baza_med_genetika
.docxВ рамках преконцепционной профилактики супружеской паре назначается прием: A. аскорбиновой кислоты B. препаратов кальция C. липоевой кислоты D. метионина E. фолиевой кислоты
В структуру ассоциации VATER входят следующие пороки развития: A. поликистоз почек B. трахеопищеводные свищи C. венозноартериальные соустья D. омфалоцеле E. Анэнцефалия
При фетальном алкогольном синдроме выявляются следующие нарушения: A. расщелина губы, расщелина неба, микротия B. ожирение, мышечная гипотония C. дефекты нервной трубки D. короткая глазная щель, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа, блефарофимоз, эпикант, фиброз печени E. внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха
Диагностика наследственных болезней обмена на уровне метаболитов реакций осуществляется с помощью следующих методов: A. ДНК-диагностика B. цитогенетическая диагностика C. энзимодиагностика D. портретная диагностика E. хроматография
Биопсию ворсин хориона проводят в сроке: A. 12-14 недель B. 22-24 недели C. 34-36 недель D. 8-10 недель E. 16-20 недель
Полисистемность поражения при многих наследственных и врожденных заболеваниях обусловлена: A. плейотропным действием гена B. изолированным влиянием множества факторов внешней среды C. вариабельной экспрессивностью гена D. сегрегацией симптомов заболевания в семье E. вырожденностью генетического кода
При синдроме Прадера-Вилли выявляются следующие нарушения: A. атаксия, судорожные кукольные движения, приступы смеха B. мышечная гипотония, акромикрия, ожирение C. органомегалия, насечки на мочке уха, макроглоссия D. «лицо эльфа», пороки сердца E. голубые склеры, арахнодактилия
Для каких болезней накопления свойственен гаргоилизм: A. мукополисахаридозы B. гликогенозы C. сфинголипидозы D. адренолейкодистрофия E. болезнь Ниманна-Пика
Для синдрома «кошачьего крика» характерны: A. нарушение поведения, психопатические черты B. приступы цианоза, инспираторный стридор, специфический крик новорожденного C. эпикант, макроглоссия D. дефект скальпа, расщелина губы и неба E. высокое небо, миндалевидный разрез глаз
Основным методом лечения при фенилкетонурии является: A. введение витамина В6 B. энзимотерапия C. диетотерапия D. генотерапия E. противовоспалительная терапия
Кариотип 45,Х/46,ХХ соответствует: A. мозаичному варианту кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера B. нормальному кариотипу мужчины C. нормальному кариотипу женщины D. кариотипу при синдроме Клайнфельтера E. кариотипу при синдроме Патау
Для синдрома Ангельмана характерны следующие признаки: A. обилие пигмен¬тных пятен, Х-образная деформация голеней B. лимфатические отеки тыльных поверхностей кистей и стоп C. «хлопанье» в ладоши, микробрахицефалия, большая нижняя челюсть D. гипертелоризм, эпикант, микрогнатия, высокое небо, миндалевидный разрез глаз E. долихоцефалия, флексорное положение кистей
Диагностика наследственных болезней обмена на уровне метаболитов реакций осуществляется с помощью следующих методов: A. ДНК-диагностика B. цитогенетическая диагностика C. энзимодиагностика D. портретная диагностика E. хроматография
К типичным признакам при врожденном гипотиреозе относят: A. отеки лица, кистей и стоп B. мышечный гипертонус C. катаракта D. сепсис E. печеночная недостаточность
Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении: A. бессолевой диеты B. дробного питания C. коррекции энергетического обмена D. ограничения введения белков с пищей E. заместительной терапии L-тироксином
Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутаций в генах, кодирующих: A. структурные белки соединительной ткани B. белки крови C. ферменты D. нейротрансмиттеры E. синтез иммуноглобулинов
Диагностика наследственных болезней обмена на уровне метаболитов реакций осуществляется с помощью следующих методов: A. ДНК-диагностика B. цитогенетическая диагностика C. энзимодиагностика D. портретная диагностика E. хроматография
Клиническими проявлениями нейрофиброматоза являются: A. наличие множественных гиперпигментных пятен на коже по типу «кофе с молоком» B. частичный альбинизм C. телангиэктазии на коже и слизистых D. пролапс митрального клапана E. себорейная аденома на щеках
Характерными проявлениями миопатии Ландузи-Дежерина являются: A. заболевают лица мужского пола B. денервация периферических нервов C. мышечная слабость в дистальных отделах конечностей D. слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса, передней группы мышц голеней E. затруднение расслабления мышц
Скрининг на адреногенитальный синдром основан на определении: A. 17-гидроксипрогестерона B. АКТГ C. андрогенов D. 21-гидроксилазы E. электролитов (Na, К)
Клиническая картина поли-Х синдрома у женщин характеризуется: A. бесплодием B. множественными врожденными пороками развития C. сохранной фертильностью и признаками дисменореи D. крыловидными складками на шее, низким ростом, аменореей E. умственной отсталостью в сочетании с грубыми пороками нервной системы
Основной целью периконцепционной профилактики является: A. Устранение развертывания и затягивания болезни через раннюю диагностику и немедленное лечение в пренатальном периоде B. Устранение осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию в постнатальном периоде C. Обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода D. Выявление больных в семье и поиск новых методов семейной профилактики E. Наиболее раннее прерывание беременности при наличии тяжелой соматической патологии у матери
При фетальном алкогольном синдроме выявляются следующие нарушения: A. расщелина губы, расщелина неба, микротия B. ожирение, мышечная гипотония C. дефекты нервной трубки D. короткая глазная щель, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа, блефарофимоз, эпикант, фиброз печени E. внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха
Для клинических проявлений фенилкетонурии характерно: A. специфический запах мочи кленового сиропа B. судороги, экзематозные изменения кожи C. врожденный порок сердца D. катаракта E. множественные деформации скелета
