Задачи по мед генетике
.docЗадача 1
В роддоме при осмотре ребенку был поставлен предварительный диагноз «Синдром Дауна» на основании следующих клинических симптомов: короткая шея, эпикант, моноголоидный разрез глаз, сандалевидные щели.
Дайте рекомендации по дополнительному и специальному генетическому дообследованию. При каких цитогенетических вариантах диагноз «синдром Дауна» является достоверным?
Задача 2
На основании каких клинических признаков можно предположить у юноши 16 лет хромосомное заболевание, связанное с аномалиями половых хромосом? Представьте перечень таких заболеваний.
Задача 3
У женщины с кариотипом 47,ХХХ родился ребенок мужского пола. Какие варианты кариотипа возможны у этого ребенка? Клиническая картина каждого из них.
Задача 4
Женщина с инверсией участка (14-18) короткого плеча 18 хромосомы вступает в брак со здоровым мужчиной. Напишите краткую запись кариотипа женщины.
Существует ли в этой семье риск:
-
Рождения ребенка с синдромом Эдвардса?
-
Рождения потомства с множественными врожденными пороками развития?
-
Тяжелого гестоза во время беременности
Задача 5
Кому из нижеперечисленных необходимо проведение цитогенетического исследования:
-
Клинически здоровому сибсу ребенка с синдромом Дауна
-
Женщине 47 лет, планирующей беременность
-
Родителям ребенка с транслокационным вариантом синдрома Эдвардса
ОБЪЯСНИТЕ, почему.
Задача 6.
Определите количество телец Барра (структур полового хроматина) у людей с дисбалансом по половым хромосомам: у мужчин – 47,ХХУ, 48,ХХХУ, у женщин – 45,Х, 47,ХХХ.
Задача 7
Кому из нижеперечисленных необходимо провести цитогенетическое обследование:
-
Ребенку, рожденному от отца с кариотипом 47,ХУУ
-
Ребенку с множественными врожденными пороками развития, рожденному от молодых здоровых родителей с нормальным кариотипом.
-
Родителям ребенка с несбалансированной транслокацией
Задача 8
В семье молодых здоровых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с синдромом Эдвардса. Опишите клиническую картину. Какие факторы могли стать причиной этого заболевания, ПОЧЕМУ:
-
Воздействие тератогенных факторов
-
Наличие кровного родства в семье
-
Дефицит фолиевой кислоты у матери
-
Спонтанные мутации в половых клетках родителей
Задача 9
Кому из членов семьи необходимо провести цитогенетическое обследование:
-
Ребенку с множественными пороками развития
-
Матери этого ребенка
-
Отцу этого ребенка
-
Здоровому сибсу этого ребенка
ОБЪЯСНИТЕ, почему
Задача 10
Какие фенотипические признаки позволяют заподозрить у младенца синдром Патау? Какие инструментальные методы применяются для уточнения диагноза. Предложите специальное генетическое обследование.
Задача 11
Проведение пренатальной диагностики в 1 триместре выявило кариотип плода –
92, ХХХХ. Как называется такая хромосомная мутация? Какой механизм лежит в основе ее развития:
-
Нерасхождение хромосом в анафазе мейоза в половых клетках матери
-
Нерасхождение хромосом в анафазе митоза в клетках матери
-
Нерасхождение хромосом в анафазе мейоза в половых клетках плода
-
Нерасхождение хромосом в анафазе митоза в клетках плода
Задача 12
Имеют ли перечисленные семейные пары ПОВЫШЕННЫЙ риск рождения ребенка с хромосомной патологией, ПОЧЕМУ:
-
Оба родителя фенотипически здоровы, супруг имеет сбалансированную хромосомную мутацию
-
Оба родителя фенотипически здоровы, возраст отца 47 лет, возраст матери 39 лет
-
Оба родителя фенотипически здоровы, у родной сестры супруги ребенок с синдромом Дауна
Задача 13
Из приведенного списка симптомов выберите те, которые соответствуют больным синдромом Шерешевского-Тернера и женщинам с трисомией по Х-хромосоме, напишите кариотип каждой из них.
Крыловидные складки на шее, крипторхизм, гинекомастия, низкий рост, врожденный порок развития сердца, дисменорея, первичное бесплодие, монголоидный разрез глаз, агенезия тестикул, умственная отсталость, гиперкальцемия.
Задача 14.
Напишите цитогенетическую формулу:
Транслокационный вариант с.Патау
Кариотип женщины с интерстициальной делецией длинного плеча хромосомы с разрывами в сегментах 5q13 и 5q33
Дупликация сегмента р15 в хромосоме 5 в женском кариотипе