Частина третя

Клінічна

психіатрія

зокрема збільшений череп, низьке чоло, запале перенісся, гіпертелоризм, деформовані вуха, стовщені губи й збільшений язик. У хворих на кретинізм часто порушується осифікація, що призводить до лордозу, скривлення гомілок і ламкості кіс­ ток. У разі атрофії щитоподібної залози часто розвивається мікседематозний синдром, зумовлений нагромадженням у шкі­ рі і підшкірній основі слизоподібної речовини. Це спричинює набряки обличчя й ущільнення шкіри. Характерні гіпотензія, брадикардія. Статеві залози несформовані, вторинні статеві ознаки розвиваються запізніло.

Діагностика. З метою ранньої діагностики кретинізму ви­ користовують скринінгові програми (вивчення вмісту тиреоїдного гормону), а також функціональні проби (визначають концентрацію йоду в крові і сечі).

Лікування. Раннє застосування тиреоїдину в зростаючих до­ зах (від 5 до 50—75 мг на добу) запобігає формуванню тяжких дефектів фізичного й психічного розвитку.

ЕКЗОГЕННО ЗУМОВЛЕНІ ФОРМИ РОЗУМОВОЇ ВІДСТАЛОСТІ

До цієї групи належать: алкогольна фетопатія, розумова від­ сталість унаслідок імуногенетичної несумісності за антигена­ ми АВО і Rh-фактором.

Алкогольна фетопатія (алкогольний синдром плода), або ал­ когольна ембріофетопатія, описана в 1973 p. K. Janes і D. Smith, її частота становить 0,5—2,0 на 1000 новонароджених, а се­ ред хворих з легкою розумовою відсталістю (дебільністю) — 10—20 %. Ризик щодо порушення розвитку і ступінь його ви­ разності, а також морфогенез алкогольного синдрому плода залежать від кількості споживаного алкоголю й терміну вагіт­ ності. Діти хворих на алкоголізм жінок у 32,0 % випадків наро­ джуються з алкогольним синдромом, а в жінок, що в помірній І кількості п'ють спиртне,— у 14,0 %.

Етіологія і патогенез. Основною причиною цього синдро­ му є вживання алкоголю переважно під час перших 3 міс вагі­ тності. Етиловий спирт і його похідні легко долають плаценту, а також різні мембрани ембріона і плода, впливаючи на його розвиток. Крім цього, алкоголь порушує плацентарний транс­ порт основних амінокислот і цинку, вкрай потрібних для син-

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

тезу білків, що призводить до відставання внутрішньоутробного розвитку плода. Цьому може також сприяти недостатність білків та вітамінів у організмі матері.

КЛІНІЧНІ прояви. Такі діти часто народжуються з ознаками внутрішньоутробної дистрофії та алкогольним абстинентним синдромом. У перші 3 доби після народження спостерігаються підвищена рухливість, безсоння, тремор рук і ніг. У наступні 2—3 доби домінує загальмованість.

Для алкогольної фетопатії патогномонічними є симптоми, що відображають невідповідність зросту, розвитку і маси тіла в пре- і постнатальний періоди, а також свідчать про краніофаціальні аномалії й затримку психічного розвитку.

При народженні середня маса тіла дітей не перевищує 2220 г, а довжина його — 46 см, що відповідає 32—33 тиж вагітності. Відставання щодо маси тіла і в наступні роки переважає над затримкою росту. У 5 років зріст дитини відповідає трирічно­ му, а маса тіла — дворічному віку. Зріст дорослих чоловіків не перевищує 160 см.

Черепно-лицеві дисморфії характеризуються зменшенням обводу голови дитини. Чоло низьке, очна щілина коротка і ву­ зька, мікрофтальм. Нерідко бувають епікантус на верхній пові­ ці і птоз, короткозорість, косоокість, а також звивистість судин сітківки. Для таких хворих характерні гіпоплазія, увігнутість середньої частини обличчя. Перенісся широке й сплощене, очі широко посаджені, ніс укорочений, носогубна складка згла­ джена, відстань між носом і верхньою губою велика. Губи тон­ кі, червоні, підборіддя мале.

Ознаки алкогольної фетопатії можуть поєднуватися з пору­ шенням будови вушної раковини, природженими вадами сер­ ця, сечостатевої системи, грижею й гемангіомою. Неврологічні аномалії часто виявляються асиметрією рефлексів і гіпотонією м'язів.

Уперіод новонародженості стають помітними відхилення в поведінці: плаксивість, дратливість і гіперактивність. Пізніше підвищена активність поєднується з нездатністю до концент­ рації уваги, затримкою розумового розвитку до дебільності, а також поганою адаптацією.

Упідлітковому віці в одних випадках переважають ейфоричний настрій, балакучість, пустотливість, сексуальне розгаль­ мування, а в інших — тужливо-злостивий настрій, агресив­ ність, жорстокість, схильність до правопорушення.

Частина третя

Клінічна

психіатрія

Профілактика та лікування

Заходи первинної профілактики: генетична консультація пе­ ред вступом у шлюб; поліпшення медичного обслуговування вагітних та контроль за розвитком плода; поліпшення екологіч­ них та соціальних умов існування, запобігання перита постнатальним ушкодженням. Вторинною профілактикою недоум­ ства передбачено: поліпшення обстеження новонароджених; своєчасне виявлення розладів, що супроводжують недоумство; раннє їхнє лікування; виявлення дітей з соціальною депривацією та проведення навчання за спеціальними програмами.

Патогенетичне лікування не розроблене. Терапія недоум­ ства складається з біологічної та психологічної. Біологічна терапія спрямована на компенсацію обмінних порушень. Фармпрепарати призначають з метою стимуляції когнітивних функ­ цій та для лікування супровідних психічних розладів. Психо­ терапія передбачає надання консультацій батькам і членам родини, поведінкову терапію, індивідуальну підтримувальну терапію. Сім'ї, де є діти з недоумством, потребують допо­ моги всього суспільства — як моральної, так і матеріальної. Такими родинами займаються сімейні лікарі, медико-соціаль- на служба та органи соціального забезпечення. Підходи до пацієнта з недоумством мають ґрунтуватися на двох принци­ пах: 1) особливості (кожного хворого слід намагатися зрозу­ міти й стимулювати); 2) нормалізації (кожен пацієнт з недо­ умством повинен жити, у міру можливості, повноцінно). Для реалізації згаданих принципів потрібна чітка медична, психо­ логічна, педагогічна та соціальна системи допомоги. Це і орга­ нізація спецгруп у дитячих садках, і навчання в допоміжних школах, і робота в лікувально-трудових майстернях або спе­ ціальних цехах тощо.

Прогноз

Прогноз залежить від етіології порушень, їхніх клінічних особливостей та мікросоціальної екології. У разі диферен­ ційованих форм розумової відсталості важливе значення ма­ ють своєчасна діагностика та адекватне етіопатогенетичне лікування. За допомогою спеціальної дієти й препаратів, що коригують метаболізм, інколи вдається затримати розвиток руйнівного процесу. За клінічною симптоматикою розрізняють

Глава 29

Розумова відсталість (олігофренія)

стаціонарний, прогредієнтний та регредієнтний типи динамі­ ки розумової відсталості. Прогресування її визначається су­ путніми особистісними та психічними розладами. Найгірший прогноз буває в пацієнтів з дисфоричним та моріоподібним типами особистісних порушень. За несприятливих мікросоціальних умов у розумово відсталих хворих іноді спостерігають­ ся розлади поведінки. Вони можуть бути спричинені недостат­ ньою стимуляцією або дистресом. Прогноз сприятливіший у тому разі, коли модифікують поведінку, розвивають і закріп­ люють навички.

Експертиза

Медико-соціальна експертиза. Більшість розумово відста­ лих потребують соціальної підтримки й навчання. Під час ме- дико-соціальної експертизи слід враховувати ступінь психіч­ ного розвитку, супутні психічні й соматоневрологічні розлади, мікросоціальну екологію.

Під час судово-психіатричної експертизи розумово відста­ лих, які скоїли правопорушення, слід оцінити, окрім ступеня психічного недорозвитку, супутні психічні порушення і моти­ вацію протиправних діянь. За недостатнього осмислення пра­ вових норм та імпульсивних мотивів, згідно з критеріями не­ осудності (недоумство чи інший хворобливий стан), пацієнтів екскульпіюють. Дієздатність оцінюють за критеріями недоум­ ства. Експертиза свідків та потерпілих визначається за сукуп­ ністю клінічних і ситуаційних ознак.

Під час військово-лікарняної експертизи керуються ст. 20 Указу МО України № 2 від 04.01.94 р. До пункту "а" ("непри­ датність до військової служби") належать усі види глибокої, тяжкої, помірної розумової відсталості. Пункт "б" ("обмежена придатність") стосується розумово відсталих з недоумством на рівні дебільності, помірного та легкого ступеня. Цю категорію призовників слід обстежувати в стаціонарі.

Визначення інтелектуального рівня при усіх видах експер­ тизи має ґрунтуватися на доступній інформації, включаючи дані про клінічний перебіг патології, адаптивну поведінку та продуктивність за психометричними тестами. Використання інтелектуальних тестів та тестів соціальної зрілості має бути стандартизованим і відповідати традиціям.