Занятия / Занятие+№+19+Генные+болезни
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Генные болезни»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам эпидемиологии, этиологии, патогенеза и клинической характеристики наследственных болезней обмена (НБО) и дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей. Сформировать комплекс знаний о принципах диагностики и лечения.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1.Изучить этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение НБО и дисплазии соединительной ткани у детей.
3.2.Сформировать знания о принципах диагностики и лечения.
3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание компетенции |
знать |
|
|
уметь |
|
|
владеть |
|||
1 |
|
2 |
|
|
3 |
|
|
4 |
|
|
5 |
ОПК- |
Готовность к |
|
|
Методы |
|
|
Назначать |
|
|
- |
|
8 |
медицинскому |
|
патогенетического и |
больным |
детям |
и |
|
||||
|
применению |
|
|
этиотропного |
|
подросткам |
|
|
|||
|
лекарственных |
|
лечения |
НБО |
и |
адекватное |
|
|
|||
|
препаратов и иных |
|
методы |
лечения |
лечение |
|
в |
|
|||
|
веществ |
|
и |
их |
ДСТ |
|
|
соответствии |
с |
|
|
|
комбинаций |
|
при |
|
|
|
выставленным |
|
|
||
|
решении |
|
|
|
|
|
|
диагнозом |
|
|
|
|
профессиональных |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
задач |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ОПК- |
Способность к оценке |
Основные |
методы |
Выявлять |
|
у |
- |
||||
9 |
морфофункциональных, |
точной диагностики |
больных |
|
|
|
|||||
|
физиологических |
|
НБО: |
|
|
детей |
|
и |
|
||
|
состояний и |
|
|
биохимические |
и |
подростков |
|
|
|||
|
патологических |
|
молекулярно- |
|
основные |
|
|
|
|||
|
процессов |
в |
организме |
диагностические |
|
патологические |
|
|
|||
|
человека |
для |
решения |
|
|
|
симптомы |
|
и |
|
|
|
профессиональных |
|
|
|
|
синдромы |
НБО |
и |
|
||
|
задач |
|
|
|
|
|
|
ДСТ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-5 |
Готовность к сбору и |
Методику |
сбора |
Коммуникативными |
Методикой |
|
|||
|
анализу жалоб |
жалоб, |
анамнеза, |
навыками |
для |
осмотра |
статуса |
||
|
пациента, данных его |
оценки |
|
|
установления |
|
пробанда |
|
|
|
неврологического |
|
контакта с ребенком |
|
|||||
|
анамнеза, результатов |
|
|
|
|||||
|
статуса |
детей, |
и его |
родителями. |
|
|
|||
|
осмотра, лабораторных, |
|
|
||||||
|
интерпретацию |
|
Провести |
сбор |
|
|
|||
|
инструментальных, |
|
|
|
|||||
|
лабораторно- |
|
жалоб, |
анамнеза и |
|
|
|||
|
патолого- |
|
|
|
|||||
|
инструментальных |
|
выявить |
симптомы |
|
|
|||
|
анатомических и иных |
|
|
|
|||||
|
методов исследования |
НБО и ДСТ у детей, |
|
|
|||||
|
исследований в целях |
|
|
||||||
|
|
|
|
интерпретировать |
|
|
|||
|
распознавания |
|
|
|
лабораторные |
и |
|
|
|
|
состояния или |
|
|
|
инструментальные |
|
|
||
|
установления факта |
|
|
|
методы |
|
|
|
|
|
наличия или |
|
|
|
исследования |
|
|
|
|
|
отсутствия заболевания |
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-6 |
Способность к |
Клинику |
наиболее |
Составить |
план |
Методикой |
|
||
|
определению у |
известных |
НБО |
и |
обследования. |
|
осмотра |
статуса |
|
|
пациентов основных |
ДСТ |
|
|
Оценить |
|
пробанда |
|
|
|
патологических |
|
|
|
результаты |
|
|
|
|
|
состояний, |
|
|
|
лабораторно- |
|
|
|
|
|
симптомов, синдромов |
|
|
|
инструментальных |
|
|
||
|
заболеваний, |
|
|
|
методов |
|
|
|
|
|
нозологических форм в |
|
|
|
исследования. |
|
|
|
|
|
соответствии с |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Международной |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
статистической |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
классификацией |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
болезней и проблем, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
связанных со |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
здоровьем X |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
пересмотра, принятой |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
43-ей Всемирной |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ассамблеей |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Здравоохранения, г. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Женева, 1989 г. |
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-8 |
Способность к |
Основные |
|
|
Организовать |
|
Методикой |
|
|
|
определению тактики |
принципы |
|
|
профилактические |
осмотра |
статуса |
||
|
ведения пациентов с |
маршрутизации, |
|
и |
|
|
пробанда. |
|
|
|
различными |
тактику ведения |
и |
реабилитационные |
Интерпретацией |
||||
|
нозологическими |
лечения |
детей |
с |
мероприятия |
|
данных |
|
|
|
формами |
НБО и ДСТ |
|
|
|
|
клинического |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
осмотра |
и |
|
|
|
|
|
|
|
|
параклинических |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
исследований |
|
ПК-9 |
Готовность к ведению и |
Методы |
|
|
Назначать |
|
- |
|
|
|
лечению пациентов с |
патогенетического и |
больным детям и |
|
|
||||
|
различными |
этиотропного |
|
подросткам |
|
|
|
||
|
нозологическими |
лечения |
НБО |
и |
адекватное |
|
|
|
|
|
формами в |
методы |
лечения |
лечение |
в |
|
|
||
|
амбулаторных условиях |
ДСТ |
|
|
соответствии |
с |
|
|
|
|
и условиях дневного |
|
|
|
выставленным |
|
|
||
|
стационара |
|
|
|
диагнозом |
|
|
|
|
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Наследственные болезни обмена. Этиология, типы наследования. Патогенез, понятие метаболического блока.
5.2.НБО с дебютом в неонатальном периоде, особенности клиники и течения. Синдром «внезапной смерти младенца», синдром Рейе.
5.3.Характеристика некоторых групп НБО, дебютирующих у младенцев (болезни нарушения цикла мочевинообразования, аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты бета-окисления жирных кислот, пероксисомные болезни).
5.4.Характеристики НБО с возрастом дебюта после года, после 5 лет.
5.5.Значение рутинных биохимических тестов. Основные методы точной диагностики НБО: биохимические и молекулярно-генетические. Методы патогенетического и этиотропного лечения НБО.
5.6.Дифференцированные дисплазии соединительной ткани. Значение и структура соединительной ткани. Этиология, механизмы развития дисплазии. Понятие дифференцированной и недифференцированной ДСТ.
5.7.Дифференцированные ДСТ: коллагенопатии, фибриллинопатии. Несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данло, синдром Марфана: диагностические критерии, клиническая характеристика.
5.8.Недифференцированная ДСТ (НДСТ). Клинико-инструментальная характеристика поражения органов и систем при НДСТ. Принципы формулировки клинического диагноза.
5.9.Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика ДСТ. Методы лечения ДСТ.
6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при генных заболеваниях.
6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru www.epileptologist.ru
8.1.3.Учебники
1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература
1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.