Биология экзамен / Фундаментальная медицина
.pdfРАЗДЕЛ 1. БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ С ОСНОВАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ
Апоптоз @3) генетически запрограммированная гибель клетки
Клеточный некроз @3) гибель клетки под воздействием внешних факторов
Апоптоз выполняет функцию контроля @4) количества клеток в организме
Функция репликации @1) передача количественно и качественно наследственной информации в ряду клеточных
поколений
Первичный транскрипт @2) иРНК, содержащая интроны и экзоны
Промотор - участок гена, который @4) обеспечивает инициацию транскрипции
Транскрипция – синтез @3) первичного транскрипта на матричной цепи ДНК
Процессинг @2) вырезание интронов из преРНК
Компартментация внутреннего содержимого клетки @2) пространственное разделение цитоплазмы мембранами органоидов
Окислительное фосфорилирование осуществляется в @1) кристах митохондрий
Организм, являясь дискретным, сохраняет целостность благодаря @3) саморегуляции
Хранение и изменение наследственной информации происходит на уровне организации живой материи
@2) молекулярно-генетическом
Формой пассивного транспорта веществ через мембрану является @1) диффузия
Реализация наследственного материала в фенотип происходит на уровне @4) организменном
Осмотическое давление крови создаётся за счёт @3) солей
Транспорт веществ с помощью канальных белков - без затраты энергии АТФ называется @2) облегчённой диффузией
Текучесть мембраны обеспечивают @3) фосфолипиды
Нуклеотидная последовательность мРНК @1) несет информацию о первичной структуре белка
Собственную ДНК имеют @1) митохондрии, пластиды
Генетическая информация может считываться с участка ДНК, находящегося в состоянии @3) деспирализации
Хромосомы, отличающиеся по строению и группам сцепления генов @1) негомологичные
Индивидуальный набор хромосом с определённым числом и строением называется @1) кариотипом
Равноплечие хромосомы @4) метацентрические
Хромосомный набор соматических клеток мужчины содержит @3) 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну Y-хромосому
Репарация ДНК @2) молекулярное восстановление исходной нуклеотидной последовательности
Жизненный цикл клеток завершается митозом в @3) эмбриональных клетках
Фаза митоза, при которой можно рассмотреть строение хромосомы @3) метафаза
Период клеточного цикла, во время которого происходит репликация ДНК @2) синтетический
Клетки, имеющие оформленное ядро @2) эукариоты
Триплет в молекуле иРНК @1) кодон
Комплементарными друг другу являются азотистые основания @2) гуанин - цитозин
Частота кроссинговера зависит от @3) расстояния между генами
Синтез полипептида на матрице и-РНК @4) трансляция
Хромосомный набор соматической клетки @3) кариотип
Единица генетического кода @2) триплет
Стартовый кодон соответствует аминокислоте @2) метионин
Размножение клеток на питательных средах @1) культивирование
Слияние клеток двух разных типов @2) гибридизация
Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы @3) клонирование
Количество хромосом «n» и ДНК «с» в зрелой яйцеклетке человека
@4) n, с
Пример нарушения апоптоза @4) атрезия ушного прохода
Эукариотические клетки, в которых нет ядра @3) зрелые эритроциты
РАЗДЕЛ 2. ОСНОВЫ ОБЩЕЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Анализирующее скрещивание проводится для установления @1) генотипа особи с доминантным признаком
Плейотропия @1) свойство гена контролировать несколько признаков
Частота встречаемости признака у носителей гена в популяции @1) пенетрантность
Экспрессивность @2) степень фенотипического проявления признака контролируемого данным геном
Генотипы здоровых родителей, имеющих детей, страдающих альбинизмом @2) родители — гетерозиготные носители генов
Гемизиготный организм – диплоидный организм, у которого @1) одна доза определённого гена
Пол у человека определяется @3) соотношением половых хромосом с учетом полового индекса
Больная гемофилией дочь может родиться у больного отца, если @4) мать - носительница гена гемофилии
Мутации, возникшие в клетках тела, и не передающиеся при половом размножении @1) соматические
Мутации, затрагивающие структуру гена @3) генные
Уродства и пороки развития, возникшие под действием факторов среды, сходные по проявлениюс генетически обусловленными
@1) фенокопии
Делеции @4) выпадение части хромосомы
Транслокация @4) отрыв участка хромосомы и присоединение его к другой негомологичной
Синдром «кошачьего крика» связан с мутацией на основе @1) делеции
Формула 2n–1 соответствует @1) моносомии
Мутации, связанные с изменением числа хромосом @1) геномные
Формула 2n–2 соответствует @3) нулисомии
Нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза является причиной мутаций
@1) геномных
Причина синдрома Шерешевского–Тернера @2) моносомия по Х хромосоме
Причина синдрома Клайнфельтера @2) увеличение числа Х хромосом
Не наследуемые мутации @4) соматические
Количество хромосом при синдроме Дауна
@3) 2n+1
Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования
@4) больные дети могут рождаться, когда оба родителя здоровы
Характерные черты голандрического наследования @3) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности
Если соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна
@1) 50%
Определите тип наследования, если 100% дочерей унаследовали признак от отца, а сыновья –
нет
@3) Х-сцепленное доминантное
Определите тип наследования признака, при котором у здоровых родителей рождаются больныедети
@1) аутосомно-рецессивный
Дискордантность @2) отличия близнецов по признаку
Болезни обмена веществ, можно определить с помощь метода @4) биохимического
Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить @1) теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
Ген @4) участок ДНК
Геномные мутации выявляются методом @1) цитогенетическим
Хромосомный набор сперматозоидов человека @3) 22 аутосомы и Х или Y
Для Х-сцепленного типа наследования характерно @2) признак передается от отца к дочери
Фенотипический признак синдрома Шерешевского-Тернера
@3) "шея сфинкса"
Высокий генетический риск при вероятности наследования признака @4) свыше 20%
Целесообразно исследовать половой хроматин при синдроме @2) Клайнфельтера
Биохимическим методом диагностируется @3) фенилкетонурия
Мультифакториальное заболевание @3) сахарный диабет II типа
Цитогенетическим методом определяют заболевания @2) хромосомные
Нарушение числа половых хромосом – причина @2) синдрома Клайнфельтера
Цитогенетический метод исследования используют для диагностики @3) болезни Дауна
Геномные мутации @2) полиплоидии, анеуплоидии
Показание для цитогенетического исследования супругов @3) два и более спонтанных выкидыша
Тип наследования муковисцидоза @2) аутосомно-рецессивный
Тип наследования фенилкетонурии @2)аутосомно-рецессивный
Локализация аллельных генов @4) в одинаковых локусах гомологичных хромосом
Появление разных функциональных продуктов одного гена – результат @2) альтернативного сплайсинга
Кроссинговер является одной из причин изменчивости @2) комбинативной
Мутации, возникающие в половых клетках @3) генеративные
Разрыв участка хромосомы и поворот его на 180 градусов @3) инверсия
Выпадение части хромосомы @1) делеция
Удвоение участка хромосомы @2) дупликация
Количество аллелей одного гена в зрелой половой клетке @1) один
Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами @4) кроссинговер
Хромосомы, определяющие все признаки, кроме половых @1) аутосомы
Один ген полностью подавляет действие другого при @1) полном доминировании
100% пенетрантность гена проявляется при @1) полном доминировании
Экспрессия гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем гомозиготном @4) сверхдоминирование
Способность гена оказывать влияние на развитие нескольких признаков @4) плейотропия
Развитие признака контролируется несколькими генами @4) полимерия
Пример морфоза @4) искривление позвоночника
Особенностью полного сцепления генов @2) совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
Мутации со сдвигом рамки считывания @1) генные
Мутации, связанные с изменением структуры гена @1) генные
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе @1) моносомия
Полиплоидия - изменчивость @3) геномная
Одно нуклеотидные замены – мутации @1) генные
Нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК приводит к мутации @3) генной
Хромосомные мутации @2) изменение структуры хромосом
Тератоген - фактор, который @3) вызывает нарушения внутриутробного развития
Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с @4) нарушением мейоза
Спонтанные генные мутации не могут возникать в результате @4) врачебной ошибки
Фенилкетонурия - пример мутации @1) генной
Метод, который не применяется в генетике человека @2) гибридологический
Трисомии являются следствием нарушения @2) мейоза
Трисомия по половым хромосомам ХХY - синдром @2) Клайнфельтера
Рождение однояйцовых близнецов - результат @2) нарушения дробления
При летальной рецессивной мутации в Х хромосоме живыми рождаются @3) девочки гетерозиготы
Рождение сиамских близнецов - результат @2) нарушения дробления
Митохондриальные мутации наследуются от @3) от матери детям обоего пола
РАЗДЕЛ 3. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПАРАЗИТОЛОГИИ
Резервуар инвазии @2) организм, в котором длительно находится возбудитель болезни, не приносящий ему вреда
Паразитоценоз @2) одновременное существование в организме хозяина нескольких видов паразитических
форм
Облигатно-трансмиссивные болезни передаются @1) только через переносчика
Антропозооноз - это заболевание @1) возбудитель которого передается от человека к животным и наоборот
Цистоносительство встречается при @3) лямблиозе
Природный резервуар – организм, в котором возбудитель @1) сохраняется длительное время
Окончательный хозяин в жизненном цикле малярийного плазмодия @2) малярийный комар
В фекалиях можно обнаружить
@4) Balantidium coli
Резервуар возбудителя чумы @1) грызуны
Окончательный хозяин Toxoplasma gondii @3) семейство кошачьих
Пути инвазии Trypanosoma rodesiense @2) облигатно-трансмиссивный
Пути инвазии Entamoeba histolitica @1) геооральный
Переносчик возбудителя американского трипаносомоза @2) триатомовый клоп
Антропозооноз @2) лямблиоз
Переносчик Leishmania tropica @4) москит
Внутриклеточный паразит @1) малярийный плазмодий
Опасное осложнение врождённого токсоплазмоза @2) уродства, пороки развития, высокая летальность
Трансплацентарный способ передачи возбудителя
@2) токсоплазмоза
Возбудитель кожного лейшманиоза
@4) Leishmania tropica
Путь инвазии аскаридозом @2) фекально-оральный
Иксодовые клещи переносят возбудителей @3) весенне-летнего энцефалита
Биологический материал при дифференциальной диагностике описторхоза @3) фекалии
Употребление свинины в пищу может привести к @4) тениозу
Чесоточный зудень @1) эктопаразит
Кожные покровы не повреждаются при заражении @3) тениаринхозом
Фекально-оральный путь заражения @4) амебиазом
Речная рыба может быть источником возбудителя @2) описторхоза
Овогельминтоскопия применяется при диагностике @1) аскаридоза
Паразитарное заболевание, при котором поражается печень @1) малярия
Без промежуточного хозяина развиваются @3) аскарида человеческая
Частота приступов лихорадки при малярии определяется @3) выходом мерозоитов из эритроцитов
Заболевание, вызванное паразитированием личинок мух и оводов @1) миаз
Клещи - переносчики возбудителей заболевания @4) таежного энцефалита
Определите паразитарное заболевание, если его возбудитель клещ @1) чесотка
Природно-очаговое заболевание @4) таежный энцефалит
Профилактика стронгилоидоза