- •1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
- •2. История мб и Мед. Генетики.
- •3. Основные направления в мб и Мед.Ген
- •4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
- •5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
- •6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
- •7. Химический состав и строение днк
- •8. Пространственная организация и структура днк
- •9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк
- •10. Репликация днк. Образование репликативного комплекса. Роль ферментов репликации.
- •11.Генетический код – хранение генетической информации. Структура и свойства генетического кода.
- •12. Биосинтез белков. Этапы синтеза белка. Транскрипция
- •13. Синтез первичного рнк-транскрипта. Прцессинг и сплайсинг мРнк
- •14. Биосинтез белков. Трансляция. Рибосомный цикл.
- •15. Этапы трансляции (инициации, элонгации, терминации)
- •16. Посттрансляционный фолдинг белков.
- •17.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
- •18.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот.
- •19. Понятие о гене. Классификация генов.
- •20. Понятие о геноме. Структурная и функциональная организация генома прокариот и эукариот.
- •21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
- •22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
- •23. Классификация хромосом человека.
- •24. Хроматин. Уровни структурной организации хроматина в клеточном цикле. Интерфазный и метафазный хроматин.
- •25. Мутации. Патологические эффекты мутаций.
- •26. Мутогенез. Мутагенные факторы. Классификация
- •27. Антимутагенные барьеры клетки.
- •28. Репарация днк. Ферменты репарации.
- •29. Молекулярно-генетические методы исследования и их медицинское приложение.
- •30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.
- •32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- •33. Молекулярная структура и функции биомембран.
- •34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
- •36. Строение и функции внутриклеточных органелл. Двигательные органеллы.
- •37. Типы мембранных липидов и их функции
- •38. Типы мембранных белков и их функции.
- •39. Транспорт через мембраны: активный, пассивный.
- •40. Понятие о везикулярном транспорте
- •41. Межклеточные контакты: простого, сцепдяющего и запирающего
- •42. Межклеточная адгезия. Адгезивные белки: интегрины, селектины,кадгерины, иммуноглобулины. Медицинское значение.
- •43. Механизмы передачи сигнала в клетку.
- •44. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •45. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Роль мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов в восприятии и передаче сигнала.
- •46. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла и их продолжительность.
- •47. Механизмы клеточного деления и регуляции клеточного цикла.
- •48. Понятие об апоптозе. Факторы регуляции апоптоза.
- •49.Понятие о канцерогенезе. Современные представления об онкогенах и их роли в опухлевом процессе.
- •50. Виды бесполого размножения.
- •51. Виды полового размножения.
- •52. Гаметогенез. Сперматогенез
- •54. Мейоз
- •55. Генетика пола у человека. Формирование пола.
- •57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
Молекулярная биология - это наука о механизмах хранения, воспроизведения, передачи и реализации генетической информации, о структуре и функциях нерегулярных биополимеров - нуклеиновых кислот и белков.
К сфере МБ относиться исследование всех связанных с жизнью процессов, таких как питание и выделение, дыхание, рост, репродукция, старение и смерть.
Изучает ядро рибосом, хромосом, митохондрий, вирусы, бактериофаги, и так же изучаются молекулы живых материй, такие как бели и углеводы.
Предмет – изучает высокомолекулярные химические соединения.
Задачи: 1. Разработка методов позволяющих расшифровать высокомолекулярные биологические вещества. 2. Активно использовать в своих исследованиях методы и достижения физики, химии, генетики. 3. Разрешение проблемы молекулярных основ, злокачественного роста и пути предупреждения (преодоления) наследственных болезней. 4. Расшифровать и расследовать молекулярные механизмы, действие гормонов, токсических веществ, лекарственных веществ, выяснить детали строения биомембран. 5. Развитие вопросов генной инженерии, научн. оперировать на генетическом аппарате.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов.
Изучает роль наследственности в возникновении заболеваний.
Задачи: 1. Разработка методов диагностики и лечения наследственных заболеваний. 2. Прогноз в семьях, где имеются наследственные заболевания.
Предмет – изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его существования – молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.
Осн. объектами исследования в М. б. являются вирусы, в т. ч. бактериофаги, клетки и субклеточные структуры (ядра, митохондрии, рибосомы, хромосомы, клеточные мембраны), а также макромолекулы (белки, нуклеиновые кислоты).
2. История мб и Мед. Генетики.
Молекулярная биология исторически появилась как раздел биохимии.
1938 Уильям Астбери Рентгенограмма ДНК, термин ‘молекулярная биология’
1953 Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК
Важнейшие достижения молекулярной биологии: раскрытие структуры и механизма биологической функции ДНК, всех типов РНК и рибосом. Раскрытие генетического кода. Открытие обратной транскрипции, т. е. синтеза ДНК на матрице РНК. Перенос генов из одного организма в другой, в том числе в клетки человека.
Генетика. И. Менделя можно считать основателем научной генетики.
1900г. считается годом рождения генетики как науки
1910-1920 обоснование хромосомной теории наследования.
1930-1953 доказательства информационной роли ДНК и расшифровка её стереохимической структуры
70г. ХХ в. Ген.инженерия – создание технологии рекомбинантных ДНК
1980-1990 расшифровка геномов организмов.
Достижения мед генетики – широкое применение приимплантационной диагностики в осн. медико-генетических центрах, проведение генетических тестирований, согласно полученных результатов, создание новых подходов и методов лечения, а так же производ. новых типов лекарств, на основе ген инфо.