Генетические задачи

Практическая работа № 7

Тема: Решение генетических задач (2 часа).

Цель: познакомиться с основами решения генетических задач по законам гибридного скрещивания, мутационному процессу и генетике популяций.

Ход работы.

1. Моногибридное скрещивание. В моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре контрастных альтернативных признаков (аллель). Если каждый из родителей является гомозиготой по изучаемому признаку, то в первом поколении гибридов (F₁) будет проявляться единообразие по доминирующему признаку (I закон Менделя). При скрещивании гибридов первого поколения между собой, у гибридов второго поколения гибридов (F₂) наблюдается появление обоих родительских признаков в соотношении 1:3 (II закон Менделя). Например, при скрещивании линии дрозофилы с серой окраской тела и линии с черной окраской тела, наблюдается следующая картина наследования:

Дано:

P:

♀

аа

♂

АА

А – серое тело

черное тело

серое тело

а – черное тело

гаметы:

а

А

F1 :

Аа

F1 - ?

серое тело

F2 - ?

P:

♀

Аа

♂

Аа

гаметы

А а

А а

F2

АА

Аа

Аа

аа

серое тело

серое тело

серое тело

черное тело

Задача 1. При скрещивании коричневой норки с серой потомство коричневое. Во втором поколении получено 47 коричневых и 15 серых. Какой признак доминирует. Сколько будет гомозигот среди 47 коричневых и 15 серых норок.

Задача 2. Составить схему моногенного наследования аномалий у человека.

Типы браков (фенотипы родителей)	При доминантной болезни	При рецессивной болезни
	АА, Аа –больные, аа - здоровые	АА, Аа – здоровые, аа - больные
здоровый  здоровый
больной  больной
больной  здоровый

2. Полигибридное скрещивание – родительские особи отличаются друг от друга по многим признакам, которые определяются разными парами аллелей. Гены, определяющие разные признаки, распределяются в гаметы произвольно и наследуются независимо друг от друга (III закон Менделя). При этом у гомозиготных организмов всегда будет один тип гамет, а у гетерозиготных число типов гамет равно 2, возведенным в степень числа гетерозиготных генов. Рассмотрим схему полигибридного наследования на примере скрещивания семян двух линий гороха: желтого гладкого и зеленого морщинистого (дигибридное скрещивание):

Дано:

P:

♀

ААВВ

♂

аавв

А – желтый

желтый гладкий

зеленый морщинистый

а – зеленый

гаметы:

АВ

В - гладкий

F1 :

АаВв

В - морщинистый

желтый гладкий

F1 - ?

P:

♀

АаВв

♂

АаВв

F2 - ?

гаметы

АВ Ав аВ ав

АВ Ав аВ ав

F2

ААВВ

2ААВв

ААвв

2АаВВ

4АаВв

ааВВ

2Аавв

2ааВв

аавв

ж. г.

ж. г.

ж. м.

ж. г.

ж. г.

з. г.

ж. м.

з. г.

з. м.

При анализе наследования обеих пар признаков в F₂ получается следующее расщепление: 9 семян желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленое морщинистое (9 : 3 : 3 : 1).

В анализе наследования для краткости удобно пользоваться фенотипическим радикалом (FR), т.е. той частью генотипа, которая определяет его генотип. При этом рецессивные гомозиготы встречаются всегда в единственном числе, а число организмов с доминантными признаками, относящихся к одному фенотипу, равно трем, возведенным в степень числа доминантных неаллельных генов. С использованием FR запись расщепления в F2 из предыдущей задачи будет выглядеть так: 9А_В_ : 3А_вв : 3ааВ_ : аавв.

Задача 3. У душистого горошка высокий рост (Т) доминирует над карликовым (t), зеленая окраска бобов (G) – над желтой (g), а круглая форма семян (R) - над морщинистой (r). Какое потомство будет при скрещивании следующих родителей: ♀ TTggrr и ♂ ttGGRR.

3. Изучение генотипического наследования в панмиктической популяции. В 1908 году Г.Харди и В. Ваинберг предложили формулу, отражающую распределение генотипов и фенотипов в панмиктической популяции. Если общее число гамет, образуемых в популяции, принять за единицу и частоту доминнтной аллели (А) обозначить q, то тогда частота рецессивной аллели (а) будет (1 – q). При этих частотах в потомстве будут следующие отношения, представленные формулой/уравнением Харди-Ваинберга:

q² : 2q(1-q) : (1 – q)²

Например, в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют 51% (или0,51), а голубоглазые соответственно49% (0,49). Карие глаза (А) доминируют над голубыми (а). Исходя из формулы Харди-Ваинберга, частота голубоглазых (аа) равна

Зная, что сумма аллелей равна единице, определим частоту доминантной аллели А:

q = 1 – 0,7 = 0,3

Частота доминантных гомозигот (АА) составит:

q² =0,3² = 0,09 (или 9%)

Далее определим частоту гетерозиготных генотипов (Аа), подставляя в формулу найденную частоту аллели А:

2q(1-q) = 2  0,3(1-0,3) = 0,42 (42%)

Задача 4. В популяции частота встречаемости глаукомы (аутосомно-доминантной болезни) составляет 57%. Какова частота в популяции пораженных гомозиготных форм, гетерозиготных форм и здоровых аллелей?

Задача 5. В популяции частота встречаемости врожденной глухоты (аутосомно-рецессивный признак) – 1,5%. Какова частота встречаемости рецессивных аллелей и гетерозиготных носителей признака?

4. Мутационный процесс. Хромосомные перестройки. К мутационным изменениям относятся хромосомные мутации. Их природа состоит в изменении структуры хромосом (хромосомные перестройки или аберрации). Они делятся на две группы: межхромосомные и внутрихромосомные.

К межхромосомным относятся транслокации (связаны с прикреплением участка одной хромосомы к другой, не гомологичной ей). Фенотипически проявляется в снижении жизнеспособности и плодовитости (плейотропное действие). Обнаружение транслокаций основано на анализе изменений групп сцепления: гены, наследовавшиеся независимо, начинают наследоваться сцеплено.

Внутрихромосомные мутации: инверсии, нехватки, дупликации. Инверсии – перевертывание участка хромосомы на 180^о. Фенотипическое проявление инверсии в гомозиготном состоянии часто связано с летальным эффектом. Генетически проявляется, прежде всего, как запиратель кроссинговера. Нехватки бывают или внутренних участков хромосом (делеции) или концевых (дефишенси). Как правило доминантны. Их фенотипическое проявление часто связано с летальным эффектом в гомозиготном состоянии, проявлении нового признака и плейотропном действии. Генетически идентифицируются по проявлению рецессивных генов в гетерозиготе. Дупликации - умножение одоименных локусов в пределах одной хромосомы. Фенотипически проявляются в возникновении нового признака.

При всех типах перестроек хромосом изменяется лишь положение генов в хромосомах и только в случае дупликации и делеции изменяется их число, а сами гены могут и не изменяться, но фенотипический эффект перестроек обязателен.

Задача 6. Если зигота человека имеет лишнюю хромосому № 21, то из нее развивается ребенок с болезнью Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хромосом, так как одна из хромосом № 21 транслоцирована на 15, а отец нормальный (имеет две хромосомы 15 и две 21). Какие по генотипу могут образовываться зиготы у этих родителей и какова дальнейшая судьба этих зигот?

Задача7. У кукурузы гены во II хромосоме расположены в следующем порядке: ген, определяющий белую обвертку, затем ген, определяющий блестящие листья, затем – опушенность, затем перикарп шоколадного цвета. В одной из линий было найдено, что порядок этих генов другой: белая обвертка, опушенность, блестящие листья и шоколадный перикарп. Чем можно объяснить это явление?

Задача 8. Аллель bb¹ гена bobbed (уменьшенные щетинки) (Х-хромосома) у дрозофилы летальна в гомозиготном состоянии. В Y-хромосоме самца всегда присутствует доминантная аллель дикого типа. Каково будет соотношение полов в потомстве при скрещивании гетерозиготных по этому гену родителей?

Мутации

Изменение наследственного материала обусловлено мутационным процессом.

Генные мутации характеризуются изменением информации в гене или в сайте генов.

Прямые – изменения информации ДНК от исходного типа к мутантному.

Обратные – реверсии от мутантного типа к исходному.

Супрессорные - изменяется повреждение в мутантном гене, но происходит обратная мутация в одной из считанных РНК.

Хромосомные мутации отличаются изменением числа или структуры хромосом.

Гапло- и полиплоидия характеризуются соответственно уменьшением и увеличением числа хромосом в n-е число раз.

Гетероплоидия – мутации в виде нарушения нормального количества хромосом из-за добавления или удаления одной или нескольких хромосом.

Изменение структуры связано с аберрацией (перестройкой) хромосом.

Делеции – связаны с потерей сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов (наиболее часты и опасны).

Дупликации – связаны с добавлением (удлинением) какого-либо сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов.

Инверсии – поворот на 180^о отдельных сегментов хромосомы (могут фенотипически не проявляться; способны приводить к фертильности).

Транслокации – обмен участками между гомологичными и негомологичными хромосомами.