Занятия / Занятие+№+10+Наследственная+патология+нервной+системы
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Наследственная патология нервной системы»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам этиологии, патогенеза, классификации, клиники и диагностики наследственных заболеваний нервной системы у детей: нервно-мышечных заболеваний, факоматозов, экстрапирамидных дегенераций и наследственных атаксий. Научиться проводить дифференциальный диагноз различных форм наследственной патологии нервной системы. Научиться принципам назначения патогенетической, симптоматической терапии и проведения реабилитации.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1. Изучить этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение нервно-мышечных заболеваний у детей.
3.2. Изучить этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение факоматозов у детей.
3.3.Изучить этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение экстрапирамидных дегенераций у детей.
3.4.Изучить этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение наследственных атаксий у детей.
3.5.Сформировать навык сбора жалоб, генеалогического анамнеза, оценки неврологического статуса с целью диагностики наследственных заболеваний нервной системы у детей.
3.6.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание |
|
|
знать |
уметь |
|
владеть |
|
|
компетенции |
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
|
|
3 |
4 |
|
5 |
|
ОПК-8 |
Готовность |
|
к |
Названия, |
Провести |
расчет |
Назначением |
|
|
медицинскому |
|
механизмы |
суточной |
дозы |
терапии детям |
с |
|
|
применению |
|
|
действия, |
основных |
|
нервно- |
|
|
лекарственных |
|
показания, |
препаратов |
для |
мышечными |
|
|
|
препаратов |
и |
иных |
противопоказания, |
лечения |
нервно- |
заболеваниями, |
|
|
веществ, |
и |
их |
побочные |
мышечных |
|
факоматозами, |
|
|
комбинаций |
|
при |
эффекты |
заболеваний, |
экстрапирамидной |
||
|
решении |
|
|
основных |
факоматозов, |
дегенерацией |
и |
|
|
профессиональных |
лекарственных |
экстрапирамидной |
наследственной |
|
|||
|
задач |
|
|
препаратов, |
|
дегенерации |
и |
атаксией |
|
|
|||
|
|
|
|
|
используемых при |
наследственных |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
лечении |
нервно- |
атаксий у детей |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
мышечных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
заболеваний, |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
факоматозов, |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
экстрапирамидной |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
дегенерации |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наследственных |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
атаксий у детей |
|
|
|
|
|
|
||
ОПК-9 |
Способность к оценке |
Типы |
|
|
Проводить |
|
|
Диагностикой, |
|||||
|
морфофункциональны |
наследования, |
дифференциальную |
дифференциальной |
|||||||||
|
х, |
физиологических |
патогенетические |
диагностику |
|
диагностикой |
|||||||
|
состояний |
|
и |
механизмы |
и |
наследственных |
наследственной |
||||||
|
патологических |
патоморфологию |
заболеваний |
у |
патологии у детей |
||||||||
|
процессов |
|
в |
наследственных |
детей |
|
|
|
|
|
|||
|
организме |
|
человека |
болезней |
нервной |
|
|
|
|
|
|
||
|
для |
|
|
решения |
системы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
профессиональных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
задач |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-5 |
Готовность к сбору и |
Методику |
сбора |
Обладать |
|
|
Методикой |
сбора |
|||||
|
анализу |
|
жалоб |
жалоб, |
анамнеза, |
коммуникативными |
жалоб, |
анамнеза, |
|||||
|
пациента, |
|
данных |
оценки |
|
|
навыками |
|
для |
генеалогического |
|||
|
анамнеза, |
результатов |
неврологического |
установления |
|
анамнеза, |
|
оценки |
|||||
|
осмотра, |
|
|
статуса |
|
детей, |
контакта |
|
с |
неврологического |
|||
|
лабораторных, |
интерпретацию |
ребенком |
и |
его |
статуса, |
|
|
|||||
|
инструментальных, |
лабораторно- |
родителями. |
|
интерпретацией |
||||||||
|
патологоанатомическ |
инструментальных |
Провести |
|
сбор |
лабораторно- |
|||||||
|
их |
и |
|
иных |
методов |
|
|
жалоб, |
|
|
инструментальных |
||
|
исследований в целях |
исследований |
генеалогического |
методов |
|
|
|||||||
|
распознавания |
|
|
|
анамнеза и выявить |
исследований |
|||||||
|
состояния |
|
или |
|
|
|
симптомы |
нервно- |
|
|
|
||
|
установления |
факта |
|
|
|
мышечных |
|
|
|
|
|
||
|
наличия |
|
или |
|
|
|
заболеваний, |
|
|
|
|
||
|
отсутствия |
|
|
|
|
факоматозов, |
|
|
|
|
|||
|
заболевания |
|
|
|
|
экстрапирамидной |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
дегенерации |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наследственных |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
атаксий, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
интерпретировать |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
лабораторные |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
инструментальные |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
методы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
исследования |
|
|
|
|
|
ПК-6 |
Способность |
к |
Классификацию, |
Проводить |
|
|
Методикой |
сбора |
|||||
|
определению |
у |
клинику |
|
и |
диагностику |
и |
жалоб, |
анамнеза, |
||||
|
пациентов |
основных |
патоморфологию |
дифференциальную |
генеалогического |
||||||||
|
патологических |
наследственной |
диагностику. |
|
анамнеза, |
|
оценки |
||||||
|
состояний, |
|
патологии у детей |
Формулировать |
неврологического |
||||||||
|
симптомов, |
|
|
|
|
клинический |
|
статуса, |
|
|
|||
|
синдромов |
|
|
|
|
диагноз. |
|
|
интерпретацией |
||||
|
заболеваний, |
|
|
|
|
|
|
|
лабораторно- |
||||
|
нозологических форм |
|
|
|
|
|
инструментальных |
||||
|
в соответствии |
с |
|
|
|
|
|
методов |
|
||
|
Международной |
|
|
|
|
|
|
исследования |
с |
||
|
статистической |
|
|
|
|
|
|
целью |
|
||
|
классификацией |
|
|
|
|
|
|
дифференциальной |
|||
|
болезней |
и |
проблем, |
|
|
|
|
|
диагностики |
|
|
|
связанных |
|
со |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
здоровьем |
|
– |
X |
|
|
|
|
|
|
|
|
пересмотра, |
принятой |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
43-ей |
Всемирной |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
Ассамблеей |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Здравоохранения, |
г. |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
Женева, 1989 г. |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
ПК-8 |
Способность |
|
к |
Основные |
|
Разработать |
план |
Основными |
|
||
|
определению тактики |
принципы |
|
лечения, |
комплекс |
принципами |
|
||||
|
ведения пациентов |
с |
маршрутизации, |
|
реабилитационных |
лечения |
|
||||
|
различными |
|
|
тактику ведения и |
мероприятий |
детей |
наследственной |
|
|||
|
нозологическими |
|
лечения детей |
с |
с |
нервно- |
патологии у детей |
||||
|
формами |
|
|
|
наследственной |
|
мышечными |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патологией |
|
заболеваниями, |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
факоматозами, |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
экстрапирамидной |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
дегенерацией |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наследственной |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
атаксией, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
рассчитать |
дозу |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
основных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
лекарственных |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
препаратов |
|
|
|
|
ПК-9 |
Готовность к ведению |
Принципы |
|
Разработать |
план |
Организацией |
|
||||
|
и лечению пациентов |
диспансерного |
|
диспансерного |
диспансерного |
|
|||||
|
с |
различными |
наблюдения |
за |
наблюдения детей с |
наблюдения |
за |
||||
|
нозологическими |
|
детьми |
с |
факоматозами, |
детьми |
с |
||||
|
формами |
|
|
в |
наследственной |
|
экстрапирамидной |
наследственной |
|
||
|
амбулаторных |
|
патологией |
|
дегенерацией |
и |
патологией |
|
|||
|
условиях |
и |
условиях |
|
|
наследственной |
|
|
|||
|
дневного стационара |
|
|
атаксией |
|
|
|
|
|||
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Патогенетические механизмы, патоморфологию прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Дюшенна, тип наследования, клинические проявления, диагностика, дифференциально-диагностические критерии. Принципы терапии, комплекс реабилитационных мероприятий. Спинальные и невральные амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна, Шарко-Мари), типы наследования, клиника, диагностика, подходы к терапии.
5.2.Этиология, типы наследования, патогенез, патоморфология факоматозов.
Клинические проявления нейрофиброматоза 1 и 2 типов, туберозного склероза,
энцефалотригеминального ангиоматоза, их дифференциально-диагностические критерии. Метода лечения факоматозов.
5.3.Этиология, патогенез, патоморфология экстрапирамидных дегенераций. Клинические проявления гепатоцеребральной дегенерации, классификация. Методы лечения.
5.4.Этиологию, патогенез, патоморфология и клиника атаксии Фридрейха. Методы лечения.
5.5.Принципы реабилитации генетической патологии нервной системы. Паллиативная помощь.
6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести оценку неврологического статуса ребенка, выявить симптомы наследственного заболевания нервной системы, сформулировать предварительный диагноз.
6.2.Составить план обследования, оценить результаты лабораторно-инструментальных методов исследования, сформулировать клинический диагноз согласно современной классификации, составить план лечения, уметь рассчитать дозу основных препаратов
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов, история болезни до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru
8.1.3.Учебники
1.Петрухин А.С. Детская неврология: учебник. Т. 1 / А. С. Петрухин. - М.: ГЭОТАРМедиа, 2012. - 272 с.: ил. Экземпляры: всего: 200:Т.2 / А. С. Петрухин. - М.: ГЭОТАРМедиа, 2012. - 560 с.: ил. Экземпляры: всего: 200
2.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5.Дополнительная учебно-методическая литература
1.Триумфов А.В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 264с. (300 экз.)
2.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.