Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Шпора. Экзамен по биологии.docx
Скачиваний:
2201
Добавлен:
15.06.2015
Размер:
914.54 Кб
Скачать

36. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

Гены эукариот находятся в хромосомах, образуя хромосомный уровень. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и передаются вместе. Этот уровень организации – необходимое условие сцепления генов и перераспределение генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер). Кроме этого, наличие этого уровня объясняет существование хромосомных мутаций. Геномный уровень объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций. Кариотип – диплоидный набор хромосом , свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующий определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде кариограммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т. д. В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки - центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом. Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) - большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) - включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) - среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) - большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) - включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) - маленькие метацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) - включает малые акроцентрические хромосомы. Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G. В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например. Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное -q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D. обозначается 1 Зр 14 - четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.