2-kolok_biologi
.pdfПоскольку гаметы с Х- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым. Сходный способ определения полов присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку. Однако существуют и некоторые отличия.
У животных благодаря неправильному расхождению хромосом с определенной частотой возникают гаметы, лишенные половой хромосомы. При их слиянии с нормальными гаметами возникают зиготы с одной половой хромосомой. У дрозофилы особь с генотипом ХО, т.е. с одной X-хромосомой и стандартным набором из шести аутосом, будет мужского иола. У человека и мыши генотип АО соответствует женскому полу. Причина этих различий сложная. Однако следует отметить, что у дрозофилы пол особи сильно зависит от соотношения числа Х-хромосом и аутосом, а у млекопитающих от наличия У-хромосомы. У дрозофилы и млекопитающих женский пол гомогаметный, ибо самки производят гаметы, одинаковые в отношении Х-хромосом, а мужской – гетерогаметный, так как самцы производят два типа гамет – с Х- и У-хромосомами. Существуют и другие типы определения пола.
3. . Генотипическая изменчивость связана с изменением клеточных структур, обеспечивающих воспроизведение новообразований, с изменением генотипа организма. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
- Комбинативная изменчивость Комбинативная, или гибридная, изменчивость характеризуется появлением
новообразований в результате сочетания и взаимодействия генов родительских форм. Хотя новых (измененных) генов при комбинативной изменчивости и не возникает, ее роль в селекции растений, животных и эволюционном процессе исключительно велика.
- Мутационная изменчивость (от латинского mutatio - изменения)
Мутации вызывают структурные изменения генов и хромосом, ведущие к появлению новых наследственных признаков и свойств организма. Они представляют важнейший источник наследственной изменчивости, тот основной "строительный материал", который используется в эволюции организмов.
4.Аутосомно-доминантный Признак в каждом поколении
Наследуется примерно половиной детей Мужчины и женщины наследуют признак одинаково часто
Оба родителя в равной мере передают признак детям Аутосомно-рецессивный
Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков Может проявляться у детей при отсутствии у родителей Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ
5.1)47, XXX.
2) Синдром трипло Х состояние пограничное между нормой и патологией . часто отмечается недоразвитие яичников бесплодие. Незначительное снижение интеллекта. 3)
Вариант 5.
1.Комплементарность в генетике — форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:
• доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;
• доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;
• и доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.
Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.
У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb : 3 аа В : 1 аа bb («_» означает,
что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.
2.Наследственные болезни возникают
вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические, так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные аберрации.
Пренатальная (дородовая) диагностика Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют
ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами. Амниоцентез путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную
жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также: Определение степени зрелости легких плода Определение кислородного голодания плода
Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом Плацентоцентез и кордоцентез
взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции. Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.
Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной. На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:
16Модификационная изменчивостьМодификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.
4. Близнецовый метод Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах
одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели
конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды
5. 1) Кариотип-хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Постоянство К. в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. К. организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. Иногда К. отдельных клеток отличается от видового К. в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций.
Хромосомы в К. исследуют на стадии метафазы митоза. Описание К. обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой.
2)
3) женщина 1 гамета.
Вариант 4
1.Кариотип-хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма
идетали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида.
Гено?м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Геноти?п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома
игенофонда, характеризует особь, а не вид. Фенотип, особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Нормальный кариотип человека: мужчины 46, ХУ. Женщины 46,ХХ 2. расстояние измеряется в морганидах (М) и
может быть определено по формуле: x = a + c • 100,
n
где x – расстояние между генами (в морганидах), а и с – количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.
Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.
Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.
Гибридологический анализ, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания (гибридизации) его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Гибридологический анализ применяется при составлении хромосомных карт . Знание генного состава хромосомы позволяет путём специальных скрещиваний вводить в геном определённую хромосому или группу генов и создавать формы с нужным генотипом. Этот метод широко применяется в растениеводстве. Молекулярно-генетическая диагностика, также называемая ДНК-диагностикой, представляет собой исследование индивидуальной ДНК. ДНК составляет гены, которые и определяют особенности живых организмов, такие как цвет глаз, вес или наличие наследственных заболеваний. Генетическая диагностика выявляет наличие, отсутствие или изменение отдельного гена путем разнообразных аналитических этапов. применяет такие техники как ПЦР, ДНК-секвенирование, и другие. Все методики призваны однозначно определить заболевание, связанное с генетическими изменениями.
3. Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.
Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. На основных ее положениях строится современная генетика:
мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть
различных типов.
Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, котоое может в
будущем обратить мутации на пользу человеку. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования.
4.Родословная при Х сцепленном доминантном типе наследования:
• Признак в каждом поколении
• Признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще.
• Мужчины наследуют только от матери
• Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей
• Мужчины передают признак всем дочерям. Родословная при Х сцепленном рецессивном типе
• Признак проявляется преимущественно у гомозиготных мужчин
• У женщин-только в гомозиготном состоянии
• У гетерозиготных матерей половина сыновей имеют признак, половина дочерей носители
• У гомозиготных мужчин все дочери гетерозиготные носители
5.1) кроссинговер происходит в профазе мейоза1.
2)кроссоверных 100 %
3) расстояние измеряется в морганидах,
Вариант 1
1.Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели. Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями 2.Х-сцепленное наследование. Х-хромосома
присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х- хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.
У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х- сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.
Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы —дочерям.
Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х- хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
3.Фенотипическая изменчивость.
Механизм: взаимодействие генотипа и среды, одним из проявлений которого является изменение активности гена Значение: приспособление к изменяющимся факторам среды
4.Кариотип-диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, является видоспецифическим признаком и характеризуется опрделенным видом и числом хромосом.
ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ Учитывает помимо размеров форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников.
Группа А 1, 2, 3, самые крупные метацентрические Группа В - 4 и 5 крупные субметацентрические Группа С (с 6 по 12 средние субметацентрические
Группа D включает: 13, 14 и 15. Относительно крупные акроцентрические со спутниками Группа Е с 16 по 18. Мелкие субметацентрические
Группа F (19 и 20) самые мелкие метацентрические Группа С (21 и 22. Самые мелкие акроцентрические Х ср. субмета.
У мелкая акроцентр.
Кариограмма-графическое изображение кариотипа для количественной характеристики каждой хромосомы
5.1) 44ХХХ
2)полисомия, синдром сверхженщины -высокий рост
–повышенная физ. сила
–умственное отставание
–невозможность иметь детей
3) Механизм-анеуплодия (изменение числа хромосом)
Вариант 3.
1. ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же
двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго
поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
2.
по уровню повреждения наследственного материала, вызывающего развитие заболеваний, различают хромосомные и генные болезни хромосомные:синдром Вольфа, "кошачьего крика", хрон миелоидный лейкоз, болезнь дауна.
3. генные:фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни
эритроцитов; +энзимопатия, гемоглабинопатия, коллагеновые болезни
3. В ходе реализации наследственной информации у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов.
Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления.
Но?рма реа?кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же
ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов).
4.
закон Харди-Вайнберга отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяциий.
изучение структуры популяции выполняется при помощи популяционно-статистического метода. + определение частот встречаемости аллелей и генотипов в популяции, оценка распространения наследственных болезней в популяции человека 5. 1) Делеции — потери участка хромосомы Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Дупликации — удвоения участка хромосомы.
2) синдром дауна, кошачьего крика миелолейкоз
3)