Сжатая ZIP-папка / ЛК_ген_16

Лекция 16

ЛЕКЦИЯ 16

ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ

Процесс изменения и дивергенции биологических форм во времени – это и есть эволюция. Её делят на макроэволюцию – эволюцию видов и более крупных таксонов и микроэволюцию или генетику отдельных популяций.

Популяция – это элементарная эволюционная единица, представляющая собой общность индивидуумов определённого вида, связанных родством по происхождению, скрещиванием и общность территории.

Элементарным эволюционным событием считается наследственное изменение популяции, возникшее под действием отбора. Оно лежит в основе эволюционного процесса. Отбор проходит по фенотипу, меняя тем самым соотношение генотипов в популяции.

В целом популяция является гетерогенной по своему генетическому составу. Всю совокупность генов популяции называют генофондом и определяют как 2N (диплоидный набор), где N – число особей. Генофонд определяется величинами частот генотипов и генов (аллелей), существующих у достаточно большого количества особей (экспериментальных выборках).

При анализе какого-либо признака проводят выборку особей вида числом в несколько сотен, исследуют присутствие аллелей признака. Полученные данные разбивают на группы определённых аллелей и отмечают число особей в каждой группе. Затем подсчитывают частоту каждого аллеля в долях единицы от общего числа организмов выборки. Такие исследования проводят только для доминирующих аллелей, поскольку рецессивные, как известно, находятся в скрытом состоянии. Используя закон Харди – Вайнберга можно определить частоту рецессивных аллелей.

Этот закон гласит, что наследование не меняет частоты аллелей в популяции, т.е. они представляют собой относительно постоянные величины. Так, если частота аллеля А определяется коэффициентом р, а частота рецессивного аллеля а – коэффициентом q, то при наличии всего двух аллелей по данному гену их соотношение записывается в виде формулы:

pA + qa = 1.

Соотношение генотипов определяется по решётке Пеннета:

	p A	q a
pA	p ^2 AA	pq Aa
qa	pq Aa	q ^2 aa

Или

(pA + qa) ² = p ² AA + 2 pq Aa + q ² aa = 1.

Если частоты аллелей А и а будут равными (по 0,5), то и соотношение гомозиготных и гетерозиготных форм будет выражаться уравнением:

0,25 АА + 0,5 Аа + 0,25 аа = 1.

Когда в популяции для данного гена присутствует три аллеля с частотами p, q и r, то частоты генотипов будут соответствовать распределению:

(p + q + r) ² = p ² + q ² + r ² + 2 pq + 2 pr + 2 qr = 1.

Следующее поколение будет характеризоваться таким же соотношением генотипов. Эта закономерность была очевидной для математика Х.Харди, и она помогла понять, почему частота доминантного аллеля в смешанной популяции не может возрастать, чего опасались многие биологи (кошмар Дженкина).

Безусловно, как и всякий закон, этот закон может быть полностью приложим к бесконечно большой популяции, в которой не ограничены скрещивания особей (панмиксия) и на которую не действуют никакие внешние факторы. Только в таких условиях частоты аллелей и генотипов в популяции будут постоянными. Нарушение условий существования популяции со временем приводит к изменениям соотношения аллелей.

Тем не менее, зная этот закон, можно определить частоту рецессивных гомозигот по определённому признаку (при условии полного доминирования) в соответствии с уравнением:

p = 1 – q.

При этом также можно определить, что редкие аллели существуют в популяции преимущественно в виде гетерозигот.

Каким же образом происходит изменение частот аллелей в популяциях?

Изменение частот аллелей и генотипов возможно не только вследствие отбора в генетически гетерогенной популяции, но и в результате мутаций особей, случайного дрейфа генов, изоляции, а также избирательного скрещивания. Все эти факторы действуют в популяции и называются факторами динамики популяции. Этими вопросами занимается генетика популяций.

Гетерогенность природных популяций впервые была оценена С.С.Четвериковым, который предвосхитил дальнейшее развитие популяционно-генетических исследований предсказав, что естественные популяции должны быть генетически гетерогенными в высокой степени.

Балансовая модель структуры популяций полагает, что для каждого гена не существует одной-единственной аллели «дикого» типа. Большинство, если не все локусы, могут быть представлены сериями аллелей с разными частотами в популяции. Т.е. не существует некоего стандартного «дикого» типа. Это связано, прежде всего, с эволюционными преимуществами гетерозигот по сравнению с гомозиготами по тем же аллелям. И более широкий спектр аллелей повышает шансы вида в борьбе за существование.

Для оценки генетической гетерогенности популяций можно использовать биохимические методы и, в частности, электрофорез белков и ферментов объектов исследования. При этом можно выявить достаточно много форм организмов в пределах одной популяции и составить её определённую иерархическую структуру.

ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРОЦЕССЫ

Изменение и дивергенция биологических форм во времени, т.е. эволюция, базируются на изменении частот аллелей (генотипов), что представляет собой сущность элементарного эволюционного события. Связь между генетической гетерогенностью и скоростью эволюционного процесса математически обосновал Э.Фишер (1930), который ввёл понятия приспособленности и коэффициента отбора.

Развитие этой модели привело к обоснованию существования разных видов отбора. Главными их них являются стабилизирующий, дизруптивный и элиминирующий, которые могут быть схематически выражены следующим образом:

РИСУНКИ

Стрелки указывают на давление отбора, которое приводит к генетической стабилизации популяции, к её разделу на две новых популяции или «однобокому» сдвигу популяции при элиминации другой её части, соответственно.

Основу гетерогенности популяций составляет мутационный процесс, однако его одного оказывается недостаточно для распространения нового признака (аллеля).

В популяциях также наблюдаются следующие явления:

1. Поток генов – это обмен генами между популяциями, что приводит к более быстрому изменению частот аллелей, чем в случаях с мутациями. В ряде случаев можно математически рассчитать эффект миграции новых генов.

2. Дрейф генов – это генетико-автоматические процессы, влияющие на частоты аллелей. У истоков этого направления стоял Н.П.Дубинин. В зависимости от условий окружающей среды популяции проходят через периоды максимальной и минимальной численности, что выражается термином волны жизни. В силу ограниченности популяции, неравномерности распределения в пространстве у растений и предпочтительные скрещивания («любовь») у животных нарушают панмиксию (случайный характер скрещивания). В результате генофонд поколений формируется некоей выборкой общего генофонда родителей. Влияние отбора через действие внешних факторов приводит через некоторое время к изменению частот аллелей в популяции, т.е. дрейфу генов. Если в процессе дрейфа генов приспособленность организмов снижается или резко меняются условия существования популяции, то она может вымереть.

3. Инбридинг. Определённая (конечная) численность реальных популяций приводит к важному последствию. На примере человека можно рассчитать, что каждый из нас имеет 2 ⁿ предков, где n – число поколений. Если считать, что возраст одного поколения составляет примерно 25 лет, то математические расчёты показывают, что за последние 5 веков (20 поколений) каждый имел более 700 тысяч предков.

Учитывая население даже самой большой страны невозможно представить, чтобы всё это население предков не состояло в той или иной степени родства. Математические расчёты также показывают, что родство между людьми в целом достаточно большое. В таких случаях генетики говорят об инбридинге, но не в смысле близкородственных скрещиваний, а как бы об отдалённом инбридинге, который имеет ряд негативных последствий для популяции в целом:

А) повышает её гомозиготность;

Б) приводит к проявлению рецессивных аллелей, что может выражаться, напр., в росте ряда наследственных заболеваний;

В) приводит к ослаблению особей (инбредная депрессия);

Г) снижает фенотипическую изменчивость, что ведёт к уменьшению приспособленности популяции к внешним воздействиям и росту заболеваний.

4. Изоляция. Она останавливает поток генов из популяции в популяцию, через некоторое время это может привести к дивергенции видов, особенно, если отбор в разных популяциях действует в разных направлениях.

Важнейшая роль в этом процессе отводится генетическим факторам изоляции, таким как:

А) полиплоидия;

Б) хромосомные перестройки;

В) ядерно-цитоплазматическая несовместимость;

Г) несовместимость функционирования отдельных генов.

В результате в природе таким путём происходит образование новых видов.

У человека это может проявляться в бесплодных браках, которым медики стараются всячески помочь, совершенно не представляя того, какую генетическую «мину» они могут заложить будущим поколениям.

Более подробную информацию на эту тему можно найти в специальных руководствах по генетике популяций.

3