- •1.Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни.
- •2. Живая система-определение и свойства. Уровни организации живых систем.
- •3.Отличия про- и эукариотической клеточной организации. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •4. Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Нуклеиновые кислоты и белки, их строение и значение. Генетический код и его свойства.
- •5. Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранс- крипционные преобразования..
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.
- •10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.
- •12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла.
- •13. Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций.
- •14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и
- •15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость.
- •16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления
- •18. Характеристика метафазных хромосом; их строение, форма, генетическая активность. Представление о кариотипе. Видовая специфичность кариотипа
- •1.Метацентрические или равноплечие (с центромерой посередине)
- •2.Субметацентрические или неравноплечие (с центромерой,сдвинутой к одному из концов)
- •3.Субтелоцентрические или резко неравноплечие
- •19. Биологические аспекты полового диморфизма.
- •20. Пути межвидового обмена наследственной информацией.
- •21. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •22. Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандричсском наследовании. Примеры у человека.
- •23. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •24.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •25. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •26. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •27. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •28. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •30. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •31. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные причины возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •32. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные причины возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •33. Множественный аллслизм. Причины, примеры у человека.
- •34. Наследование групп крови по системам: abo, mn и Rh-фактор. Резус-конфликт.
- •35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •36. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •37. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •38. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •39. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. 'Экспрессивность и пснстрантность. Мультифакториальныс болезни. Примеры у человека.
- •40. Модифнкационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гсно- и феноко- пин. Примеры у человека.
- •41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом человека.
- •42. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •43. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •44. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •45. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико- генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза человека.
- •47. Строение и функции половых клеток. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •48 Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека.
- •50. Сущность и способы гаструляции. Гаструляция у различных представителей хордовых. Особенности молекулярно-генетических и биохимических процессов на стадии гаструляции. Нарушения гаструляции.
- •51. Эмбриональная индукция. Примеры в развитии хордовых. Опыты Шпемана. Механизмы интеграции онтогенеза (клеточные контакты, эмбриональная индукция, нейрогуморальные механизмы)
- •52. Провизорные органы, их эволюционное значение. Группы Анамнии и Амниоты. Зародышевые оболочки. Функции и особенности образования амниона у яйцекладущих и плацентарных амниот.
- •53. Зародышевые оболочки. Образование и функции амниона, аллантоиса, серозы, хориона у плацентарных и яйцекладущих амниот.
- •54. Особенности образования провизорных органов у человека. Нарушения их редукции.
- •55. Критические периоды онтогенеза у человека. Классификация пороков развития у человека. Методы дородовой диагностики
- •57. Регенерация физиологическая и репаративная. Механизмы регенерации.
- •58. Старение как этап онтогенеза. Биологическое значение старения. Проявление старения. Гипотезы старения.
- •59. Человек, как биологический вид
- •60. Биологический прогресс и регресс. Критерии биологического прогресса. Основные пути достижения биологического прогресса.
- •61. Популяция как элементарная эволюционная единица. Действие мутационного процесса и популяционных волн в природных и человеческих популяциях.
- •62. Популяционная структура вида. Экологические и генетические характеристики популяций. Закон Харди-Вайнберга для идеальной популяции. Особенности человеческой популяции.
- •63. Естественный отбор, его формы. Роль естественного отбора в возникновении адаптаций и видообразовании. Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.
- •64. Дрейф генов как фактор эволюции, его действие в популяциях людей.
- •65.Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих попу-ляций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •66.Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •67. Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера - э. Геккеля. Учение а.Н. Северцева о филэмбриогенезах.
- •68. Организм как целое в индивидуальном и историческом развитии. Способы преобразования органов в филогенезе
- •69.Общие закономерности эволюционных преобразований органов. Гомологичные и аналогичные органы. Рудименты и атавизмы.
- •70. Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова и аллогенные аномалии.
- •71. Эволюция кожных покровов Хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные аномалии развития у человека.
- •72. Эволюция кровеносной системы у хордовых. Пороки развития кровеносной системы у человека.
- •73.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития у человека.
- •74.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •75. Эволюция осевого скелета и конечностей хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •76. Эволюция почек позвоночных. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •77.Филогенетическая и функциональная связь выделительной и половой систем хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований.
- •78. Эволюция мочеполовых протоков позвоночных. Внутреннее оплодотворение. Формирование матки млекопитающих. Производные мочеполовых протоков у человека.
- •79. Место человека в системе животного мира. Основные этапы антропогенеза. Соотношение биологического и социального в человеке на разных этапах его становления. Методы изучения эволюции человека.
- •80.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы. Концепции классификации и происхождения рас. Экологические типы человека (жителей севера, юга, высокогорий).
- •81. Биогеоценоз как живая система, его основные элементы и структура. Пищевые цепи. Правило экологической пирамиды. Роль паразитов в экосистеме. Паразитоценоз.
- •82 Биосфера. Человек как активный элемент биосферы. Влияние человека на процессы в биосфере. Ноосфера.
- •83. Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.
- •84.Характеристика системы паразит-хозяин. Взаимоотношения паразита и хозяина. Вилы защитных реакций хозяина.
- •86. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •87.Экологические основы профилактики паразитарных болезней. Понятие о девастации.
- •88. Паразитизм в типе Простейшие. Адаптации к паразитическому образу жизни. Простейшие, паразитирующие в полостных органах человека. Пути заражения и профилактика заболеваний.
- •89. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •90. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни, особенности жизненных циклов, пути заражения н профилактика заболеваний, вызываемых трематодами.
- •92. Паразитизм в классе Круглые черви. Адаптации к паразитическому образу жизни, осо- бенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика нематодозов.
- •4.Отсутств.Оганов пищевар (иногда)
- •5.Гермафродиты
- •93. Особенности паразитизма в классе Паукообразные. Медицинское значение отряда Клещи.
- •94. Особенности паразитизма в классе Насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
- •95. Эволюция паразитов и паразитизма под влиянием антропогенных факторов. Значение пограничного ветеринарного контроля.
- •96. Ядовитосгь животных как экологический феномен.
8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.
Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию —репликация.Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК, состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе репликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются две идентичные двойные спирали. Такой способ удвоения молекул, при котором каждая дочерняя молекула содержит одну материнскую и одну вновь синтезированную цепь, называют полуконсервативным (см. рис. 2.12).
Для осуществления репликации цепи материнской ДНК должны быть …
отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул.
Инициация репликации осуществляется в особых участках ДНК, обозначаемых ori (от англ. origin —начало). Они включают последовательность, состоящую из 300 нуклеотидных пар, узнаваемую специфическими белками. Двойная спираль ДНК в этих локусах разделяется на две цепи, при этом, как правило, по обе стороны от точки начала репликации образуются области расхождения полинуклеотидных цепей — репликационные вилки, которые движутся в противоположных от локуса ori направлениях. Между репликационными вилками образуется структура, называемая репликационным глазком, где на двух цепях материнской ДНК образуются новые полинуклеотидные цепи (рис 3.8, А).
С помощью фермента геликазы, разрывающего водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репликации. Образующиеся при этом одинарные цепи ДНК связываются специальными дестабилизирующими белками, которые растягивают остовы цепей, делая их азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. На каждой из цепей, образующихся в области репликационной вилки, при участии фермента ДНК-полимеразы осуществляется синтез комплементарных цепей (рис 3.8, Б).
Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали, родительская ДНК должна совершить один полный оборот
вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами. Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК (рис. 3.9).
К высвобождающимся водородным связям нуклеотидных последовательностей разделенных родительских цепей присоединяются свободные нуклеотиды из нуклеоплазмы, где они присутствуют в виде дезоксирибонуклеозидгрифосфатов: дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ. Комплементарный нуклеозидтрифосфат образует водородные связи с определенным основанием материнской цепи ДНК. Затем при участии фермента ДНК-полимеразы он связывается фосфодиэфирной связью с предшествующим нуклеотидом вновь синтезируемой цепи, отдавая при этом неорганический пирофосфат (рис. 3.10).
Поскольку ДНК-полимераза присоединяет очередной нуклеотид к ОН-группе в 3′-положении предшествующего нуклеотида, цепь постепенно удлиняется на ее 3′-конце.
Особенностью ДНК-полимеразы является ее неспособность начать синтез новой полинуклеотидной цепи путем простого связывания двух нуклеозидтрифосфатов: необходим 3′-ОН-конец какой-либо полинуклеотидной цепи, спаренной с матричной цепью ДНК, к которой ДНК-полимераза может лишь добавлять новые нуклеотиды. Такую полинук-леотиднуй цепь называют затравкой илипраймером.
Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНК-праймазы (рис. 3.11). Указанная особенность ДНК-полимеразы означает, что матрицей при репликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с ней затравку, которая имеет свободный 3′-ОН-конец.
Способность ДНК-полимеразы осуществлять сборку полинуклеотида в направлении от 5′- к 3′ -концу при антипараллельном соединении двух цепей ДНК означает, что процесс репликации должен протекать на них по-разному. Действительно, если на одной из матриц (3′ → 5′) сборка новой цепи происходит непрерывно от 5′- к 3′-концу и она постепенно удлиняется на 3′-конце, то другая цепь, синтезируемая на матрице (5′ → 3′), должна была бы расти от 3′- к 5′-концу. Это противоречит направлению действия фермента ДНК-полимеразы.
В настоящее время установлено, что синтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки) также в направлении от 5′- к 3′-концу (по типу шитья «назад иголкой»). У прокариот фрагменты Оказаки содержат от 1000 до 2000 нуклеотидов, у эукариот они значительно короче (от 100 до 200 нуклеотидов). Синтезу каждого такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки длиной около 10 нуклеотидов. Вновь образованный фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки (рис. 3.12, А).
В связи с указанными особенностями репликационная вилка является асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей одна строится непрерывно, ее синтез идет быстрее и эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, так как она собирается из отдельных фрагментов, требующих образования, а затем удаления РНК-затравки. Поэтому такую цепь называют запаздывающей(отстающей). Хотя отдельные фрагменты образуются в направлении 5′ → 3′, в целом эта цепь растет в направлении 3′ → 5′ (рис. 3.12, А).
Конечным результатом процесса репликации является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.
Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот (около 100 нуклеотидов/с) на порядок ниже, чем у прокариот (1000 нуклеотидов/с). Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками (см. гл 3.5.2. ), что затрудняет ее деспирали-зацию, необходимую для осуществления
репликативного синтеза.
Фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания образует единицу репликации — репликон. Однажды начавшись в точке начала (локус on), репликация продолжается до тех пор, пока весь репликон не будет дуплицирован. Кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток имеют один локус on и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим удвоение молекулы ДНК, расположенной вдоль эукариотической хромосомы, начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно.
9. Уровни организации генетического материала. Генный уровень организации. Ген. Определение. Классификация генов. Строение генов про- и эукариот. Свойства гена. Понятие о генном балансе и дозе гена. Инактивация Х-хромосомы у человека. Диагностическое значение исследования Х-полового хроматина.
Различают генный, хромосомный и геномный уровни структурно-функциональной организации наследственного материала.
1. Элементарная структура генного уровня - ген. Этот уровень объясняет дискретное и независимое наследование (III закон Менделя) и существование генных мутаций.
2. Гены эукариот находятся в хромосомах, образуя хромосомный уровень. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и передаются вместе. Этот уровень организации - необходимое условие сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное расхождение хромосом и хроматид к полюсам клетки при мейозе). Кроме этого, наличие этого уровня объясняет существование хромосомных мутаций.
3. Вся совокупность генов в функциональном отношении представляет единое целое и образует генотип (геном). Ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному.
Геномный уровень объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций.
Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген . Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.
Большинство перечисленных выше особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь белков со специфическими свойствами — ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков. Свойства белковой молекулы определяются аминокислотной последовательностью ее полипептидной цепи, которая прямо задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и является элементарным, или простым, признаком.
Основные свойства гена как функциональной единицы генетического аппарата определяются его химической организацией.
Классификация генов:
Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным
Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов
Свойства генов:
1 Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов. 2 Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма. 3 Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена ). 4 Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена . 5 Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков ) — это множественные гены, или полигены. 6 Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков . Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций. 7 Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.
Генный баланс – это механизм определения пола, первоначально обнаруженный у дрозофил, согласно которому пол особи зависит от отношения числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (А), в соответствии с этим у самцов отношение Х/А меньше или равно 0.5, у самок - больше или равно 1.0.
Доза гена – это количество копий данного гена в расчете на ядро одной клетки; в норме доза гена равна равна числу гомологичных хромосом, на которых данный ген локализован, - при этом доза гена может быть выше уровня плоидности (трисомия) или ниже (половые хромосомы у гетерогаметного пола, моносомия).
Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-хромосом, представленных в клетках самок млекопитающих. Инактивация Х-хромосомы происходит в клетках самок млекопитающих для того, чтобы с двух копий Х-хромосом не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов, чем у самцов млекопитающих. Инактивированная Х-хромосома будет оставаться неактивной во всех последующих дочерних клетках, образующихся в результате деления.
Диагностическое значение исследования Х – полового хроматина
a) в пренатальном периоде: для установления генетического пола плода в случае, когда женщина является носителем Х-сцепленного патологического гена(например, гена гемофилии или мышечной дистрофии Дюшенна); проводится с использованием клеток амниотической жидкости;
b) у новорожденных: в случае интерсексуальности - для уточнения генетического пола и приведения его в соответствие с гражданским полом, последний имеет особое значение для формирования в дальнейшем соответствующего полового самосознания и поведения;
c) в постнатальный период: при различных нарушениях половой дифференцировки и уточнения генетического пола, для диагностики дисгенезии гонад, как следствия аномалий по числу и структуре половых хромосом;