Занятия / Занятие+№+15+Классификация+и+семиотика+наследственной+патологии

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики

УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.

УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика

1.ТЕМА: «Классификация и семиотика наследственной патологии»

2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам современных подходов к классификации наследственной патологии, особенностям клинических проявлений наследственных заболеваний. Научиться принципам феногенетики. Сформировать комплекс знаний по вопросам митохондриальной патологии.

3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ

3.1.Изучить основные понятия медицинской генетики, современные принципы классификации и семиотики наследственных заболеваний.

3.2.Сформировать знания об особенностях заболеваний с нетрадиционным типом наследования. Знать диагностические критерии наиболее известных митохондриальных болезней.

3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.

4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа

5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

5.1.Определение понятий «наследственное», «врожденное», «семейное» заболевание, «спорадический» случай. Генетический груз. Причины фенотипической изменчивости у человека.

5.2.Современные подходы к классификации наследственной патологии: по критерию участия наследственных и средовых факторов в этиологии, патогенезе и рекреации; в зависимости от типа мутаций - в половых и соматических клетках; по органному, системному принципу; по типу нарушения обмена веществ; рабочая классификация наследственных болезней человека. Характеристика отельных групп наследственных болезней. Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Понятие и принципы феногенетики.

5.3.Значение пенетрантности и экспрессивности. Понятие о плейотропии. Диагностическое значение малых аномалий развития.

5.4.Болезни с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные болезни, геномный импринтинг, болезни экспансии, прионные болезни, гонадный мозаицизм, мейотический драйв): общая характеристика.

5.5.Основные биохимические аспекты энергообмена клетки. Тканевое дыхание (аэробное биологическое окисление) и окислительное фосфорилирование. Строение и функции

митохондрий. Митохондриальный геном. Феномен гетероплазмии. Особенности митохондриальной (цитоплазматической) наследственности.

5.6. Классификация митохондриальных болезней (МХБ). Диагностические критерии наиболее известных МХБ (синдромы Пирсона, Кернса-Сейра, MELAS, MERRF; дефекты дыхательной цепи, синдромы дефицита карнитина, болезнь Лея). Диагностика МХБ на уровне патологических метаболитов, на уровне ферментов дыхательной цепи в мышцах, на уровне генов nДНК, mtДНК. Принципы патогенетического лечения.

6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ

На занятии студенту необходимо выполнить:

6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при митохондриальной патологии.

6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.

6.3.Принять участие в разборе клинического случая.

7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:

Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.

8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:

8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания

1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;

2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru

3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.

8.1.2. Электронные базы данных

1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru

8.1.3.Учебники

1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220

8.1.4.Учебные пособия

1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.

2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.

8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература

1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.