Занятия / Занятие+№+16+Уровни+организации+наследственного+материала,+организация+и+работа+гена,+цитогенетика
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Уровни организации наследственного материала: организация и работа гена; цитогенетика»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам уровней организации наследственного материала. Сформировать комплекс знаний о клинической цитогенетике.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1.Изучить основные понятия организации наследственного материала.
3.2.Сформировать знания об особенностях и исходах аутосомных нарушений, аномалий половых хромосом. Знать общеклинические характеристики хромосомных синдромов.
3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание компетенции |
знать |
|
|
|
уметь |
|
владеть |
||
1 |
|
2 |
|
|
3 |
|
|
4 |
|
5 |
ОПК- |
Способность к оценке |
Международные |
|
Выявлять |
признаки |
Интерпретировать |
||||
9 |
морфофункциональных, |
классификации |
|
хромосомной |
результаты ДНК- |
|||||
|
физиологических |
хромосом в |
норме |
и |
патологии. |
|
диагностики и |
|||
|
|
кариограмм |
||||||||
|
состояний и |
|
при |
хромосомных |
Сформулировать |
|||||
|
|
|
||||||||
|
патологических |
аномалиях. |
Основные |
предположительный |
|
|||||
|
процессов |
в |
организме |
патогенетические |
|
диагноз |
|
|
||
|
человека |
для |
решения |
механизмы |
|
|
хромосомного |
|
||
|
профессиональных |
возникновения |
|
заболевания. |
|
|||||
|
задач |
|
|
структурных |
|
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
количественных |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
перестроек |
кариотипа. |
|
|
|
||
|
|
|
|
Виды |
структурных |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
числовых аберраций |
|
|
|
|
||
ПК-5 |
Готовность к сбору и |
Особенности и исходы |
Проводить |
и |
Методикой |
|||||
|
анализу жалоб |
аутосомных |
|
|
интерпретировать |
составления |
||||
|
пациента, данных его |
нарушений, |
аномалий |
опрос, физикальный |
карты фенотипа |
|||||
|
анамнеза, результатов |
половых хромосом |
|
осмотр, |
|
пробанда. |
||||
|
осмотра, лабораторных, |
|
|
|
|
клиническое |
Интерпретацией |
|||
|
инструментальных, |
|
|
|
|
обследование, |
данных |
|||
|
патолого- |
|
|
|
|
|
|
результаты |
|
клинического |
|
анатомических и иных |
|
|
современных |
|
осмотра |
и |
|
исследований в целях |
|
|
лабораторно- |
|
параклинических |
|
|
распознавания |
|
|
инструментальных |
исследований |
|
|
|
состояния или |
|
|
исследований, |
|
|
|
|
установления факта |
|
|
морфологического |
|
|
|
|
наличия или |
|
|
анализа |
|
|
|
|
отсутствия заболевания |
|
|
биопсийного, |
|
|
|
|
|
|
|
материала у детей и |
|
|
|
|
|
|
|
подростков |
|
|
|
ПК-8 |
Способность к |
Эпидемиологию, |
|
Составить |
план |
Методикой |
|
|
определению тактики |
цитогенетические |
|
обследования. |
|
осмотра статуса |
|
|
ведения пациентов с |
варианты, клиническую |
Организовать |
|
пробанда |
|
|
|
различными |
характеристику |
|
профилактические и |
|
|
|
|
нозологическими |
хромосомных |
и |
реабилитационные |
|
|
|
|
формами |
микроцитогенетических |
мероприятия |
|
|
|
|
|
|
синдромов |
|
|
|
|
|
ПК-9 |
Готовность к ведению и |
Принципы диспансерного |
Назначить комплекс |
Организацией |
|
||
|
лечению пациентов с |
наблюдения за детьми |
с |
реабилитационных |
диспансерного |
|
|
|
различными |
хромосомной патологией |
мероприятий |
при |
наблюдения |
за |
|
|
нозологическими |
|
|
хромосомной |
|
детьми |
с |
|
|
|
патологии |
|
|||
|
формами в |
|
|
|
хромосомной |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
амбулаторных условиях |
|
|
|
|
патологией |
|
|
и условиях дневного |
|
|
|
|
|
|
|
стационара |
|
|
|
|
|
|
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Программы «Геном человека» и перспективы, связанные с ее реализацией. Нуклеиновые кислоты – молекулы наследственности, их строение, понятие нуклеотида. Структура и свойства ДНК: денатурация, гибридизация, репликация. Понятие о геноме, его характеристики. Виды и свойства РНК. Гены, их классификация. Свойства генетического кода. Структура и работа гена, центральная догма молекулярной биологии. Мутации, их классификация по механизму возникновения и патогенетическому эффекту.
5.2.Цель и задачи клинической цитогенетики. Понятие и строение хромосомы. Упаковка ДНК в хроматине. Систематизация хромосом человека. Нормальный и патологический кариотип. Виды структурных и числовых аберраций. Особенности и исходы аутосомных нарушений, аномалий половых хромосом.
5.3.Эпидемиология, цитогенетические варианты, общеклиническая характеристика хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х, «кошачьего крика», Хиршхорна-Вольфа. Микроцитогенетические синдромы.
6. ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при хромосомной патологии.
6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7. ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru
8.1.3.Учебники
1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература
1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.