1. Понятие «идеальной» популяции. Закон Харди-Вайнберга: содержательное и математическое выражение, использование в работе медико-генетических консультаций

Популяция – это совокупность особей одного вида в течение длительного времени населяющих определенную территорию, внутри которой осуществляется скрещивание и которая изолирована от соседних популяций.

Панмиксные популяции – это популяции, в которых происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание со свободным выбором партнера.

Идеальная популяция – это бесконечно большая по численности особей популяция, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. В природе таких популяций нет.

Характеристика идеальной популяции:

1) Отсутствие мутаций

2) Популяции полностью изолированы, нет миграций особей в популяцию и из популяции

3) Популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности

4) Скрещивания случайны, происходит чисто случайное образование родительских пар – панмиксия

5) Все аллеи равно влияют на жизнеспособность гамет

Закон Харди – Вайнберга:

«Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной т.е. пребывает в состоянии равновесия». 𝒑𝟐+𝟐𝒑𝒒+𝒒𝟐=𝟏

P – это частота доминантных гомозигот (АА)

Q – это рецессивных гомозигот (аа)

2qp – это частота гетерозигот

В практике медицинской генетики применяют в генетическом консультировании при аутосомно-рецессивных заболеваниях. (фенилкенотурия) Частота больных гомозигот может быть точно определена с помощью скрининга новорожденных.

Касаясь гетерозигот с помощью закона можно сделать оценку частоты гетерозиготного носительства и использовать ее при консультировании.

2. Определение популяции человека, ее виды.

Популяция человека – это группа людей, занимающих длительное время одну территорию и свободно вступающих в брак.

Виды популяции человека:

1) Панмиктические - состоят из особей , размножающихся половым путём , перекрёстно оплодотворяющихся.

2) Клониальные- из особей , размножающихся только бесполым путём .

3) Клониально-панмиктические - половое размножение сочетается с бесполым .

4) Перманентные - устойчивые в пространстве и времени , способные к неограниченно длительному самовоспроизведению ( элементарная единица эволюции ) .

5) Темпоральные - неустойчивые , неспособные к длительному самовоспроизведению .

6) Географические - занимают обширные пространства , имеют небольшую степень миграции ( обмена ) с аналогичными популяциями .

7) Экологические- пространственные группировки , слабо изолированные друг от друга с высокой степенью миграции ( обмена особями ) .

8) Элементарные ( самого мелкого ранга ) - элементарная группировка особей , характеризующейся полной панмиксией .

9) Идеальная ( менделевская ) - модельная , не испытывающая действия элементарных эволюционных факторов .

Большие популяции (более 4 тыс. человек) – прирост населения более 25%, низкий уровень внутригрупповых браков, присутствие других антропологических групп (отличающихся по происхождению)

Средние популяции (демам) (4-1,5 тыс. человек) – прирост 20 %, частота внутригрупповых браков 80-90%, присутствие лиц из других антропологических групп сохраняется на уровне 1-2%

Малые популяции (изоляты) (менее 1,5 тыс. человек) – внутригрупповые браки более 90% случаев, другие популяции составляют не более 1%.