45. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико- генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.

Эффективных способов лечения наследственных заболеваний нет, поэтому основная роль отводится профилактике. Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению, направленный в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. Консультирование (задачи) включает 3 этапа: 1. Уточнение диагноза (генетический анализ) 2. Прогноз потомства (теоретические расчеты, эмпирические данные). На этом этапе проводят проспективное (на ранних сроках) и ретропроспективное (после рождения). Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Риск до 5% - низкий, до 10% повышенный в легкой степени, средний – до 20%. Средний риск и выше – противопоказание к зачатию. 3. Врач объясняет степень риска и дает рекомендации. Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности.

46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтоге­неза человека.

Онтогене́з — индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до конца жизни.

Типы онтогенеза:

Непрямое развитие – развитие с метаморфозом.

Полный метаморфоз (личинка → куколка → особь)

Неполный метаморфоз (личинка → особь)

Прямое развитие:

Неличиночное развитие (яйцекладущие – рептилии, земноводные, птицы) – из яйцевых оболочек развивается особь по строению такая же, как и взрослый организм.

Внутриутробное развитие – формирование плода в метке женской особи (живородящие рептилии и млекопитающие).

Периоды онтогенеза человека:

Пренатальный – период внутриутробного развития

Начальный период (консенсус): оплодотворение – до 3 суток и имплантация зиготы в эндометрий матки – ч/з 6-7 суток после оплодотворения.

Зародышевый (эмбриональный период) – 8-9 недель

Плодный период – от 9 недели – до начала схваток

Постэмбриональный:

Интранатальный – от схваток – первого вздоха

Новорожденности – от первого вдоха, до 28 дней

Грудной возраст – 28 дней – 12 месяцев

Период молочных зубов:

– Преддошкольный (ясельный) – 1-3 года

– Дошкольный – 3-7 лет

– Младший школьный – 7-12 лет

– Старший школьный (подростковый или пубертатный период) – 12-14 – 16-18 лет

Период половой зрелости – 16-18 – 40-45 лет

Предменопаузы и менопауза – 40-45 – 50-55 лет

Постменопауза

Климактерический период

Постэмбриональный период.

Начинается с первого вдоха и началом функционирования легочного дыхания и малого круга кровообращения.

Происходит адаптация к атмосферному воздуху, окружающей среде и ее флоре.

В период новорожденности выявляются все пороки развития, которые устраняются хирургическим путем (порок сердца, расщелина губы, подвывих тазобедренного сустава), так де выявляются все мутации и последствия нарушения мейоза при гаметогенезе у родителей и митоза при делении зиготы.

После созревания особи начинается гаметогенез

Эмбриональный период.

После попадания сперматозоидов в кислую среду влагалища, их большая часть гибнет, а оставшаяся часть проникает в матку, где щелочная среда способствует сохранению двигательной активности сперматозоидов. Через полчаса сперматозоиды достигают матки, через 1,5-2 часа они придвигаются к маточным трубам, где после оплодотворения яйцеклетки ее оболочка становится непроницаемой для других сперматозоидов, образуется зигота, которая по мере продвижения зиготы по маточной трубе к матке делится.