Особливості синтезу білків та експресії генів у людини.

1.Процес біосинтезу білка найбільш активний у печінці.

2.На процеси експресії генів і відповідно синтез білка велику роль відіграють гормони.

3.Включення та виключення експресії генів відбувається дуже повільно.

4.Більшість генів знаходяться в загальмованому стані.

Молекулярні механізми мутацій. Репарація ДНК. Рекомбінатні ДНК Мутації – це кількісні або якісні зміни генотипу організму.

Класифікація мутацій

1. По причині виникнення Спонтанні:

депуринізації (втрата ДНК пуринових нуклотидів)

внаслідок помилок реплікації

дезамінування азотистих основ

Індуковані: внаслідок впливу мутагенів.

2.По типу змін генетичного апарату:

Геномні

Хромосомні

Точкові (генні)

Класифікація мутагенів

1.Фізичні:

∙УФ-опромінення: викликає утворення ковалентних зв’язків між тиміновими азотистими основами, що знаходяться поряд. Це призводить до порушення руху ДНК – полімерази в цих ділянках та виникнення помилок реплікації.

∙іонізуюча радіація викликає:

-іонізацію ДНК, тобто від одних атомів відщеплюються електрони, які приєднуються до інших атомів. Наслідком цього може бути фрагментація ДНК.

-утворення вільних радикалів (наприклад OH*), які здатні розщеплювати нуклеїнові кислоти, окислювати їх складові.

2.Біологічні: віруси, бактерії, грибки, які вмонтовують свої нуклеїнові кислоти в ДНК клітин господаря.

3.Хімічні:

∙аналоги азотистих основ: по своїй структурі схожі на азотисті основи ДНК, але повної відповідності немає. Наприклад: 2-амінопурин, який здатний заміщувати нормальні нуклеотиди в ДНК.

∙алкілуючі: здатні модифікувати азотисті основи нормальної ДНК шляхом приєднання до них вуглеводневих радикалів (метильних, етильних і ін.). До них відносять: іприт та ін.

∙дезамінуючі (речовини, які в процесі метаболізму в організмі перетвоюються на азотисту кислоту), яка викликає перетворення урацилу на

цитозин шляхом дезамінування. До них відносять нітрозаміни та нітрити.

Характеристика мутацій

Геномні мутації – це зміна кількості хромосом. Види:

1.поліплоїдії – це збільшення числа хромосом кратне галоїдному (тобто в 2, 3, 4 і т.п. раз);

Розрізняють: триплодії, тетраплодії і т.п.

2.гетероплоїдії – це збільшення числа хромосом не кратне гаплоїдному. Наприклад трисомія по 21 хромосомі (хвороба Дауна) – хромосомний набір 2n+1.

Хромосомні мутації – це перебудова хромосом без змін їх кількості. Види:

1.втрата певної ділянки хромосоми;

2.дуплікація: подвоєння ділянки хромосоми;