Автолиз. Лизосомные болезни
Автолиз - процесс саморастворения клеток под действием их собственных ферментов.
Факторы, влияющие на скорость автолиза:
Внешние - температура и влажность окружающей среды
Внутренние - состояние клетки при жизни, возраст, причина гибели и др.
Лизосомы
Лизосома - это одномембранный клеточный органоид, содержащий множество гидролитических ферментов. Открыта в 1955 году Кристианом де Дювом.
Функции лизосом:
Переваривание частиц, поглощенных клеткой
Аутофагия
Автолиз
Растворение внешних структур
Лизосомные болезни накопления
Причиной являются нарушение функций лизосом из-за генетического сбоя, приводящее к избыточному накоплению определенных веществ. Сюда входят
Мукополисахаридозы
Муколипидозы
Гликогенозы
Болезни накопления липидов
Болезни накопления гликопротеинов
Лизосомные болезни накопления
Характерные признаки болезней это группы
Прогрессирующее течение
Высокая инвалидизация
Высокая смертность пациентов
Для клинической же картины характерны
Органомегалия
Костные аномалии
Нарушения в нервной системе
Грубые особености строения волос и лица
Болезнь Тея- Сакса
Аутосомное рецессивное заболевание. Вероятность рождения ребенка в семье, где оба родителя являются носителями мутантного гена, составляет 25%. Наиболее часто заболевание встречается у евреев-ашкенази, а также среди франкоканадцев, каджунов и амишей.
Различают 3 формы болезни:
1.Детская
2.Подростковая
3. Взрослая
Болезнь Гоше
Генетическое заболевание, характеризующееся нарушением накопления гликолипидов. Частота заболевания от 1:40 тыс. до 1:70 тыс. Наиболее часто встречается в сообществах евреев- ашкеназов. Выделяют три типа болезни.
Болзнь Помпе
Генетическое заболевание, сопровождающееся повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Частота проявления составляет 1:140 тыс. Заболевание встречается практически во всех этнических группах. Имеет две формы
–Классическую
–С поздним началом
Болезнь
Фабри
Генетическое заболевание с X-сцепленным доминантным типом наследования. На данный момент известно о примерно 1200 пациентах. Редкое проявление симптомов и их неспецифичность затрудняют раннюю диагностику. Клинические проявление болезни:
Боль
Нарушение потоотделения
Быстрая утомляемость
Ангиокрематомы
Нарушения функций сердца, почек
Нарушения в нервной системе и психоэмоциональной сфере
