Занятия / Занятие+№+17+Клиническая+тератология
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Клиническая тератология»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам эпидемиологии, этиологии и периконцепционной профилактики врожденных пороков развития у детей. Сформировать комплекс знаний о пренатальной диагностике врожденных аномалий развития.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1.Изучить основные понятия клинической тератологии.
3.2.Сформировать знания о периконцепционной профилактике и пренатальной диагностике врожденных пороков развития.
3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание компетенции |
знать |
|
|
уметь |
|
владеть |
|
||
1 |
|
2 |
|
|
3 |
|
4 |
|
5 |
|
ОПК- |
Способность к оценке |
Понятие |
|
|
Оценивать |
и |
Оценить |
|
||
9 |
морфофункциональных, |
«врожденная |
интерпретировать |
результаты |
|
|||||
|
физиологических |
аномалия» |
или |
результаты |
|
инструментальных |
||||
|
состояний и |
|
«дефект». |
Стадии |
пренатального |
|
методов |
|
||
|
патологических |
пренатального |
скрининга |
|
исследования |
|
||||
|
процессов |
в |
организме |
развития человека и |
|
|
|
|
||
|
человека |
для |
решения |
критические |
|
|
|
|
||
|
профессиональных |
периоды. |
|
Понятие |
|
|
|
|
||
|
задач |
|
|
тератогеного |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
терминационного |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
периода. Принципы |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
и |
клеточные, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
тканевые |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
механизмы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
тератогенеза |
|
|
|
|
||
ПК-2 |
Способность и |
Уровни |
|
|
Организовать |
|
Принципами |
и |
||
|
готовность к |
|
обследования |
профилактические |
методами |
|
||||
|
проведению |
|
беременных. |
и |
|
пренатальной |
|
|||
|
профилактических |
Пренатальный |
реабилитационные |
диагностики |
|
|||||
|
медицинских |
|
скрининг. |
|
мероприятия. |
|
|
|
||
|
осмотров, |
|
|
Показания |
для |
Оценивать |
и |
|
|
|
|
диспансеризации и |
инвазивной |
|
интерпретировать |
|
|
|
|||
|
осуществлению |
диагностики. |
|
результаты |
|
|
|
|
||
|
диспансерного |
|
|
|
пренатального |
|
|
|
||
|
наблюдения за |
|
|
|
скрининга. |
|
|
|
|
|
|
здоровыми |
|
|
|
Отбирать |
|
|
|
|
|
|
детьми и детьми с |
|
|
|
беременных |
|
|
|
|
|
|
хроническими |
|
|
|
женщин для |
|
|
|
|
|
|
заболеваниями |
|
|
|
проведения |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
инвазивной |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
диагностики |
|
|
|
|
|
ПК-5 |
Готовность к сбору и |
Методику |
сбора |
Коммуникативными |
Методикой |
|
|
|||
|
анализу жалоб |
жалоб, |
анамнеза, |
навыками |
для |
осмотра |
статуса |
|||
|
пациента, данных его |
оценки |
|
|
установления |
|
пробанда |
|
|
|
|
анамнеза, результатов |
неврологического |
|
контакта с ребенком |
|
|
|
|||
|
статуса |
детей, |
и его |
родителями. |
|
|
|
|||
|
осмотра, лабораторных, |
|
|
|
||||||
|
интерпретацию |
|
Провести |
сбор |
|
|
|
|||
|
инструментальных, |
|
|
|
|
|||||
|
лабораторно- |
|
жалоб, |
анамнеза и |
|
|
|
|||
|
патолого- |
|
|
|
|
|||||
|
инструментальных |
|
выявить |
симптомы |
|
|
|
|||
|
анатомических и иных |
|
|
|
|
|||||
|
методов исследования |
ВПР |
у |
детей, |
|
|
|
|||
|
исследований в целях |
|
|
|
||||||
|
|
|
|
интерпретировать |
|
|
|
|||
|
распознавания |
|
|
|
лабораторные |
и |
|
|
|
|
|
состояния или |
|
|
|
инструментальные |
|
|
|
||
|
установления факта |
|
|
|
методы |
|
|
|
|
|
|
наличия или |
|
|
|
исследования |
|
|
|
|
|
|
отсутствия заболевания |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-6 |
Способность к |
Клинику |
наиболее |
Составить |
план |
Методикой |
|
|
||
|
определению у |
известных |
|
обследования. |
осмотра |
статуса |
||||
|
пациентов основных |
фетальных |
|
Оценить |
|
пробанда |
|
|
||
|
патологических |
синдромов. |
|
результаты |
|
|
|
|
||
|
состояний, |
|
|
|
инструментальных |
|
|
|
||
|
симптомов, синдромов |
|
|
|
методов |
|
|
|
|
|
|
заболеваний, |
|
|
|
исследования. |
|
|
|
||
|
нозологических форм в |
|
|
|
Получать |
|
|
|
|
|
|
соответствии с |
|
|
|
информацию |
о |
|
|
|
|
|
Международной |
|
|
|
ВПР из различных |
|
|
|
||
|
статистической |
|
|
|
источников |
|
|
|
|
|
|
классификацией |
|
|
|
регистрации |
|
|
|
|
|
|
болезней и проблем, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
связанных со |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
здоровьем X |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
пересмотра, принятой |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
43-ей Всемирной |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ассамблеей |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Здравоохранения, г. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Женева, 1989 г. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-8 |
Способность к |
Основные |
|
Организовать |
Принципами |
и |
||||
|
определению тактики |
принципы |
|
профилактические |
методами |
|
|
|||
|
ведения пациентов с |
маршрутизации, |
|
и |
|
|
профилактики |
|
||
|
различными |
тактику |
ведения |
и |
реабилитационные |
ВПР |
|
|
||
|
нозологическими |
лечения |
детей |
с |
мероприятия |
|
|
|
|
|
|
формами |
врожденными |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
аномалиями |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
развития |
|
|
|
|
|
|
|
|
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Эпидемиология врожденных пороков развития (ВПР). Определение и международная классификация ВПР. Понятие «врожденная аномалия» или «дефект» (congenital anomaly, birth defect). Стадии пренатального развития человека и соответствующие критические периоды. Понятие о тератогенном терминационном периоде. Принципы и клеточные, тканевые механизмы тератогенеза.
5.2.Этиология ВПР по группам. Факторы, влияющие на тератогенную активность и характерные признаки действия тератогенов.
5.3.Клиника наиболее известных фетальных синдромов: талидомидный, варфариновый, рети-нойдный, вальпроевый, краснушный, цитомегаловирусный, фетальный алкогольный. Типы связи между ВПР (синдром, следствие, ассоциация).
5.4.Мониторинг ВПР в Свердловской области.Международные системы мониторинга ВПР (EUROCAТ, ICBDMS). Периконцепционная профилактика: цель, показания, общая схема мероприятий.
5.5.Определение и цель пренатальной диагностики. Прямые и непрямые методы, основные этапы пренатальной диагностики. Динамическая эхография плода: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний и ВПР плода, состояния плаценты, плодного мешка. Биохимический скрининг беременных женщин 1 и 2 триместров. Определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотртопина человека (ХГЧ), неконьюгированного эстриола (НЭ), ингибина – А, ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А): корреляции между показателями и формирование заключения о риске хромосомной патологии или ВПР. Инвазивные методы: условия, показания, сроки проведения, диапазон диагностических возможностей, осложнения. Методы взятия плодного материала: биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Преимплантационная диагностика
6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при врожденных аномалиях развития .
6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru
8.1.3.Учебники
1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература
1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.