Адамның мендельдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау. Моногенді аурулар тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобын құрайды. Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын, жеке геннің мутациясынан туындайтын аурулар моногенді(мендельдік) аурулар деп аталады. Моногенді аурулардың пайда болу себебі геннің қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып табылады. Моногенді ауруларды тудыратын мутация типтері:

• Миссенс-мутация

• Нонсенс-мутация

• Сплайсингтік мутация

• Инверсия типті мутация

• Дупликация типті

• Динамикалық мутация

Моногенді аурулардың жіктелуі:

1.Тұқым қуалау типі бойынша:

Аутосомды-доминантты(Жетілмеген остеогенез)

-потологиялық ген бойынша аурудың гетеро-,гомозиготтарда көрініс беруі

-белгі екі жыныста бірдей дәрежеде көрінеді,ұрпақ сайын жарыққа шығады

Аутосомды-рецессивті(Муковисцидоз)

-мутантты ген бойынша гомозиготтарда ауру дамуы

-ата-анасы сау,балалары ауру

-ауру ұрпақ аттап н-е бірнеше ұрпақтан соң кқлденең бағытта жарыққа шығады

-қандас некеде жиі

Х-хромосомамен тіркескен доминантты(Д витамин резистентті рахит, гипоплазия)

-ерлерде де,әйелдерде де кездеседі

-әйелдерде 2есе жиі жарыққа шығады

Х-хромосомамен тіркескен рецессивті(Дюшеннің/Беккердің ҮБД,гемофилия,дальтонизм)

-ерлерде жиі шығады,әке-қыз,шеше-ұл

-әйел тасымалдаушы

У-хромосомамен тіркескен(голландиялық белгі)

-әкеден ұлдарының барлығына беріледі

2. Зат алмасу бұзылуы бойынша:

-Аминқышқылдарының алмасуының

-Көмірсулар алмасуының

-Липидтер алмасуының

-Металдар алмасуының

3. Эритроцит-ң қызметі мен құрылымының бұзылуынан дамитын т.Қаурулар

-Гемолитикалық анемиялар

-Гемоглобинопатиялар

4. Жасушалық органоидтардың қызметі мен құрылымының бұзылуынан дамитын т.Қаурулар

-Лизосомалық аурулар

-Пероксисомалық аурулар

-Митохондриальды аурулар

Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтері және олардың пайда болу механизімдері.

Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтеріне : Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдрамы. Олардың пайда болу механизімі : Даун синдромы <21 жұп хромосома бойынша трисомия – 95%. Тронсомиялық Даун 3-4%. Мозайкалық түрі -1-2%, 37 жаска дейн өмір сүреді. Жиілігі 1/700-800>, Эдвердс синдромы < 16-18 жұп хромосома бойынша трисомия>, Патау синдромы < 13-15 жұп хромосома бойынша трисомия . 47,ху<13+15+> жиілігі 1/5000-7000, 2 жыныстада кездеседі>.

Аллельді гендерді сипаттап олардың әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызып түсіндіріңіз

Бір белгілі белгінің дамуын анықтайтын және гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендерді аллельді гендер деп атайды.(А,а – бұршақ түсі)

Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері:

-толық доминанттылық

-толымсыз доминанттылық

-кодоминанттылық

-аса жоғары доминанттылық

-аллельаралық комплементация

-аллельдік белсенділігін жоғалту

Аллельді емес гендердің сызбасын сызып олардың әрекеттесу түрін сипаттап түсіндіріңіз Әр түрлі белгілердің дамуын анықтайтын және гомологты хромосомалардың әртүрлі локустарында, сонымен бірге әртүрлі гомологты емес хромосомаларда орналасқан гендер аллельді емес гендер деп аталады.(А-бұршақ түсі,В-бұршақ пішіні)

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері:

-Комплементарлық

-Эпистаз

-Полимерия

-Гендердің орнының әсері

Белгілердің аутосомалық және жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау.

Аутосомды доминантты -ауру әр ұрпақта кездеседі(вертикаль түрде) ;

-ауру мен сау адамның ара-қатынасы 1/1;

-ер адамдармен әйел адамда бірдей кездеседі;

-ауру баланың ата-анасының біреуі ауру;

-екеуі де сау ата-ананың барлық балалары сау;

-екеуі де ауру ата-анада ауру бала туылады.

Аутосомды рецессивті-белгі ұрпақтан аттап беріледі(горизонталь);

-жынысына тәуелсіз;

-сау ата-анадан ауру бала туылуы мүмкін 25%;

-ағайыннан жиеніне беріледі(фенилкетонурия,галактозия)

Жыныс хромосомалары(Х ж/е У)арқылы тұқым қуалайтын белгілерді жыныспен тіркес деп атайды.Адамда У хромосомасы тек ер адамда болса Х хромосомасы екі жынысқа да бірдей беріледі.Әйел адам Х хром.да орналасқан ген бойынша гомо және гетерозигота болуы мүмкін. Ер адамда жыныс Х хром.ы біреу болғандықтан геннің бәрі рецессивті болса да фенотипте көрініс береді.Ондай ағзаны гемизиготалы деп атайды.

Генетикалық қауіпке анықтама беру және оның теориялық, эмперитикалық қауіпті есептеудегі маңызы.

Генетикалық қауіп дегеніміз- кеңеске келген адамда және оның ұрпағында белгілі бір аурудың көрініс беру ықтималдылығының пайыздықнемесе мүмкіндік көрсеткіші.

Екі әдісі бар:

1)теориялық есептеу- генетикалық заңдылықтарға негізделген т.қ. типі белгілі болған жағдайда. Бұл кезде ең қиыны- т.қ. типі мен пробандтың генотипін анықтау.

2)эмпирикалық қауіп- тәжірибе жүзіндегі бақылау және популяциялы-статистикалық зерттеулердің нәтижесіне негізделген. Бұл кезде арнайы эмпирикалық кестелер қолданылады. Мультифакторлы аурулар мен хромосомалық синдромдардың көпшілігін анықтауда қолданылады. Нәтижесі:

-5%-тен төмен қауіп - төмен

-6%-20% дейін – орташа

-20%-дан жоғары қауіптілік- жоғары

Генетикалық скринингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау.Жаппай және таңдамалы скринг жүргізу көрсеткіші Генетикалық скринг – тұқым қуалайтын аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды ерте анықтау үшін жүргізіледі. Скрининг бағдарламалар 2-ге бөлінеді: 1.Жаппай 2.Таңдамалы 1.Жаппай скрининг бағдарламалар болжамды қатерлі топты анықтау үшін фенотипі бойынша сау адамдар популяциясын зерттейді. Жаппай скрининг нәрестелік кезеңде өмірінің алғашқы 3-7 күндерінде жүргізіледі.Ол негізінен гиперфенилаланиемериялаларға және туа біткен гипотиреозаға диагноз қоюда қолданылады. Жаппай скрининг жүргізу шарттары: -Популяцияда зерттелетін потологияның айтарлықтай жиі болуы; -Емделмеген жағдайда мүгедектікке алып келетін аурудың ауыр,үдемелі ағымы; -Тиімді емдеу әдісінің болуы; -Дәл және тиімді диагноз қою әдістерінің болуы 2.Таңдамалы скрининг бағдарламалар ауру адамдар арасында жүргізіледі.Салдары зілді,сирек кездесетін зат алмасудың тұқым қуалайтын бұзылыстарын анықтауға арналған. Скрининг бағдарламалар 2сатыда жүреді: а) бірінші реттік диагностика б) дәлелдеуші А) Бірінші сатысында осы ауру бойынша қатер тобын құрумен оң нәтижелер анықтауға мүмкіндік беретін қарапайым сапалық әдістер жүргізіледі. Б) Екінші сатысында күрделі жоғары дәлдікті сапалық әдістерді қолдану арқылы жалған оң жағдайларды анықтау және диагнозы дәлелдеу жүргізіледі Елдердің көпшілігінде жаппай скринингке жататын аурулар – ФКУ,гипотериоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы,кей елдерде бұл тізімге галоктоземия мен муковисцидоз қосады. Жүкті әйелдер жаппай скрининг бағдарламасы – үш реттік УД-зерттеу (жүктіліктің 10,20,30апта аралығында) және ана қанының 16-20 апта аралығында эмбриональдық белоктарды анықтау,бұл туа біткен ақаулар болуы қауіпі бар әйелдерді анықтау мақсатымен жүргізіледі. Гетерозиготалық тасымалдаушылық,жаппай скрининг – кейбір аурулардың аса жиі кездесуіне байланысты (Теа-Сакс ауруы,орақ тәрізді жасушалық анемия,талассамия,жанұялық гиперхолезтеринемия және т.б.)Белгілі этностық топтар арасында жүргізіледі –ашкеназия еврейлері,орта мұхит аралы тұрғындар. Диагностикасы – рецессивті т.қ ауруларды зерт.қажет.

Геннің фенотипте жарыққа шығуын пенентраттылық экспресивтілік плейотропия түрінде көрсету және сиппаттау Пенентраттылық-барлығы не ештеңе деген ережеге бағынады, яғни ген белгілі белгі түрінде көрінеді не мүлде көрінбейді. Геннің пенентратылығы сандық түрде осы генді тасымалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі %түрінде бағаланады, ол әртүрлі гендерде 0-ден( төмен пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін (толық пенетранттылық). Экспресивтілік-клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді .Бір геннің әртүрлі дараларда ( соның ішінде туысқандарда )фенотиптік көрінісі айқын көріністен өте аз көрініске дейін ауытқуы мүмкін. Плейотропия-гендердің өзара әсері олардың белсенділігінің өнімдері-ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді. Мысалы: Марфан синдромы Геннің плейтропты әсері ,пенентрантылығы, экспрессивтілігі: a)Гендердің өзара әсері b)Гендердің сыртқы орта факторларымен әсерімен байланысты.

Гоносомдық синдромдардың негізгі типдері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.

Гоносомдық синдромдардың негізгі типтеріне: Клайнфельтер синдромы, Шерешевский – Тернер синдромы,Х- трисомия синдромы.Олардың пайда болу механизмдері: Клейнфелтер синдромы <23 жұп хромосомалардың трисомиясы; каритип 47 хху,48 ххху, 48 ххуу,49 хххху; Синдромы кездесу жиілігі 1/500-750; жыныстық даму кезінде пайда болады >, Шерешевский – Тернер синдромы 45,ХО<бойы қысқа; көкірек қысы ҚАЛҚАН тәрізді; емәзәктері алыс орналасқан; жиілігі 1/2000,1/5000>, Х-трисомия синдромы кариотипі 47,ХХХ.

Дамудың туа біткен ақаулықтарының себебіне, таралуына және тератогендік факторлардың әсер етуңіне қарай жіктелуі.

Қалыпты онтогенздік дамуды қамтамасыз ететін кез келген механизмдерінің бұзылуы ДТБА алып келеді. ДТБА қоршаған ортаның факторларының немесе генетикалық өзгерістерден пайда болу және даму үрдісі тератогенез деп аталады. Тератогенді факторлар деп дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуына және дамуына алып келетін сыртқы орта факторларын атайды.

ДТБА көпшілігі тератогенді факторлардың әсерінен эмбриональды кезеңде, аз бөлігі ұрықтық кезеңінде пайда болады.

-Физикалық факторлар иодаушы сәуле, температура, ультракүлгін сәуле және т.б.Рациялық зақымдар мультифакторлы текті ДТБА: микроцефалия, катаракта; перинатальды өлімнің жоғарлауының, псижомотрлы дамудың тежелуінің көбеюімен көрнуі мүмкін.

-Химиялық факторлардәрілік заттар, тағамдық қоспалар, өндірістік қосылыстар: бензин булары, фенолдар және оның туындылары, диметилдиоксан, хлороперон, стирол, формальдегид, күкірткөміртегі, нитрофуранды қосылыстар т.б. Дәрігерлік заттардың тератогенді әсерлері: а)ағзадағы препараттардың фармокогенетика және метаболизм ерекшеліктерімен; б)транспланцентралық өту жылдамдығы, оның плацентада метаболизмімен; в)дәріні қабылдағанда ұрықтың құрсақта даму сатысымен; т.б.

-Биологиялық факторларға вирустар- қызылша, цитомегалия, герпес, инфекциялық эритема, венесуэльдік жылқы энцефалиті вирусы, бозғылт спирохета, қарапайымдылар-жедел токсоплазмоз, ішімдік.

-Эндогенді факторларға мутациялардың пайда болу мүмкіндігін жоғарылатын жүкті әйелдің 35-40 жастан асуы, жұмыртқа жасушасының аса пісіп жетіліп кетуі, плацентацияның бұзылуына алып келетін горманальды бұзылыстар; қантты диабет- диабеттік эмбриофетопатия; ұзақ гипертермия, фоли қышқылының жетіспеушілігі, эндемиялық зоб т.б. жатады.

Даун синдромының клиникалық белгілері және оған алып келетін мутациялардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.

Даун синдромы 21 жұп хромосомалы трисомия:Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз.Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныстада бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай.Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты – ақыл-есінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға ,санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз,жайсыз болып келеді.Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады ; бойлары аласа,шүйдесі тегіс ,бас сүйектері кішкентай трахицефальды , эпикант дамыған , көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді.Олардың жүрек- тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады.

Дерматоглификасы – алақандарында терең көлденең сызықтарының және шынашағында 2- жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.

Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.

Популяциялық генетика- генетикалық процесстерді популяциялық деңгейде,популяциялардың генетикалық құрылымын,оның динамикасына әртүрлі факторлардың әсерін зерттейтін генетикалық бөлім.Адам популяциясы кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық сипаттамаларына жататындар;

1.Популяция саны,мөлшері

2.Туылу көрсеткіші

3.Өлім көрсеткіші

4.Популяцияның жас және жыныстық құрамы

5.Экономикалық жағдайы

6.Өмір сүру салты

Популяция саны/мөлшері. Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдар санының артуының жылдамдау кезеңдері адамзаттың мағызды жетістіктерімен тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат популяцияларының генофондына әсер етеді:территория мөлшері,өлу мен туылу санының ара қатынасы,жас жіне жыныстық құрамы

Туылу көрсеткіші-бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір жүз не мың адамға келетін нәрестелердің орташа саны.

Өлім көрсеткіші-бұл бір жыл ішінде не басқа уақыт бірлігі арасында бір жүз не мың адамға келетін қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.

Жас құрамы популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40 жасқа дейінгі адамдары қатысады.

Жыныстық құрам жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады;бірінші реттік-ұрықтану кезі,екінші реттік-туылу кезі.,үшінші реттік-ересек кезі. Демографиялық көрсеткіштер адамзат популяцияларының генофондының басты некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етеді.

Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда геннің тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау

А-қара көзді а-көк көзді В-оңқай в-солақай

Р: ♀ АаВв Х ♂аналық АаВв

♀ ♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВв	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

9АВ; 3Ав; 3аВ; 1ав;

Дегетерезиготалы дараларды будандастырғанда гендердің тіркес т.қ. сипаттау сызба.

Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалау құбылысын тіркесіп тұқым қуалау,ал бір хромосомада орналасқан гендерді тіркес гендер деп атайды.

Томос Морган 2 жұп белгінің тұқым қуалауын зерттеді:денесінің түсі және қанатының ұзындығы. Белгі ген P : BBvv x ввvv Сұр дене В Г : ВV вv

Қара дене в F₁ BBVV Ұзын дене V

Қысқа дене v

Сұр дене ұзын қанаты-100%

Гомозиготалы сұр денені және қалыпты қанатты дара және қара денелі және қысқа қанатты дараны шағылыстыған кезде, бірінші ұрпақтардың будандарында біркелкілік байқалды, алынған даралар доминантты белгілерге ие болды, сұр денені жіне қанаттары қалыпты.

Бірінші ұрпақтағы будандардың генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізді.Бірінші ұрпақтағы аталық – будан мен қара денені қысқа қанатты дараны шағылыстырғанда, сан жағынан тең келетін ата-аналарына ұқсайтын 2 түлі ұрпақ алынды.Шағылыстырудан алынған мәлліметтер бойынша белгілердің тәуелсіз т.қ. көрініс бермейді. Екі шағылыстыру нәтижесін қарастырғанда, талданатын белгілер әртүрлі гендермен анықталатыны және бұл белгілердің тіркесіп т.қ. олардың 1 хромосомада орналасуымен түсіндіріледі. Бұл жағдайда толық тіркесу байқалады.

F₁ : ♂ BbVv x ♀bbvv

Г : BV bv

F₂ BbVv bbvv

50% 50%

F₁ : ♀ BbVv x ♂ bbvv

Г : BV bv Bv bV bv

F₂:BbVv; bbvv; Bbvv; bbVv

41.5% 41.5% 8.5% 8.5%

Бірінші ұрпақтың аналық будан мен қара денмен қысқа қанатты дараны шағылыстырғанда, олардан 4 түрлі даралар алынды . Олардың белгілер жиынтығы тәуелсіз т.қ. ұқсас болды,бірақ сандық ара қатынастарында айымашылық бар: 41.5% сұр дене және қалыпты қанатты,41.5% қара денелі және қысқа қанатты, әр қайсысы 8.5% будандық формулалар – сұр денелі және қысқа қанатты, қара денелі қауіпті қанатты. Бұл жағдайда тіркесу толымсыз, яғни 1 жұп хромосомада орналасқан гендердің алмасуы жүреді. Бұл кроссинговермен түсіндіріледі- хромосомадың 1 мейоздың профазасында коньюгасиясында процесін нәтижесінде бөліктерімен алмасуы. Алынған нәтиже белгінің тіркес т.қ. толымсыз екенін көрсетеді.

Толық Р :♀ АаВв Х ♂ АаВв АВ

Г: ав АВ

авАВАВ АаВв АВАВ аавв

Толымсыз:

Р: АаВв Х аавв

Г: АВ Аа аВ ав

F₁: АаВв Аавв аВв аавв

48.5 крассинговер 48.5

А-- а

В-- в 3морг=3кросс

100%-3%=97%

Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шғылыстырғанда гендердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалан сипаттау және сызбасын салу.

Полигибридті шағылыстыру кезінде ата-аналық ағзалар бірнеше белгілер бойынша талданады. Полигибридті шағылыстыруға мысал ретінде Дигибиридті келтіруге болады, бұнда ата-аналық ағзалар 2 жұп белгі бойынша ажыратылады. Бұл мақсат үшін ол 2 жұп альтернативті белгі бойынша ажыратылатын, гомозиготалы ас бұршағын қолданды: Тұқымы сары тегіс <ААВВ> және жасыл кедір-бұдыр <аавв>. Осы шағылыстырудың нәтижесінде алынған бірінші ұрпақтағы өсімдіктердің тұқымы сары тегіс болады бұл нәтиже бірінші ұрпақтағы моногибридті шағылыстыруда ғана көрініс беріп қоймай, егер ата-аналық түрлері гомозиготалы болса, полигибридті шағылыстыруда да көрініс беретіні анықтады.Ары қарай ол бірінші ұрпақтағы будандарды өзара шағылыстырды. Полигибридті шағылыстырудың нәтижесін талдау үшін әдетте Пеннет торын қолданады. Гометалардың еркін үйлесімдері нәтижесінде зизотаға гендердің әртүрлі үйлесімдері түзеді. Фенотипі бойынша ұрпақтардың 4 топқа бөлетінін санау оңайға болады: 9 бөлігі сары тегіс тұқымды өсімдік <ААВВ>,3 бөлігі- сары кедір-бұдырлы <Ав>, 3 бөлігі жасыл тегіс <аВ>, 1 бөлігі – жасыл кедір бұдырлы <ав>, белгілер 9:3:3:1 немесе <3+1>ажырайды. Осының нәтижесінде 2-ші ұрпақта бастапқы түрге ұқсайтын белгілердің жиынтығымен қатар, жаңа үйлесімдер де пайда болды: сары кедір-бұдыр <Аавв> және жасыл тегіс <аавв>. Мендель тұқымдардың пішіні мен түсі тәуелсіз т.қ. деген қорытынды жасады. Бұл заңдылық Менделдің 3-ші ережесі деп немесе белгілердің тәуелсіз үйлесу ережесі деп аталды. Ол былай аталады: 2 жұп алернативті белгілер бойынша ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстырғанда, 2-ші ұрпақта <F₂>, F₁ инбридингі кезінде белгілердің еркін комбинасиясы байқалды, оның нәтижесінде әке-шешесіне және ата-әжесі тән белгігері бар будандар түрі жарыққа шығады.Менел заңы бойынша т.қ.-тын белгілері Менделденуші белгілер деп аталады. Барлық менделденуші белгілер дискретті және моногенді бақыланады.

Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау.

Клинико-генеологиялық әдіс -19 ғасырдың соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдістерінің бірі. Белгінің тұқым қуалау сипаты мен тұқым қуалау типін, пенетранттылығын анықтауға, жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні-шежірелік байланысты анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуын анықтау.Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы символдар пайдалана отырып құрастырылады. Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан төмен қарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға қарай араб цифрлерімен белгіленеді. Аға-інілері мен әпке-сіңілілері (сибстар) туылу ретіне қарай орналасады. Сонымен, шежіренің әр мүшесіне өз щифрі тән (мысалы І-2, II-5). Шежіреде көрініс беретін бірнеше негізгі тұқым қуалау типтерін ажыратады: аутосомды-доминантты түрі, аутосомды-рецесивті түрі, Х-тіркес –доминантты түрі, Х -тіркес –рецесивті түрі, У –тіркес түрі.

ДНҚ-ның тікелей және жанама диагностикалау әдісін сипаттау және олардың тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудағы маңызы. Адамның моногенді ауруларын диагностикалаудың молекулалық-диагностикалық әдістері ауру адамның және оның туыстарының аурудың дамуына жауапты мутантты гендерін анықтау үшін ДНҚ молекулаларын талдауға негізделген. Тікелей және жанама ДНҚ диагностика түрлерін ажыратады.Тікелей ДНҚ диагностикалау мутантты генді зерттеуге негізделген.Тікелей және жанама ДНҚ диагностикалау өткізу үшін әдетте блот-гибридизация не амплификация пайдаланылады;электрофорез көмегімен агарозды не поликриламидті гелде не радиоавтография көмегімен алынған ДНҚ үлгілерін талдау жүргізіледі. ДНҚ диагностикасының тікелей әдісі тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуына жауапты мутантты ген белгілі болған жағдайда,мысалы;муковисцидоз,ФК,Гентингтон хореясын ж/ә т.б.диагностикалау үшін пайдаланады.ДНҚ диагностикалаудың тікелей әдісінің қолданылуы патологиялық геннің геномда дәл орнын,оның экзрн-интронды құрылысын,оның мутациялар спектрін білу үшін орындала бермейді ДНҚ диагностикалаудың жанама әдісі патологиялық мутантты ген белгісіз,бірақ оның белгілі бір хромосомадағы орны белгілі болған жағдайда,не ДНҚ диагностикалаудың тікелей әдісі нәтиже бермесе қолданылады.Жанама диагностикалау үшін әдетте мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын,адамда геномында кең таралған микросателитт(қайталану мономері 5 жұп нуклеотидтен тұрады) және минисалетті(қайталану мономері 5-60 жұп нуклеотидтен тұрады)полиморфты маркерлер қолданылады.

Көптік аллелизмді АВО жүйесі бойынша қан топтарының мысалын түсіндіріп сызбасын сызу АВО жүйесінің қан топтары Iгенінің үш аллелімен бақыланады :IA,IB, IAжәнеIB аллельдері эритроцитердің беткейінде АжәнеВ антигендерін синтездейді.I0 аллель антиген синтездемейді .IaжәнеIB аллельдері кодоминантты аллель I0-екі аллельге қарағанда рецессивті . IA аллелінің 4 изоаллелі бар-IA1;IA2;IA3;IA4;Iaизоаллельдерінің иерархиясын былай көрсетуге болады:IA1>IA2>IA3>IA4.

Қан топтары фенотип	Антиген эритроциттердің беткейіндегі	Қан сарысуындағы антиденелер	Генотип
0(I)	жоқ	Анти-А Анти-В (ɑβ)	I0I0
A(II)	A	Анти-В (Β)	IAIA IAI0
B(III)	B	Анти-А (ɑ)	IBIB IBI0
AB(I)	A,B	жоқ	IAIB

Көптік аллелизмді қоянның терісінің түсі мысалында сипаттап түсіндіру және олардың генотипі мен фенотипін жазып көрсету

Көптік аллелизм хромосомада геннің бір локусының мутацияға ұшырауынан дамиды,аралық аллелдер пайда болады.

Мысалы: АВО жүйесі бойынша қан тобы:(1геннің локусының мутацияға ұшырауынан I^аI^в) қояндардың түсі АА > а^chа^ch > a^ha^h > aa

Фенотиптері	Генотиптері
Агути-жабайы сұр қоян	с^+с^+, с^+с^сһ,с^+с^һ,с^+с
Шиншилла қояны	с^сһс^сһ,с^сһс^һ,с^сһс
Гималайлық қоян	с^һс^һ,с^һс
Альбино қояны	с с

Кляйнфельтер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін,кариотипін,негізгі клиникалық белгілерін сипаттау.

Кляйнфельтер синдромы-23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы(47 ХХУ ;49 ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрігер Кляйнфельтер сипаттаған.Оның хромосомалық конститутциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қуысының кілегейлі қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқан болатын. Бұл синдромда бойдың ұзындығы,қол аяқтарының ұзаруы,эвнухоидизм,сперматогенездің бұзылуы,бедеулік, эстрогендік гормондардың көп бөлінуі,екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады.Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл есінде өзгерістерге әкеледі: жігерсіздік,баяулық, кінәмшілдік,ақыл естің жетіспеушілігі (көбінде топастық). Бұл синдромның клиникалық көріністері ұлдардың жыныстық жетілуі кезінде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинін анықтаудың өзі жеткілікті. Екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіру үшін андрогендік гормондармен емдеу қолданылады. Бірақ, аурулар емделгенімен бедеулік сақталады.

Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі,негізгі клиникалық белгілері және кариотипін сипаттау.

13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия.бұл ауруда ішкі мүшелердін жетіспеушіліктері (аяқ-қолдың аномалиялары, қасқыр таңдайлық,таңдай жырықтығы, микроцефалия,кереңдік,анофтальмия)байқалады,олар тіршілікке бейімділікті төмендетеді.Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады.Патологоанатомиялық

зерттеулерде мүшелер мен жүйелерде көптеген даму ақаулары байқалады.Ми массасы азаяды,алдыңғы ми болмайды,мишық жетілмеген,кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлінбеген болады.Жүрек тамыр жүйелерінде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектілі,жүрек камераларының кеңеюі байқалады; өкпеде:созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерістер;бүйректің аномалиялары:гидронефроз,кистозды бүйрек,несепағардың еселенуі 61,5% кездеседі. Кариотипі 47 ХУ(13 15) трисомия.жиілігі 1:5000-1:7000,екі жыныстада кездеседі.Ауру балалары жасы ұлғайған аналардан туылады.

Медико-генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту ж\е түсіндіру.

Медико-генетикалық кеңес(МГК)- медициналық көмектің арнайы түрі – тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдісі. Мед-ген\қ кеңес- тұқым қуалайтын немесе т.қ. мүмкін аурумен ауратын адамға және оның туыстарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және т.қ. мүмкіндігі, оны емдеу ж\е алдын алу әдістері туралы мәліметтер берілетін процесс. Мед/ген кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады:

-қандас некедегілер; т.қ. н/е т.қ. ауру болуы мүмкін аурумен ауратын туысқандары бар; екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік белгілері бар; үйоеншікті түсік тастайтын н/е жүктіліктің жағымсыз дамуы жүретін әйелдер; сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне ұшырағандар, әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер; 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ер адамдар; скрининг әдістер арқылы анықталған рецесивті аурулардың гетерезиготалы тасымалдаушылары; дене ж/е ой санасының жетіспеушілігі, неврологиялық бұзылыстары, ішкі мүшелері мен көзінің ақаулары, жыныстық дамудың ж/е т.б. бұзылыстары анықталған балалар;

МГК негізгі міндеті – кеңеске келген жанұяға медико-генетикалық болжам беру.

Ол үш этаптан тұрады:

-ауруды дәл анықтау;

-генетикалық қауіпті санау;

-қорытынды жасау және кеңес беру.

1-этап-ауруды анықтау- генетикалық талдаудың арнайы әдістері арқылы жүргізіледі. Генелогиялық анализ- медико-генетикалық кеңестің бірінші және ең маңызды этапы-белгінің т.қ. типін анықтауға мүмкіндік береді. Бұл кезде барлық туыстық байланыстаранықталады. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар, қажет жағдайда басқа туысқандары тексеріледі. Биохимиялық, иммуногенетикалық, молекулалық-биологиялық әдістер қолд.

3-этап- қорытынды жасау және кеңес беру-

Адамның білім деңгейіне, жанұяның әлеуметтік-экономикалық жағдайына және жанұя мүшелерінің қарым-қатынасына байланысты максималды түсінікті түрде жариялануы қажет. Бала туу туралы шешімді пациенттің өзі қабылдайды. Дәрігердің ролі- білікті ақыл беру.

Медико-генетикалық кеңестің түрлері проспективті, ретроспективті.

МКГ т.қ. патологиясымен баланың туылу қаупі жоғары тұлғаларға: қандас некедегі жұбайлар; жанұясында әйел немесе ер кісі жағынан т.қ. патологиясы бар науқастар бар жанұялар; зиянды сыртқы орта факторының әсеріне ұшыраған жүкті әйелдерге кеңес береген жағдайда проспективті сипатта жүргізіледі. Проспективті МГК ролі мутантты геннің гнтнрезиготалы тасмалдаушысын анықтауға, мутациялық ауру клиникалық көрініс бергенге дейін диагноз қоятын тәжірибелік медицинаға ДНҚ талдау әдістерінің енуіне байланысты .

Ретроспективті МГК т.қ. патологиясымен балалары бар жанұяға жүргізіледі. Мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алу шараларын жоспарлау.

МГК бірнеше сатылардан тұрды:

Бірінші сатысында т.қ. ауру диагнозын қою және оның т.қ. типін анықтау жүргізіледі.

Екінші сатысында кеңеске келген тұлғаның және оның жанұясының басқа мүшелерінің генотиптерін анытау және генетикалық қауіпті есептеу жүргізіледі.

Үшінші сатысында анықталған патологияның

сипатына байланысты алдын алу шаралары жоспарланады және іске асады.

Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы,оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы.

Бір де бір биологиялық түрде, соның ішінде адамда да белгілердің қалыпты варияцияларын тудыратын тұқым қуалайтын өзгергіштікті, потологиялық варияцияларды н/е тұқым қуалайтын ауруларды тудыратын тұқым қуалайтын өзгергіштіктің арасында анық шекарасы болмайды. Көптеген мутациялар адам попул/да полиморфизмді (қан топтары, шаш түсі, бойы, көз қиығы ж/е т.б.) жоғарлатады, алайда кейде мутац/р өмірге маңызды қызметтерді бұзып, ауруға ұшыратады. Сонымен, т.қ/н патология – бұл адам эволюциясы барысында жиналған тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір бөлігі. Бірнеше мыңдаған жыл бұрын өмір сүрген адамдарда т.қуалайтын аурулардың болуын дәлелдей түседі. Ортаның мутациялық факторлары гетерезигота түрінде жасырынған өзгерген гендер санының көбеюіне алып келеді. Бұл адам денсаулығына ж/е өміріне қауіпті генетикалық ақпараттың жасырын көлемі генетикалық жүк болып табылады. Көптеген рецесивті мутациялар гетерезиготалы ағзаларды фенотипіне әсер етпейді, алайда олар популяцияларды генофондында сақталып, т.қ/н өзгергіштікті қорын құрайды. Генетикалық жүк – бұл попул/ң генотиптерінің оптимальды ж/е орташа бейімдеушілігінің айырмасы. Генотиптердің бейімдеушілігінің компоненттерінің тірі қалу ж/е өсімтал ұрпақ беру.

Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері және олардың сипаттамасы.

Клинико-генеалогиялық әдіс- 19 ғасырдың соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдістерінің бірі. Белгінің тұқым қуалау сипты мен тұқым қуалау типін, пенетранттылығын анықтауға,жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді.бұл әдістің мәні шежірелік байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуын анықтау. Келесі кезеңдерден тұрады:

-Мәліметтерді жинау;

-Шежіре құрастыру;

-Генеалогиялық талдау;

Мәліметтерді жинау кеңеске келген адамнан басталады. Бұл кезеңде негізгі мақсат жанұяның әр мүшесі туралы сөйлесу,жекелей қарау жолымен және қажетті жағдайда, арнайы лабораториялық зерттеулер арқылы толық мәліметтер жинау.

Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы символдар пайдалана отырып құрастырылады. Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан төмен қарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға қарай араб цифрлерімен белгіленеді. Аға інілері мен әпке сіңлілері туылу ретіне қарай орналасады. Сонымен,шежіренің әр мүшесіне өз шифрі тән.

Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі:

1-белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау

2-белгінің тұқым қуалау типін анықтау

3-ауру баланың туу мүмкіндігін есептеу. Цитогенетикалық әдістер- адамдар хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың ішінде ең кеңінен таралған кариотиптеу -кариотипті зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс. Дифференциальды бояу әдісін қолдана отырып,хромосоманың ұзыны бойы ерекше бояулы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрін және орналасуын қамтамасыз анықтауға болады. Адамның молекулалық генетикасының жетістіктерінің арқасында, хромасомаларды зерттеуде жаңа әдіс – флюоресценттік гибридизациялау әдісі FISH-әдісі ашылған. Экспрес әдістері-тез, арзан және жеңіл орындалатын бастапқы диогностикалау әдісі.Бұл әдістерде аз мөлшерде оңай алынатын материалдар<қан зәрі> қолданылады. Молекулалық генетикалық әдістер- бұл ДНҚ құрлысындағы түрлі өзгерістерді, тіпті бірінші реттік нукеотидтік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әр түрлі әдістердің үлкен тобы.

Биохимиялық экспрес әдісі – кейбір зат алмасу ауруларын диогностикалау қолданылатын жеңіл және жылдам әдістер. Мысалы, жаңа туған нәрестенің зәріне хлорды темірді қосқанда зәр түсінің жасылға боялуы – оның құрамында фенил пирожүзім қышқылының бар болуының белгісі.

Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвизивті әдістері және олардың сипаттамасы.

Пренатальды диагн(ПД)-эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер.ПД әдістері: →тікелей емес→ана қанынан маркерлерді анықтау

→тікелей→ инвазивті→амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез→инвизивті емес→УЗИ

Пренатальды диагн/ң инвезивті (оперативті) әдістері: зерттеу үшін тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің (плацента,хорион) ұлпаларынан эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер.

Хронобиопсия-хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) н\е трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен(биохим\қ , Цитогенет\қ, молек\қ-генет\қ) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%)болуы мүмкін.

Аминоцентез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі - 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі(АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитоген\қ, биохим\қ т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей(алған бойда) жасушаларды молек\қ-генет\қ әдіспен зерттеуге болады.

Кордоцентез – жүктіліктің18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), билхим\қ н\е молек\қ –биол\қ әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомалық ауруларды(қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглабинопатиялар), иммунитеттің, резус-статусын ж\е т.б. тұқ.қуалайтын потологияларын диагн\да қолд\ды. Асқыну қауіптілігі түрлі мәләметтер б\ша1-7%

Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвизивті емес әдістері және имплантацияға дейінгі әдістері және олардың сипаттамасы.

Ана қанынан маркерлерді-эмбриональды белоктарды: (альфа-фотопротеин (АФП), хориальдық гонадотропин(ХГ), бос эстрадиол ж\е т.б.) анықтау. Осы белоктар ұрықтың өз жасушаларымен н\е плацента жас\мен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне ж\е ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен ж\е тұқым қуалайтын аурулармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Хориондық гонодотропиннің концентрациясының жоғарлауы түсік болу қаупімен ж\е Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.

Ультрадыбысты зерттеу (УДЗ) –жергілікті туа біткен ақауларды, ж\е көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтардың 80%жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке ж\е зәр шығару мен жыныс жүйелерінің туа біткен ақауларын диагностикауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бұл әдістің тиімділігі төмен.

Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері атап өту.

Оларға: медико-генетикалық кеңес, пренатальды диагностикалау, гетерозиготтарды диагностикалау, клиникаға дейінгі диагностика, диспансеризация, тағамдарды, суды, ауаны, дәрі-дәрмектерді гигиеналық регламентациялау және мутагендік, теротегендік әсерге тексеру және медико- генетикалық білімді насихаттау.

Харди- Вейнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру.

Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминатты гомозиготтар , гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл құбылысты Харди– Вайнберг заңы деп атайды. Харди – Вайнберг заңы бойынша:элементарлық эволюциялық процестер , яғни мутация , сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгерген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса , онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй арақатнастарына байланысты . Харди – Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда математик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан.

Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі не миграция есебінен жүретін гендер ағымығмутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады.Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады.

	0.5A	0.5a
0.5A	0.25AA	0.25Aa
0.5a	0.25Aa	0.25aa

	p	q
p	P^2	pq
q	pq	q^2

0.25 АА :0,5Аа:0,25аа=1

P²+2qp+q²=1 (p+q)²=1 мұнда q²=рецессивті гомозиготтардың жиілігі

P²=доминантты гомозиготтардың жиілігі

2qp-гетерозиготтар жиілігі

Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін,кариотипін, негізгі клиникалық белгілерін сипаттау.

Шерешевский-Тернер синдромының алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы Шерешевский сипатталған. Клиникалық сипатын 1938 жылы Тернер толықтырған. Цитогенетикалық белгілерін 1959 жылы С.Е. Форд ашқан. ШТ синдромының жиілігі 1:2000-1:5000. Барлық жүктіліктің бір пайызға жуығында,ал спонтанты түсіктердің арасында 18, 5% синдром кездеседі.Хромосомалық жиынтығы 45,Х0 зиготалардың 95% жатырда дамуы кезінде өледі. Аурулардың бойы қысқа,көкірек қуысы қалқан тәрізді және емзіктері алыс орналасқан(90%). Олардың мойнында қанат тәрізді қатпарлы болады,құлақ қалқандары деформацияланған (55%),терісінде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет әлпеті иегінің жетілмеуіне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты сфинкс түріне ұқсайды. Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бірінші реттік аменорея,бедеулік,екінші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50% жуығында ақыл естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакц ияларға және активті психозға бейім болады. Естудін бұзылуы жиі кездеседі( 40%).

Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдері және секреторлық жасушалары жоқ жіктелмеген білеу табылады. Нәрестелерде бір жасқа дейін аяқ қолдың ісіктері байқалады. Негізгінен екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіруге бағытталған симптомдық емдеу жүргізіледі.

ЭДВАРС синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін,кариотипін,негізгі клиникжқ белгілерін сипаттау.

Эдварс синдромының жиілігінің 1:5000 және 1:7000 шегінде кездеседі. Кариотипі 47ХХ (16 18),көбінесе қыздар үш есе жиі ауырады.30% алғашқы айда қайтыс болады,50% екінші айда қайтыс болады,10% азы бір жасқа дейін өмір сүреді. Сыртқы белгілері: долихоцефалия(сопақ бас),шығыңқы шүйде,деформацияланған және төмен орналасқан құлақ, жінішке және пұшық мұрын,саусақтардың орналасу ерекшеліктері(65%),аяқтары жінішке және томпақ,ортан жіліктің таюы(30),жылқы табандылық ішкі маймақтықпен, синдактилия,жамбастың нашар қозғалуы,тар бөкселік,тербелмелі табан. Ішкі мүшелердің аномалиялары: жүрек ақаулықтары(қарынша және құлақша аралық жақтаудың дефектісі), мишықтың гетеротопиясы,крипторхизм,несеп эктопиясы немесе таға тәріздес бүйрек, гидронефроз,несепағардың қосарлануы. Басқа белгілер: ақыл естің зілді мешеулігі, гипертонус. Емдеу әдістері жоқ.

Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.

Элементарлық эволюциялық процесстер,яғни мутация,сұрыптау,миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа –өгермеген күйде қалады,сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса,онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй арақатынасына байланысты. Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін процесстер элементарлық эволюциялық факторлар д/а. Оларға:мутациялық процесс,миграция,изоляция,гендер дрейфі,табиғи сұрыптау жатады. Мутациялық процесс:Мутацияның эволюциядағы ролін,табиғи популяцияларға үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын көрсетеді.Мутациялар жаңа аллельдердің пайда болуына,олардың комбинациясына және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келеді. Миграция:Жаңа гендер популяция генофондына мутация нәтижесінде ғана емес,басқа популяциялардан иммигранттар алып келген гаметалар түрінде қосылып отырады.Бұл жаңа гендердің қосылу процесі гендер ағымы д.а.

Изоляция:(Оқшаулану).Адам популяцияларында изоляция географиялық,нәсілдік,дині,ұлттық,экономикалық және т.б.Изоляция кіші популяциялардың-демдер мен изоляттардың пайда болуына алып келеді,өйткені кіші популяцияларда туыстық некелер жиілейді,еркін некеоесу шектеледі,бұл өз кезегінде тұқым қуалайтын,туа біткен ауруларға алып келеді.

Гендер дрейфі:Кіші популяцияларда гендер жиілігі кездейсоқ өзгереді.Табиғи сұрыптаудың әсерінен және олардың селекциялық құндылығынан тәуелсіз кіші популяцияларда аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгерістері гендер дрейфі деп аталады.Мысалы:изоляция мен гендер дрейфімен еврей-ашкеназияларда ФК-ң аз жіне Тея-Сакс ауруының жиі кездесуін түсіндіруге болады.Сонымен,гендер дрейфі гомозиготалықтың артуына,гетерозиготтардың төмендеуіне алып келеді.

Табиғи сұрыпталу:Бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін,олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. Сұрыптау генофонды сыртқы орта жағдайына сәйкестендіріледі.Табиғи сұрыптау адамдардың ортаның әртүрлі жағдайларына бейімделуіне,генофондтың тұрақтануына жағдай жасайды.