Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ
.pdfУральскийгосударствемедициуниверситетскийный
Кафедраакушерстваигинекологии
Преинеонатальнаядиагнвр жденнойстика инаследственнойпатологии
Екатеринбург2020
Вучебнпосвдобииформеступной |
|
описаны |
современные |
методы пренатальдиаг( оствазининойевки)азивной |
|
|
|
этапынеонатальногоскрининга |
. |
Данакрхарткактерия |
стика |
наиболеечавстрхромчающихсяболезнеймныхлезней |
|
|
|
обменавеществ. |
Пособиесодержиталгоритм |
|
обследования |
беременных всоответствнорматдокументамивными |
|
. В |
|
пособииимеются |
естовые задания,связанныеосмыслением |
|
пракотработкойтеоретическп ложенихй |
,атакже |
|
ситуза,ционныедачи |
|
ориентированные наформирование |
студентамисоответствующихпро |
фессиональныхкомпетенцийдля |
|
практическиспольз. огования |
|
|
Составители:зав.кафедройакушерстваг некологииУГМУд.м.., |
|
|
|
профессор ОбоскаловаТатьянаАнатольевна |
,к.м.н., |
Кудрявцева |
|
ЕленаВладимировна,к... |
КовМВладимирльрина |
|
овна |
Ответственныйре:д.м.накт.пр, офессор |
|
ОбоскаловаТатьяна |
|
Анатольевна |
|
|
|
2
Списоксокращений.
АВХ – аспиворсинхорац оная АФП – альфа-фетопротеин ВОЗ – ВсемирОргаЗдравоохраненияаяизация ВПР – врожденныепорокиразв тия
ВРТ – вспомогательныерепродуктивныетехнологии ВГКН – врождгипкорыенрплазиянаяадпочечников ГАЛ – галактоза ГСД – гестациосахардиабетнный
ГФА - гиперфенилаланинемия ДНК – дезоксирибонуклеиноваякислота ЗВУР – задержкавнут остаиутробногоплода ИПД – инвазивнаяпренатальнаядиагностика КПД – комплекспренатальнойдиагностики КТГ – кардиотокография КТР – копчико-теменнойразмер
МКПД – межтерркабпренатиторинетдиагностикиальнойый МХА – маркерыхромосомныханомалий НГГ – наружнаягистерография НИПТ – неинвазивныйпренатальныйтест НИПС – неинвазивныйпренатальныйскрининг ПД – пренатальнаядиагностика ПРПП – преждевременныйразрывплодногопузыря ТВП – толщинаворотниковогопростанства ТТГ – тиреготропныйрмон УЗИ – ультразвуковоеисследование ФЕН – фенилаланин
3
ФКУ - фенилкетонурия ХГЧ – хоригоническийадотропинчеловека
ЭКО – экстракорпоплодотворральное ение
17-ОПГ – 17-окси-прогестерон
4
Содержание:
Введение………………………………………………………………5
Прегравидарнподготовк…………………………………ая |
|
………8 |
||
Пренатальнаядиагностика……………………………… |
|
….………..10 |
||
- юридическиеаспекты………………………………… |
|
…………..11 |
||
- opганизационнаясистема |
пренатальнойдиагностикив |
|
||
Свердоб……………………………………ластиовской |
|
...…..…….13 |
||
Метопренатальнойдыиагностики |
………………………….….…..18 |
|||
-инвазивнаяпренатальнаядиагностика……………… |
|
…..………19 |
||
- неинвазивныеметодыпренатальнойдиагностики… |
|
|
…………..27 |
|
Пренатальный скринингтриместра1 …………… |
|
………………….31 |
||
Пренатальныйскр |
инингтриместра2 ……………………………….38 |
|||
УЗИ-скринингтриместра3 |
…………………………………………..42 |
|||
Неинвазивныйп |
ренатальныйтест………………………………….48 |
|||
Краткаяхарактеристиканаиболеечавстр чающихся |
|
|
||
хромосомныхсиндромов |
|
…………………………………………….55 |
||
Неонатальныйскрининг……………………………………...………59 |
||||
Краткаяхарактеристиказаболеванийвходящихпрограмму |
|
|
|
|
неонатальногоскринингавРоссии |
|
…………………………………65 |
||
Особенностиконсультированияпациентповопр сам |
|
|
|
|
пренатальной диагностики……………………………… |
………..…72 |
|||
Заключение……………………………… |
……………………………74 |
|||
Приложения……………………………………………………...……74 |
||||
Ситуационныезадачи……………………………………………… |
...82 |
|||
Тесты…………………..………………………………………………88
Использованная литература……………………………………….....99
5
Введение.
Наследственнврожденныеи заболев |
аниявнастоящеевремя |
являютсяоднимиизглавныхпричиндет |
скойинвалидности |
смертности — показател,характнетолькоеризующихй |
|
совресостояниеменное,д циныпредечисленностьяющих |
|
будущегопокол.Междутдлягосударствамниягор жнеездо |
не |
то,скольковсегорождмла,новетсядпервуюочнц редь |
|
насколькоонигенетифизическииздор, онихльковы доживутдетородноговозрасисмогутдажизньследующемуа покол.Импоэтенприюнопрофилактикимублемаврожденных наследственныхзаболеванийимтолькоетмедицинское,но
социально-экономическоезначение. |
Профилактикагенетической |
|
патологииупотомства |
– однаизважныхзадачсовременного |
|
здравоохранения. |
|
|
Существуетуровня3 профилактики: |
|
|
1Первичная. профилактика. |
|
|
Оназ |
аключвпроведенииадекватнойетсяпрегравидарной |
|
подготовкоррекции, ображисупруговзасведении, к
минимумувоздействпотенцмутагентератогеновияальных,
лечениисоматическойпатологии,дотациинеобходимыхв таминов имикроэлементов.
2Вт. оричнаяпрофилактика.
Включает всебяпредимпладиаг(ностационнетческую
диагностикуэмбрионавпрогрЭКОселекциюмэм,брионаахне
несущегогенетмутаций)пренатальнуюческд агностикух.
6
3Третичная. профилактика |
. |
|
|
|
Решаетвопросы |
раннего |
выявления генетическойпатологии |
||
(скринингноворожденных)проведени |
|
|
я лечебныхмероприятий, |
|
напрнедопущенияавленныхразвитиятяжелыхпоследствий |
|
|
|
|
заболеван,такженаувеличениепродолжительностия |
|
|
|
|
улучшкачестважизни. ние |
|
|
|
|
Прегравидарнподготовкая |
- |
эток мплекс |
мероприятий, |
|
состоящих издиагн,простикифи,еспотребуетсялактики, |
|
|
||
лечения,котгобудущихтовитрыйродителейкзачатию, |
|
|
|
|
вынашиваниюребенкародам. |
|
|
|
|
Предимплантационнаядиагностика |
|
- |
диагностика |
|
генетическихзаболеванийуэмбричел на |
|
|
екапередимплантацией |
|
вслизисоболочкуматки, естьуюдоначалабеременностиможет( |
|
|
|
|
бытьпроведенатолькопрограммахЭКО). |
|
|
|
|
Пренатальнаядиагностика |
– |
это комплексврачебных |
||
мероприятийдиагностическихметодов,напр вленных |
|
|
|
|
выявлениеморфологических,структурных,функцилиональных |
|
|
|
|
молекулярныхнарушенвнутразвитияутробногой |
|
|
плода. Этот |
|
разделмедицистыкенаходитсяесколькихспециальностей |
|
|
– |
|
акушерстваигинеко,генетики, логииьтразвуковойд агностики |
|
|
и |
|
являетсяважнымразделомпрактическогоздравоохранения |
|
|
|
|
7
Прегравидарнподготовкая |
|
|
|
||
Терминпрегравидар« |
наяподготовка |
» используюттольковРФ, |
|
||
зарубежныйаналог |
— |
«преконцепционнаяподготов |
ка»,или |
||
«преконцепция»англ.( conceptus |
— оплодотворённоеяйцо,пр дукт |
|
|||
зачатия). |
Приобращениипациентовсцельюпланирования |
|
|
||
беременкрайваженсборанамнеза.сти |
|
Уженачинаясраздела |
|
||
«Пасподанные»,врачможеттныеполучитьсведения, |
|
|
|
||
указывающие наповышенныйрискгенетическойпатологииу |
|
|
|||
потомнапример( ,вслучаетваесливозрастпациенболет35, ки |
|
|
|
||
либоонаработаетнавредномпроизводстве). |
|
|
|
||
Еслиимеетсяуказнаанласледствичиезаболеваниянного |
|
|
|||
всемье,необходимаксимальподробно |
|
уточнитьдиагноз, |
|||
выяснить,проводил |
осьлимолекулярно |
-генетичиссл, ескоедование |
|
||
либодиагнозусталишьоснованииовленклиническойкартины. |
|
|
|
||
Дляопределенияалгоритмаобследованияприпрегравидарной |
|
|
|||
подготовке |
необходим |
акушерско-гинекологическийана |
мнез |
||
пациентки: |
|
|
|
|
|
- началоист |
ановлениеменархе |
|
|
||
-паритбеременностейиродов
-исходыбеременностей
-потериплодов,новорождённых,детейболеестаршем возрастеуказаниемпричинсмерти
- наличиевредныхпривычекал( , огольурение,упот |
ребление |
психоактивныхвеществ) |
8 |
|
-неправильноепитание
-гиподинамия
-стресс
Оцениваяфакторы |
, которые |
увелриосчиваютложненногок |
течения беременнипатолплода,важноезначстигиимеетние |
|
|
персональисемейнанамнезпартнера.ый |
Необходимос |
|
будущимирод |
ителямипровестибесн дуобходимостикоррекции |
|
обрапланижипризнибер.емеованииности |
|
|
Врядеслучаприегравидарнойподготовкесупругам |
|
|
требуетсяконсульгенетика. ация |
|
|
Показаниядляконсульгенетацииика |
: |
|
• Рождвсемьеребенканиепороками |
развитияанамнезе; |
|
•Устанилиповленнаядозревнаследственнаяп тологияемая семье;
•Повтспоабортырннтанные,в ,кидышимертворождения;
•Кровнородственныебраки;
•НеудачныепопыткиЭКОванамнезе;
Евсемьелиимеетсяконкргенетическоезаб, левание выявленамутация,ответстзаразэтоговзаболеванияитиеенная,
супругинапранализвляюносиэтоймутацииельствася.Иногда супругамможетпотребоватьсяанализкариотипа – хромосомного набора.
Покдляанзкариотипалнисузаяпрпланированииугов
беременности:
• Привычневыбернашиваоеменностиие |
супружескойпаре |
(2ибослееу чаневынашивабеременподряд); ностиия
9
• Бесплодиенеясгенезаого |
; |
•НеудачныепопыткиЭКОванамнезе;
•Рождение ребенкасхромосомнойп тологиванамнезе. й
Нарисупоказан1 кеормальныйженскиймужской
кариотип.
Рис.а.Нормальный1 женсккариотип |
(46,ХХ) |
. |
Рис. 1б.Нормальныймужскойкариотип |
(46,XY) |
10