Genetika

ЗАНЯТИЕ 12 КОЛЛОКВИУМ

ТЕМА: «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА» Контрольные вопросы

1. Генетика как наука. Основные этапы развития генетики.

ГЕНЕ́ТИКА (от греч. genesis — происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования — молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

2.Уровни структурно-функциональной организация наследственного материала.

Генный, хромосомный и геномный

3.Строение хромосом, группы хромосом человека (половые и аутосомные).

4. Понятия: набор хромосом (гаплоидный, диплоидный), кариотип(диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида,видоспецефический и характеризующийся определенным числом, строением, генетическим состоянием хромосом), идиограмма(схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями), генотип(совокупность всех генов организма, генетическая конституция ), геном(совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида), генофонд(качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов), аллельные гены(гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, определяющие развитие того или иного варианта развития признака ).

5. Основные положения хромосомной теории: 1) Гены локализованы в хромосомах. 2) При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. 3) Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 4)Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. 5) Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. 6) Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. 7) При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 8) Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

6. Понятия: признак(единица морфологической, физиологической и любой другой дискретности организма или клетки; отдельное качество или свойство по которому организмы отличаются друг от друга), фенотип(особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды), доминантные(проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий) и рецессивные(не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки, гомозиго­ты(диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах) и гетерозиготы(диплоидный организм или клетка, несущий различные аллели в гомологичных хромосомах), гемизиготы(диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух), группы сцепления(Группа генов, локализованных на структурной единице генома и способных рекомбинировать друг с другом, обусловливая зависимое наследование).

7. Наследственность(сво-во живых орг-ов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях окружающей среды) и наследование(передача информации от одного поколения другому ), типы наследования(простое и множественное), сцепленное наследова­ние(наследование (при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения),дающее вместо свободного комбинирования преимущественное наследование родительских сочетаний признаков ).

8. Основные закономерности наследования: правило единообразия гибридов первого поколения(при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве наблюдается единообразие как по генотипу, так и по фенотипу), закон расщепления признаков(при скрещивании гетерозигот, отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление 1:2:1 по генотипу и 1:3 по фенотипу), закон независимого комбинирова­ния генов(при скрещивании гомозигот, отличающихся по 2м и более парам альтернативных признаков, во втором поколении наследуются независимо, т.к. появляются особи с новыми комбинациями признаков, несвойственных родительским организмам), закон «чистоты гамет»(при образовании гамет от каждого родителя переходит по одному аллелю, причем гамета не может быть гибридной, поскольку она несет аллель одного из родителей в чистом виде, в котором он был привнесен гаметой этого родителя в гибридную зиготу).

9. Менделирующие признаки человека и типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный типы наследования у человека, наследование, сцепленное с полом).

10. Взаимодействие генов одной аллельной пары(доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплиментация, аллельное исключение, гетерозис ).

11. Взаимодействие генов различных аллелей (полимерия, комплиментарность, эпистаз).

12. Наследование групп крови человека системы АВО(1)Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

2)Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа. 3)Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. 4)Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. 5)Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя. 6)Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови).

13. Количественная и качественная специфика проявления генов в конечных признаках: Пенетрантность(выражается в процентах от числа особей, несущих признаки, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак), экспрессивность(степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей). Норма реакции(способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы).

14. Генетический код и его свойства(свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов): 1)Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон). 2)Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно. 3)Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки). 4)Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте 5)Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов. 6)Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека . 7)Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

15. Процессинг, сплайсинг. Биосинтез белка(сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК).

16. Тонкое строение гена. Регуляция экспрессии генов.

17. Изменчивость (свойство живых организмов существовать в разных формах), формы изменчивости(группова и индивидуальная, фенотипическая и генотипическая, генная, хромосомная и геномная), значение в эволюции и в биологии осо­би.

18. Мутации(внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением), их классификация(генные, хромосомные, геномные).

19. Генная инженерия, успехи и перспективы(совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы).

20. Геномные мутации. Примеры из медицины.+

21. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях. Примеры из ме­дицины.+

22. Генные мутации(нонсенс-, миссенс-, санмиссенс-, реципрокные, нереципрокные, робертсоновские, делеция, вставка, инверсия, транслокация).

23. Понятие о генных болезнях. Примеры из медицины(энзимопатии углеводные, липидные, аминокислотные, витаминные, пуриновые, пиримидиновые, гормональные, ферментативные; гемоглабинопатии(метгемоглобинемии, анемии, таласемии); коллагеновые болезни(Эллерса-Данлоса, Марфана); невыясненного характера(муковисцедозы, ахондроплазия, миопатии)).

24. Мутагенные факторы и их классификация(физические, химические, биологические).

25. Закон гомологичных рядов Н. И. Вавилова. Его значение для медицины(роды и виды, генетически сходные дают сходные ряды наследственной изменчивости или одинаковые мутации):

26. Человек как объект генетических исследований: большое количество хромосом, одноплодность, малое число детей в браке, значительная продолжительность цикла развития, невозможность экспериментальных скрещиваний, с одной стороны, и многочисленность популяции и большое число мутаций, с другой. Приложимость к человеку основных законов классической генетики.

27. Основные методы генетического анализа человека(генеалогический, биохимический, близнецовый, цитогенетический).

28. Принципы медико-генетического консультирования.

29. Структура человеческих популяций. Закон генетической стабильности популяций (Харди-Вайнберга): в популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствии мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение.