41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом че­ловека.

Половое формирование проходит несколько этапов:

• Этап формирования генетического пола начинается в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зависимости от того, какую хромосому (Х или Y) несет сперматозоид, формируется женский или мужской генетический пол.

• Этап дифференцировки гонад определяет гонадный пол, и затем потенциальное направление репродуктивной функции индивидуума.

• Этап формирования гормонального пола определяется преобладанием тех или иных половых гормонов. В мужском организме количественно преобладают андрогены, а в женском – эстрогены.

• Этап формирования соматического пола заключается в развитии половых органов и вторичных половых признаков, характерных для данного биологического пола.

• Этап определения гражданского пола, то есть период рождения, когда, на основании внешних признаков новорожденного присваивают, тот или иной пол определяющий его полового воспитания.

Классификация нарушений полового развития у человека:

1. Нарушения хромосомного пола:

• Синдром Клайнфелтера;

• Мужчины с кариотипом ХХ;

• Дисгенезия гонад;

• Смешанная дисгенезия гонад (дефект развития половых желез);

• Истинный гермафродитизм.

Нарушения гонадного пола:

• Чистая дисгенезия гонад;

• Синдром отсутствия тестикул.

Нарушения фенотипического пола.

Женский псевдогермафродитизм:

• Врожденная гиперплазия надпочечников;

• Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза;

• Нарушения развития мюллеровых протоков.

Мужской псевдогермафродитизм:

• Нарушения синтеза андрогенов;

• Нарушения действия андрогенов;

• Синдром персистенции мюллеровых протоков (одна из наиболее редких форм нарушения половой дифференцировки);

• Нарушение развития мужских гениталий.

Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор. Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. Кинетохор является одним из центров полимеризации тубулинов, от него отрастают пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку. Некоторые вторичные перетяжки представляют собой специализированные участки хромосом, связанные с образованием ядрышка. Плечи хромосом оканчиваются  конечными участками – теломерами. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков (в результате разрывов), которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом. По расположению первичной перетяжки (центромеры) выделяют следующие типы хромосом: 1. метацентрическая – центромера расположена посередине, плечи равной или почти равной длины, в метафазе приобретает V-образную форму; 2. субметацентрическая – первичная перетяжка слегка сдвинута к одному из полюсов, одно плечо немного длиннее другого, в метафазе имеет L-образную форму; 3. акроцентрическая – центромера сильно сдвинута к одному из полюсов, одно плечо гораздо длиннее другого, в метафазе не перегибается и имеет палочковидную форму; 4. телоцентрическая – центромера располагается на конце хромосомы, но такие хромосомы в природе не обнаружены. Обычно каждая хромосома имеет только одну центромеру (моноцентрические хромосомы), но могут встречаться хромосомы дицентрические (с 2-мя центромерами) и  полицентрические (обладающие множеством центромер). Встречаются виды (например, осоки), у которых хромосомы не содержат видимых центромерных участков (хромосомы с диффузно расположенными центромерами). Они называются ацентрическими и не способны совершать упорядоченное движение при делении клетки.