Скрининг новорожденных

Занятие № 1-2

Скрининг новорожденных

Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.

Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.

С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.

В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.

В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных

• на фенилкетонурию,

• около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,

• с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота, фенилаланин, содержится в большинстве видов белковой пиши и некоторых искусственный подсластителях.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, обусловленное тем, что в организме вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Это приводит к серьезным патологиям : ребенок отстает в росте, нарушается развитие его мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то врач назначает прием гормонов щитовидной железы, что компенсирует нехватку собственных гормонов и дает возможность полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия – при этом заболевании нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может привести к таким последствиям, как смерть малыша, слепота, поражения печени и умственная отсталость в будущем. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты.

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, возникающее из-за недостаточной выработки гормонов корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БЕСЕДА С РЕБЕНКОМ

В ходе обследования ребенка должна быть получена необходимая информация для оценки его психического статуса. Способы получения этих данных зависят от возраста и особенностей ребенка, а также от условий, в которых происходит изучение ребенка. Полное психопатологическое исследование требует достаточно длительного времени и обычно продолжается в течение нескольких встреч, пока не будет собран необходимый материал.

Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.

Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.

Детей не следует понуждать делать что-то или заставлять играть. Если они проявят заинтересованность, им можно разрешить использовать любые предметы в комнате. Если они играют спонтанно, им можно задавать время от времени вопросы, чтобы прояснить их действия и мысли. Если у них в процессе обследования усугубляется тревога, их необходимо вывести погулять или предложить поиграть.

Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним – негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.

Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».

Существующую опасность получения необъективной информации можно предотвратить, в частности, если в процессе осмотра изучить ребенка настолько глубоко, насколько это возможно.

Приходится принимать во внимание отношение ребенка к обследующему врачу и к самой процедуре беседы. Многие дети относятся к этому отрицательно и нередко сопротивляются. С точки зрения ребенка, это оправдано. Ребенок не стремится получить профессиональную помощь и приводится на обследование против желания. Прошлый опыт ребенка нередко подсказывает ему, что все взрослые в сговоре и беседующий с ним врач не исключение. Ребенок думает, что обследование даст доказательства его испорченности и приведет к продолжению родительских наказаний.

В ситуации общения обследующего и пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников и умственно отсталых очень отличается от мышления взрослых. Их способность использовать отвлеченные понятия и выражать словами чувства и мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя в действии в процессе игры, чем рассказывать о себе.

В то же время у взрослых обычно возникают трудности в понимании языка игры детей. Чтобы понять уникальное значение игры, главного занятия для ребенка, следует не только наблюдать за содержанием и формой игры, но и раскрывать детские фантазии, сопровождающие игру, а также выявлять аффекты, ассоциирующиеся с игрой. Через игру ребенок обучается понимать реальность посредством эксперимента. Однако умственно отсталые не умеют создавать игровые модельные ситуации.

Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.

Беседа с ребенком может быть построена вокруг таких тем, как причина прихода на обследование, развлечения и интересы, отношения со сверстниками, семейные взаимоотношения, имеющиеся трудности, здоровье, страхи и другие эмоциональные проявления, наличие умений и навыков.

Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить по поводу обсуждавшейся темы, либо отразит ее в игре. Несколько встреч улучшают общение многих детей, и они самостоятельно дают немало сведений по каждой из предложенных тем. Другие – спонтанно включают в разговор сведения о себе, и посредством вопросов можно получить информацию о предметах, которые ребенок сам не затронул. Большая же часть детей требует настойчивости обследователя. Если ребенок проявляет какие-либо интересы или способности, от него с помощью тактичных вопросов легко получить необходимые сведения. В противном случае его можно прямо спросить об увлечениях или об особенно частых занятиях. Ведение беседы может быть облегчено разговором о нейтральных темах или об успехах. Во время беседы ребенок проявляет свои способности и интересы или обнаруживает их отсутствие. В процессе разговора также можно получить представление об эмоционально-волевых качествах ребенка, внимании, организации мышления и оценить интеллектуальные способности.

Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?

Многие дети не хотят разговаривать с врачом, обсуждать возникающие у них чувства из-за различий между ними и обследующим. Иногда только понимание этих трудностей в общении способно привести к снятию напряжения и преодолению сопротивления контакту.

Знания о взаимоотношениях со сверстниками, так, как их понимает ребенок, дает значительную информацию о способности создавать значимые взаимоотношения и идентификации, о степени социального сознания и уровне независимости. Имеет ли одного друга, или нескольких лучших друзей, или говорит об общении со многими ребятами? Какова природа этих отношений, если они существуют? Чем они занимаются, когда оказываются вместе, и как справляются с разногласиями? Какие ребята ему не нравятся и кому он не нравится?

Следует попросить ребенка сравнить себя с другими в классе по уму, лидерству, физическим данным и т. д.

На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят л и иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы – других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.

Следует попросить детей рассказать о семейных отношениях. Выяснить, что вызывает у них радость или недовольство в семье, кто их раздражает, с кем чаще ссорятся. Что знают о работе родителей? Предложить нарисовать фигуры матери и ребенка. Спросить о возрасте нарисованного ребенка и отношениях с матерью. Радует ли ребенок мать или раздражает? Что делает мать, когда переживает эти чувства? Что делает ребенок, переживая то же? Этот же набросок можно использовать для вопросов об отце.

Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (the Goodenough Draw-a-Person Test).

Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах.

Часто игры отражают семейные отношения или прошлые переживания. Иногда ребенок оказывается таким сдержанным или бессловесным, что приходится входить в общение с ним на основании одного анамнеза без достаточного знания мыслей и чувств ребенка.

Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.

С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.