Занятия / Занятие+№+14+Медико-генетическое+консультирование
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Медико-генетическое консультирование»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам организации медико-генетической службы, целям, задачам, показаниям и этапам медико-генетического консультирования. Научиться методикой сбора генеалогической информации, расчет и оценкой генетического риска. Научиться принципам решения деонтологических и этических вопросов медико-генетического консультирования.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1.Изучить значение медицинской генетики в структуре медико-биологических наук о человеке и основные задачи медицинской генетики.
3.2.Сформировать знания об организации медико-генетической службы в России.
3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание |
|
знать |
|
|
уметь |
|
|
владеть |
|
|
|
компетенции |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
|
2 |
|
3 |
|
|
4 |
|
|
5 |
|
ПК-2 |
Способностью |
и |
Показания к |
медико- |
Провести |
|
расчет |
Методикой сбора |
|||
|
готовностью |
к |
генетическому |
|
генетического |
генеалогической |
|||||
|
проведению |
|
консультированию |
|
риска |
и |
его |
информации |
|
||
|
профилактических |
|
|
|
|
степени |
|
|
|
|
|
|
медицинских осмотров, |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
диспансеризации |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
осуществлению |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
диспансерного |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наблюдения |
за |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
здоровыми |
детьми |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
детьми с хроническими |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
заболеваниями |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-5 |
Готовность |
к сбору |
и |
Сбор |
анамнеза, |
Интерпретировать |
Методикой |
|
|||
|
анализу |
жалоб |
методику объективного |
результаты |
|
системного |
|
||||
|
пациента, |
данных |
обследования |
детей, |
клинико- |
|
|
подхода |
к |
||
|
анамнеза, |
результатов |
интерпретацию |
|
генетического |
анализу |
|
||||
|
осмотра, лабораторных, |
лабораторных |
и |
обследования в |
медицинской |
|
|||||
|
инструментальных, |
|
|
||||||||
|
|
инструментальных |
|
виде дневников и |
документации |
|
|||||
|
патолого-анатомических |
|
|
||||||||
|
методов исследования |
|
|
||||||||
|
|
заключений в |
|
|
|||||||
|
и иных исследований в |
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
целях |
распознавания |
|
|
|
истории болезни |
|
|
|
|
состояния |
|
или |
|
|
|
пациента |
|
|
|
установления |
факта |
|
|
|
|
|
|
|
|
наличия или отсутствия |
|
|
|
|
|
|
||
|
заболевания |
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-8 |
Способность |
к |
Закономерности |
Составлять и |
Методами |
|
|||
|
определению |
тактики |
разных |
|
типов |
анализировать |
расчета |
|
|
|
ведения |
пациентов с |
наследования. |
|
родословную |
генетического |
|||
|
различными |
|
Методы |
|
расчета |
|
риска |
при |
|
|
нозологическими |
генетического |
риска |
|
различных |
|
|||
|
формами |
|
|
при |
моногенных, |
|
формах |
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
хромосомных, |
|
|
наследственной |
||
|
|
|
|
мультифакториальных |
|
патологии |
|
||
|
|
|
|
заболеваниях |
|
|
|
|
|
ПК-9 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке. Задачи медицинской генетики. Значение генетики для медицины.
5.2.Организация медико-генетической службы в России. Уровни организации МГС. Медико-генетическое консультирование (МГК), цель, задачи, показания и этапы МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
5.3.Генетический риск, степени риска. Методика сбора генеалогической информации, ее особенности при различной патологии. Анализ медицинской документации, возможные ошибки.
5.4.Значение клинико-генеалогического метода в практике врача. Расчет и оценка генетического риска. Деонтологические и этические вопросы МГК.
6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при различной наследственной патологии.
6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru
8.1.3.Учебники
1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература
1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.