Пренатальная патология

Пренатальный период:

• В классическом понимании - это промежуток времени с момента оплодотворения яйцеклетки до рождения ребенка (у человека он равен 280 дням или 40 неделям)

• По современным представлениям - он включает также время с момента созревания гамет до их оплодотворения

Современная классификация пренатального периода

1. Период гаметогенеза (прогенеза) - с момента созревания гамет до оплодотворения

2. Период киматогенеза - с момента оплодотворения до родов.

Он классифицируется на 3 периода: бластогенез, эмбриогенез, фетогенез:

1. Бластогенез - с момента оплодотворения до 15 дня беременности.

2. Эмбриогенез - с 15 дня по 75 день беременности.

3. Фетогенез - с 76 дня по 280 день беременности:

а) ранний фетальный период-76-180 дн.

б) поздний фетальный период-181-280 дн.

Перинатальный период:

• исчисляется с 155 дня дня беременности (22 полные недели беременности) и заканчивается спустя 168 часов (7 суток) после рождения ребенка. Он включает 3 периода:

а) антенатальный - со 154 дня до родов

б) интранатальный - это период родов

в) постнатальный (ранний неонатальный период) - 168 часов после родов.

Классификация гаметопатий

1. Унаследованные гаметопатии - возникли у отдаленных предков и передавались из поколения в поколение

2. Спонтанные (спорадические) - возникли в гаметах родителей конкретного ребенка

Виды мутаций и их последствия:

1. ГЕННЫЕ - это молекулярные изменения в генах (точечные мутации). Генные мутации сопровождаются:

а) нарушением синтеза первичных продуктов гена, б) генными болезнями, в) мультифакториальными болезнями;

2. ХРОМОСОМНЫЕ - это нарушения в структуре хромосом: а) нарушения плоидности (триплоидия), б) числа хромосом (трисомия, моносомия), в) структуры хромосом (транслокация, инверсия, делеция и др.)

3. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные и геномные мутации сопровождаются: а) летальными эффектами, б) нарушением эмбрионального развития, в) хромосомными болезнями (чаще всего - МВПР)

К характеристике хромосомных болезней

Они могут быть обусловлены:

1. Аномалиями половых хромосом - обычно не сопровождаются значительным снижением интеллекта, а наблю-дающиеся при них аномалии часто ограничиваются нарушением генеративной функции. Примеры: С-м ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА (45,хо), С-м КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, хху)

2. Аномалиями в системе аутосом - характерны МВПР и олигофрения. Примеры: С-м ДАУНА (трисомия по 21 паре), С-м ПАТАУ (трисомия по 13 паре), С-м ЭДВАРДСА (трисомия по 18 паре).

Некоторые проявления бластопатий

• - гибель зародыша (до 50%)

• - нарушение глубины имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матке

• - гипоплазия или аплазия внезародышевых органов

• - ВПР: чаще всего двойниковые пороки а) диплопаги, б)гетеропаги (аутозид → развитый плод;

паразит → неразвитый плод; тератома → скопление разных тканей).

Это уродство может быть в 2 видах а) симитричные - плоды одинаковые; б) ассиметричное двойниковое уродство - разные. К симметричные двойниковым уродствам относятся а) краниопаги - сращение головками

б) энцефалопаги - сращение головным мозгом в) торакопаги - грудью г) пигопаги- крестцом. Сиамских близнецы относились к торакопагам.

Патология периода эмбриогенеза - называется ЭМБРИОПАТИЕЙ.

Исходы эмбриопатий:

1. Гибель эмбриона

2. Развитие ВПР

Патология фетального периода - называется Фетопатией

ОСОБЕННОСТИ ФЕТОПАТИЙ:

1. Редкость возникновения ВПР; 2. Часто протекают с выраженным геморрагическим синдромом; 3.Инфекционные процессы носят генерализованный характер; 4.Характерна избыточная пролиферация клеток в очагах экстра-медуллярного кроветворения; 5. Процессы регенерации протекают с преобладанием размножения элементов мезенхимы, что приведет к избыточному разрастанию соединительной ткани в различных органах (например, фиброэластоз эндокарда и др.); 6. Может возникнуть отставание морфофункционального созревания органов