|
1 Происхождение жизни. 2 гипотезы: 1 - согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса в виде спор м/о или путем намеренного заселения пришельцами. Свидетельств нет, но космос вместе с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, которые стали средой для развития жизни. 2 - жизнь возникла на Земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органич в-в из неорганич. Этапы возникровения жизни: 1 - образование атмосферы из газов, которые послужили сырьем для обр-я метана, CO2, аммиака, воды. 2 - абиогенное образование простых органических в-в, 3 - полимеризация мономеров в белки, 4 - образование протобионтов (обособленные системы, способные к примитивным формам роста, размножения и обмена в-в), 5 - простейших живых форм, 6 - эволюция живых существ. |
1 Происхождение эукариотической клетки. 2 гипотезы: 1 - симбиотическая - основа в эволюции эукариотической клетки - анаэробный прокариот, переход к аэробному связан с наличием митохондрий, кот произошли путем изменения проникших в клетку симбионтов (аэробные бактерии). Также сторонники теории считают, что симбионтами для образования хролопласта послужили сине-зеленые водоросли. Внутриклеточные мембраны цитоплазматической сети, пластинчатого комплекса, пузырьков и вакуолей рассматривают как производные выпячиваний наружной мембраны ядерной оболочки. 2 - инвагинационная - предковая форма эукариота - аэробный прокариот. Внутри клетки - несколько геномов, прикреплявшихся к клеточной оболочке. Органеллы, имеющие ДНК и ядро, возникли путем выпячивания и отшнуровывания участков оболочки с последующей функциональной специализацией в ядро, митохондрии, хлоропласты. В процессе дальнейшей эволюции произошло усложнение ядерного генома, появилась система цитоплазматических мембран. |
2 Клеточная теория. Исходя из предположения о схожести растит-ых и живо-ых кл-к Шванн, используя работы бота-ника Шлейдена, создал теорию, согласно которой кл-и явл-ся структурной и функц-ой основой живых существ. Вирхов пересмотрел кл-ую теорию и сделал вывод, что кл-а может возникнуть лишь из предсущест-ей кл-и и что многокл-ый орг-м сост. из самостоят-ых единиц, поставленных в тесную завис-ть друг от друга. Соврем.ая кл теория - 3 положения: 1 - жизнь, какие бы формы она не принимала, в ее стру-ом, функц-ом и генетич-ом отношении обеспеч-тся только кл-ой (кроме вирусов). 2 - единственный сп-об возник-ия новых кл-к явл-ся деление предсущ-их кл-к. Независимо от сту-ры и ф-ий все кл-и одинаково хранят биологич инф-ию, редуплицируют генетич-ий материал, используют инф-ию для осуществ-ия своих ф-ий на основе синтеза белка, хранят и переносят энергию, превращают энергию в работу, регулируют обмен в-в. 3 - структурно-функц-ыми единицами многокл-ых о-мов явл кл-и. |
3 Строение прокариота, отличие от эукариота. Отличия: 1 - ядерный геном эукариот больше, чем у прокариот, диплоидный, характерно многократное повторение гена - расширяются масштабы мутационной изменчивости без угрозы резкого \ жизнеспособности. 2 - усложняется механизм регуляции жд клетки: / кол-во регуляторных генов, ДНК прокариот замещаются хромосомами - возможность считывать биологическую информацию частями, появляется функциональная специализация клетокю 3 - налчие эластичной оболочки для образования устойчивых клеточных комплексов, 4 - аэробное дыхание, 5 - возникновение митоза, т.е. нового механизма воспроизведения поколений генетически сходных клеток. 6 - появление мейоза, дает возможность сохранять постоянство хромосом в ряду поколений - перекомбинация наследственного материала / эволюционные возможности и стало предпосылкой для возникновения многоклеточного о-ма. |
|
4Строение клетки простейших. Эти клетки являются целостными одноклеточ-ными о-мами. Имеют плотную оболочку (пелликулу) с эластичными волокнами, цитоплазма имеет 2 слоя - эктоплазма (наружный) свтлый и плотный, эндоплазма - жидкая, зернистая, содержит ядро и др структуры. Имеет органоиды (комплекс Гольджи, рибосома, пищеварительная вакуоль) + специальные органеллы, кот явл приспособлениями к среде обитания: движение - ложноножки, жгутики, реснички; осморегуляция (у пресноводных) - сократительные вакуоли, кот выводят избыток воды и продукты жд; выделение - пищеварительные вакуоли; поглощение пищи - клеточный рот и глотка; ассимиля-ция - хроматофора с хлорофилом; защита и нападение - трихоцисты; светочувствитель-ность - стигма; равновесие - статоцисты. Имеет ядро (1 или 2), диплоидные. Ф-ии простейших: способность к защите - оболочка, раковина, инцистирование; раздражимость (ответная реакция в виде движения - таксис); движение - амебоид-ное, жгутиковое, реснитчатое; питание гетеро- и миксотрофное, поступление пит в-в с помощью диффузии, пино- или фагоци-тоз; выделение: неперевареных остатков - пищ вак, продуктов жд - диффузия и пищ вак; размножение: бесполое - митоз: пополам, шизогония (множественное), пачкование, половое - превращение особи в гаметы, а затем коньюгация или капулляция (изогамия или анизогамия). |
8 Структурная организация ДНК. ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар (дезоксирибоза), фосфат и одно из азотистыз оснований - пурин (А,Г) либо пиримидин (Т,Ц). Молекула ДНК включает 2 полинуклеотидные цепи, которые по модели Уотсона и Крика соединяются путем образования водородных связей между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Аденин одной цепи соединяется двумя водородными связями с Т другой, а между Г и Ц разных цепей образуются 3 водородные связи. Принцип антипараллельности - такое соединение 2х полинуклеотидных цепей в ДНК, что 5’-конец одной цепи соединяется с 3’-концом другой, и наоборот. Молекула ДНК, состоящая мз 2х цепей, образует спираль, закрученную вокруг собственной оси. Диаметр оси - 2 нм, длина шага 3,4 нм, в каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Доказательства участия ДНК в обеспечении наследственности и изменчавости: 1 - постоянство содержания ДНК во всех типах соматических клеток о-ма, 2 - соответствие содержания ДНК плоидности клеток, 3 - явление генетической рекомбинации у бактерий при их коньюгации, в ходе которой осуществляется проникновение части ДНК из одной клетки в другую и /\ св-в последней. 4 - инфицирующая активность изолированной нуклеиновой кислоты вирусов |
9 Генетический код. –способ записи инф-ии о послед-ти АК в молек. полипептида с помощью послед-ти нуклеотидов в ДНК или иРНК.Структура белков опред-тся набором и порядком расположения АК в пептидных цепях. Эта послед-ть в молек-х ДНК зашифрована с помощью генетич-го кода. В существ-х белках было обнаружено 20 ак. Для шифровки такого их числа достаточное кол-во сочет-й нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором ак шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами. В этом случае из 4х нуклеотидов образуется 64 триплета. 61 - кодирует ак, 3 - выполняют ф-ю знаков препинания при считывании наслед-ой инф-ии. Вырожденность - св-во триплетного кода, проявл-ся в шифровании многих ак-т неск-ми триплетами. Значение: возникновение в структуре ДНК изменений по типу замены одного нуклеотида в цепи может не изменить св-во триплета, возникшее новое сочет-ие 3з нуклеотидов кодирует ту же самую ак-ту. Специфичность генетич кода - каждый триплет способен кодировать только 1 ак. Универсальность генетич кода - полное соответствие кода у различных видов о-мов, что свидетельствует о единстве их происхождения. Непрерывность при считывании - последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга. |
11 мутации – внезапные,необр-ые изм-ия генетич-го материала. Мутагенез-процесс обр-ия мут-йМут-ии:1соматические,генеративные2(по СП возник-я)спонтанные,индуцированные3(по СП проявл-я)доминантные,рецессивные;4(по дей-ю на орг-м)нейтральные,вредные,полезные;5(по хар-ру измен-я генетич.материала)геномные(изм числа хр-м)1)анеуплоидия-изм.не кратное гаплоидному числу;2)полиплоидия-увчелич.числа хр-м кратное гапл.числу,хр-ые(изм стр-ры хр-м)-абберации-разрывы в хр-мах и изм-я в их стр-рах происходят за счет кросс-я или под дейст различных мутагенов:1)дупликация(удвоение к-л уч-а хр-мы);2)деллеция(потеря фрагмента хр-мы);3)инверсии(поворот фрагмента на 180гр)в завис-ти от того,включ-н ли данный уч-к в обл центромеры или нет есть: перицентрическиеинв(с участком центромеры),парацентрические инв(без);4)Реципторная транслокация если 2е негомологичн-е хр-мы взаимно обмениваются уч-ми;5)транспозиция-ес отрывается фрагмент и прикреп-ся к этой же хр-ме,но в др месте;6)робертсоновская транслокация-две негомологич-е хр-мы объедин-ют в одну,генные(изм нуклеодитной послед-ти) Мут-ии по типу замены азот-х осн-ий: /\ стр-ры осн-ия, уже включ-го в спираль ДНК, при цикле репл-ии она может присоед-ть др-ой нуклеотид. (пример - дезаминирование Ц, превращ-гося в У, кот.при репликации соед-ся с А, кот.впоследствии присоед-т тимидиловый нуклеотид. В рез-те пара Ц-Г замещ-ся в ДНК парой Т-А). В рез-те замены 1ой пары компл-ых нуклеотидов образ-ся новый триплет, код-щий послед-ть АК в цепи. Мут-ии со сдвигом рамки счит-ия: происходит выпадение или вставка в ДНК одной или неск.пар комплем-ых нуклеотидов. Это происходит при воздействии на генетич-ий материал нек-ых хим в-в. При непрерывности и неперекрываемости генет-го кода /\ колва нуклеотидов приводит к сдвигу рамки счит-ия и изм-ю смысла биоло-ой инф-ии, записанной в ДНК. Рекомбинация- появл-е новых сочет-й генов, ведущих к новым соч-ям признаков у потомства.У высших орг-ов реком-я осущест-ся при независимом расхождении хр-ом в мейозе, при обмене уч-и гомологичныхых хр-ом – кросс-ре; у многих микроорг-ов - в резу-е обмена уч-и молек.нукл-х к-т. Рекон — элемент-ая ед-ца генетт-ой реко-ии , или мин расст-е между 2-мя точками хр-мы, в пределах кот возможна реко-ия. |
|
12 Аллель. Локус. Множ аллелизм. Возникающие самопроизвольно или под влиянием различных внешних воздействий изменения нуклеотидных последовательно-стей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариан-тах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного вариан-та данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромо-сомы, которая может содержать лишь один из серии аллелей, что делает аллели альтер-нативными вариантами существования гена. Множественный аллелизм - присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена (у человека 3 аллеля определя-ют груповую принадлежность крови, 2 аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность). Причина множественного аллелизма в мутациях, сохраняемых в процессе естесственного отбора в генофон-де популляции. |
13 Факторы защиты против генетических мутаций. Антимутационные механизмы: 1 - парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот - препятствует фенотипи-ческому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер. 2 - экстра-копирование генов, кодирующих жизненно важные молекулы (рРНК, тРНК, гистоновые белки) - в генотипе содержится десятки идентичных копий таких генов. 3 - функци-ональная неравнозначность замен амино-кислот в полипептиде - если новая и сменяемая аминокислоты сходны по физико-хим св-вам, изменения третичной структуры и биологических св-в незначи-тельны. Пример: мутационные гемоглобины HbS и HbC человека отличаются от нормального гемоглобина HbA заменой в 6-м положении глутаминовой кислоты на валин или лизин соответственно. Первая замена приводит к серповидно-клеточной анемии, а вторая мало изменяет св-ва гемоглобина, т.к. валин сильно отличается по св-вам от глутаминовой к-ты. |
7 Схема построения нуклеотида. Материальный субстрат наследственности и изменчивости - нуклеиновые кислоты - полимеры состоящие из нуклеотидов, имеющих 3 компонента сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому C пентозы присоединяется азотистое основание (А,Г,Ц,Т или У), а к пятому атому С с помощью эфирной связи - фосфат, у третьего атома С всегда имеется гидроксильная группа (ОН). Полинуклеотидная цепь образуется путем образования фосфодиэфирной связи между фосфатом одного нуклеотида и гидроксилом другого при участии фермента полимеразы. |
22 Комбинативная изменчивость. При половом размножении поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений достигается предварительным \ вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении (n + n = 2n). Геном, как высший уровень организации наследственного материала благодаря мейозу и оплодотворению сохраняет свои видовые характеристики, но одновременно эти же процессы обеспечивают индивидуальные наследственные различия особей, в основе которых лежит рекомбинация генов и хромосом, т.е. комбинативную изменчивость. Значение: комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования. |
|
6МИТОЗ Профаза .Хр-мы спирализуются, утолщ-ся, сост-т из 2-х сестринских хроматид. Яд-ая мембр растворяется, образуются нити веретена деления Метафаза.Хр-мы выстраиваются в плос-ти экватора. Нити веретена деления соединены с центромерами Анафаза. Центромеры делятся, к полюсам расходятся сестринские хр-мы. У каждого полюса образуется столько хр-ом, ск-ко было в исх-ой материнской кл-е Телофаза Делится цитоплазма и все ее органеллы, в середине кл-и образ-ся перетяжка, форм-ся ядро, возникает 2 дочерние кл-и, полностью идентичные исходной материнской МЕЙОЗ I ДЕЛЕНИЕ Профаза.Хр-мы спирал-ся. Гомологичные хр-мы соедин-ся попарно - конъюгируют и обмен-ся идентичными участ-ми. Происходит кросс-ер. Хр-мы утолщ-ся, ядерная мембрана растворяется, обр-ся веретено деления. Фаза длиннее, чем в митозе Метафаза.Гомол-ые хр-мы попарно выстр-ся над и под пл-ю экватора. АнафазаК полюсам кл-и расход-ся гомол-ые хр-мы, сост из 2-х сестринских хроматид. Набор хр-ом у каждого полюса в 2 раза меньше, чем в исх-ой кл-е. Происходит редукция Телофаза.Образ-ся 2 кл-и или 2 ядра с гапл-ым набором хр-ом. Кл-а приступает ко II дел-ию IIДЕЛЕНИЕПрофаза.Может отсут-ть, или протекает идентично митозу. К дел-ию приступают обе кл-и одновременно. Мета-а.Сходна с митозом.Ана-а.Процесс сходен с митозом.Тело-а.Образуются 4 кл-и-гаметы (споры у раст-й) с гапл-ым набором хр-ом Цитиплаз-ая наслед-ть.Носит-ми у эукариот цитопл-ой наслед-ой инф-ии явл-ся ДНК мит-ий и хлоропласт.Митохон-ое ДНКжи-ых имеет кольцевую форму и кол-во молек-л у разных видов колеблется от 2-50.у всех жи-ых ДНКне имеет нейтронов.У чек-каДНК представлено 1-ой кольцевой молек-ой, содерж-ей 15559 пар осн-ий.Общее кол-во мит.ДНКот всего сост5.В геномы мит-ий входят гены рРНК,тРНК, гены,в кот закодир-но инф-ии о 13 полипептидах,они входят в сост дых-ой цепи мит-ии.ост белки закод-ны в яд-ой ДНК.В проц-се оплод-я в яйц-ку проник-т только ядро сперм-да,а обл-ть шейки,где нах-ся мит-ии лизируется;поэтому генетич.материалмит-ий происходит по матер-ой линии.При возник-ии мутаций в мит.ДНК наблю-ся гетероплазмия.При полиплазмии все митДНК одинаковы.Мутации матДНК нарушают св-ва белков,вход-их в дых-ую цепь и это ведет к наруш-ю энерг-го обмена и заболеванию тех орг-ов и тк-ей,в кот произошел сбой энерг-х проц-ов.Мутации в мДНК явл-ся прич-ой более 100 болезней, таких как:диабет,эпилепсия,б.Парикнсона(передаются от матери к детям)
5 Жизненный цикл клетки, митоз. Клеточный цикл - период сущ-вания клетки от м-нта ее образования путем деления материнской кл до собственного деления или смерти. Митотический цикл - комплекс событий, происходящих в процессе подго-товки клетки к делению и на протяжении самого деления. Митотический цикл обес-печивает преемственность хромосом в ряду поколений, образование клеток, равноцен-ных по объему и содержанию наследствен-ной информации. Постмитотический период (G1) - восстанавливаются черты интерфаз-ной клетки, из цитоплазмы в ядро поступает белок, в цитоплазме синтез белка / - рост m клетки. Синтетический период (S) - удва-ивается наследственный материал - ДНК расходится на 2 цепи, и возле каждой синте-зируется комплиментарная цепочка. Пост-синтетичечкий период (G2) - интенсивный синтез РНК и белка, завершается удвоение массы цитоплазмы. Профаза - хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей, ядрышко разрушается, ядерная оболочка распадается, центриоли расходятся к полю-сам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления. Метафаза - хромосомы выстраиваются в экваториаль-ной плоскости клетки, каждая хромосома расщепляется на 2 хроматиды, анафаза - хроматиды перемещаются к полюсам клет-ки, где собирается 2 равноцен-ных полных набора хромосом. Телофаза - образуются ядра и ядрышки дочерних клеток, хромосо-мы деспирализуются, разрушается веретено, материнская клетка делится на 2 дочерние. |
10 Репликация ДНК. Репликация – процесс самовоспр-ия молек-ы ДНК,обеспеч. полное копирование генетич-ой инф-ии и передачу ее от поколения к пок. В процессе репл-ии из каждой полинуклеотидной цепи материнской мол-ы ДНК синтез-тся комплем-ая ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются 2 идентичные двойные спирали. Для осуществления репл-ии цепи мат-ой ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которые будут синтез-ся компл-ые цепи дочерних молекул.С помощью фер.геликазы, разрывающего водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репл-ии. Для предупреждения появления супервитков перед репликационной вилкой фер.-топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК,что позволяет ей вращаться вокруг второй. Образующиеся цепи связываются белками, которые растягивают остовы цепей, делая азотистые основания доступными для связывания с компле-ми нуклеотидами, находя-щимися в нуклеоплазме. На каждой из цепей, образующихся в области реп-ой вилки, при участии ДНК-полимеразы осуществляется синтез ком-ых цепей. Р-ые вилки движутся вдоль мат-ой спирали в противоположных напр-ях, захватывая все новые зоны. ДНК-полимераза осущ-яет сборку полинуклеотида от 5’- к 3’-концу, вторая цепь из-за антипараллельности должна расти от 3’- к 5’-концу короткими фрагментами Оказаки.ДНК-полим может присоединять нуклеотиды только к 3’концу.Роль затравки выполняет короткие послед-тиРНК,синтез-ые при участии ферм-праймазы.Синтез каждого фрагмента оказаки предшествует образование РНК_праймера длиной ок.10нуклеотидов,а затем эта затравка удаляется и с помощью фер ДНК-лигазы сшивается.ИЗ 2-х синтезир-ых цепей одна- непрерывна и быстрее-лидирующая;другая-запаздывающая, отстающая. |
14 РНК, отличие от ДНК. РНК играет роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК в рабочую форму. Молекула РНК представлена одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из 4х разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар, рибозу, фосфат и одно из 4х азотистых оснований (А, Г, У, Ц). РНК синтезируется на молекуле ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности. Матричная РНК играет роль инструкции о порядке включения ак-т в пептидную цепь. Синтезируется она на соответствующих участках ДНК (транскрипция). Транспортная РНК доставляет необходимые ак к месту сборки пептидных цепей, т.е. играет важную роль в процессе использования наследственной информации клеткой. тРНК состоит из 75-95 нуклеотидов и имеет структуру, напоминающую лист клевера. Рибосомная РНК. Процесс взаимодействия м- и тРНК, обеспечивающий трансляцию информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот, осуществляется на рибосомах, которые представляют собой комплекс рРНК и разнообразных белков. рРНК образуют каркас рибосом и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК., этим устанавливаются начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. |
17 Положения хромосомной теории. 1.Гены находятся в хромосомах;2Каждый ген в хромосоме занимает опред.локус;3Гены в хромосомах расположены линейно;4Гены располож-ые в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются сцеплено;число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;5Возможно нарушение сцепления,кот происходит в профазе мейоза1 в следствие конъюгации гомологичн.хромосом,их перекреста и обмена участками(кроссинговер);мейоз происх-т на стадии созревания гамет.6Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами;7Анализ сцепленного наследования лежит в основе построения генетических карт-схем,отражающих расположение гена в хромосоме. За единицу расстояния между генами принято считать 1Морганиду(= 1%кроссинговера). Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образуют группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоиднвй набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами - отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Представление о линейности раположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдений нередко возникающей рекомбинации между материнскими и отцовскими комплексами генов, заключенными в гомологичных хромосомах. Частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различна для разных пар. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера, происходящим между гомологами в провазе I мейоза. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме. |
|
25 Схема контроля экспрессии генов. Гены-регуляторы - элементы генома, которые регулируют генную активность и отвечают за синтез регуляторных белков. соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК, белки-регуляторы способствуют или препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором (местом начала транскрипции). Если белок-регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора или расположенным между ним и структурной частью гена, то это не дает возможности РНК-полимеразе соединиться с промотором и осуществить транскрипцию. Такой белок называют репрессором, и в этом случае осуществляется негативный контроль экспрессии гена. Если промотор обладает слабой способностью соединяться с РНК-полимеразой, а ему предшествует область, узнаваемая белком -регулятором, его присоединение непосредственноперед промотором к молекуле ДНК облегчает связывание РНК-полимеразы с промотором, вслед за чем следует транскрипция. Такие белки называют активаторами, а контроль экспрессии гена - позитивным. |
20 Геном. Кариотип. Поддержание постоянства числа хромосом при половом размножении. Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик о-мов. Кариотип - диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. При половом размножении поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений достигается предварительным \ вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении (n + n = 2n). Образование гаплоидных гамет осуществляется в ходе гаметогенеза путем мейоза - из клеток с диплоидным набором (2n) образуются гаметы гаплоидным набором. Это достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. |
24 Цитоплазматическая наследствен-ность. В формировании фенотипа принимают участие наследственный материал в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. Пример цитоплазматического наследования - патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является дефект митохондриальной ДНК. биосинтез митохондриальных белков находится под контролем ядерных и митохондриальных генов. Большая часто белков кодируется ядерной ДНК, синтезируется в цитоплазме, а затем транспортируется в митохондрии. Наряду с этим в кольцевой молекуле ДНК митохондрий имеются гены, которые отвечают за собственный синтез белков, а так же участвующих в нем тРНК и рРНК. В ядерном геноме имеется значительное кол-во генов, обеспечивающих функционирование митохондриальной ДНК. |
21 Биологическое значение геномного уровня организации. Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромо-сомных гено, является эволюционно сложи-вшейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровени. На геномном уровне система генов представля-ет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Поэтому результатом функционировани генома является формирование фенотипа целого о-ма. В связи с этим фенотип о-ма нельзя представлять как простую совокупность признаков и св-в, это организм во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значание для обеспечения нормального развития организма и воспроизведения у особи в первую очередь видовых характе-ристик. В то же время допустимость реком-бинации единиц наследственности в геноти-пах особей обусловливает их генетическое разнообразие, что имеет важное эволюцион-ное значение. |
|
|
|
|
|
|
15 Этапы синтеза полипептидной цепи. Матричная РНК играет роль инструкции о порядке включения ак-т в пептидную цепь. Синтезируется она на соответствующих участках ДНК. Процесс синтеза мРНК - транскрипция. Начинается с обнаружения РНК-полимеразой промотора - места начала транскрипции. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид от 5’- к 3’-концу, > матрицей для транскрипции может служить только цепь ДНК, обращенная к ферменту 3’-концом. Продвигаясь вдоль этой цепи РНК-полимераза осуществляет переписывание информации пока не встретит терминатор транскрипции, где РНК полимераза отделяется от матрицы и от вновь синтезированной полипептидной цепи. Пройденные РНК-полимеразой участки ДНК вновь образуют спираль. Процессинг - удаление из мРНК после транскрипции некодирующих интронных участков. Сплайсинг - присоединением кодирующих экзонных участков. /\ этого процесса может привести к сдвигу рамки считывания при трансляции и невозможности синтеза нормального пептида. + трансляция (цит 8) |
19 Классификация хромосомных мутаций. В основе /\ структуры хромосомы - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками. В ходе кроссинговера хромосомы обмениваются соответствующими участками между гомологами. /\ кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают (делеции), или удваиваются (дупликации). При таких перестройках /\ число генов в группе сцепления. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка между 2мя разрывами на 180 гр - инверсия. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент присоединяется к одной из хромосом - транслокация. Реципрокная транслокация - когда две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками. Транскозиция - присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте. Робертсоновская транслокация - когда две негомологичные структуры объединяются в одну. |
16 Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Аллельные гены, расположенные в соответствующих учатках гомологичных хромосом и пришедшие от обоих родителей, представлены разными аллелями - А и А’. если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями (находятся в гомозиготном состоянии) - АА или А’А’, то развивается соответствующий данному аллелю вариант признака. Если аллельные гены гетерозиготны (АА’), то развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов: доминирование - проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия другого аллеля (А’) и гетерозиготы АА’ фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). Неполное доминирование - фенотип гетерозигот АА’ отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (АА или А’А’) промежуточным проявлением признака. Кодоминирование - каждый из аллелей проявляет свое д-е, в результате формируется новый признак. Межаллельная комплементация - формирование нормального признака А у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена А (А’А’’). Взаимодействие неаллельных генов: большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в поцессе формирования признака называют полимерным. Комплементарное взаимод-е - взаимод-е неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга. |
18 Химич состав хромосом, уровни спрализации хроматина. 60% в-ва хромо-сом составляют гистоновые и негистоновые белки. Гистоны, соединяясь с молекулами ДНК препятствуют считыванию с нее биологич информации, также обеспечивают пространственную организацию ДНК в хромосомах. Негистоновые белки участву-ют в синтезе и процессинге РНК, репарации и редупликации ДНК. Хроматин - спирали-зованная нить. Выделяют несколько уров-ней его спирализации: 1 - нуклеосомная нить - обеспечивается 4мя видами нуклео-сомных гистонов (Н2А, Н2В, Н3, Н4). Они образуют коры, формы шайбы, на которые молекула ДНК спирально накручивается. 2 - хроматиновая фибрилла - обеспечивается гистоном HI, который, соединяясь с линкер-ной ДНК и 2мя соседними белковыми тела-ми, сближает их друг с другом. В результате образуется компактная структура. 3 - интер-фазная хромонема - обеспечивается уклад-кой хроматиновой фибриллы в петли. Негистоновые белки сближают специфиче-ские, отдаленные на сотни пар нуклеотидов, участки ДНК, с образованием петель. В зависимости от состояния хроматина выде-ляют эухроматиновые участки хромосом с меньшей плотностью упаковки в неделя-щихся клетках и гетерохроматиновые учас-тки, хар-ся компактной организацией. Конс-титутивный гетерохром-н поддерживает структуру ядра, участвует в прикреплении хроматина к ядерной оболочке. Факульта-тивный гетерохром-н - служит для выклю-чения из активной ф-ии групп генов, транс-крипция которых не требуется в данных клетках. |
|
23 Геномные мутации. Часто причиной структурных изменений генома является нарушение процессов, протекающих в мейозе: /\ кроссинговера, приводящее к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами, может привести к утрате или удвоению определенной нуклеотидной последовательности в них. Если при неравноценном обмене затронут участок хроматиды, геном лишается каких-то генов (делеция), либо эти гены оказываются в геноме в двойном кол-ве (дупликация). /\ расхождения бивалентов в анафазе I мейоза является причиной /\ кол-ва хромосом в гаплоидном наборе гамет. Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве. Оплодотворение таких гамет приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении кол-ва отдельных хромосом, называют анэуплоидией. Если в целом повреждается механизм распределения гомологичных хромосом между полюсами веретена, клетка остается неразделившейся. Во второе деление мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией. |
1 Происхождение жизни 2 Происхождение эукариота 3 Клеточная теория 4 Строение прокариота, отл от эу 5 Жизненный цикл клетки, митоз 6 Строение клетки простейших 7 Схема построения нуклеотида 8 Структурная организация ДНК 9 Генетический код 10 Репликация ДНК 11 Генетические мутации 12 Аллель. Локус. Множ аллелизм 13 Факторы защиты против ген мут 14 РНК, отличие от ДНК 15 Этапы синтеза полипепт цепи + цит 8 16 Взаимодействие алл и неал генов 17 Положения хромосомной теории 18 Хим сос хр-м, уровни спир хром 19 Классификация хром мутаций 20 Геном. Кариотип. Поддержание постоянства числа хромосом при половом размножении 21 Биол значение геномного уровня 22 Комбинативная изменчивость 23 Геномные мутации 24 Цитоплаз наследствен-ность 25 Схема контроля экспрессии генов |
7Закон Менделя.1865 –зарождение генетики.Мендель для исследований применял гибридологический метод( скрещивал растения разных сортов)изучал наслед-ие признаков в ряду поколений.Для скрещ-ия брал чистые линии-раст-я недающие ращепления призн-ов в ряду поколений;выделял неск. признаков и исследовал их наслед-ие.1900-закон Менделя переоткрыли Корренс, Черман, Дефрис,но преоритет оставили за ним;1928Грифитс открыл явление трансформации бактерий;1944Эвери выявил рольДНК в наслед-ти;1953 расшифрована стр-ра ДНК Уотсоном и Криком. 1-й закон Менделя-закон,кот изуч. моногибридное скрещ-ие: 1.1-ое поколение гибридов единообразно-закон ед-ия;2.закон ращепл-я признаков. Гипотеза чистоты гамет: 1.В сомат.кл.раст-ий имеется2фактора,опред.наслед-ые св-ва кл: тот фактор,кот проявл.у гибридов-Д-ый, а тот кот не проявл. Р-ый.-современная:в сомат.кл.диплоидный набор хромосом,содержат по два аллельных гена в локализованных гомологичных хром-ах. 2.При образ-ии гамет факторы расходятся в разные гаметы и каждая гамета имеет по1-у из пары факторов-при образ.половых клеток происходит мейоз и каждая половая кл.получ-т1-у из гомологичных хр-ом и1-н аллель с каждой парой аллелей.3.При оплодотворении зигота получает по1-у фактору от каждого из родителей и в теч жизни эти факторы не смешиваются-при оплод-ии восст-ся диплоидный набор хро-ом и зигота получает по1-у алл-му гену от кажд-о родителя;эти аллели дискретны.Дигибридное скрещ-е-два разных аллеля одого гена.При ди-ом скрещ-ии ращеп-ие(наслед-ие по кажд.паре приз-ов)происходит независимо от другой пары и в соотношении как при прямом моногиб-ом скрещ-и.Анализ-ее скрещ-ие для выявления генотипа исслед-го орг-ма.Гетерозигота-ращепление признаков;гомозигота-ращеп-ия не наблюдается.Если все потомство единообразно-гомо;если у потомства проявл-ся рецес-ые призн-гетеро. Цитолог-е осн-ы зак-в Менделя:В кажд кл-е взрослого орг-ма (за искл половых кл-ок) имеется двойной набор хр-ом. Половина этих хро-м получена от отца, поло-на - от матери. В половые кл-и попадает только одинарный набор хр-ом. Это происходит при мейозе. У гибридов (гетерозиготных особей) = 50% половых клеток несут только доминантный ген (А), ост-ые - только рецессивный (а). Встреча и слияние 2-х половых кл-к происходит на основании случайности…по теории вероятности половина потомства окажется гетеро-ой (Аа и аА), а половина – гомо-ой (АА и аа). Но только четверть потом-ва, несущая гены аа, проявит рецес-ый признак. Отсюда и открытое Менделем соотношение "три к одному". |
|