Методичка по биологии 2

УДК 57:575.1 (075)

О 28

Рецензенты:

Заведующий кафедрой гистологии, эмбриологии, цитологии Волгоградского госу-

дарственного медицинского университета, к.м.н. В.Л. Загребин Заведующий кафедрой нормальной физиологии Волгоградского государственного медицинского университета, д.м.н., профессор С.В. Клаучек

Печатается по решению УМК Медико-биологического факультета ВолгГМУ.

О 28 «Основы биологии» часть 2 «Наследственность и изменчивость

организмов» (модуль 4): Учебно-методическое пособие для студентов ВУЗов,

обучающихся по специальности: 201000 «Биотехнические системы и технологии»/

М.В. Букатин, О.Ю. Кузнецова, Д.А. Кавалерова, А.Н. Кривицкая, О.Д. Чулков – Волгоград: КЦ «Эстапм», 2013. – 63 с.

В учебно-методическом пособии представлены основные вопросы Модуля 4: «Наследственность и изменчивость организмов» - Наследуемость признаков и их генетическая детерминируемость. Закономерности передачи генетической инфор-

мации. Нормальная и патологическая наследственность у человека.

Учебно-методическое пособие предназначено для организации и проведения лабораторных и практических занятий со студентами ВУЗов, обучающихся по спе-

циальности: 201000 «Биотехнические системы и технологии».

©М.В. Букатин, О.Ю. Кузнецова, Д.А. Кавалерова,

А.Н. Кривицкая, О.Д. Чулков, 2013

2

3

ВВЕДЕНИЕ.

ОСНОВНЫЕ РАЗДЕЛЫ ДИСЦИПЛИНЫ В РАМКАХ ИЗУЧАЕМОГО МОДУЛЯ.

МОДУЛЬ 4. Наследственность и изменчивость организмов.

Наследственность, непрерывность жизни и среда.

Наследственность и непрерывность жизни. Наследуемость признаков и их генетическая детерминируемость. Наследование, не связанное с полом. Наследование контролируемое, ограниченное и сцепленное с полом. Изменчивость и непрерывность разнообразия жизни.

Наследственность, изменчивость и среда. Генотип и фенотип. Признаки качественные и количественные. Модификационная изменчивость. Норма реакции.

Методы, генетические модели и уровни изучения наследственности. Генетический анализ и этапы его реализации. Генетические системы, используемые в качестве экспериментальных моделей. Другие методы исследования.

Закономерности передачи генетической информации.

Доминантность и рецессивность. Опыты Г. Менделя. Расщепление (сегрегация) генов. Аллельные гены. Гомозиготные и гетерозиготные организмы. Множественный аллелизм.

Независимое распределение генов. Дигибридные и полигибридные скрещивания. Свободная рекомбинация аллельных пар в гаметах. Хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов.

Наследственность, сцепленная с полом. Механизмы генетического определения пола. Детерминирование пола окружающей средой. Роль половых хромосом в контролировании признаков.

Сцепление и кроссинговер. Работы Т. Моргана. Группы сцепления. Биологический смысл кроссинговера. Молекулярные механизмы и генетический контроль рекомбинации. Линейный порядок генов в хромосоме.

Нормальная и патологическая наследственность у человека.

Кариотип человека. Генетическое разнообразие и гетерозиготность. Качественные и количественные признаки. Доминирование. Кодоминантное наследование. Полигенные системы. Признаки, сцепленные с полом.

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический, цитогенетический, популяционный, близнецовый и молекулярно-генетические методы.

Наследственно обусловленная патология человека. Понятие о генных, хромосомных и мультифакториальных заболеваниях.

Генетическая инженерия и биотехнология.

4

Генная инженерия. Выделение ДНК. Ферменты-рестриктазы и рестрикция ДНК. Генетические векторы. Конструирование рекомбинантных молекул ДНК. Введение рекомбинантных молекул ДНК в клетки.

Клеточная инженерия. Клеточная инженерия у человека и животных. Клеточная инженерия у растений.

Направления генетической инженерии. Производство пищи. Производство источников энергии и новых материалов. Генетическая инженерия и медицина. Экологические проблемы генетической инженерии.

5

ЛАБОРАТОРНЫЙ ПРАКТИКУМ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ.

ЗАНЯТИЕ №8 (Лабораторное).

Тема: Закономерности передачи генетической информации.

Цель: Знать законы Г. Менделя и их цитологическую основу. Изучить закономерности наследования на организменном уровне при взаимодействии аллельных генов.

Перечень практических навыков.

1.Знать закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологическую основу.

2.Уметь определять число и типы гамет, продуцируемых организмом.

3.Уметь решать задачи на моно- , ди- и полигибридное скрещивание.

4.Знать и уметь определять формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Основные вопросы, предлагаемые для обсуждения.

1.Доминантность и рецессивность. Опыты Г.Менделя. Расщепление (сегрегация) генов.

2.Аллельные гены. Гомозиготные и гетерозиготные организмы.

3.Множественный аллелизм. Независимое распределение генов.

4.Дигибридное и полигибридное скрещивания.

5.Свободная рекомбинация аллельных пар в гаметах. Хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов.

Краткое содержание темы.

Законы Менделя – закономерности распределения в потомстве наследственных признаков, установленные Г. Менделем (1822-1884). Основой для их формулирования послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию 22 сортов гороха. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, специальной схемы скрещиваний и учета результатов экспериментов. Мендель использовал разработанный им гибридологический метод, основанный на скрещивании организмов.

Принципы метода:

6

пически на три класса в отношении 1:2:1. При анализирующем скрещивании половина особей получается с рецессивным признаком, половина – с промежуточным.

Примером такого типа взаимодействия генов могут быть многочисленные наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью (наследование серповидно-клеточной анемии, талассемии).

Кодоминирование - это наследование, при котором у гибридов проявляются признаки, детерминируемые обеими аллелями. Например, наследование 4 группы крови у человека: фенотип IV(АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител α и β.

Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное фенотипическое проявление, чем в гомозиготном состоянии.

Межаллельная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов.

В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D (D’D”). Например, ген D определяет синтез какого-то белка, мутантный ген D’ определяет синтез измененного пептида D’, а мутантный аллель D” приводит к синтезу другой, но тоже измененной структуры пептида D”. Можно представить ситуацию, когда взаимодействие таких измененных пептидов D’и D” при формировании четвертичной структуры, как бы взаимно компенсируя эти изменения, обеспечивает образование белка с нормальными свойствами. Таким образом, с определенной вероятностью у гетерозигот D’D” в результате межаллельной комплементации может образовываться нормальный признак в виде белка с нормальными свойствами.

Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма можно рассмотреть на примере инактивации («выключения») одной из Х-хромосом у особей гомозиготного пола. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или ХY. Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.

Существенно, что два аллеля, занимая гомологичные локусы в паре хромосом, расходятся в гаметы в «чистом» виде. Особь Аа образует половину гамет с аллелем гена А и половину гамет с аллелем гена а; это обусловлено тем что каждый из аллелей представлен своей молекулярной структурой. Их продукты взаимодей-

8

ствуют друг с другом при развитии особи, но сами эти структуры устойчиво сохраняются. Это правило получило после Менделя наименование закона чистоты га-

мет.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Г. Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер, по отношению к менделирующим признакам возможно четкое прогнозирование их проявления в потомстве. В основе прогнозирования лежит определение генотипа и фенотипа детей по генотипу родителей или определение генотипа родителей по фенотипу детей.

Законы Менделя.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколе-

ния, или закон доминирования), утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

Эксперимент Менделя: были скрещены сорта гороха с зелёными и жёлтыми семенами – все потомки получились с жёлтыми семенами. Так было доказано, что в первом поколении проявляется только один доминантный признак, а второй – рецессивный - подавляется.

Р: АА х аа жёл. зел.

G: А а F1: Аа

жёл.

Скрещивание особей, различающихся по одному аллелю, получило название моно-

гибридного скрещивания.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещи-

вании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения (расщепление в отношении 3:1 при полном доминировании, 1:2:1 при неполном).

Эксперимент Менделя: были скрещены гибриды первого поколения, во втором поколении ¼часть гибридов имели зелёную окраску семян, а ¾ - жёлтую окраску.

9

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или тре-

тий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.

Эксперимент Менделя: для скрещивания были взяты гомозиготные растения, отличающиеся по окраске (жёлтые - А и зелёные - а) и форме семян (гладкие - В и морщинистые - в). В первом поколении все растения с жёлтыми и гладкими семенами, т.е. наблюдалось единообразие первого поколения. При скрещивании гибридов первого поколения было получено 9/16 с жёлтыми гладкими семенами, 3/16 с жёлтыми и морщинистыми, 3/16 с зелёными и гладкими, 1/16 с морщинистыми зелёными. Таким образом, получено расщепление 9:3:3:1 для дигибридного скрещивания (исходные формы различаются по двум признакам). Этот закон основан на независимом поведении нескольких пар гомологичных хромосом.

Для определения количества возможных гамет (N), которые может дать полигетерозигота, существует формула:

N = 2n

где n – число анализируемых признаков.

10