Сжатая ZIP-папка / ЛК_ген_1

ЛЕКЦИЯ 1 – ГЕНЕТИКА

ЛЕКЦИЯ 1

Рекомендуемая литература:

1. Генетика /А.А.Жученко и др./ Под ред. А.А.Жученко. М.: КолосС, 2003. – 480 с.

2. Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб. Универ. Изд-во, 2003. – 479 с.

3. Иванищев В.В. Руководство к ЛПЗ по генетике. Тула: Изд-во ТГПУ им. Л.Н.Толстого, 2010. – 169 с.

4. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М. : ГИЦ Владос, 2002. – 240 с.

5. Лобашов М.Е. Генетика. Л. : Изд-во ЛГУ, 1969. – 752 с.

6. Дубинин Н.П. Общая генетика. М. : Наука, 1976. – 570 с.

7. Гуляев Г.В. Генетика с основами селекции. М.: Колос, 1978. – 260 с.

ВВЕДЕНИЕ. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Значительные успехи биологической науки последних десятилетий, связанные с проникновением в самые глубокие тайные жизни, позволили выявить молекулярные основы многих явлений. Однако ясные и чёткие представления о механизмах жизненных процессов сталкиваются с невозможностью их сведения к механической реализации генетической программы.

Прежде всего, это связано с тем, что явление жизни формируется и протекает в определенных внешних условиях, которые не являются константными и постоянно меняются. В целом это вызывает перманентную «настройку» развивающегося организма в ответ на малейшие флуктуации условий среды с тем, чтобы обеспечить наилучшие возможности для развития и дальнейшего воспроизводства данной жизненной формы. Именно по такой причине любой живой организм не может быть полностью уподоблен созданным человеком машинам и механизмам.

С другой стороны, даже в отношении любого предмета неорганической природы, любой машины можно сказать, что целое – это всегда больше, чем простая сумма ее составных частей (напр., автомобиль и его отдельные части). В тем большей степени этот постулат относится к живым системам, развитие и жизнь которых напрямую связаны с постоянно меняющимися условиями окружающей среды..

Развитие живой материи на Земле происходит в бесконечной смене поколений. Жизнь неразрывно связана с размножением организмов. В каких бы формах оно не осуществлялось, от одного поколения к другому всегда передаются общие, характерные для данного вида признаки и свойства.

Может ли из семени подсолнечника вырасти другое растение? Или у кошки родиться не котята?

Ответ очевиден. Это свойство воспроизведения организмами в ряду последовательных поколений сходных признаков и свойств называется наследственностью. Она проявляется во всем том общем, что имеется между родственными поколениями организмов.

Как правило, признаки и свойства воспроизводятся в последующих поколениях очень стойко: дети всегда похожи на своих родителей. Однако, как вы знаете, абсолютного сходства между родителями и детьми не бывает никогда. Дети одних родителей также отличаются друг от друга.

Таким образом, наследственность – это не простое воспроизведение или копирование каких-то свойств и признаков организмов. Она всегда сопровождается их изменчивостью, т.е. с сохранением одних признаков, изменяются другие, появляются новые.

Наследственность и изменчивость всегда сопутствуют друг другу и проявляются в процессе размножения организмов совместно как противоречивые, но в то же время неразрывно связанные между собой характеристики.

Наука о наследственности и изменчивости получила название генетики от греческого слова geneticos – относящийся к происхождению.

Явления наследственности и изменчивости у растений и животных привлекали внимание и интересовали человека с незапамятных времен. В течение многих веков люди безуспешно пытались понять и объяснить удивительные явления природы. Именно этим обусловлено появление множества умозрительных гипотез наследственности, многие из которых были чистым вымыслом.

К сожалению, даже в наши дни многие люди часто не могут критически оценить появляющуюся в массовой периодической (и не только!) печати информацию, «желтизна» и сенсационность которой особенно выросли у нас в стране за последние годы.

Можно ли создать генетического двойника артиста, президента, политика? Ведь сумели же ученые создать овечку Долли путем клонирования, чьи фотографии обошли все издания мира. Чем объяснить иногда поразительное сходство некоторых чужих друг другу людей, не являющихся близнецами, не имеющих общих родственников и живущих в разных местах. Или сенсации последнего времени о рождении клонов человека?

Передается ли по наследству преступность, гениальность?

В отрыве от других знаний вряд ли можно ответить на эти вопросы. Но первоосновой являются знания о наследственности и законах развитии организма.

У большинства организмов (кроме одноклеточных) отдельные соматические или половые клетки (при любом типе размножения) не обладают свойствами или признаками, характерными для многоклеточных организмов. Эти признаки и свойства формируются в процессе индивидуального развития, строго последовательно при определенных условиях среды, влияние которой иногда может играть важную роль.

Генетика не только не исключает, а, напротив, исследует пути направленного создания новых форм за счет комбинирования наследственных свойств различных особей.

Клетки организмов, как вы знаете, не содержат маленьких готовых зародышей признаков взрослых особей, они несут в себе только задатки, возможности (т.е. информацию) о развитии признаков и свойств. Носителями этой информации являются гены, каждый из которых представляет собой единицу наследственности, определяющую отдельный наиболее элементарный признак и касается, обычно, определенной структуры белковой молекулы или элементарной (т.е. наименьшей) реакции организма. Таким образом, наследственность является прерывистой (дискретной).

Доказательство этого положения явилось чрезвычайно важным достижением биологической науки, и впервые оно было получено в известных опытах Г.Менделя.

Безусловно, выявление наследственных взаимосвязей родителей и потомков осуществляли и другие исследователи. Однако в поле их зрения оказывались признаки, обладавшие значительной изменчивостью, и представляли собой непрерывную цепь этих изменений.

Развитие математики в то время не позволило найти решение возникшей проблемы, несмотря на то, что еще Дарвин указывал на важность множества малых сдвигов признаков для эволюционного процесса.

Для понимания природы такой непрерывной изменчивости необходимо было найти свои особенные методы исследования, поскольку сторонники биометрического подхода рассматривали непрерывную фенотипическую изменчивость как следствие непрерывности генетической изменчивости. А сторонники Менделя считали, что дискретная (прерывистая) генетическая изменчивость всегда приводит к дискретной фенотипической изменчивости.

В конечном итоге только открытие генов и выяснение их функционирования в изменяющихся условиях внешней среды поставило окончательную точку в споре о дискретности явления наследственности и изменчивости, а развитие биометрической генетики позволило выявить закономерности проявления этих дискретных признаков в изменяющихся условиях окружающей среды.

Что же является материальной основой наследственности? Какие структуры и процессы обеспечивают наследственную преемственность и определяют характер индивидуального развития?

Исследования показали, что материальной основой наследственности являются все элементы клетки, обладающие свойствами воспроизводить себя и распределяться по дочерним клеткам в процессе деления. При этом оказалось, что центральную роль играют процессы воспроизведения и распределения специфических структур ядра клетки – хромосом. В связи с этим хромосомы ядра и являются основными (но не единственными!) структурами, которые обеспечивают материальную основу наследственности и отвечают всем условиям, необходимым для обеспечения преемственности между поколениями.

В результате изучения этих явлений была сформулирована хромосомная теория наследственности, констатировавшая, что хромосома является системой линейно сцепленных генов, обеспечивающих хранение и передачу информации.

Убедительно была доказана и роль цитоплазматических компонентов клетки (цитоплазматических хромосом, генов) в определении наследования признаков и свойств.

Таким образом, наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливает специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды.

Выше мы отмечали, что в предмет исследования генетики входит изучение процесса изменчивости. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности. Она заключается в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления в процессе развития организмов.

Существуют различные типы изменчивости. Изменение свойств и признаков организма может быть обусловлено изменением одного или нескольких генов под влиянием тех или иных условий среды. Такие изменения носят название мутаций.

Мутации возникают скачкообразно как новые качественные изменения, которые сохраняются в поколениях до следующей мутации этого типа. Напр., вместо одной окраски шерсти у кролика возникает иная, из семян остистой пшеницы – безостая и т.п.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутацией генов, но и сочетанием различных генов, новая комбинация которых приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Напр., при скрещивании черных и белых кроликов могут появляться кролики, имеющие шерсть с голубым отливом.

В процессе индивидуального развития наблюдается закономерное изменение морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма, причем время и порядок появления этих изменений в онтогенезе определяются наследственностью организма. Поэтому говорят об онтогенетической или фенотипической изменчивости. В качестве примера можно привести сведения об изменении активности ферментов в процессе старения листа.

Следует учитывать, что развитие организма всегда происходит в определенных условиях среды, причем в зависимости от конкретных условий развития, проявление действия отдельных генов может изменяться. В таком случае изменение условий среды приводит к модификационной изменчивости в проявлении гена. Напр., если из семян одного и того же растения вырастить особи в долине, горах или засушливых условиях, то внешне все они будут различаться так сильно, что их можно принять за представителей разных видов. В таких сомнительных случаях помогают современные методы биохимии и молекулярной генетики. Иной более яркий пример состоит в том, что улучшение питания населения за прошедшее столетие привело к увеличению ряда морфологических характеристик, таких как средняя величина роста, масса тела и т.п.

При этом следует помнить, что такая конкретная флуктуация не наследуется. Т.е. из семян растений одного вида, выросших в долине и горах, в одинаковых условиях вырастут чрезвычайно похожие друг на друга растения.

Необходимо также отметить, что пределы модификационной изменчивости или, как говорят генетики, нормы реакции организма вовсе не беспредельны и ограничены его наследственностью.

Таким образом, любые изменения признаков наследственно детерминированы или предопределены.

В целом, наследственность является свойством, обеспечивающим сохранение не только сходства, но и различий организмов в ряду поколений. Изменчивость наследственных свойств приводит к наследственным различиям. Поэтому наследственность и изменчивость являются двумя сторонами, определяющими и характеризующими эволюцию органических форм.

В связи с этим отметим следующее.

При половом размножении, когда при скрещивании происходит объединение разных наследственных начал двух организмов, наследственность как бы фиксирует процесс изменчивости не только этих двух особей, но и изменчивость всего вида. Отсюда вытекает одно из важных генетических представлений о том, что индивидуальное развитие организма является отражением истории развития не отдельной особи, а истории становления вида.

Именно поэтому явления наследственности и изменчивости, их место в процессе эволюции мы должны оценивать с точки зрения закономерностей существования вида, как целого. Но общие, т.е. видовые приспособительные механизмы, которые наследственно закрепляются в процессе эволюции под контролем естественного отбора, выявляются лишь через индивидуальное развитие организма.

Современное изучение наследственности ведется на разных уровнях организации живой материи: молекулярном, хромосомном, клеточном, тканевом, организменном, популяционном.

Многообразие объектов и методов исследования в генетике привело к возникновению различных ее разделов: цитогенетики, молекулярной, биохимической, радиационной, медицинской, физиологической, популяционной, онтогенетической и т.д.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Проведение генетического анализа осуществляется с помощью различных методов исследования. Все они отражают разнообразные подходы к решению конкретных проблем.

1. Гибридологический метод основан на системе скрещиваний для выявления характера наследования признаков и генетических различий изучаемых организмов. Он является базовым для всех других методов генетики.

2. Цитогенетический метод заключается в изучении структур клетки в связи с размножением организмов и передачей наследственной информации. На основе этого метода при использовании новейших способов изучения хромосомных структур возникло новое направление – цитогенетика.

3. Онтогенетический метод используется для изучения действия генов и их проявления в индивидуальном развитии организмов – онтогенезе в разных условиях внешней среды. Сюда же можно отнести и метод селективных сред, позволяющий выявлять биохимические мутации у микроорганизмов.

4. Мутационный метод позволяет выявлять закономерности появления мутаций.

5. Статистический метод, с помощью которого изучают статистические закономерности наследственности и изменчивости организмов. Он составляет основу биометрической генетики. Статистические характеристики также являются базой для популяционного метода.

6. Молекулярные методы анализа структуры и функционирования гена и метод гибридизации молекул ДНК. Последний метод стал сегодня одним из центральных при решении многих проблем не только генетики, но и других разделов (или направлений) биологической науки.

ЗАДАЧИ ГЕНЕТИКИ И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ПРАКТИКИ

Главная задача генетики состоит в разработке методов управления наследственностью и изменчивостью для получения нужных человеку форм растений, животных и микроорганизмов и управления индивидуальным развитием организмов.

В последнее время одной из важнейших задач считается поддержание и сохранение биоразнообразия живых существ, что оказалось чрезвычайно важным для сохранения биосферы в целом.

Конкретные задачи генетики вытекают из общих закономерностей, характеризующих наследственность и изменчивость. Они включают изучение:

• механизмов изменения генов;

• репродукции генов и хромосом;

• действия генов и контролирование ими элементарных реакций;

• образования сложных признаков и свойств в целом организме

и т.д.

В связи с проникновением молекулярных принципов исследования во все области учения о наследственности широкое развитие получили разработки по более узким проблемам, касающимся:

• искусственного синтеза генов;

• направленного мутагенеза;

• молекулярной природы мутаций;

• получения гибридов соматических клеток и клонов;

• получение гаплоидных растений;

• исследования механизмов регуляции активности генов в онтогенезе;

• молекулярных основ рекомбинаций и репараций;

• генной инженерии;

• клонирования высших организмов.

Простое перечисление проблем, которыми в настоящее время занимается генетика, предполагает и чрезвычайно широкие возможности для решения практических задач. Стремительное развитие молекулярной генетики открывает все новые и новые возможности. Тем не менее, необходимо отметить и те достижения генетики, которые уже прочно вошли в жизнь всего человечества.

Напр., это – гибридная кукуруза, которая является намного урожайнее любого чистого сорта. Явление, основанное на использовании мужской цитоплазматической стерильности, позволило решить проблему получения семян не только гибридной кукурузы, но и сахарной свёклы, сорго и т.д.

Получение многоплоидных организмов, напр., триплоидной сахарной свёклы, обладающей повышенной сахаристостью в сравнении с ди- и тетраплоидными формами также позволило значительно повысить эффективность этой отрасли сельскохозяйственного производства.

К сожалению, до сих во многом остаётся неясным явление гетерозиса (повышенной продуктивности), которое может проявляться у первого поколения потомков двух родителей, но не закрепляется и не проявляется с такой силой в последующих поколениях.

Развитие методов молекулярной генетики позволяет создавать формы растений более устойчивые к ряду болезней, вредителей, что, в конечном счёте, позволяет получать более продуктивные линии и сорта.

Часто говорят, что генетика является теоретической основой селекции, т.е., если мы знаем генетические особенности организмов, то нам вроде бы не составит большого труда создать новые формы. Однако это не совсем так. Анализ истории развития генетики показывает, что селекция во многом использует иные подходы к решению проблем создания высокопродуктивных организмов и опирается только на самые общие представления генетической науки.

Чрезвычайно важна генетика для решения многих вопросов медицинского характера. Сюда относится, прежде всего, изучение наследственных болезней, путей их лечения или хотя бы нейтрализации не только через применение специальных препаратов, но и с помощью медицинских консультаций, которые в ряде случаев являются просто жизненно необходимыми. Так, хорошо известны примеры о появлении здоровых детей у родителей с разным резус-фактором.

Также важно отметить проблемы:

• тканевой несовместимости

• проблемы рака

• возможности выращивания искусственных органов или специализированных тканей

• проблемы старения организма

и ряд других.

Весьма важна роль такого направления, как радиационная генетика, которая имеет прямое отношение не только к космосу, но и к профилактической медицине. В этой области изучают вопросы не только сохранения здоровья в связи с необходимостью рентгеноскопического исследования людей, но и с использованием изотопов на многих предприятиях и в учреждениях. Особенно остро такие вопросы встали в связи с известными авариями на Чернобыльской АЭС, на полигонах испытания ядерного оружия и т.д.

Важнейшую роль генетика играет в развитии фармацевтической промышленности в связи с открытием и производством антибиотиков. Благодаря развитию такого направления как генетика микроорганизмов появились целые производства по получению высокоэффективных лекарств, витаминов, аминокислот и т.д.

Создание трансгенных микроорганизмов позволяет не только решать проблему производства высокоэффективных лекарств, но и использовать такие формы жизни в сельском хозяйстве. Напр., некоторые микроорганизмы позволяют ряду растений не замерзать при минус 1-4 градусах. Появление трансгенных растений томатов, обладающих повышенной устойчивостью к заболеваниям, позволило повысить их урожайность почти в 4 раза. В медицине использование слабовирулентных штаммов позволяет усилить иммунитет организмов и, таким образом, выработать устойчивость к более сильным агентам.

С другой стороны, необходимо сказать несколько слов о вопросе, который находится время от времени в центре всеобщего внимания. Он касается возможного вреда молекулярно-генетических исследований для человечества и природы в целом. Ведь исследователи создают новые гены, новые организмы с изменённой наследственностью. При их взаимодействии с природными объектами можно ожидать не только переноса генов в другие организмы, но и изменения в их функционировании там и влиянии на работу иных генов. К сожалению, построение положительных прогнозов в этом направлении оказывается невозможным в силу всё ещё недостаточного знания нами окружающего мира. Даже наблюдаемые аллергические реакции у человека при потреблении трансгенных продуктов не всегда находят строгое научное объяснение. Однако прогресс в любой области остановить не возможно. И единственным выходом является периодический пересмотр выявленных ранее закономерностей, которые учитывали бы новые достижения в рассматриваемой области.

Реклама часто создает впечатление о том, что многие проблемы близки к разрешению или уже решены. Однако, как показывает опыт научного исследования, более глубокие познания только расширяют горизонты для следующих поколений исследователей по разработке, как фундаментальных проблем, так и работ прикладного характера. Одним из наиболее ярких примеров является птичий грипп.

ГЕНЕТИКА В СИСТЕМЕ НАУК

Одной из главных задач биологии является познание истории развития органической природы, т.е. познание становления жизни. Именно эта задача объединяет биологические дисциплины в единую систему – биологию. В этом аспекте генетике отводится роль фундамента, поскольку она изучает два основных свойства живой материи: наследственность и изменчивость.

Эти два явления связаны с размножением, которое можно рассматривать как следствие обмена веществ, осуществляющегося в процессе роста и развития любого организма. Поскольку в основе наследственности и изменчивости лежат сложные биохимические и физиологические процессы, постольку генетика напрямую связана с биохимией и физиологией.

Рассматривая индивидуальное развитие организмов, определяемое наследственными факторами – генами, с точки зрения общих закономерностей онтогенеза, мы обнаруживаем явные связи генетики с эмбриологией и морфологией.

Разработка принципиально новых методов генной инженерии и клонирования клеток позволяет открыть новые связи между генетикой и селекцией, генетикой и медициной, генетикой и фармакологией и т.д.

Если связь и место генетики в системе естественных наук просматривается достаточно ясно, то связь генетики с гуманитарными науками не является столь очевидной. Она проявляется, как правило, опосредованно, поскольку соприкасается с вопросами и проблемами мировоззрения, воспитания, политики, преломляющихся в научных направлениях педагогики, психологии, общей философии и даже теологии. Недаром развитие генетики в нашей стране прошло столь сложный и драматичный путь. Более того, успехи генетики развития организмов периодически становятся широким полем манипуляции общественным мнением, поднимают вечные вопросы о возможностях и предназначении человека, сущности жизни, явлениях памяти, путях развития человечества и т.д. Поэтому вполне оправдано то, что генетика и её представители периодически оказываются в центре всеобщего внимания, как ни одно из других направлений биологической науки.

7