- •1.Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни.
- •2. Живая система-определение и свойства. Уровни организации живых систем.
- •3.Отличия про- и эукариотической клеточной организации. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •4. Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Нуклеиновые кислоты и белки, их строение и значение. Генетический код и его свойства.
- •5. Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранс- крипционные преобразования..
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.
- •10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.
- •12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла.
- •13. Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций.
- •14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и
- •15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость.
- •16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления
- •18. Характеристика метафазных хромосом; их строение, форма, генетическая активность. Представление о кариотипе. Видовая специфичность кариотипа
- •1.Метацентрические или равноплечие (с центромерой посередине)
- •2.Субметацентрические или неравноплечие (с центромерой,сдвинутой к одному из концов)
- •3.Субтелоцентрические или резко неравноплечие
- •19. Биологические аспекты полового диморфизма.
- •20. Пути межвидового обмена наследственной информацией.
- •21. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •22. Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандричсском наследовании. Примеры у человека.
- •23. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •24.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •25. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •26. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •27. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •28. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •30. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •31. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные причины возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •32. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные причины возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •33. Множественный аллслизм. Причины, примеры у человека.
- •34. Наследование групп крови по системам: abo, mn и Rh-фактор. Резус-конфликт.
- •35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •36. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •37. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •38. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •39. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. 'Экспрессивность и пснстрантность. Мультифакториальныс болезни. Примеры у человека.
- •40. Модифнкационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гсно- и феноко- пин. Примеры у человека.
- •41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом человека.
- •42. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •43. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •44. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •45. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико- генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза человека.
- •47. Строение и функции половых клеток. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •48 Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека.
- •50. Сущность и способы гаструляции. Гаструляция у различных представителей хордовых. Особенности молекулярно-генетических и биохимических процессов на стадии гаструляции. Нарушения гаструляции.
- •51. Эмбриональная индукция. Примеры в развитии хордовых. Опыты Шпемана. Механизмы интеграции онтогенеза (клеточные контакты, эмбриональная индукция, нейрогуморальные механизмы)
- •52. Провизорные органы, их эволюционное значение. Группы Анамнии и Амниоты. Зародышевые оболочки. Функции и особенности образования амниона у яйцекладущих и плацентарных амниот.
- •53. Зародышевые оболочки. Образование и функции амниона, аллантоиса, серозы, хориона у плацентарных и яйцекладущих амниот.
- •54. Особенности образования провизорных органов у человека. Нарушения их редукции.
- •55. Критические периоды онтогенеза у человека. Классификация пороков развития у человека. Методы дородовой диагностики
- •57. Регенерация физиологическая и репаративная. Механизмы регенерации.
- •58. Старение как этап онтогенеза. Биологическое значение старения. Проявление старения. Гипотезы старения.
- •59. Человек, как биологический вид
- •60. Биологический прогресс и регресс. Критерии биологического прогресса. Основные пути достижения биологического прогресса.
- •61. Популяция как элементарная эволюционная единица. Действие мутационного процесса и популяционных волн в природных и человеческих популяциях.
- •62. Популяционная структура вида. Экологические и генетические характеристики популяций. Закон Харди-Вайнберга для идеальной популяции. Особенности человеческой популяции.
- •63. Естественный отбор, его формы. Роль естественного отбора в возникновении адаптаций и видообразовании. Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.
- •64. Дрейф генов как фактор эволюции, его действие в популяциях людей.
- •65.Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих попу-ляций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •66.Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •67. Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера - э. Геккеля. Учение а.Н. Северцева о филэмбриогенезах.
- •68. Организм как целое в индивидуальном и историческом развитии. Способы преобразования органов в филогенезе
- •69.Общие закономерности эволюционных преобразований органов. Гомологичные и аналогичные органы. Рудименты и атавизмы.
- •70. Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова и аллогенные аномалии.
- •71. Эволюция кожных покровов Хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные аномалии развития у человека.
- •72. Эволюция кровеносной системы у хордовых. Пороки развития кровеносной системы у человека.
- •73.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития у человека.
- •74.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •75. Эволюция осевого скелета и конечностей хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •76. Эволюция почек позвоночных. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •77.Филогенетическая и функциональная связь выделительной и половой систем хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований.
- •78. Эволюция мочеполовых протоков позвоночных. Внутреннее оплодотворение. Формирование матки млекопитающих. Производные мочеполовых протоков у человека.
- •79. Место человека в системе животного мира. Основные этапы антропогенеза. Соотношение биологического и социального в человеке на разных этапах его становления. Методы изучения эволюции человека.
- •80.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы. Концепции классификации и происхождения рас. Экологические типы человека (жителей севера, юга, высокогорий).
- •81. Биогеоценоз как живая система, его основные элементы и структура. Пищевые цепи. Правило экологической пирамиды. Роль паразитов в экосистеме. Паразитоценоз.
- •82 Биосфера. Человек как активный элемент биосферы. Влияние человека на процессы в биосфере. Ноосфера.
- •83. Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.
- •84.Характеристика системы паразит-хозяин. Взаимоотношения паразита и хозяина. Вилы защитных реакций хозяина.
- •86. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •87.Экологические основы профилактики паразитарных болезней. Понятие о девастации.
- •88. Паразитизм в типе Простейшие. Адаптации к паразитическому образу жизни. Простейшие, паразитирующие в полостных органах человека. Пути заражения и профилактика заболеваний.
- •89. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •90. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни, особенности жизненных циклов, пути заражения н профилактика заболеваний, вызываемых трематодами.
- •92. Паразитизм в классе Круглые черви. Адаптации к паразитическому образу жизни, осо- бенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика нематодозов.
- •4.Отсутств.Оганов пищевар (иногда)
- •5.Гермафродиты
- •93. Особенности паразитизма в классе Паукообразные. Медицинское значение отряда Клещи.
- •94. Особенности паразитизма в классе Насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
- •95. Эволюция паразитов и паразитизма под влиянием антропогенных факторов. Значение пограничного ветеринарного контроля.
- •96. Ядовитосгь животных как экологический феномен.
20. Пути межвидового обмена наследственной информацией.
Несмотря на то, что каждый биологический вид генетический вид генетически изолирован от других видов, в ходе эволюции возникли, и, поддержанные естественным отбором, сохранились пути и механизмы приобретения информации от других видов. Эта информация обуславливает развитие у особи новых признаков, незакодированных в наследственном материале родителей. К настоящему времени известны несколько путей обмена биологической информацией между видами:
Клептогенез или эволюция путем воровства. Некоторые турбеллярии, например, поедая гидроидных полипов, не переваривают их стрекательные капсулы. Последние перемещаются в эпителиальный слой турбеллярии и используются ими в качестве орудия защиты;
Трансформация. Открыта в 1928 г. английским микробиологом Ф. Гриффитом на примере бактерий, вызывающих пневмонию – пневмококков. Сущность заключается в том, что из клетки донора выходит небольшой фрагмент ДНК, который поглощается клеткой – реципиентом и встраивается в состав её кольцевой молекулы ДНК.
Трансдукция - передача генетической информации от одной бактерии к другой с помощью бактериофага. Фаги переносят обычно несколько генов или до 1-2% генов бактерий. При трансдукции двухцепочечный фрагмент ДНК попадает из клетки-донора в клетку-реципиент вместе с бактериофагом. Некоторые вирусы способны встраивать свою ДНК в ДНК бактерий. Встроенная ДНК редуплицируется одновременно с ДНК хозяина и передаётся от одного поколения бактерий другому. Время от времени такая ДНК активизируется и начинает кодировать образование новых вирусов.
Обретение плазмид. (горизонтальный обмен, при котором бактерии приобретают устойчивость к антибиотикам) Чужеродная ДНК может присутствовать в клетке хозяина в виде фрагментов, лишённых в отличие от вирусов белковых чехлов . Это – плазмиды. Плазмиды широко распространены в природе, и в последние годы их считают внутриклеточными паразитами или симбионтами, устроенными ещё проще, чем вирусы. Плазмиды придают клеткам хозяина особые свойства. Некоторые плазмиды являются «факторами резистентности», обеспечивая клеткам хозяина устойчивость к антибиотикам, Примером может служить пенициллинная плазмида стафилококков, в этой плазмиде содержится ген, кодирующий фермент пенициллиназу, которая разрушает пенициллин.
P. S. информация из Сыча и лекции
21. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
У человека, как и любого диплоидного организма, гены находятся в парах на связанных или гомологичных хромосомах. Исключение составляют лишь половые хромосомы (X и Y) у мужчин. Моногенные болезни выделены на основании взаимодействия этих пар, или аллелей, в генотипе и того, каким образом это взаимодействие отражается на функциях или фенотипе. Если аллели не идентичны, генотип гетерозиготен, если идентичны — гомозиготен. Грегор Мендель постулировал, что моногенные заболевания зачастую поддаются распознаванию и появляются в семьях с предсказуемой вероятностью. Таким образом, моногенные заболевания подчиняются законам менделевского наследования. Если моногенное заболевание проявляется в гетерозиготном состоянии, оно наследуется по доминантному типу. Если же моногенное заболевание проявляется только при поражении (изменении) обоих аллелей, оно наследуется по рецессивному типу. Кроме того, моногенные заболевания могут передаваться по наследству как через аутосомы, так и через половые хромосомы. Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками: 1. В большинстве случаев у пробанда болен родитель. 2. Вероятность заболеть одинакова для мужчин и женщин. 3. Больной может передать болезнь потомству с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают заболевание потомству. 4. Приблизительно половина членов семьи больны, остальные здоровы. 5. При анализе родословной можно выявить вертикальную передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих поколений.
Не все члены семьи, наследовавшие доминантное заболевание, поражены в одинаковой степени и имеют патологию одних и тех же органов и систем. Этот феномен известен как вариабельная экспрессивность. По этой причине в клинической генетике важную роль играет обследование других членов семьи пробанда (лица, обратившегося за консультацией). Аутосомно-доминантное наследование характеризуется полной пенетрантностью, если все лица, наследующие моногенную мутацию, имеют ее клинические проявления. Многие аутосомно-доминантные синдромы характеризуются неполной пенетрантностью, соответственно, не у всех лиц, обладающих доминантным геном, есть клинические проявления.
Существуют и другие характеристики аутосомно-доминантного наследования. Оно редко встречается в гомозиготном состоянии, так как такое состояние, как правило, приводит к гибели эмбриона. И наконец, аутосомно-доминантные синдромы могут присутствовать в семьях с благоприятным наследственным анамнезом. К примеру, новые мутации случаются в 25% случаев синдрома Марфана и в 80% случаев ахондроплазии. Риск рождения следующего больного ребенка у родителей минимален, но их больной потомок может передать болезнь своим детям с вероятностью 50%.
Аутосомно-рецессивное наследование по ряду признаков отличается от аутосомно-доминантного: 1. Родители больных, как правило, здоровы. 2. Одинаково часто страдают мужчины и женщины. 3. Болеют чаще сибсы, отмечена горизонтальная передача внутри одного поколения. 4. Риск рецидива болезни при последующих беременностях составляет 25%. 5. В родословных зачастую наблюдают кровнородственные браки. Аутосомно-рецессивное заболевание развивается у гомозиготного индивида, поэтому такой тип наследования встречается реже, чем аутосомно-доминантный. При некоторых заболеваниях, для которых описаны множественные мутации, например при кистозном фиброзе, статус носителя определяют при ДНК-тестировании. При других заболеваниях, когда продукт гена известен, статус носителя можно определить путем биохимического анализа крови, выявляющего снижение количества того или иного фермента на 50% по сравнению с нормой.