- •Модуль №2 по Биологии
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гонадогенез у человека
- •Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Характеристика фаз гаметогенеза
- •Генная регуляция гаметогенеза
- •3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •4. Мейоз – основной этап гаметогенеза у человека. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Характеристика периодов и фаз мейоза
- •5. Отличия гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека. Отличия гамет от соматических клеток человека
- •С троение и функция
- •Продолжительность жизни сперматозоидов человека
- •6. Хараткеристика моногенных и полигенных признаков.
- •7 . Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •8. Наследование групп крови системы Rh. Риск развития резус-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •9. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы ав0 и mn. Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
- •10. Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин хаХа.
- •12. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •13. Влияние разных комбинаций неаллельных генов систмы ав0 и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •14. Взаимодействие неаллельных генов – комплементарность. Формирование нормального слуха у человека.
- •15. Взаимодействие неаллельных генов – эпистаз. Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Бомбейский феномен
- •16. Взаимодействие неаллельных генов – модифицирующее влияние. Понятие секретор/несекретор.
- •17. Взаимодействие неаллельных генов – эффект положения гена. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •18. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие маркерных признаков. Hla-зависимые болезни.
- •19. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Сравнительная характеристика форм изменчивости
- •20. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •21. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Типы генных мутаций
- •22. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дауна, транслокационные варианты.
- •Хромосомные мутации
- •Хромосомные болезни человека, их популяционная частота (эмпирический риск)
- •23. Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •24. Человек как объект генетического анализа.
- •25. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Типы наследования ряда моногенных нормальных признаков и болезней человека
- •26. Цитогенетический метод, показания к применению. Методы исследования интерфазных и метафазных хромосом.
- •27. Близнецовый, биохимический, популяционный методы, их основные задачи.
Модуль №2 по Биологии
Размножение
Размножение – это присущее всем организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Молекулярная основа размножения – репликация ДНК. Цитологическая – деление клеток.
Способы размножения:
Бесполое. Для него характерны следующие особенности:
• в размножении принимает участие только одна особь;
• осуществляется без участия половых клеток;
• в основе размножения лежит митоз;
• потомки идентичны и являются точными генетическими копиями материнской особи.
Половое. В основе полового размножения лежит половой процесс – объединение генетической
информации двух родителей. Для него характерны следующие особенности:
• в размножении принимает участие две особи — мужская и женская;
• осуществляется с помощью специализированных половых клеток — гамет;
• в основе размножения лежит мейоз;
• потомки (за исключением монозиготных близнецов) генетически отличны друг от друга и от родительских особей.
Характеристика бесполого и полового размножения
Сравниваемый показатель |
Бесполое размножение |
Половое размножение |
Молекулярная основа |
Репликация ДНК |
|
Цитологическая основа |
Митоз |
Мейоз |
Сексуализация клеток, дающих начало новой особи |
Одна или несколько не дифференцированных в половом отношении клеток материнского организма |
Гаплоидные половые клетки (гаметы), ядра которых сливаются, и образуется диплоидная зигота |
Половой процесс (обмен генетической информацией внутри вида) |
Отсутствует (если имеется, то с размножением не связан) |
Имеется, связан с размножением, у высших организмов доведен до оплодотворения |
Генетическая характеристика потомства |
Как правило, генетически идентичное |
Генетически неидентичное |
Типы генотипической изменчивости |
Случайные мутации |
Комбинативная и мутационная |
Преимущество и эволюционное значение |
Высокая плодовитость обеспечивает быстрое распространение адаптивных мутаций в популяции. Способствует поддержанию наибольшей приспособленности в изменяющихся условиях обитания |
Генетическое разнообразие обеспечивает высокую адаптивность и возможность освоения разнообразных мест обитания. Способствует творческой роли естественного отбора и эволюции в целом |
Гермафродитизм – это образование мужских и женских гамет у одного организма (обоеполое).
Партеногенез – это развитие дочернего организма из неоплодотворенной яйцеклетки (однополое).
Для участия в половом размножении у родительских организмов образуются гаметы.
Функция гамет - обеспечивают передачу наследственной информации между особями различных поколений.
Отличия гамет от соматических клеток:
Гаплоидный набор хромосом.
Значения ядерно-цитоплазматических отношений у яйцеклетки низкое, у сперматозоида высокое.
Низкий уровень обменных процессов.
Мужские гаметы не вступают в митоз, у яйцеклеток эта способность восстанавливается при оплодотворении или партеногенезе.
Стадии дифференциации пола.
46,ХУ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛ 46,ХХ
в момент оплодотворения
Яички (семенники) ГОНАДНЫЙ ПОЛ Яичники
(5-6 недель эмбрионального развития закладка гонад, 7-8 неделя – их сексуализация).
Сперматозоиды ГАМЕТНЫЙ ПОЛ Яйцеклетки
Андрогены ГОРМОНАЛЬНЫЙ ПОЛ Эстрогены
Мужской СОМАТИЧЕСКИЙ ПОЛ Женский
(фенотип (10-12 неделя эбриогенеза и пубертатный период))
Основные стадии дифференциации пола у человека
Стадия |
Период онтогенеза |
Сущность половой дифференциации. Основные регуляторы |
Генетический пол |
Оплодотворение |
Образование зиготы: 46,XY или 46,ХХ |
Эмбриональный (20-ый день) |
В соматических клетках эмбриона с набором 46,XX выявляется Х-хроматин (тельце Барра) |
|
Гонадный пол
|
5-6 неделя |
Гонады не дифференцированы |
7-8 неделя |
Дифференцировка гонад: 46,XY – семенники (есть НY-антиген), 46,ХХ – яичники (нет НY антигена) |
|
Соматический пол |
10-12 неделя |
В семенниках вырабатываются гормоны – антимюллеровский (AM) и тестостерон (Т), в яичниках – эстрогены (Э) |
Первичные половые признаки:
|
|
В начале индифферентная стадия: мюллеровы и вольфовы протоки
|
а) внутренние половые органы
|
|
Если семенники: AM вызывает атрофию мюллеровых протоков, Т стимулирует развитие из вольфовых протоков мужские половые органы |
б) наружные половые органы
|
|
Вначале индифферентная стадия: урогенитальный синус и бугорок. Если семенники: Т определяет развитие мужских половых органов. Если яичники: Э определяют развитие женских половых органов |
Вторичные половые признаки |
Пубертатный период: с 12-14 лет у девочек, с 14-16 лет у мальчиков |
Развитие мускулатуры, оволосения и пропорций тела по мужскому (изменение тембра голоса) или женскому (развитие грудных желез) типу. Основные регуляторы – половые гормоны |
Третичные половые признаки |
Репродуктивный период |
Различное половое поведение. Основные регуляторы – половые гормоны |