Задания / занятие+5.+наследственная+патология+нервной+системы
.pdf
Темазанятия« |
Наследствепатологиянервнойсистемыная |
» |
Методикапроведениязанятия
1.Ознакомиться учебнымзадани,котороепр мнадставленосайте,иподготовитьответы наконтрольвопроссм(.пу5);ныкте
2.Пройтивходноетестировпозаменсайтятия;ние
3. Решить ситузационныедачи |
. |
|
|
|
|
Задача №1 . |
|
|
|
|
|
Уребенкамесяц9 отмзадержкачаетсяв |
|
моторного развития,эпизодызамиранийдораз30в |
|
||
сутки,приосмотрекожныхпокровов |
|
множественныегипопигментные |
пятнавобластиспины |
|
|
живота. |
|
|
|
|
|
Изобследований:ЭХО |
-КГзаключение:втолщемиокарда,вполевогоостипредсердия,левого |
|
|
||
правогожелудочков,облкорняастиортымножественныеобразования |
|
|
– рабдомиомы. |
||
Вопросы: |
|
|
|
|
|
1. Установитепредварительный |
диагноз. |
Назовите решающиепризнакизаболевания |
|
||
4.Укажитедополнительныем исслтоды,необходованиядляуточнеди.агмыенияоза |
|
|
|
|
|
Задача№2. |
|
|
|
|
|
УбольногоВ.ввозрастелет17появилосьдрожрук,азантем,котогиепорое |
|
|
|
степенно |
|
нарастает.Привыполнениипроизвольныхдвижендрожанливаетсяус ,состояниийпоко |
|
|
|
- |
|
уменьша.Черезнесколькогиперкинезтсясяцевраспространилсянамышцылица,намышцы, |
|
|
|
|
|
участвующиеречевомакте,речьсталаскандиров.Кромеуказанной |
|
|
ыхсимптомовупациента |
- |
|
атакдискоординация, ,нистагм,пигментациязеленовато |
|
|
-бурогоцветапонаружномукраю |
|
|
радужкикольцо( Кайзера |
-Флейше)Лабо. исследованияра:торныесыворотке |
кровиснижение |
|||
содержанияцеру |
лоплазминаниже( 10ЕД,принорме25 |
|
-45ЕД),гиперкупруриядо(1мкг.000/сутки, |
|
|
при нормемкг150/сутки);гиперамина |
|
цид(урияо1мг/сутки.000,принормемг350/сутки). |
|
|
|
Измпечнпрен. оиебчных |
|
|
|
|
|
Вопросы: |
|
|
|
|
|
1Выдел. клиническиетендромы. |
|
|
|
|
|
2. Установитедиагноз,выделите |
|
решающиепризнакизаболевания |
|
|
|
3Назовите. методыуточняющейдиагн |
остики |
|
|
||
Задача№3. |
|
|
|
|
|
Сопоставьтеметодыгенетическойдиагностики |
|
неврологическими заболеваниями, |
которыесих |
||
помощьюдиагностируют |
|
|
|
|
|
|
Заболевание |
|
|
Методдиагностики |
|
Фенилкетонурия |
|
|
ДНК-диагностика |
|
|
СиндромДауна |
|
|
Цитогенетичесдиагностикая |
|
|
Туберозныйсклероз |
|
|
Молекулярно-генетическаядиагностика |
|
|
Нейрофиброматоз |
|
Тандемнаямасс |
-спектрометрия |
|
|
СиндромШтурге |
-Вебера |
|
|
|
|
Атаксия Фридрейха СиндромПатау