Занятия / Занятие+№+18+Методы+диагностики+наследственных+болезней

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ

Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики

УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.

УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика

1.ТЕМА: «Методы диагностики наследственных болезней»

2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам методов диагностики наследственных заболеваний.

3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ

3.1.Изучить основные методы диагностики наследственных заболеваний.

3.2.Сформировать знания об организации диагностических мероприятий наследственной патологии.

3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.

4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа

5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

5.1.Биохимические методы, значение в диагностике наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях. Подтверждающая биохимическая диагностика: газовая хроматография (ГХ) высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ), тандемная масс-спектрометрия (ТМС), измерение активности ферментов.

5.2.Предположительная диагностика (скрининг, просеивание): массовый и селективный. Неонатальный скрининг: цель, международные критерии, этапы проведения, алгоритмы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземии в России.

5.3.Прямая и косвенная ДНК-диагностика. ПЦР и ее модификации, некоторые методы анализа продуктов ПЦР. Блот-гибридизация. Методы поиска неизвестных мутаций. Принцип косвенной ДНК-диагностики. Общие рекомендации к проведению ДНКдиагностики.

5.4.Показания для кариотипирования. Современные методы исследования хромосом: флюоресцентная гибридизация in situ (FISH), сравнительная геномная гибридизация (CGH), спектральное кариотипирование (SKY).

6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ

На занятии студенту необходимо выполнить:

6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при различной наследственной патологии.

6.2.Составить план обследования при подозрении на различную наследственную патологию, уметь оценить результаты лабораторных методов обследования.

6.3.Принять участие в разборе клинического случая.

7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:

Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.

8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:

8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания

1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;

2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru

3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.

8.1.2. Электронные базы данных

1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru

8.1.3.Учебники

1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220

8.1.4.Учебные пособия

1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.

2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.

8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература

1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.