Zadachnik_po_genetike

186. Генотипы	различных цветовых вариаций A—bb —
голубой цвет, ааВ	-----желтый цвет, А - В	-------зеленый цвет

aabb — белый цвет 1 Скрещивались АаВЬ и АаВЬ, генотипы потомства в решетке Пеннета. 2. Зеленые ААВВ и голубые AAbb или Aabb. 190. 1. 15 коричневых,

одна платиновая 2. Во всех случаях, когда не могут образоваться двойные рецессивные гомозиготы {aabb), а их образование возможно только в том случае, когда оба родителя будут иметь одновременно хотя бы по одному рецессивному гену из каждого аллеля. 192. /. 165 см. 2. Женщина гомозиготна по всем парам, ее рост 150 см, мужчина гетерозиготен по всем

парам, его рост 165 см. 194. Рис 34. 195. Рис. 35 196. Рис. 36. 201. 75 %. 204. Все будут пятипалыми 209. Все буд>т здоровыми. 227. АА - 94,09 %; Аа -

5,82 %; аа - 0,09 % 230. 2pq= 1/158. 232. 2pq = 1/189.

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, АНОМАЛИЙ И ПОЯСНЕНИЕ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ1

Агаммаглобулинемия — отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них — болезни Брутона — резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак. № 61, 78, ИЗ.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как ауто- сомно-рецессивное. № 99.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 59, 115, 117, 229.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Д'-хромосомой. № 175.

1 Цифры в конце описания - номера задач на данное заболевание или признак. Алькаптонурия сопровождается выделением с мочой гомоген-тизиновой кислоты,

подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип наследования. № 203, 230, 237.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея —Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4 — 5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование. № 57, 238.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 109, 117.

Ангиокератома — заболевание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев кистей и стоп тёмнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 175.

Ангиоматоз сетчатой оболочки — часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов Наследуется по аутосомно-доминантному типу с

пенетрантностью 50%. № 149.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно. № 16, 97, 98, 101, 114, 134, 175, 207, 235, 236.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 —95 % случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклини-чески. Наследование аутосомное с неполным доминированием. № 97, 101, 114, 235.

Анемия серповидноклеточноя обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на 5-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. № 16, 98, 101, 134, 207.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахииовая, или фавизм, связана с дефицитом глю144

козо-6-фосфатдегндрогеназы Р г этот дефект не имеет сущссгп' Риглевскмй (1970) указывает, что ния эритроцита в

нормачьаых'Т0 31шчс™я Для функционнрова-приема прнмахина, фенацетина (f,ln."OJIOnil'ecKi! x условиях. После препаратов происходит гемолиз "1"1ы')амидш'1Х " некоторых других вается гемолитическая анемия Н'1с'ГР°ЦИ1ОВ' 'зследствие чег0 РаЗВИ" ленный с А'-хромосомой признак 'J^ITC1051

КаК доминантныи> сцсп"

Метгемоглобинемия наследственная oGvrnnn
становления метгемоглобина в гемоглой, о'еНа 1ШРУшен"ем Б0С-имеет две формы. Одна
связана с	мутацией 1	CB°'° очсРедь' она		б и н а в	г е м о г л о б и н ы	Б о с т о н ,
Ч и к а г о '	Г ^ Е ^ ^ / ^ "	дуется по аутосомно-доминантному типу „ характеризуется
тяжелыми патологическими состояниями организма. ДругРая %о* СВЯ-зана с дефицитом
фермента диафоразы в эритроцитах наследует ся по аутосомно-рецессивному типу, в
большинстве случаев не л чет ярко выраженной клинической картины. № 236.
Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки Обычно двустороннее
заболевание. Сопровождается помутнением роговицы					и хрусталика,	понижением
зрения, иногда катарактой, светобоязнью и др. Наследуется по аутосомно-
доминантному типу № 55, 241.
Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных
скелетных, глазных и висцеральных			аномалий: длинные и тонкие конечности с очень
длинными	и тонкими	пальцами,	вывих	хрусталика,	аневризм аорты,	выделение с
мочой	от-I дельных	аминокислот,		астеническая	конституция. Аутосомно-до-I
	минантное наследование с пенетрантностью 30 %. № 151, 252.

Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное. № 65.

Ахондроплазия, или хондродистрофия плода начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 63, 217, 238.

Близорукость имеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, или школьная, близорукость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирую-щаяся в дальнейшем. А. А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умеренной и высокой близорукости фенотипически выявляется только высокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпи-ст этическим по отношению к гену умеренной. № 76, 77, 84, 179, 221.

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахидактилии, когда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем их братья и сестры с нормальными кистями конечностей. № 197, 223, 224.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследование аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7 до 44 %. Данные по пенетрантности каждого признака также "колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота — от 26 до 60 %; хрупкость костей — от 29 до 63%; голубая склера - около 100%. № 155.

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание, как правило, начинается в возрасте 10—15 лет. № 54.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков. № 250.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза- 1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 53, 239.

Гемералопия — ночная, или куриная, слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с А"-хромосомой признак. Имеется аутосомнорецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты. JV» 52, 165, 170, 200, 216, 220.

Гемоглобин — основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в а-, так и в Р- цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в ое-цепи и 31 вариант — в (3-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя ^-гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по 5-гемоглобину, гомозиготы по /"-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

В настоящее пособие включены задачи на выяснение аминокислотных замещений в некоторых формах гемоглобина, а также по наследованию двух аномальных гемоглобинов № 16, 17, 18, 19, 23, 26, 214.

Гемофилия - несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофиль-ного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомнорецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии. № 107, 115, 137, 164, 171 175, 197, 199.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак № ПО, 119, 120, 153.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечнососудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокрада Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается) № 100, 238.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак. № 106.

Гипофосфатемия — заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется

фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 56.

Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть — по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пе-нетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокошш № 82.

Глухонемота связана с врожденнной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспршшмающею и звукопроводящего типа. Наследственно о5;,с ювлено около половины всех заболеваний, другая половина — фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х- хромосомой формы. № 51, 81, 85, 197, 208, 231.

Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВО, представляемая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных ло-кусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями. № 127, 128, 129, 130, 131, 132,

133, 134, 135, 136, 137, 162, 169, 171, 172, 175, 182, 242, 243, 244, 245, 246, 247, 248, 249, 253, 254, 255.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтера-нопию и синий цвет — тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по ауто-сомно-рецессивному типу. № 108, 111, 114, 116, 118, 122, 136, 164, 165, 170, 171,

175, 206, 220.

Дегенерация роговицы — изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических изменений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные. № 62.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (см. Анемия примахино-вая). № 175.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.

Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия

(см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.

Миопатия — прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече- лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.

Миоплегия — периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.

Мозжечковая атаксия доминантная обусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.

Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219. •

Нейрофиброматоз — опухоли, связанные с " нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.

Отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное с пе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.

Парагемофилия — одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомнорецессивный признак. № 60.

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов обусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполным доминированием. № 96.

Пентозурия эссенциалышя характеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234.

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом. №

121.

Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация ее в организме повышена. Происходит отложение уратов в различных тканях, проявляется приступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным непроявлением у женщин. № 147, 251.

^*

Полидактилия — шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 50, 84, 119, 163, 204, 205, 215.

Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. № 218.

Резус-фактор — один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицателыюстыо. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резуснесовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследования резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариантом. № 161, 169, 170, 172.

Ретинобласточа — злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Начинается, как правило, в возрасте до 3 лет, бессимптомно и постепенно приводит к потере зрения. При несвоевременном лечении может привести к смерти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностыо около 60 %. Поражается один или оба глаза. Двустороннее поражение встречается у 50 % больных. № 154, 252.

Ссрповидноклеточная анемия (см. Анемия). № 16, 98, 101, 134,

207.

Синдактилия — сращение пальцев. Степень выраженности признака варьирует. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 67.

Синдром — комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотроп-ным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наследственно-обусловленного признака), составляющие синдром симптомов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хсве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60 % случаев. Наиболее разнообразные симптомы характеризуют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).

Слепо га — термин, обозначающий, по-существу, результат многих и разнообразных заболеваний глаз (c\f. Гемералопия, Глаукома, Катракта, Дзл:>ча:шзм). В связи с тем, что ряд заболеваний глаз, ведущих к сленоге, наследуется по ауюсомпо-рсцесснвиому типу,

150

"'• ок°нчателыю не выяснены. № 16. ( м- Ансм"я). № 97, 101, 114,

|-В некоторых	задач™	уточняется характер заболева-
; мия. № 80.	Не

Сплеиомегалня - собирательный шественно хроническое увеличен термин, обозначающий преиму-иыми причинами.

Этиология и м^ сслезеикн. обусловленное различ-сопровождающихся спленомегт»рпа1"13М Разви™я ряда заболеваний,

Талассемия, или анемия Ку™ />^ л235.

Фанкони синдром. В настоящее время па-,™ этого синдрома. Описываемая форма - Ф?, ^"'"д Т" Ф°РМ Цельвегеря (семейный

цистииовый диабет амино!^/ьб.еРтин? ~ Ш.СТИ..ОЭ) наследуется по аутосомнорецессивн^м" T"nv Cn^af" "' рушением обмена цистина, кристаллы которого отклаль С "*' в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных каналГм™ с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает сердечной и почечной недостаточности. № 10, 238.

Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, по уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 49, 77, 78, 238, 239.

	Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента
фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при
отсутствии клинически выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование.
Частота аномалии 7 : 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов
печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях
накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе
к торможению физического и умственного развития. При ранней диагностике и раннем
диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также
по аутосомно-рецесещшому типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии. №
79,	232.
	Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цисгина и некоторых
других аминокислот. Обычно протекает бес-симгпомно у гетерозигот, у гомозигот
образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутомосно-рецессивного типа. №
11, 95, 238.
	Цисгиноз (см. Фанкони синдром). № 238.
	Чсрспно-лицевой дизостоз — группа скелетных аномалий (главным образом черепа):
черепные швы зарастают рано, большой родничок долю не зарастает и т. п.
Наследуется как аутосомно-доми-пашный признак с пенстрангностыо 50 °о. №		150.
	Шизофрения — группа психических заболеваний, различающихся как по	характеру
проявления и течения, так и по типу наследования.

Генетический код. Код; — система условных обозначений или сигналов, способ шифровки в переписке, например, дипломатической или военной. В идеалистических трактовках ген пытались некогда представить как уменьшенный до микроскопических размеров признак и ставили знак равенства между понятиями гена и признака. С развитием биохимии было показано, что ген управляет многоступенчатой цепью реакций, от которых зависит формирование признака. Однако каждая ступень этой цепи контролируется белком-ферментом специфической структуры. Первичная структура белка зависит от первичной структуры ДНК. Таким образом, в чередовании нуклеотидов с разными азотистыми основаниями зашифрована, закодирована первичная структура белка.

Гормоны — биологически активные органические соединения, обеспечивающие связи в организме между отдельными его системами и управляющие определенными состояниями организма или функциями органов. У животных гормоны выделяются

железами внутренней секреции в кровь и действуют на клетки и органы вдали от места своего образования.

Комплемемтарность азотистых оснований. Комплементарный — дополняющий. В двухцепочечной нити ДНК азотистые основания одной нити соединены с азотистыми основаниями другой водородными связями. Но аденин всегда связан с тимином, гуанин — с цито-зином. Комплементарность обусловлена тем, что аденин и тимин имеют две водородные связи, гуанин и цитозин — три. Таким же образом оказываются комплементарными азотистые основания ДНК и иРНК, иРНК и тРНК.

Мейоз, или редукционное деление. Гаметогенез (образование половых клеток) сопровождается уменьшением числа хромосом вдвое из диплоидного набора исходных соматических клеток образуются гаметы с гаплоидным набором. Это уменьшение (редукция) происходит в результате двух следующих один за другим делений, которые получили название делений созревания, или редукционных делений, или мейотических делений. В профазе первого мейотического деления происходит репликация ДНК, и каждая хромосома оказывается сдвоенной, состоящей из двух абсолютно тождественных друг другу половинок — хроматид. После удвоения ДНК гомологичные хромосомы сближаются и плотно соединяются друг с другом (конъюгация). Сконъюгировавшие хромосомы образуют биваленты (две гомологичные хромосомы), или тетрады (четыре хроматиды). При первом делении мейоза в разные клетки расходятся гомологичные хромосомы, каждая из которых сосюит из двух хроматид, а во втором мейошческом делении в дочерние клетки расходятся хроматиды.

Мономер — структурный блок. Однородные структурные блоки, последовательно соединяясь между собой, образуют полимер.

Мчшцня. Мутационная изменчивость — одна из форм наследственной изменчивости, обусловленная возникновением нового в наследственном материале. Различают мутации генные и хромосомные. Генные муиции — изменения в структуре ДНК на участке, не превышающем по своим размерам гена. Хромосомные мутации — изменения ни in ДНК на участке, большем по размеру, чем один ген. Нередко хромосомные мутации обусловливаются изменением целой хромосомы или даже числа хромосом в наборе.

Пспшды, полипептнды — это полимеры, образованные из двух мономеров и более, С1р\кгурпыми блоками для которых служат aMiiiKiKiic.ro 1Ы. Само название пипиды обусловлено тем, что амино-КИС.Ю1Ы спязаны между собой в цепь пещидиыми связями: азот

154