пубертатном периоде для

менструирующих больных характерны маточные кровотечения.

«Чистая» форма дисгенезии гонад проявляется резко выраженным

половым инфантилизмом при отсутствии аномалий развития мышечной,

319